Кабуки синдромы – 32 000 жаңа туған нәрестеде бір рет кездесетін сирек кездесетін генетикалық ауру. Науқас баланың сыртқы түрі (фенотип) ежелгі жапондық Кабуки театрының актерының гриміне ұқсайды.
Спектакль алдында ер актерлер ұзақ макияж жасаған. Көздің сыртқы бұрыштары жоғары және жағына қарай тартылды. Кейбір дереккөздер «Кабуки макияж синдромы» терминін пайдаланады. Кейде аттас атау бар - Ниикава-Куроки синдромы. Мен әсіресе көзді ерекше атап өткім келді. Көптеген әртістер денсаулығын құрбан етіп, көз алмасын бояды. Қастар да ерекшеленіп, оларды доғаға айналдырды. Спектакль біткен кезде кейіпкер орнында қатып, көзін бір нүктеге қадап, көзін қысатын.
Ауру психикалық дамудың тежелуімен қатар тұлғаның өзіне тән белгілерімен көрінеді. Кабуки синдромы бар отбасыларды зерттеу тұқым қуалаудың аутосомды-доминантты үлгісін анықтады.
Тарихи дерек
1981 жылы жапон дәрігерлері Ниикава мен Куроки сипаттаған. Алғашқы оқу60 баланың 58-і жапондық екенін көрсетті. Медицина әлемінде он жылдан астам уақыт бойы синдром жапондық ауру деп саналды. 1992 жылы бұл ауруға кез келген нәсілдің адамдары бейім екені белгілі болды. Синдром жағдайлары Солтүстік Америкада, Араб елдерінде, Белоруссияда анықталған. Бүгінгі күні патологияның 350-ден астам жағдайы зерттелді.
Синдромның себептері
Этиологиясы толық анықталмаған. Көптеген зерттеулер жүргізілді. Біз жыныстың ауруға қатынасын зерттедік (50/50), жақын туысқан некелермен байланысын алып тастадық, жүктілік кезінде ұрыққа патологиялық әсерлерді анықтаған жоқпыз. Барлық науқас балалар мен олардың ата-аналарына кариотиптеу жүргізілді. Олар гендік мутацияларды тауып, оларды синдромға ұшыратуға тырысты, бірақ зерттеулер жоққа шығарылды.
2011 жылы Кабуки синдромы бар 110 отбасы скринингтен өтті, 81 жағдайда MLL2 генінің мутациясы анықталды, бірақ бұл аурудың абсолютті көрсеткіші емес. Диагноз әлі де клиникалық көрініс негізінде қойылады. Зерттеу әлі жалғасуда.
Аурудың клиникалық белгілері
Тексерілген пациенттердің көп санына сүйене отырып, ғалым Ниикава және бірлескен авторлар Кабуки синдромының 5 негізгі симптомын анықтады.
- Сипаттамалы бет – ұзын пальпебральды жарықтар, қалың кірпіктер, төменгі қабақтың эварциясы (эктропион), мұрынның кең көпірі, мұрынның жалпақ ұшы, үлкен шығыңқы құлақтар, сирек өсіндісі бар доға тәрізді қастар. олардың бүйір бөлігінде шаш аз өседі.
- Қаңқа аномалиялары - бас сүйегінің патологиясы және микроцефалия, готикалық таңдай (жоғары), жырық ерінмен біріктірілген таңдай жырығы, тіс аномалиялары (кең тіс саңылаулары, тістердің жеткіліксіздігі, ақаулар), өсудің тежелуі, қысқа саусақтар (әсіресе 5-ші), сакрококцигеальды синус (эпителиальды-кокцигеальды өту), буын қозғалғыштығының жоғарылауы, сколиоз.
- Дерматоглификадағы өзгеріс - саусақтардың ұшындағы ұрық төсеніштері.
- Әртүрлі дәрежедегі интеллектуалдық жетіспеушілік. IQ тесті орташа есеппен 60-80 ұпай. Кабуки синдромы бар балаларда аутизмнің дамуы ықтимал. Мінез-құлықтың бұзылуы, эмоциялардың кедейлігі, жеуге болмайтын заттарды шайнауға бейімділікпен сипатталады.
- Босанғаннан кейінгі өсу.
Басқа белгілер
Олар аурудың негізгі белгілерімен бірге жүреді. Дененің кез келген жүйесі әсер етуі мүмкін.
- Жүрек-қантамыр жүйесінің патологиясы. Кез келген туа біткен жүрек ақауы (Фаллот тетралогиясы, қарыншалық немесе атриальды перде ақауы, коарктация немесе аорта аневризмасы, ашық артериялық түтік) пайда болуы мүмкін.
- Хирургиялық патология - грыжа (кіндік, шап, диафрагмалық), анус атрезиясы.
- Қоректік заттардың мальабсорбциясы (мальабсорбция), өт жолдарының дискинезиясы түріндегі ас қорыту жүйесінің бұзылуы.
- Зәр шығару жүйесінің патологиясы - дисплазия, ат бүйрегі, бүйрек жамбастарының ыдырауы, несепағарлардың қосарлануы және бітелуі.
- сыртқы жыныс мүшелерінің ақаулары – крипторхизм, микропенис.
- Иммунитет тапшылығы. Балаларда жиі жоғарғы тыныс жолдарының инфекциясы мен пневмония дамиды. Орта отиттің өршуі бар.
- Эндокриндік патология. Нәрестелік кезеңде гипогликемия болуы мүмкін. Кейде қант диабеті, туа біткен гипотиреоз, семіздік дамиды. Соматотропты гормонның деңгейі төмендеуі мүмкін. Қыздарда ерте жыныстық жетілу мүмкін.
- Гематологиялық бұзылулар - идиопатиялық тромбоцитопениялық пурпура, аутоиммунды гемолитикалық анемия, полицитемия, неонатальды гипербилирубинемия.
- Сезім мүшелерінің бұзылуы. Көру қабілетінің бұзылуы (миопия, астигматизм, көру нервінің толық емес атрофиясы. Есту қабілетінің төмендеуі немесе жоғалуы (65% жағдайда).
- Неврологиялық патология. Туылғаннан бастап сору және жұту рефлекстері төмендеуі мүмкін. Нервтердің салдануы, нистагм, страбизм, қабақтардың түсуі. Балалардың үштен бірінде бұлшықет гипотензиясы бар, ол ұзақ уақыт бойы сақталуы мүмкін. Балалар есейген сайын психологиялық және физикалық дамудан артта қалады, қозғалыстарды үйлестіру бұзылады, сөйлеу дамуының кешігуі байқалады. Қолдар мен аяқтардың треморы болуы мүмкін. Эпилепсияның дамуы кез келген жас санатында кездеседі, қыздарға бейім.
Кабуки синдромының диагностикасы
Диагностика клиникалық көрініске негізделген және хромосомалық зерттеулермен расталған. MLL2 генінің мутациясына молекулярлық зерттеу жүргізілуде. Кейбір генетикалық аурулардың ұқсас ерекшеліктері бар, дифференциалды жүргізу қажетдиагностика.
Ағзалар мен жүйелердің күрделі бұзылыстарын зертханалық және аспаптық зерттеулердің кең ауқымын пайдалана отырып анықтау маңызды.
Кабуки синдромын емдеу
Арнайы терапия жоқ. Денедегі бар бұзылуларды түзету. Жүрек ақауларын хирургиялық емдеу жүргізіледі. Пластикалық қатты таңдай жүргізіңіз. Есту қабілеті бұзылған жағдайда отоларинголог пен сурдологтың емдеуі қажет, есту аппараты мәселесі шешілуде. Қалған бұзушылықтар өтеледі. Кабуки синдромы бар балалар әлеуметтік ортаға бейімделуі керек. Мұндай баланы тәрбиелеу үшін отбасыларға психологиялық және материалдық қолдау қажет.
Американың жетекші журналы PNAS қаңтардағы санында Кабуки синдромындағы ақыл-ой кемістігінің емі туралы мақала жарияланды. Терапияның мәні төмен көмірсутекті кетон диетасын қолдану болып табылады. Мұндай тамақтану нейрогенез деңгейінің жоғарылауына қол жеткізуге көмектеседі. Зерттеу Джонс Хопкинс университетінде зертханалық тышқандарға жүргізілді. Жануарлардың миындағы жүйке тінінің жөндеу деңгейін жоғарылататыны дәлелденген.
Біздің жерлесіміз, биология ғылымдарының докторы Варвара Дьяконова америкалық әріптестерінің ашқан жаңалығы туралы пікір білдірді. Ол тағамдық түзету химиялық препараттарға қарағанда әлдеқайда қауіпсіз деп санайды. Бұл емдеу әдісі ақыл-ой кемістігімен байланысты басқа да генетикалық аномалияларды емдеуге көмектесетіні туралы көрсеткіштер бар.
Кетон денелері майдың ыдырауының метаболиттері екені белгілі. Олардың қалыптасуы диетаның жетіспеушілігімен жүредікөмірсулар және ақуыздық тамақтануға көшу. Кетондар мидың қоректенуін қамтамасыз етеді, бірақ сонымен бірге олардың артық мөлшері орталық жүйке жүйесіне улы әсер етеді. Сондықтан ауру балалардың диетасына мұндай диетаны енгізу қосымша тексеруді қажет етеді. Зерттеу жүргізілуде.
Аурулар туралы хабардар ету күні - 23 қазан
Әлемнің көптеген елдерінде тойланады. Арнайы «Кабуки синдромы» мүгедек балалар мен олардың ата-аналарының аймақаралық қауымдастығы құрылды. Қоғамдық ұйымның жұмысы – осы патологиямен бетпе-бет келген отбасыларға қолдау көрсету. Әлеуметтік желілерде науқас баланы тәрбиелеу және бейімдеу тәжірибесімен бөлісетін ата-аналардың блогтары бар. Адамдар проблеманы, онымен қалай өмір сүру керектігін айтады.
Ауру және болжам
Кабуки синдромының болжамы жақсы. Өмір сүру ұзақтығына жүрек-қантамыр жүйесі тарапынан патологияның болуы және иммундық қорғаныс дәрежесі әсер етеді.
