Маңызды альфа-галактозидаза А ферментінің жетіспеушілігінен туындаған ауру, оны ашқан ғалымның атымен әдетте Фабри ауруы деп аталады. Гендердің мутациялары алғаш рет 1989 жылы Англияда сипатталған.
Қалыпты жағдайда бұл фермент дененің барлық дерлік жасушаларында болады және липидтерді өңдеуге қатысады. Ақаулы генді тұқым қуалайтын адамдарда лизосомаларда майлы заттардың жиналуы байқалады. Сайып келгенде, ауру тамыр қабырғаларының, жасушалар мен тіндердің бұзылуына әкеледі. Фабри ауруы – сирек кездесетін генетикалық ауру, сондай-ақ «лизосомды сақтау ауруы» деп те аталады.
Симптомдар
Ауру, медициналық бақылауларға сәйкес, алдымен ересектер мен балаларда жыныстық жетілуге дейінгі және жыныстық жетілу кезеңінде көрінеді.
Аурудың симптоматологиясы келесідей:
- Аяқ-қолдарда пайда болатын күйдіру және ауырсыну, физикалық күш салу және ыстықпен жанасу кезінде күшейеді. Ауырсыну жиі қызбамен бірге жүреді.
- Әлсіздік. Көбінесе мұндай көріністер нашар көңіл-күймен, алаңдаушылықпен, алаңдаушылық сезімімен бірге жүреді. Пациенттер көңіл-күйдің нашарлауын және өз-өзіне күмәндануды сезінеді, бұл өмір сапасын айтарлықтай төмендетеді.
- Терлеуді азайтыңыз.
- Аяқ пен қолдың шаршауы. Адам, ауру дамыған сайын, тіпті ең қарапайым әрекеттерді де орындай алмайды, өйткені ол үнемі шаршауды бастан кешіреді. Ауырсынумен бірге мұндай белгілер толық дәрменсіздікке әкеледі.
- Протеинурия. Ауру несеппен бірге ақуыздың жоғарылауымен бірге жүреді. Көбінесе бұл симптом қате диагнозға әкеледі.
- Бөкседе, шапта, ерінде, саусақтарда бөртпелердің пайда болуы.
- Вегетативті бұзылыстар.
Балалардың шамамен үштен бірінде аталған белгілермен қатар артикулярлық синдром дамиды. Балада бұлшықет ауырсынуының күшеюі, көру қабілетінің төмендеуі, жүрек-тамыр белсенділігінің болмауы байқалады. Фермент тапшылығы дамыған сайын бүйректің зақымдануы және қан қысымының жоғарылауы байқалады. Дегенмен, мұндай диагноз балаларға өте сирек қойылады, сондықтан кез келген көріністер кезінде генетикалық деңгейде қан анализі үшін кәсіби орталықтарға хабарласу өте маңызды.
Ауру кімге тұқым қуалайды?
Көптеген адамдар Фабри ауруы қалай көрінеді, бұл не? Зерттеуге сәйкес дәрігерлер келесі қорытындыға келді:
- Ауру жынысына қарамастан адамда дамуы мүмкін.
- Аурудың дамуын тудыратын ген локализацияланғанХ хромосома. Еркектерде тек бір Х-хромосома бар және егер ол зақымдалған генді қамтыса, оларда симптомдардың пайда болуы ықтимал. Ер адам бұл ауруды ұлдарына жұқтыра алмайды, бірақ бұл кемістік барлық қыздарға беріледі.
- Әйелдерде екі Х-хромосома бар, сондықтан аурудың кез келген жыныстағы балаларға жұғу ықтималдығы 50/50%.
- Симптомдар көбінесе балалық шақта, жасөспірімдік шақта және жас ересектерде пайда болады.
- Ақаулы ген 12000 жаңа туған нәрестенің 1-інде кездеседі, бұл сирек кездеседі.
Аурудың диагностикасы
Дұрыс диагноз жиі қиындықтар туғызады, өйткені ауру өте сирек кездеседі және клиникалық белгілердің бүкіл кешенімен көрінеді. Фабри ауруына күдігі бар науқастарды әртүрлі клиникалық аймақтардан келген мамандар тексереді.
Тәжірибе көрсеткендей, симптомдардың алғашқы көріністері мен соңғы диагнозға дейін орта есеппен шамамен 12 жыл өтеді. Толық емдеуді бастау үшін ауруды мүмкіндігінше ерте анықтау өте маңызды.
Денсаулық сақтау мамандары, егер адамда аурудың екіден көп белгілерінің тіркесімі болса, бұл генетикалық бұзылудан күдіктенуі керек. Ерте балалық шақта Фабри ауруы (зақымдалған хромосоманың суреті төменде берілген) іс жүзінде өзін көрсетпейді, сондықтан диагноз қиындауы мүмкін.
Ерлердегі аурудың диагностикасы
Келесі әрекеттер ерлер үшін қолжетімді:
- Тұқымдық, генеалогиялық ағашты талдау. ескере отырыпЗақымданудың тұқымқуалаушылық сипаты, отбасылық анамнез жинау диагностикада бірінші кезекте маңызды рөл атқарады. Бірақ бір отбасының мүшелері үшін ауру танылмай қалуы мүмкін.
- Қандағы галактозидаза ферментінің мазмұнын зерттеу.
- ДНҚ талдауы – биохимиялық зерттеулердің екіұшты нәтижелерін алған жағдайда жүргізіледі. ДНҚ кез келген биологиялық материалдан алынуы мүмкін.
Фабри ауруы: әйелдердегі зақымдануларды диагностикалау
Әйелдер үшін келесі әрекеттер орындалады:
- Тұқымдық талдау.
- ДНҚ талдауы.
- Қандағы ферменттің мөлшері Х хромосомаларының асимметриялық активтенуіне байланысты аурудың негізгі көрсеткіші болып табылмайды. Әйелде ауру болса да, ол қалыпты ауқымда болуы мүмкін.
Пренатальды диагностика
Зерттеу ұрықтың ұлпаларындағы фермент деңгейін өлшеу арқылы жүргізіледі. Бұл анасы генетикалық аурумен ауыратын болса немесе нәрестеде Фабри ауруын тұқым қуалауы мүмкін деген күдік болса қажет. Аурудың белгілері іс жүзінде туғаннан кейін пайда болмайды және егде жаста өзін сезінеді.
Ықтимал асқынулар
Егер науқасқа диагноз қойылмаса және ауру емделмесе, көп жағдайда келесі асқынулар дамиды:
- Жедел бүйрек жеткіліксіздігі. Адам зәрінде үнемі ақуызды жоғалтады, яғни протеинурия дамиды.
- Жүректің функциялары мен пішінін өзгерту. Тыңдау жеткіліксіздігін көрсетедіжүрек қақпақшалары, тұрақты емес жиырылу.
- Мидағы сау қан айналымының бұзылуы. Науқаста бас айналу жиі кездеседі, ауыр асқыну инсульт болып табылады.
Емдеу
Фабри ауруына күдікті адамдар лизосомалық сақтау ауруларын емдеу тәжірибесі бар мамандандырылған орталықтарға жіберіледі. Бұл мекемелерде патологияның болуы расталып, тиісті терапия жүргізіледі.
2000 жылға дейін негізгі емдік принцип аурудың өршуімен дамитын келеңсіз жағдайларды жеңуге бағытталған. Қазіргі уақытта Фабри ауруы тудыратын белгілерді ғана емес жоюға көмектесетін басқа тәсіл қабылдануда. Емдеу ферментті алмастыру терапиясынан тұрады. Пациенттерге альфа-, бета-галактозидаза препараттары тағайындалады.
Фабри ауруы (симптомдары мен зерттеулері дұрыс диагнозға әкелген) дереу емделу керек. Ол пациент екі апта сайын алатын инъекциялар арқылы жүзеге асырылады. Бұл әдісті емханада немесе үйде медбикенің көмегімен жүзеге асыруға болады, егер адам инфузияны жақсы өткізсе. Емдеу метаболизмді қалыпқа келтіруге мүмкіндік береді, симптомдардың қайталануын жояды, аурудың дамуын болдырмайды.
Реплагал алмастыру үшін қолданылатын негізгі препарат болып саналады. Ерітінді 5 мл құтыларда бар. Препарат жақсы төзімді, сирек жағдайларда жанама әсерлері бар: қышу, іштің ауыруы,қызба.
Егер ауру қатты ауырсынуды тудырса, науқастарға қосымша құрысуға қарсы препараттар, анальгетиктер, қабынуға қарсы стероидты емес препараттар тағайындалуы мүмкін.
Көптеген сарапшылар Фабри ауруын дұрыс диагностикалау және емдеу аурудың табиғи ағымын өзгертуі мүмкін деп санайды. Ауыстыру емдеуді тиімді қолдану оның дамуын тоқтатуы мүмкін.
Зертханалық бақылау
Ағымдағы курс фонында тригексозидті керамидті сандық анықтауды жүргізу қажет. Сәтті емдеу кезінде оның концентрациясы төмендейді. Кейбір клиникалық зерттеулерде глоботриаосил сфингозин деңгейі тиімділік көрсеткіші ретінде пайдаланылады.
Егер әйелде өмірге қауіпті басқа ауру болмаса, жүктілік және лактация кезінде инъекциялар тағайындалмайды.
Нәтижелер
Фабри ауруы - ауырумен жүретін, адам өмірінің сапасын нашарлататын және мүгедектікке әкелетін ауыр генетикалық зақымдану. Көптеген пациенттер тиісті ем қабылдамайды, сондықтан олар тиімді жұмыс істей алмайды, оқи алмайды, көңілсіздік, шаршау, депрессия, алаңдаушылық сезіміне шағымданады.
Күнделікті белгілердің ауырлығы аурудың өршуіне қарай нашарлауы мүмкін және онымен ауыратындардың өмір сүру ұзақтығы жалпы халыққа қарағанда орта есеппен 15 жылға қысқа. Бірақ Фабри ауруы - бұл сөйлем емес, мұндай аурумен алмастыру терапиясына сәйкес адам толық өмір сүре алады.
