Генетиканың дамуы уақыт өте таза ғылыми ілімнің шегінен шығып, тәжірибе саласына көшті. Көптеген заманауи дәрігерлер дұрыс диагноз қою, ықтимал ауруларды болжау және олардың дамуына ықпал ететін факторларды жою үшін генетикалық талдаудың деректерін пайдаланады. Ол үшін науқасқа ауруға бейімділіктің толық көрінісін көрсететін генетикалық талдаудан өту жеткілікті.
ДНҚ туралы бірнеше сөз
Дезоксифиш нуклеин қышқылы (ДНҚ) тізбектерді – гендерді құрайтын нуклеотидтердің күрделі жиынтығы болып табылады. Дәл осы жасушаішілік формация ата-анадан алынған және балаларға берілетін тұқым қуалайтын ақпаратты тасымалдайды.
Ұрық түзілу кезінде жасушаның бөлінуі өте жылдам жүреді. Бұл кезеңде гендік мутациялар деп аталатын кішігірім сәтсіздіктер орын алады. Олар адамның жеке басын анықтайды. Мутациялар оң немесе теріс болуы мүмкін.
Ғалымдар адамның генетикалық кодын жартылай шеше алды. Олар қандай гендердің ауру тудыратынын және қайсысы белгілі бір ауруларға туа біткен төзімділікке ықпал ететінін біледі. ГенетикалықТалдау емделушілерге пациенттің бейімділігін ескере отырып, оны қалай дұрыс емдеу керектігін көрсетеді.
Моногендік аурулар және полиморфизмдер
Дәрігерлер әр адамға генетикалық тестілеуді ұсынады. Ол өмірде бір рет болады. Оның нәтижелері бойынша генетикалық паспорт жасалады. Ол барлық ықтимал ауруларды және оларға бейімділігін көрсетеді.
Туа біткен ауруларға моногенді мутациялар жатады. Олар гендегі бір нуклеотидтің екіншісіне ауысуы нәтижесінде пайда болады. Көбінесе мұндай ауыстырулар мүлдем зиянсыз, бірақ кейде олар ауыр ауруды тудыруы мүмкін. Оларға, мысалы, фенилкетанурия және бұлшықет дистрофиясы жатады.
Полиморфизм гендердегі нуклеотидтерді ауыстырумен байланысты, бірақ ауруды тікелей тудырмайды, тек осындай ауруларға бейімділіктің көрсеткіші ретінде әрекет етеді. Полиморфизм - өте жиі кездесетін құбылыс. Бұл популяциядағы жеке адамдардың 1%-дан астамында кездеседі.
Полиморфизмнің болуы белгілі бір жағдайларда және зиянды факторлардың әсерінен белгілі бір аурудың дамуы мүмкін екенін көрсетеді. Бірақ бұл диагноз емес, нұсқалардың бірі ғана. Зиянды факторларды болдырмай, салауатты өмір салтын ұстанатын болсаңыз, ауру ешқашан пайда болмайды.
Туа біткен ауруларды болжау
Қазіргі генетиканың дамуы туа біткен аурулардың немесе оларға бейімділіктің бар-жоғын анықтауға ғана емес, сонымен бірге туылмаған балалардың денсаулығын болжауға мүмкіндік береді. Ол үшін жүктілікті жоспарлау кезеңінде ата-аналар генетикалық жолмен өтуі керекталдау. Бұл әсіресе ата-ананың күрделі аурулары болса өте маңызды.
Бұл генетикалық жолмен берілетін ауруларға да қатысты. Олардың қатарында гемофилия бар, ол Ежелгі Еуропаның барлық дерлік монархиялық әулеттерінде зардап шекті, онда некелер саяси байланыстарды нығайту үшін ортақ болды.
Сонымен қатар, генетикалық талдау болашақ баланың қатерлі ісікке, қант диабетіне, гипертонияға, жүректің ишемиялық ауруына бейімділігін көрсетеді. Бұл отбасындағы болашақ ата-аналардың біреуінде мұндай диагноз болған жағдайда өте маңызды. Бейімділік гендер рецессивті (басылған) күйде болуы мүмкін, бірақ олар болашақ балада пайда болуы ықтимал.
Жүктілік сынақтары
Егер баланы жоспарлау кезінде ата-анасына тестілеу ұсынылса, жүктілік кезінде ұрықтың генетикалық зерттеуі жүргізіледі. Осы мақсатта талдау үшін амниотикалық сұйықтық, ішек қаны немесе плацентаның бөліктері алынады.
Мұндай зерттеулер туа біткен аурулардың болу мүмкіндігін анықтау үшін қажет. Бұл алдын ала болжауға болмайтын құрсақішілік мутациялар нәтижесінде пайда болатын мүлдем болжау мүмкін емес аурулар. Даун синдромы - бұл қандай да бір себептермен ұрықта қосымша хромосома пайда болған осы аурулардың бірі. Адамның қалыпты саны - 46 хромосома, 23 жұп, әкесі мен анасының біреуі. Даун синдромында 47-ші жұпталмаған хромосома пайда болады.
Сондай-ақ генетикалық мутацияларжүктілік кезінде күрделі жұқпалы аурулармен ауырғаннан кейін мүмкін: мерез, қызамық. Осындай талдау нәтижелері бойынша аборт жасау туралы шешім қабылдануы мүмкін, өйткені туылмаған бала өмір сүруге мүлдем жарамсыз болады.
Тәуекел тобындағы әйелдер
Әрине, әрбір болашақ ананың жатырішілік ауруларына талдау жасағаны дұрыс болар еді, бірақ бұл процедураның бірқатар көрсеткіштері бар. Ең алдымен, бұл жас. 30 жылдан кейін ұрықтағы патологиялардың даму қаупі әрқашан жоғары. Сондай-ақ, түсік түсіру жағдайлары болған жағдайда көтеріледі. Қауіпті ерте сатысында білу үшін бәрі дұрыс екенін көрсететін сынақтардан өткен жөн.
Жүкті әйелдерде жұқпалы аурулар да, жарақаттар да кездеседі. Олар ұрықтың даму барысына да әсер етуі мүмкін. Олар неғұрлым ерте пайда болса, қауіпті мутациялардың пайда болу қаупі соғұрлым жоғары болады.
Ұрықтың дұрыс даму қаупі әрқашан бар, егер жүктілік кезінде немесе одан кейінгі ерте кезеңдерде анасы қауіпті факторлардың әсерінен құлап кетсе. Оларға алкоголь, күшті есірткі, психотроптық заттар, рентген сәулелері және басқа әсерлер жатады.
Ал, әрине, отбасында туа біткен патологиясы бар бір бала болса, оны қауіпсіз ойнаған дұрыс.
Әкелік тест
Өмірде баланың әкелігін анықтау мүмкін болмайтын жағдайлар болады. Немесе әке мен бала, немесе ана мен бала туыс екеніне күмән туады. Бұл жағдайда сіз туыстық байланыстарды анықтау үшін генетикалық қан анализін жүргізе аласыз. Мұндай зерттеудің дәлдігі 90%-дан асады.
Иә, және процедураның өзіасқынбаған. Ата-ана мен баланың қанын тапсыру жеткілікті. Бірнеше көрсеткіштер бойынша бұл екі адамның ортақ гендері бар-жоғын анықтау оңай.
Әке болуды анықтау, әдетте, сот сараптамасында алимент өндіру қажеттілігін дәлелдеу немесе жоққа шығару үшін қолданылады.
Болжамдық медицина
Дәрігерлер жыл сайын ауруларды емдеуге емес, оның алғашқы белгілері пайда болғанға дейін алдын алуға тырысады. Генетикалық талдау көрсеткендей, мұны істеу соншалықты қиын емес. Өйткені генотип бойынша адамның қай ауруға бейім екенін білуге болады.
Бұл бағыт болжамдық (болжамдық) медицина деп аталады. Генетикалық паспортқа сүйене отырып, дәрігер науқастың өмір салтын анықтайды, оны белгілі бір аурудың дамуына түрткі болуы мүмкін қауіпті сәттер туралы ескертеді. Бұл ұзақ, ал кейде өте тиімді емес терапиядан өтуден әлдеқайда оңай әрі арзанырақ.
АИТВ/ЖИТС сынағы
Бүгінгі күні тіпті АИТВ/ЖИТС-ке тесттер генетикалық тестілеу арқылы жасалады. Процедура күрделі емес, бірақ зерттеуді жүргізу үшін көп уақыт қажет. Бірақ мұндай талдаудың нәтижелері дәлірек және айқынырақ.
Көптеген заманауи диагностикалық орталықтар генетикалық талдау жасайды, оның бағасы әрбір орташа науқас үшін қолжетімді. Мұның бәрі мақсаттарға байланысты: құны 300 рубльден ондаған мыңға дейін өзгереді. Сондықтан ешқандай себеп жоқмұндай танымдық зерттеу жүргізуден бас тарту, әсіресе бұл сіздің және сіздің балаларыңыздың өмірін сақтап қалуы мүмкін болса.
