Кішкентай балаңыздың аяқтары немесе қолдары баяу өсіп жатқандай сезінесіз бе? Ол Олье ауруымен ауыратын шығар. Бұл сүйек қаңқасының дамуындағы ауытқулар, яғни оның дисплазиясы пайда болатын ауру. Аталған аурудың басқа атаулары - сүйектердің көп хондроматозы, бір жақты хондроматоз немесе сүйектердің дисхондроматозы. Ауру өзінің негізгі атауын Лиондық хирург Олиердің есімінен алды. Ол 1899 жылы рентген сәулелерінің көмегімен ауруды ашты және сипаттады.
Олиер ауруы дегеніміз не
Бұл ауру сүйек қаңқасының дамуындағы ауытқуларға жатады, ол көптеген ауруларды, соның ішінде жамбас дисплазиясын қамтиды, бұл нәрестенің көптеген аналарына жақсы таныс.
Ауру көбінесе балалық шақта көрінеді, сол себепті бұрын бұл балалар ауруы деп есептелген. Қазіргі уақытта патология ересектерде де пайда болуы мүмкін екендігі дәлелденді (белгілер 20-40 жаста да пайда болуы мүмкін). Бұл туа біткен патология, бірақ ол біраз уақыттан кейін анықталады - ерте балалық шақта немесе жасөспірімде - яғни қарқынды өсу кезінде, қашансүйек деформациясы және/немесе қолдар мен аяқтардың қалыптан тыс дамуы айқын болады.
Аяқтардың ұзын түтікшелі сүйектерінің метафиздерінде Олье ауруы кезінде шеміршек өсінділері пайда болады. Ауру негізінен қол мен аяқтың сүйектерінде, шеміршектерінде және буындарында, атап айтқанда аяқ пен қолда, сондай-ақ жамбас сүйектерінде дамиды, бірақ ол қабырғаларда, төс сүйегінде немесе бас сүйекте де кездеседі.
Өсулер немесе энхондромалар сүйектің сыртқы қабатын жұқа және сынғыш етеді. Шын мәнінде, бұл қатерлі ісікке айналуы мүмкін жақсы ісіктер (мысалы, хондросаркомалар). Бақытымызға орай, бұл сирек болады.
Жыныстық жетілу кезінде өсінділер тұрақтанады және олардың орнын сүйектер басады.
Сонымен, Олли ауруы – ауыр тұқым қуалайтын ауру, шеміршекті қаңқаның сүйектенуі, сонымен қатар метафиздердің (құбырлы сүйектердің мойындарының) қалыңдауына себепші болады. Оның пайда болу себебі әлі белгісіз. Кейбір жағдайларда ол аутосомды-доминантты генетикалық сипатқа ие.
Дихондроплазияға ұқсас аурулар сирек Маффуччи және Протей синдромдары болып табылады. Бірінші жағдайда, жақсы шеміршек өсінділері мен қаңқа деформацияларынан басқа, теріде гемангиомалар қалыптасады - қан тамырларынан тұратын дұрыс емес пішінді қара қызыл дақтар. Екіншісінде дененің әртүрлі бөліктерінде қатерсіз ісіктер дамиды.
Кімге әсер етті
Бұрын сүйек хондроматозы сирек болатын. Бірақ қазір рентгендік зерттеу кеңінен жүргізілгенде, оны сирек деп атауға болмайтыны белгілі болды.20 жыл бұрын 30 жағдай сипатталған болса, қазір екі есе көп.
Туылғаннан бастап жүйелі динамикалық рентгендік зерттеулер жүргізілмейінше, әсіресе ерте балалық шақта және құрсақішілік дамуда, шын мәнінде Олье ауруы пайда болған кезде, оның нақты басталуын анықтау әдетте мүмкін емес. Айтпақшы, бұл ауру қыздарда ұлдарға қарағанда екі есе дерлік жиі кездеседі.
Аурудың белгілері
Аурудың белгілерін жіберіп алмау үшін ата-ана мына жағдайда сақ болуы керек:
- аяқтардың/аяқ-қолдардың кейбір бөліктерінің дамуының кешігуі;
- оларда асимметрия және қысқарту бар;
- ақсақтық бар;
- жамбастың қисаюы бар;
- вальгус немесе варус типті буындардың қисаюы бар.
Бұл факторлардың барлығы балада Олье ауруы бар деп болжауға мүмкіндік береді.
Ауру туылған кезде бірден пайда бола бермейді, бірақ қазірдің өзінде 1-4 жаста баланың аяғы немесе қолы күтілгеннен баяу өсетінін байқауға болады. Бұл аурудың негізгі симптомы, оны елемеуге болмайды. Әйтпесе, Олье ауруы диагнозы қойылғанына қарамастан нәресте қалыпты дамып келеді.
Дихондроплазия көбінесе бір аяқты зақымдайды, алайда екі аяқтың да зақымдануы сирек емес. Егер ауру аяққа тиіп кетсе, олардың қысқаруына байланысты бала қысқа болады. Егер патологиялық процесс өте ерте басталса, сүйектер өсуде әсіресе артта қалады. Деформациялар ауырады және баяу дамиды. бағынышты мүшеауру, ол қысқарады, қалыңдайды, жүрісі өзгереді, ақсақтық байқалады. Тізенің варустық немесе вальгусты деформациясы болуы мүмкін (аз жиі - жамбастың немесе аяқтың проксимальды ұшы), омыртқаның сколиозы. Бұл ауруда бұлшықет атрофиясы байқалмайды.
Фальангалар, жібек сүйектері және кейбір жағдайларда мықын сүйектері үлкен өзгерістерге ұшырайды. Олар қысқартылған, кеңейген, ебедейсіз және құрамында шеміршекті ағарту көп.
Олиер ауруымен ауыратындықтан, олар сынуға бейім, себебі аурудың нәтижесінде сүйек тіндері дұрыс дамымайды. Дегенмен, сынықтар көбінесе еш қиындықсыз жазылады.
Үлесті аурулар
Дихондроплазия басқа мүшелердің зақымдануымен қатар жүруі мүмкін, дегенмен қатар жүретін аурулар әрдайым дамымайды. Атап айтқанда, жас қыздарда Олье ауруымен бірге аналық бездердің тератомасы және эндокриндік бұзылулар, соның ішінде ауыр түрлері, соның ішінде өте ерте етеккір мен ерте жыныстық жетілу жеделдетілген сүйектенуі байқалуы мүмкін.
Алайда аналық без ісігі жойылғанда даму қалыпты жағдайға оралады.
Диагностика
Олиер ауруын анықтау үшін ең алдымен рентгенге түсіру керек. Сондай-ақ сүйек биопсиясы мен магнитті-резонансты бейнелеуді жасау керек. Ауру анықталса, қажет болған жағдайда хондросаркомаға қатерлі трансформацияны уақтылы анықтау үшін пациенттер дәрігердің тұрақты тексеруінен өтуі керек.
Дифференциалды диагностика
Олиер ауруында дифференциалды диагностика, шын мәнінде, рентгендік зерттеуден кейін қажет емес, өйткені хондроматоздың суреті өте нақты. Дегенмен, әр жағдай әртүрлі және ауырсыну белгілерінің жиынтығы ешқашан қайталанбайды, сондықтан дәрігерлер бірқатар ұқсас ауруларды алып тастауы керек.
Рентген суреті атипиялық хондродистрофияны, сүйектердің гемигипертрофиясын немесе гемиатрофиясын, рахиттік деформацияларды және кейбір басқа ауруларды жоққа шығарады. Сондай-ақ, рентген сәулелерінің арқасында әдетте Олье ауруымен шатастыруға болатын Реклингхаузен ауруы алынып тасталды. Басты принцип - оның бір бөлігін емес, бүкіл қаңқаны рентгенге түсіру керек.
Емдеу принциптері
Дихондроплазияның қазіргі уақытта, өкінішке орай, ұтымды емі жоқ. Мысалы, жамбас дисплазиясы сияқты аурудан айырмашылығы, хондроматоз тек деформацияны хирургиялық түзету арқылы емделеді. Кейбір жағдайларда жасанды эндопротездеу көрсетіледі. Науқас қабылдауға тиісті емнің қалған бөлігі симптоматикалық және қолдау болып табылады.
Хирургиялық араласу негізінен ересектерге арналған, өйткені қазіргі заманғы бақылауларға сәйкес мектеп жасында хирургиялық түзетуден тұрақты нәтижелер алынған жоқ, яғни хирургиялық емдеуді тек қалыптасқан деформациялармен жүргізу мағынасы бар, бірақ олай емес. динамикалық. Дегенмен, ауыр зақымданулар кезінде, әсіресе Олье ауруында айтарлықтай иілген саусақтарға келетін болсақ, балаларға хирургиялық араласуға болады.
Ауру буындар мен сүйектерді күтіп ұстауды талап етеді: науқастарға ортопедиялық аяқ киім кию, ортопедиялық аппараттарды және буындарды бекіту үшін басқа құрылғыларды пайдалану көрсетілген. Пациенттер осы патология үшін арнайы әзірленген емдік және дене шынықтыру кешенінің жаттығуларымен айналысуы керек.
Арнайы тренажерларда гимнастика мен жаттығулар да пайдалы. Бұл бұлшықет тонусын қалпына келтіруге және байламдарды нығайтуға көмектеседі.
Болжам
Зерттеуге сәйкес, жыныстық жетілу кезінде шеміршек тіндері көбінесе сүйек тінімен ауыстырылады (мүмкін, сондықтан ересектерде ауру жағдайлары өте сирек кездеседі). Дегенмен, жас балаларда болжам аз қызғылт: деформация, баяу болса да, дамиды. Бұл Олли ауруы қауіпті.
Аурудың әрбір жағдайда жеке-дара көрінетіні соншалық, жалпы болжамды бағалау сөзсіз қиын. Көптеген зақымданулармен бұл локализацияланған жалғыз өзгерістерге қарағанда қолайлы. Бірыңғай деформациялар аяқ-қолдардың бірінің қысқаруына, демек, олардың асимметриясына әкеледі, әсіресе кішкентай балаларға қатысты. Және бұл қазірдің өзінде түзету мүмкін емес. Сондай-ақ ісіктердің ерте дамуымен саусақтардың әртүрлі деформациясының қаупі артады.
Хондросаркомаға айналу
Қатерлі түрге – хондросаркомаға айналу сирек кездесетініне қарамастан, ісіктің даму мүмкіндігі әлі де бар. Көбінесе бұл жасөспірімдік кезеңде пайда болады, бірақ бірқатарқазіргі зерттеулер бұл әлдеқайда кейінірек болуы мүмкін екенін көрсетеді. Осы себепті дисхондроплазиясы бар науқастарға дәрігермен үнемі кеңесіп, медициналық тексеруден өту ұсынылады.
