Генетикалық аурулар қазіргі уақытта емдеу қиын болатын ауыр патологиялар тобына жатады. Бұл хромосомалық ауытқулардың ішінде әртүрлі бұзылулар бар. Олардың көпшілігінде неврологиялық белгілер бар. Мысал ретінде Дюшен мен Беккер миодистрофиясын келтіруге болады. Бұл аурулар балалық шақта дамиды және прогрессивті ағымға ие. Неврологиядағы жетістіктерге қарамастан, бұл патологияларды емдеу қиын. Бұл организмнің қалыптасу процесіндегі хромосомалық өзгерістерге байланысты.
Дюшен бұлшықет дистрофиясының сипаттамасы
Дюшен бұлшықет дистрофиясы – бұлшық ет аппаратының үдемелі бұзылыстарын көрсететін генетикалық ауру. Патология сирек кездеседі. Аномалияның таралуы шамамен 10 000 еркекке 3 құрайды. Ауру барлық дерлік жағдайларда ұлдарға әсер етеді. Осыған қарамастан, қыздар арасында миодистрофияның дамуы жоққа шығарылмайды. Бұл патология ерте балалық шақта көрінеді.
Себептері мен белгілері бірдей басқа ауруБеккердің бұлшықет дистрофиясы. Оның неғұрлым қолайлы курсы бар. Бұлшықет тінінің зақымдануы әлдеқайда кейінірек пайда болады - жасөспірімде. Бұл жағдайда симптомдар бірте-бірте дамиды, науқас бірнеше жыл бойы жұмыс істей алады. Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы сияқты, бұл патология ер адамдар арасында жиі кездеседі. Ауру 20 000 ұл баланың 1-і.
Дюшен миодистрофиясы: аурудың нейроиммунологиясы
Екі патологияның да себебі Х хромосомасының бұзылуында жатыр. Беккер мен Дюшеннің миодистрофиясында болатын генетикалық өзгерістер өткен ғасырдың 30-жылдарында зерттелді. Алайда этиологиялық терапия әлі табылған жоқ. Аномалияның тұқым қуалау түрі рецессивті. Бұл дегеніміз, егер ата-аналардың бірінде аномальді ген болса, зардап шеккен баланың туылу мүмкіндігі 25% құрайды. Х-хромосома денедегі ең ұзын болып табылады. Дистрофияның екі түрінде де бұзылу бір локуста болады (p21). Бұл зақымдану бұлшықет тінінің жасушалық мембраналарының бөлігі болып табылатын ақуыз синтезінің төмендеуіне әкеледі. Дюшеннің миодистрофиясымен ол мүлдем жоқ. Сондықтан бұзушылықтар әлдеқайда ертерек пайда болады. Беккердің бұлшықет дистрофиясы кезінде ақуыз аз мөлшерде синтезделеді немесе патологиялық болады.
Миодистрофияның клиникалық суреті
Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы жүйке-бұлшықет аппаратының зақымдалуымен сипатталады. Ауруды жасында күдіктенуге болады2-3 жыл. Бұл кезеңде баланың физикалық дамуы жағынан құрдастарынан артта қалғаны, нашар жүруі, жүгіру және секіру байқалады. Мұндай балаларға баспалдақпен көтерілу қиын, олар жиі құлап кетеді. Бұлшықеттердің зақымдануы төменгі аяқтардан басталады. Кейінірек ол барлық проксимальды бұлшықеттерге таралады. Дегенерация жоғарғы иық белдеуінде, төртбасты бас сүйекте пайда болады. Бұл жерлерде бұлшықеттердің жұқаруы байқалады. Жылдар өте миодистрофия дамиды. Бұлшықеттердің зақымдануы және оларға тұрақты жүктеме контрактураға әкеледі - аяқ-қолдардың тұрақты қисаюы. Сонымен қатар, Дюшеннің миодистрофиясымен ауыратын науқастарда жүрек аурулары байқалады, олар мезгіл-мезгіл өздерін сезінеді. Сондай-ақ, бұл патология интеллектуалдық қабілеттердің төмендеуімен сипатталады (өте айқын емес).
Беккер бұлшықет дистрофиясының белгілері бірдей, бірақ кейінірек дамиды. Алғашқы көріністер 10-15 жылдан кейін байқалады. Біртіндеп жүру өзгереді, тұрақсыздық пайда болады, кейінірек контрактуралар дамиды. Жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуы жеңіл. Бұл аурумен интеллект әдетте төмендемейді.
Миодистрофияны қалай анықтауға болады?
Дюшен (немесе Беккер) миодистрофиясын тәжірибелі невропатолог анықтай алады. Ең алдымен, ол осы аурулардың клиникалық көрінісіне негізделген. Проксимальды бөлімдердің бұлшықеттерінің жұқаруы, балтыр бұлшықеттерінің жалған гипертрофиясы (фиброз және май тінінің тұндыру салдарынан) сияқты белгілерге назар аударылады. Деректеркөріністер әрдайым дерлік жүрек-тамыр патологияларымен біріктіріледі. ЭКГ-да ырғақ бұзылысы, сол жақ қарынша гипертрофиясы байқалады.
Сонымен қатар, Дюшен миодистрофиясымен ауыратын науқастар психикалық дамуы жағынан өз құрдастарынан сәл артта қалады. Мұны анықтау үшін балалармен психолог жұмыс істейді. Егер бұл ауруға күдік болса, миография жүргізіледі (бұлшықеттердің электрлік потенциалын анықтау) және EchoCS - жүрек камераларын зерттеу. Патологияның болуын дәл анықтау үшін генетикалық диагностика жүргізіледі. Беккер мен Дюшеннің миодистрофиясымен науқастарды бірнеше мамандар бақылап отыруы керек. Олардың арасында невропатолог, психолог және кардиолог бар.
Емдеу
Өкінішке орай, Дюшен мен Беккер миодистрофиясының этиологиялық емі әзірленбеген. Осыған қарамастан, пациенттерге симптоматикалық және демеуші терапия көрсетілген. Аурудың ерте кезеңдерінде физиотерапиялық жаттығулар мен массаж жүргізіледі. Елеулі мүгедектік кезінде аяқ-қолдардың пассивті қозғалысын орындау қажет. Экстензорлық контрактуралардың дамуын бәсеңдету үшін олар ұйқы кезінде аяқтарды бекітуге жүгінеді. Қолдау көрсету пациенттердің өмірін ұзартады және аурудың белгілерін азайтады. Кальций препараттары, «Галантамин» және «Прозерин» препараттары қолданылады. Кейбір жағдайларда гормоналды агенттер тағайындалады, негізінен Преднизолон. Жүрек қызметінің үдемелі бұзылыстары үшін кардиопротекторлар тағайындалады.
Дюшен және Беккер миодистрофия: болжам
Дюшен миодистрофиясының болжамыкөңілін қалдыратын. Симптомдардың ерте дамуы және аурудың тез дамуы балалық шақтағы мүгедектікке әкеледі. Бұл патологиясы бар науқастар тұрақты күтімді қажет етеді. Орташа алғанда, науқастардың өмір сүру ұзақтығы шамамен 20 жыл. Беккердің миодистрофиясы қолайлы курспен сипатталады. Дәрігерлердің тұрақты бақылауында және олардың нұсқауларын орындауда науқастардың еңбекке қабілеттілігі 30-35 жасқа дейін сақталады.
