Эукариоттардың тірі организмінің денесінің әрбір жасушасының ядросының ішінде тіршіліктің негізгі «бағдарламасы» болып табылатын ДНҚ-ның полимерлі тізбегі болады. Адамның ДНҚ – бұл генетикалық материал, онда барлық ата-баба жады, жеке адам бейім аурулар және жеке адамның барлық таланттары жазылған. 23 жұп гендердің жиынтығы адамның генетикалық аппаратының негізі болып табылады
ДНҚ-ның қаншалықты маңызды екенін түсіну үшін оның құрылымы мен функцияларын білу керек. ДНҚ жай код емес, ол жасуша амин қышқылдарынан белоктар құрайтын және уақыт өте келе оны алмастыратын жаңа жасушаларды дайындайтын негізгі үлгі. Ағзаның тіршілігі осылай қамтамасыз етіледі.
Адам генетикасы. Негізгі шарттар
Хромосомалар немесе хроматидті жіптер ядроның орталығы болып табылады және бір жасуша мен бүкіл ағзаның өмірін қамтамасыз етеді. Хромосомалар гендерден тұрады. Ген - ата-бабалардың биологиялық жадын алып жүретін бірлік. Адам гендерінің жиынтығы геном деп аталады.
Генетикалық аппаратқа ядро, жәнеоның құрамындағы ДНҚ. ДНҚ көмекшілерсіз – хабаршы РНҚ және транспорт – тРНҚсыз өмір сүре алмайды. РНҚ туралы кейінірек сөйлесейік. Енді ДНҚ деген не екенін түсіндірейік.
ДНҚ полимер хромосомаларда кездеседі. Бірін-бірі толықтыратын екі тізбек бірін-бірі толықтыру принципіне сәйкес қосылған.
ДНҚ – дезоксирибонуклеин қышқылы – нуклеотидтердің құрылыс блоктарынан тұратын полимерлі молекула. ДНҚ коды белгілі бір адамға берілген 4 нуклеотидтің белгілі бір тізбегі: аденин, тимин, гуанин және цитозин.
Хромосома дегеніміз не? Хромосома - жасушадағы генетикалық материалды ұйымдастырудың үлкен бірлігі. Оның құрамында белгілі бір құрылымдарға «оралған» бірнеше мың гендер бар. Әрбір хромосома центромера мен екі теломерадан тұрады.
Хромосомадағы нуклеотидтер тізбегі дене ақуыздарының құрылымы туралы ақпаратты кодтайды. Ал денеге жаңа ақуыз қажет деген сигнал келгенде, ДНҚ дұрыс ретпен бөлінеді, көшіріледі және қайта жиналады.
Генетикалық аппараттың сипаттамасы
Біздің хромосомалар жиынтығының бірнеше негізгі сипаттамалары бар. Ғалымдар нені зерттей алды, ген қандай қасиеттерге ие? Адам генінің 3 негізгі сипаттамасы белгілі.
- Өзін-өзі сақтау.
- Өздігінен ойнау.
- Өзгергіштік.
«Ген» терминін ғылымға 1909 жылы В. Иогансен енгізген. Бұл тұқым қуалаушылық бірлігі қандай функцияларды орындайды?
- Ген ақпаратты келесі ұрпаққа береді.
- Ақпараттың рекомбинациясын қамтамасыз етеді.
Адам жасушасының генетикалық аппаратын табиғат өте ақылға қонымды және күрделі түрде жасайды. Тұқым қуалайтын аппараттың кішірек бірліктері – гендер – үлкенірек және ықшам орналасқан хроматин жіпшелерін құрайды. Осындай екі жіп арнайы ақуыздар мен центромераның арқасында бір-бірімен байланысқан.
Өмір ұзақтығы ДНҚ-да қалай кодталған?
Кәрілік микроскопта сөзбе-сөз көрінеді және оның нашарлауын хромосома теломерлерінің күйімен анықтауға болады.
Гендер тізбегінен тұратын хромосомалық жіптер әрбір бөлінгеннен кейін бірте-бірте қысқарады. Жасушаның қайта бөлінуінен кейін теломерлер кішірек болса, өмірлік маңызды материал соғұрлым көп жұмсалады. Демек, қарттық пен дененің өлімі сөзсіз жақындап келеді.
Хромосомалардың диплоидты және гаплоидтық жиынтығы
Кейбір организмдердің жасушаларында хромосомалардың гаплоидты жиынтығы, басқаларында диплоидты болады. Айырмашылық неде? Жыныстық жолмен көбейетін жануарлардың ядросында хромосомалардың қос жиынтығы – диплоид болады. Адамда әрқашан диплоидты жиынтық болады.
Басқа аз дамыған тірі тіршілік иелерінің жасушаларында бір жиынтық болады, яғни олар гаплоидты.
ДНҚ функциялары
Жасуша ядросының бүкіл механизмі бір «режимде» жұмыс істейді, ол ақауларға жол бермейді, осылайша жасуша өз функцияларын тиімді орындай алады.
Жасуша жаңа ақуызды жасау қажет болғанда, құрылымыДНҚ-да шифрланған белоктардың «зауыты» бұл ақпаратты көшіріп, оқуы керек. Ол үшін тРНҚ және мРНҚ қажет.
Генетикалық аппараттың тағы бір маңызды рөлі оның кодын сақтау, жаңа туған нәрестелерге алдыңғы ұрпақтардың дамуы туралы қолда бар барлық ақпаратты беру болып табылады.
Адам ДНҚ-сы туралы жалпы ақпарат
Дезоксирибонуклеин қышқылының тізбегі дегеніміз не? ДНҚ тізбегі екі еселенген. Бұл ақпараттың барлығы диаметрі 510-4 аспайтын ядроға сыйып кетуі үшін ол хромосомаларға тығыз орналасқан. Адам ДНҚ тізбегінің жалпы ұзындығы шамамен 2 м.
Адамда жасушада 23 жұп хромосомалардың «стандартты» жиынтығы бар – бір жұп анасынан, екіншісі әкеден; және 2 жыныстық хромосома - XX немесе XY.
Дж. Уотсон мен Ф. Крик алғаш рет спираль тәрізді ДНҚ-ның үш өлшемді құрылымын ашты. Айтпақшы, ДНҚ коды ашылып, журналда жарияланған бірінші адам Дж. Уотсон болды.
Полинуклеотидтік тізбек нуклеин қышқылдарының – пуриндер мен пиримидиндердің күрделі конденсациялану реакциясы нәтижесінде түзіледі. Мұндай қышқылдар әрқашан 3 химиялық заттан тұрады - пентоз, белгілі бір азотты негіз және фосфор қышқылының бір бөлігі.
Хромосома мутацияларының салдары
Генетикалық аппарат маңызды ақпараттың материалдық «қоймасы» ғана емес, сонымен бірге толық тірі зат. Хромосомалар ядрода қозғалады, қажет болғанда бөлінеді.
Хромосома құрылымы әр бөлінгеннен кейін өзгеріссіз қалады. Егеркем дегенде бір қателік болды, дененің жұмысы бұзыла бастаған еді. ДНҚ нені анықтайды? Ол кариотиптің биологиялық қасиеттерін - субъектінің пішіні мен түсінің ерекшеліктерін, оның бүкіл ішкі және сыртқы ұйымының ерекшеліктерін жасырады. Барлық органдар оның әрбір жасушасының полинуклеотидтік тізбегінде жазылған схемаға сәйкес жұмыс істейді. ДНҚ-да соматикалық жасушаның «жұмыс жоспары» да бар екенін атап өтуге болады.
Сондықтан жаңа туған нәрестенің хромосомаларындағы кез келген мутация кейде ауытқуларға немесе одан да нашар мүгедектікке әкеледі.
РНҚ рөлі
Рибонуклеин қышқылы немесе РНҚ да ядроға еніп, ДНҚ ақпаратын «оқып», ақуыз синтезіне қажетті фрагментті көшіре алатын нуклеотид болып табылады. Хабаршы РНҚ белгілі бір жолмен қажетті ақуыздың құрылымы туралы ақпаратты оқиды және ядродан тыныш шығады.
Содан кейін оның негізінде организмде дайын күйінде бар нуклеотидтер комплементарлылық принципі бойынша таңдалады – олар тРНҚ жинақталу орнына «әкелінеді» - жаңа ақуыз жасалады. РНҚ мен ДНҚ бірге жұмыс істейді. Ешқайсысы екіншісінсіз өмір сүре алмайды.
