Жағдайларға немесе қоршаған орта әсерлеріне қарамастан балаларда кездесетін әртүрлі аурулардың үлкен саны бар. Бұл тұқым қуалайтын аурулар санатына жатады. Енді біз Дюшен бұлшықет дистрофиясы сияқты мәселе туралы айтатын боламыз: бұл қандай ауру, оның белгілері қандай және онымен күресуге болады ма.
Терминология
Алғашында тұқым қуалайтын аурулардың не екенін білу керек. Сонымен, бұл тұқым қуалайтын жасушалар аппаратындағы ақаулардың нәтижесінде пайда болатын аурулар. Яғни, бұл генетикалық деңгейде орын алатын белгілі бір сәтсіздіктер.
Дюшен бұлшықет дистрофиясы – бұл тұқым қуалайтын ауру. Ол өте тез көрінеді, бұл жағдайда негізгі симптом бұлшықеттердегі тез прогрессивті әлсіздік болып табылады. Айта кету керек, барлық басқа бұлшықет аурулары сияқты, Дюшен ауруы да бұлшықет атрофиясына, қозғалғыштығына және, әрине, мүгедектікке әкеледі. Жасөспірімдік шақта мұндай диагнозы бар балалар бұдан былай өз бетінше қозғала алмайды және сыртқы көмексіз әрекет ете алмайды.
Не болып жатырген деңгейінде
Бұдан бұрын айтылғандай, Дюшен бұлшықет дистрофиясы генетикалық ауру болып табылады. Сонымен, арнайы дистрофин ақуызын өндіруге жауапты генде мутация пайда болады. Бұл бұлшықет талшықтарының қалыпты жұмыс істеуі үшін қажет. Бұл генетикалық мутацияның тұқым қуалайтынын немесе өздігінен пайда болуы мүмкін екенін ескерген жөн.
Сонымен қатар геннің Х хромосомасында локализацияланғанын ескеру қажет. Бірақ әйелдер бұл аурумен ауыра алмайды, тек ұрпақтан-ұрпаққа мутацияны тасымалдаушы ғана. Яғни, анасы мутацияны ұлына жұқтырса, ол 50% ықтималдықпен ауырады. Егер ол қыз болса, ол жай ғана геннің тасымалдаушысы болады, аурудың клиникалық көрінісі болмайды.
Симптоматика: топтар
Негізінде ауру 5-6 жаста белсенді түрде көрінеді. Дегенмен, алғашқы белгілер әлі үш жасқа толмаған нәрестеде пайда болуы мүмкін. Бұл ретте медициналық орталықтың барлық патологиялық бұзылыстары шартты түрде бірнеше үлкен топтарға бөлінгенін атап өткен жөн:
- Бұлшық еттің зақымдалуы.
- Жүрек бұлшықетінің зақымдануы.
- Бала қаңқасының деформациясы.
- Әртүрлі эндокриндік бұзылулар.
- Қалыпты психикалық белсенділіктің бұзылуы.
Аурудың жиі кездесетін көріністері
Дюшен синдромы қалай көрінетіні туралы да айтуды ұмытпаңыз. Симптомдары келесідей:
- Әлсіздік. Біртіндеп өсіп, дамып келеді.
- Прогрессивтібұлшықет әлсіздігі жоғарғы аяқтардан, содан кейін аяқтар әсер етеді, содан кейін ғана - дененің барлық басқа бөліктері мен мүшелері.
- Бала өздігінен қозғалу мүмкіндігін жоғалтады. Шамамен 12 жаста бұл балалар мүгедектер арбасына толығымен тәуелді болады.
- Тыныс алу жүйесінің бұзылыстары да байқалады.
- Ал, әрине, кардиологиялық жүйенің жұмысында бұзушылықтар бар. Кейінірек миокардта қайтымсыз өзгерістер пайда болады.
Қаңқа бұлшықетінің зақымдалуы туралы
Дюшен синдромы сияқты мәселеге келетін болсақ, бұл бұлшықет тінінің зақымдануы ең жиі кездесетін симптом. Айта кету керек, балалар дамуында ерекше ауытқуларсыз туылады. Жас кезінде балалар құрдастарына қарағанда белсенді және қозғалғыштығы төмен. Бірақ көбінесе бұл баланың темпераменті мен мінезімен байланысты. Сондықтан ауытқулар өте сирек байқалады. Неғұрлым маңызды белгілер нәресте жүргенде пайда болады. Мұндай балалар толық аяқпен тұрмай, саусақтарымен қозғала алады. Олар да жиі түседі.
Бала сөйлей алған кезде үнемі әлсіздікке, аяқ-қолдарының ауруына, шаршағыштыққа шағымданады. Мұндай үгінділер жүгіруді, секіруді ұнатпайды. Олар кез келген физикалық белсенділікті ұнатпайды және олар одан аулақ болуға тырысады. Нәрестенің Дюшеннің бұлшықет дистрофиясы бар екенін «айтыңыз», тіпті жүруі мүмкін. Ол үйрекке ұқсайды. Жігіттер аяқты аяққа ауыстыратын сияқты.
Басшылар симптомы да ерекше көрсеткіш. Яғни, балаеденнен тұру үшін, өзі көтеріліп жатқандай қолдарын белсенді түрде пайдаланады.
Сонымен қатар, Дюшен синдромы сияқты проблемамен баланың бұлшықеттері біртіндеп атрофияға ұшырайтынын атап өткен жөн. Бірақ көбінесе үгінділерде бұлшықеттер сыртқы жағынан өте дамыған болып көрінеді. Бала, тіпті бірінші вскидкада да, сорғыш болып шығады. Бірақ бұл жай ғана оптикалық иллюзия. Мәселе мынада, ауру кезінде бұлшықет талшықтары бірте-бірте ыдырап, олардың орнын майлы тіндер алады. Осылайша әсерлі көрініс.
Қаңқаның деформациясы туралы аздап
Егер балада прогрессивті Дюшен бұлшықет дистрофиясы болса, онда ұл балада қаңқаның пішіні біртіндеп өзгереді. Біріншіден, патология бел аймағына әсер етеді, содан кейін сколиоз пайда болады, яғни кеуде омыртқасының қисаюы пайда болады. Кейінірек еңкейу пайда болады және, әрине, аяқтың қалыпты пішіні өзгереді. Бұл белгілердің барлығы нәрестенің қозғалыс белсенділігінің нашарлауымен бірге жүреді.
Жүрек бұлшықеті туралы
Бұл аурудың міндетті симптомы да жүрек бұлшықетінің зақымдануы болып табылады. Жүрек ырғағының бұзылуы бар, қан қысымының тұрақты төмендеуі байқалады. Бұл жағдайда жүрек көлемі ұлғаяды. Бірақ оның функционалдығы, керісінше, азаяды. Соның салдарынан жүрек жеткіліксіздігі бірте-бірте дамиды. Егер бұл мәселе әлі де тыныс алу жеткіліксіздігімен біріктірілсе, онда өлім ықтималдығы жоғары.
Психикалық бұзылыс
Дюшен-Беккер бұлшықет дистрофиясы әрқашан ақыл-ойдың тежелуі сияқты симптоммен көрінбейтінін атап өткен жөн. Бұл мидың жұмыс істеуі үшін қажетті аподистрофин сияқты заттың жетіспеушілігіне байланысты болуы мүмкін. Зияткерлік бұзылулар өте әртүрлі болуы мүмкін - жеңіл ақыл-ой кемістігінен идиотизмге дейін. Бұл когнитивті бұзылулардың асқынуына балабақшаларға, мектептерге, клубтарға және балалар жиналатын басқа да орындарға бара алмау да ықпал етеді. Нәтижесі - әлеуметтік бейімделу.
Эндокриндік жүйенің бұзылыстары
Әртүрлі эндокриндік бұзылулар барлық науқастардың 30-50%-дан аспайды. Көбінесе бұл артық салмақ, семіздік. Сонымен қатар балалардың бойы да құрдастарынан төмен.
Нәтиже
Дюшен бұлшықет дистрофиясының клиникалық-эпидемиологиялық сипаттамасы қандай? Осылайша, аурумен сырқаттанушылық 100 000 сау адамға шаққанда 3,3 науқасты құрайды. Айта кету керек, бұлшықет атрофиясы бірте-бірте дамиды, ал 15 жасқа дейін бала толығымен иммобилизацияланып, басқалардың көмегінсіз жасай алмайды. Сонымен қатар, әртүрлі бактериялық инфекциялардың жиі қосылуы бар (көбінесе бұл несеп-жыныс және тыныс алу жүйесі), балаға дұрыс күтім жасамау кезінде төсек жаралары пайда болады. Егер тыныс алу жүйесінің проблемалары жүрек жеткіліксіздігімен біріктірілсе, бұл өлімге әкеледі. Жалпы айтқанда, бұл науқастар30 жылдан кейін ешқашан өмір сүрмейді.
Ауру диагностикасы
Дюшен бұлшықет дистрофиясын анықтауға қандай процедуралар көмектеседі?
- Генетикалық тестілеу, яғни ДНҚ талдауы.
- Бұлшықеттің бастапқы өзгерісі расталған кездегі электромиография.
- Бұлшықет биопсиясы, бұлшықетте дистрофин ақуызының болуы анықталғанда.
- Креатинкиназа деңгейін анықтауға арналған қан сынағы. Бұлшық ет талшықтарының өлуін көрсететін дәл осы фермент екенін атап өткен жөн.
Емдеу
Бұл аурудан толық жазылу мүмкін емес. Сіз тек симптомдардың көрінісін жеңілдете аласыз, бұл пациенттің өмірін біршама жеңілдетеді және ыңғайлы етеді. Сонымен, науқасқа мұндай диагноз қойылғаннан кейін, көбінесе оған аурудың дамуын бәсеңдетуге арналған глюкокортикостероидты терапия тағайындалады. Осы мәселе үшін де қолдануға болатын басқа процедуралар:
- Қосымша желдету.
- Жүрек бұлшықетінің жұмысын қалыпқа келтіруге бағытталған дәрілік терапия.
- Науқастың қозғалғыштығын арттыратын әртүрлі құрылғыларды пайдалану.
Сонымен қатар бүгінде гендік терапияға, сондай-ақ дің жасушаларын трансплантациялауға негізделген соңғы әдістер әзірленіп жатқанын атап өткен жөн.
Басқа бұлшықет аурулары
Балалардың басқа да туа біткен бұлшық ет аурулары бар. Бұл ауруларға қосымша кіредіДушен:
- Беккер дистрофиясы. Бұл ауру Дюшенге өте ұқсас.
- Дрейфус бұлшықет дистрофиясы. Бұл интеллект сақталатын баяу дамитын ауру.
- Эрб-Роттың прогрессивті бұлшықет дистрофиясы. Жасөспірімдік шақта көрінеді, ілгерілеу жылдам, мүгедектік ерте пайда болады.
- Ландузи-Дежериннің шоло-скапуло-бет формасы, бұлшық ет әлсіздігі бет, иық аймағында локализацияланған кезде.
Бұл аурулардың ешқайсысы жаңа туған нәрестелерде бұлшықет әлсіздігін тудырмайтынын атап өткен жөн. Барлық белгілер негізінен жасөспірімдік шақта пайда болады. Пациенттердің өмір сүру ұзақтығы көбінесе 30 жылдан аспайды.
