Надандардың көпшілігі үшін гемофилия патша ауруы деп аталады, олар бұл туралы тек тарихтан біледі: олар Царевич Алексей зардап шеккен дейді. Білімнің аздығынан адамдар қарапайым адамдар гемофилиямен ауырмайды деп сенеді. Ол тек көне тектерге ғана әсер етеді деген пікір бар. Ұзақ уақыт бойы бірдей көзқарас «аристократиялық» подагра болды. Дегенмен, подагра тағамдық ауру болса және қазір онымен кез келген адам ауыруы мүмкін болса, гемофилия тұқым қуалайтын ауру және ата-бабаларында мұндай ауру болған кез келген бала оны жұқтыруы мүмкін.
Гемофилия дегеніміз не?
Ауруды халық «сұйық қан» дейді. Шынында да, оның құрамы патологиялық болып табылады, соған байланысты коагуляция қабілеті бұзылады. Кішкене сызаттар - және қан кетуді тоқтату қиын. Дегенмен, бұл сыртқы көріністер. Ішкі әлдеқайда ауыр, буындарда, асқазанда, бүйректе пайда болады. Қан кетулероларды бөгде әсерсіз де шақыруға болады және қауіпті салдары бар.
Қанның ұюына он екі арнайы ақуыз жауап береді, олар қанда белгілі бір концентрацияда болуы керек. Гемофилия осы белоктардың біреуі жоқ немесе жеткіліксіз концентрацияда болғанда диагноз қойылады.
Гемофилия түрлері
Медицинада бұл аурудың үш түрі бар.
- Гемофилия A. VIII ұю факторының болмауынан немесе тапшылығынан туындаған. Аурудың ең көп таралған түрі, статистика бойынша, аурудың барлық жағдайларының 85 пайызы. Орташа алғанда 10 000 сәбидің біреуінде гемофилия осы түрі бар.
- Гемофилия В. Онымен IX фактор санымен проблемалар туындайды. Аға қарағанда алты есе төмен тәуекелмен әлдеқайда сирек тізімге енгізілген.
- Гемофилия C. № XI фактор жоқ. Бұл әртүрлілік бірегей: ол ерлерге де, әйелдерге де тән. Сонымен қатар, ашкенази еврейлері жиі ауырады (бұл, жалпы алғанда, кез келген ауруға тән емес: олар әдетте халықаралық және барлық нәсілдерге, ұлттарға және ұлттарға бірдей «мұқият»). Гемофилия С көріністері де жалпы клиникалық көріністен тыс, сондықтан соңғы жылдары гемофилиялар тізімінен алынып тасталды.
Отбасылардың үштен бірінде бұл ауру бірінші рет пайда болатынын (немесе диагноз қойылғанын) атап өткен жөн, бұл дайын емес ата-аналар үшін соққыға айналады.
Ауру неліктен пайда болады?
Оны Х хромосомасында орналасқан туа біткен гемофилия гені тудырады. Оның тасымалдаушысы әйел болып табылады және оның өзі науқас емес, тек мұрыннан жиі қан кету, тым ауыр етеккір немесе баяу жазылатын ұсақ жаралар (мысалы, жұлынған тістен кейін) болуы мүмкін. Ген рецессивті, сондықтан ауруды тасымалдаушы анасы бар кез келген адам ауырмайды. Әдетте ықтималдық 50:50 бөлінеді. Отбасында әкесі де ауру болса, көтеріледі. Қыздар міндетті түрде геннің тасымалдаушысы болады.
Гемофилия неліктен ерлердің ауруы
Жоғарыда айтылғандай, гемофилия гені рецессивті болып табылады және Х деп белгіленген хромосомаға қосылады. Әйелдерде осындай екі хромосома болады. Егер біреуге мұндай ген әсер етсе, ол әлсіз болып шығады және екінші, доминантты түрде басылады, нәтижесінде қыз тек гемофилия тасымалданатын тасымалдаушы болып қалады, бірақ өзі сау болып қалады. Жүктілік кезінде екі Х-хромосоманың екеуі де сәйкес генді қамтуы мүмкін. Дегенмен, ұрық өзінің қан айналымы жүйесін қалыптастырған кезде (және бұл жүктіліктің төртінші аптасында орын алады), ол өмір сүруге қабілетсіз болып, өздігінен түсік түсіру (түсік) орын алады. Бұл құбылыс әртүрлі себептермен туындауы мүмкін болғандықтан, әдетте өздігінен үзілген материалға ешқандай зерттеу жүргізілмейді, сондықтан бұл мәселе бойынша статистика жоқ.
Тағы бір нәрсе - ер адамдар. Оларда екінші Х хромосома жоқ, ол Y-мен ауыстырылады. Доминантты «Х» жоқ,сондықтан, егер рецессивті өзін танытса, онда оның жасырын күйі емес, аурудың ағымы басталады. Дегенмен, әлі екі хромосома болғандықтан, сюжеттің мұндай даму ықтималдығы барлық мүмкіндіктердің дәл жартысы болып табылады.
Гемофилия белгілері
Олар бала туылған кезде пайда болуы мүмкін, егер организмде сәйкес фактор іс жүзінде жоқ болса және уақыт өте келе, егер ол жетіспесе, өздерін сезіне алады.
- Ешқандай себепсіз қан кету. Мұрнынан, көзінен, кіндігінен қан жолақтары болып туылған нәрестенің қанды тоқтату қиынға соғатыны ғажап емес.
- Гемофилия (фотосуреттерде көрсетілген) өте елеусіз әсерден (мысалы, саусақпен басу) үлкен ісіну гематомаларының пайда болуымен көрінеді.
- Емделген жарадан қайталанатын қан кету.
- Тұрмыстық қан кетудің жоғарылауы: мұрыннан, тіс тазалау кезінде де қызыл иектен.
- Буындардағы қан кетулер.
- Зәрде және нәжісте қан іздері.
Алайда мұндай «белгілер» міндетті түрде гемофилияны көрсетпейді. Мысалы, мұрыннан қан кету қан тамырларының қабырғаларындағы әлсіздікті, зәрдегі қанды - бүйрек ауруы туралы, ал нәжісте - ойық жараны көрсетуі мүмкін. Сондықтан қосымша зерттеу қажет.
Гемофилияны анықтау
Науқастың тарихын зерттеп, оны тексерумен қатар, әртүрлі мамандар зертханалық зерттеулер жүргізеді. Ең алдымен қандағы барлық коагуляция факторларының болуы және олардың концентрациясы анықталады. Орнатылғанқан үлгісінің ұюына кеткен уақыт. Көбінесе бұл сынақтар ДНҚ сынағымен бірге жүреді. Дәлірек диагноз қою үшін анықтама қажет болуы мүмкін:
- тромбиндік уақыт;
- аралас;
- протромбин индексі;
- фибриноген деңгейі.
Кейде жоғарырақ мамандандырылған деректер сұралады. Әрине, әрбір аурухана тиісті құрал-жабдықтармен жабдықталмаған, сондықтан гемофилияға күдікті адамдар қан зертханасына жіберіледі.
Гемофилиямен бірге жүретін ауру (фото)
Гемофилияға ең тән нәрсе – буыннан қан кету. Медициналық атауы - гемоартрит. Ол өте тез дамиды, дегенмен бұл гемофилия ауыр түрлерімен ауыратын науқастарға тән. Олардың буындарында ешқандай сыртқы әсерсіз, өздігінен қан кетулер болады. Жеңіл формаларда гемоартритті қоздыру үшін жарақат қажет. Буындарға, ең алдымен, күйзеліске ұшырағандар әсер етеді, яғни тізе, феморальды және париетальды. Екінші қатарда иық, олардан кейін - шынтақ. Гемоартриттің алғашқы белгілері сегіз жастағы балаларда пайда болады. Пациенттердің көпшілігі артикулярлық зақымдануларға байланысты мүгедек болып қалады.
Осал орган: бүйрек
Гемофилия ауруы несепте қанның көп болуын тудырады. Бұл гематурия деп аталады; симптом әлі де алаңдатарлық болып қала берсе де, ауыртпалықсыз өтуі мүмкін. Жағдайлардың жартысында гематурия өткір, ұзаққа созылған ауырсынумен бірге жүреді. Бүйрекнесепағарлар арқылы қан ұйығыштарының итеруінен туындаған колик. Гемофилиямен ауыратын науқастарда ең жиі кездесетіні пиелонефрит, одан кейін пайда болу жиілігі бойынша гидронефроз, ал соңғы орында капиллярлық склероз. Бүйректің барлық ауруларын емдеу дәрі-дәрмектерге белгілі бір шектеулермен қиындатады: қанды сұйылтатын ештеңені қолдануға болмайды.
Гемофилияны емдеу
Өкінішке орай, гемофилия – адам өмір бойы бірге жүретін жазылмайтын ауру. Ағзаны туғаннан бастап мұны қалай істеу керектігін білмесе, қажетті ақуыздарды өндіруге мәжбүрлейтін әдіс әлі ойлап табылған жоқ. Дегенмен, заманауи медицинаның жетістіктері денені гемофилиямен ауыратын науқастар, әсіресе өте ауыр емес, қалыпты өмір сүруге қабілетті деңгейде ұстауға мүмкіндік береді. Көгеру мен қан кетуді болдырмау үшін ұю факторларының жетіспейтін ерітінділерін үнемі құю қажет. Олар адам донорларының қанынан және донорлық үшін өсірілген жануарлардан бөлініп алынған. Дәрілік заттарды енгізу алдағы операция немесе жарақат жағдайында профилактикалық және емдік шара ретінде тұрақты негізге ие.
Сонымен қатар, гемофилиямен ауыратын науқастар буын өнімділігін сақтау үшін үнемі физиотерапиядан өтуі керек. Тым ауқымды, қауіпті болған гематомалар кезінде хирургтар оларды жою үшін операциялар жасайды.
Донарлық қаннан жасалған препараттарды құю қажет болғандықтан, гемофилия ауруы вирустық гепатит, цитомегаловирусты инфекциялар, герпес және ең сорақысы АИТВ жұқтыру қаупін арттырады. Сөзсіз, барлық донорларолардың қанын пайдалану қауіпсіздігі тексеріледі, бірақ ешкім кепілдік бере алмайды.
Жүре пайда болған гемофилия
Көп жағдайда гемофилия тұқым қуалайды. Дегенмен, ол бұрын зардап шекпеген ересектерде көрінетін жағдайлардың белгілі бір статистикасы бар. Бақытымызға орай, мұндай жағдайлар өте сирек кездеседі - миллионға бір немесе екі адам. Көбісі 60 жастан асқанда ауруға шалдығады. Барлық жағдайларда жүре пайда болған гемофилия А түрі болып табылады. Бір қызығы, оның пайда болу себептері пациенттердің жартысынан азында анықталған. Олардың ішінде қатерлі ісік ісіктері, кейбір дәрі-дәрмектерді қабылдау, аутоиммундық аурулар, өте сирек - патологиялық, ауыр ағыммен, кеш жүктілік. Қалғандары неліктен ауырғанын дәрігерлер анықтай алмады.
Викториялық ауру
Жүре пайда болған аурудың бірінші жағдайы Виктория патшайымның жағдайында сипатталған. Ұзақ уақыт бойы бұл оның жалғыз түрі болып саналды, өйткені әйелдерде гемофилия байқалмады. Алайда, ХХ ғасырда, патша ауруын сатып алу туралы статистиканың пайда болуымен бірегей патшайым деп санауға болмайды: туылғаннан кейін пайда болған гемофилия тұқым қуалайтын емес, науқастың жынысына байланысты емес.
