Стердж-Вебер синдромы – ауыспалы синдромдар тобына жататын тұқым қуалайтын ауру. Ол фокустың жағында бас сүйек нервтерінің зақымдануын және қарама-қарсы жағында сенсорлық және моторлық функциялардың бұзылуын біріктіреді. Вебер синдромы – көздің қозғалғыш нервінің түбірі немесе ядросы зақымданған неврологиялық синдром. Аурудың сипатты көріністері бетте көрінеді, ошақ жағында птоз, мидриаз, страбизм, қарама-қарсы орталық гемиплегия, бет және тіл бұлшықеттерінің салдануы.
Вебер синдромы: белгілері
Вебер синдромы – терінің зақымданған аймақтарында ангиомалар пайда болатын ауру, көз тамырларының ангиомалары, конъюнктива да байқалады; катарактаның, глаукоманың және көздің тор қабығының бұзылуының ықтимал дамуы.
Пиаматерде бірнеше ангиомалар пайда болады, олар да бет терісіне және іргелес тіндерге таралады және өзіне тән неврологиялық белгілер пайда болады. Көбінесе ауру жоғарғы жақ аймағына әсер етеді жәнеофтальмикалық үшкіл нерв. Мидың жұмсақ қабығының зақымдануы тек бір жағында болуы мүмкін немесе екеуіне де әсер етуі мүмкін.
Беттің зақымдалған аймағы ерекше қызыл дақтармен жабылған, бұл ретте ауру жүйке жүйесінен басқа ішкі ағзаларға да әсер етуі мүмкін.
Вебер синдромы келесі көріністермен сипатталады:
- МРТ немесе КТ суреттері лептоменингеальды ангиоманың көріністерін көрсетеді.
- Қорысу реакциялары.
- Ақыл-ой кемістігі (идиотизм, ақыл-ойдың артта қалуы).
- Көзішілік қысымның жоғарылауы.
- Көру тапшылығы.
- Гемипарез.
- Гемиатрофия.
- Ангиомалар (тері қызыл тамырлы дақтармен жабылған).
Вебер синдромының түрлері
Бірнеше негізгі сорттар бар. Сипатталған ауру жоғарыда көрсетілген - Вебер синдромы. Фотосуретте бұл патологиядан зардап шегетін адамның қалай көрінетіні көрсетілген. Ауру келесіге бөлінеді:
- Ширмер-синдром - тері және көз ангиомасының көріністерімен ерте глаукоманың дамуы.
- Миллз-синдром - теріде және көз аймағында ангиома көріністерімен ерте глаукома қосылмай көздің гемангиомасының дамуы.
- Кнуд-Рруббе-синдромы – энцефалотригеминальды ангиоманың көрінісі.
- Вебер-Думитри-синдромы - эпилепсия, құрысулар, дамудың артта қалуы, гемигипертрофия көрінісі.
- Янке-синдромы - терінің ангиомалары, ми аймақтары.
- Лофорд синдромы – ұлғаймайтын көз алмасының ангиомасы.
СиндромыВебер: Себептер
Аурудың пайда болу себебі, ұрықтың дамуы кезінде екі ұрық қабаты: эктодерма және мезодерма зақымдалады. Балалардағы бұл аурудың дамуы өте эпизодтық. Ауру негізінен доминантты аллельдер арқылы беріледі, бірақ рецессивті тұқым қуалаушылық та бар.
Ауру жүктілік кезінде теріс әсер етсе, ұрықта дамуы мүмкін. Оларға мыналар жатады:
- Жүктілік кезінде, әсіресе жүктіліктің ерте кезеңінде темекі шегу.
- Алкогольді ішу.
- Есірткі қолдану.
- Әртүрлі этиологиядағы жүкті әйелдің интоксикациясы.
- Бақыланбайтын есірткі қолдану.
- Жүктілік кезінде пайда болған жыныстық инфекциялар.
- Жатырішілік инфекциялар.
- Болашақ анадағы зат алмасуының бұзылуы (гипотиреоз).
Көбінесе аурудың дамуына тек тұқым қуалаушылық әсер етеді. Вебер синдромын қарапайым өмірде жұқтыру мүмкін емес.
Аурудың диагностикасы
Ауруға тән көріністермен диагноз қойылады. Науқас бетінің бір бөлігі ангиоматозды өзгерістерге ұшырайды, көз алмасының жоғарылауы мүмкін көз қысымы жоғарылайды, эпилепсиялық ұстамалар пайда болады. Вебер синдромына күдік болса, диагностика мен емдеуді бірнеше дәрігер жүргізеді: офтальмолог, невропатолог, эпилептолог, дерматолог.
Диагнозды нақтылау үшін рентгендік зерттеу қажет. ҮстіндеАлынған суреттерде ми қыртысының кальцинациясын көруге болады. Компьютерлік томография зардап шеккен аймақтардың одан да толық бейнесін береді. МРТ сканерлеу ми қыртысының жұқарғанын, ақ заттың дегенерациясын және атрофиясын көрсете алады. Аппараттық диагностика басқа да қауіпті емес ауруларды болдырмау үшін қажет: ми ісіктері, мидың жұмсақ тіндерінің абсцесстері, кисталар.
Дұрыс диагноз қоюда электроэнцефалография үлкен рөл атқарады, өйткені эпилепсияны дер кезінде диагностикалау үшін мидағы биоэлектрлік импульстардың белсенділігін анықтауға мүмкіндік береді. Вебер синдромы бар адамдардың көпшілігінде эпилепсиялық ұстамалар бар. Олар сондай-ақ көздің қысымын, көру өткірлігін, офтальмоскопияны, AV сканерін өлшейді - офтальмологиялық емдеуді тағайындау үшін.
Вебер синдромын емдеу
Вебер синдромының қазіргі уақытта тиімді емі жоқ және үздіксіз терапия симптомдарды жеңілдетуге және адамның өмір сүру сапасын жақсартуға бағытталған. Науқасқа әртүрлі препараттарды қолдану арқылы антиконвульсанттық терапия тағайындалады:
- "Депакин".
- "Карбамазепин".
- "Кеппра".
- "Топирамат".
- "Финлепсин".
Көбінесе науқас эпилепсиялық ұстамаларды емдеуге жауап бермейді, содан кейін емдеуші дәрігер бірнеше препараттарды қолдануды тағайындай алады. Егер күшейтілген терапия көмектеспесе, онданейрохирургтің көрсеткіштері бойынша хирургиялық ем тағайындалуы мүмкін.
Көз қысымының жоғарылауы (глаукома) көз сұйықтығының бөлінуін азайтатын арнайы тамшылармен емделеді. Бұл препараттарға «Тимолол», «Альфаган», «Азопт», «Дорзоламид» жатады. Дегенмен, бұл консервативті терапия өте тиімсіз болуы мүмкін, содан кейін жалғыз нұсқа хирургиялық емдеу болып табылады: науқас трабекулэктомия немесе трабекулотомиядан өтеді.
Салдарлар мен асқынулар
Вебер синдромы – өте қауіпті ауру. Егер жүргізіліп жатқан консервативті немесе хирургиялық емдеу нәтиже бермесе және науқастың жағдайы жақсармаса, айтарлықтай қолайсыз болжам беріледі. Бақыланбайтын эпилептикалық синдром деменцияға, ақыл-ойдың артта қалуына, көру қабілетінің жоғалуына және инсульт қаупінің жоғарылауына әкелуі мүмкін.
Аурудың алдын алу
Аурудың тұқым қуалайтынына қарамастан, жүкті әйел жүргізетін алдын алу шаралары аурудың даму қаупін айтарлықтай төмендетеді. Бұл әрекеттерге мыналар кіреді:
- Жаман әдеттерден бас тарту (әсіресе жүктілік кезінде).
- Дұрыс және салауатты өмір салтын ұстану. Таза ауада жиі серуендеу, сау ұйқы.
- Дұрыс фракциялық тамақтану. Талшыққа бай тағамдардың диетасын көбейту. Өңделген және қуырылған тағамдарды жеуге болмайды.
- Жүктілік кезінде уақытылы тіркелу және белгіленген уақытта дәрігерге бару.
- Тек есірткіні тікелей қолданудәрігердің рецепті.
Вебер синдромы – адамның өмір сүру сапасына тікелей әсер ететін сирек кездесетін және қауіпті ауру. Дәрігерлерге сену, уақтылы диагноз қою және тағайындалған емнің өтуі өмірді жақсы жаққа өзгерте алады. Сондай-ақ аурудың ағымына жол бермеу және дәрігердің рецептісіз дәрі-дәрмектерді қолданбау маңызды.
