Эдвард синдромы жатырішілік дамудың көптеген ақауларымен, сондай-ақ ішкі ағзалардың кейбір жүйелерінің дамымауымен тікелей сипатталатын екінші жиі кездесетін (Даун синдромынан кейін) хромосомалық ауруды білдіреді. Қолда бар статистикаға сәйкес, бұл ауруды диагностикалау жиілігі шамамен 1:5000 құрайды. Бұл мақалада Эдвардс синдромымен инфекцияның неліктен пайда болатыны және оны емдеудің негізгі әдістері қандай екендігі туралы толығырақ сөйлесеміз.
Жалпы ақпарат
Сонымен, мамандардың пікірінше, мұндай диагнозы бар балалар дамуындағы көптеген ақауларға байланысты, әдетте, ерте жаста өледі. Нәрестелер шамамен уақытында дүниеге келгеніне қарамастан, олардың физикалық белсенділігі өте төмен. Сонымен қатар, Эдвардс синдромы бар балаларда физикалық және психикалық толық даму байқалмайды, нәтижесінде ұлдар өмірінің алғашқы он күнінде, ал қыздар алты ай ішінде қайтыс болады (олар сирек өмір сүреді).бір жыл).
Негізгі симптомдар
Ауру келесі белгілермен сипатталады:
- төмен дене салмағы;
- жұтынудың қиындауы;
- физикалық/психикалық дамудың кешігуі;
- ерекше түрі (кең желке, бүйірінен қысылған бас сүйегі, кішкентай жақ, қысық көз, құлағы мен аяқ-қолы деформацияланған);
- қыздардағы клиторлық гипертрофия;
- ұлдардағы пениса құрылымындағы аномалия.
Эдвардс синдромы. Диагностика
Бұл аурудың анықтамасы бірінші кезекте арнайы хромосомалық зерттеулер жүргізу болып табылады. Бүкіл жүктілік кезінде ультрадыбыстық зерттеу жүргізілетінін ескере отырып, бұл аурудың болуын анықтау әрдайым мүмкін емес. Сонымен, ультрадыбыстық зерттеудегі Эдвардс синдромын тек жанама түрде, яғни ілеспе белгілермен анықтауға болады (мысалы, арнайы арнада «кіндік артериясы» деп аталатынның болмауы, плацентаның салыстырмалы түрде кішкентай мөлшері және т..). Сонымен қатар, жүктіліктің алғашқы үш айында, сарапшылардың пікірінше, ұрықтың дамуындағы өрескел ауытқуларды анықтау мүлдем мүмкін емес. Сондықтан біз бұл үшін рұқсат етілген уақытта жүктілікті жасанды тоқтату туралы айтпаймыз. Әйелдердің көпшілігі
ұрықты көтеріп, дер кезінде Эдвардс синдромы бар балаларды дүниеге әкеліңіз.
Емдеу
Өкінішке орай, шынайыҚазіргі уақытта дәрігерлер бұл ауруды емдеудің тиімді шешімдерін ұсына алмайды. Эдвардс синдромы бар балалардың 90% дерлік өмірінің бірінші жылында қайтыс болады (бірінші айда шамамен 30%). Өмір сүре алатындар қысқа өмірінде үнемі әртүрлі соматикалық аурулардан зардап шегеді, сонымен қатар терең ақыл-ой кемістігімен сипатталады.
Қорытынды
Қорытындылай келе, бүгінгі таңда ғалымдар осы салада көптеген зерттеулер жүргізіп, мұндай жағымсыз мәселенің қажетті емін табуға тырысып жатқанын айта кету керек. Алайда, әзірге, өкінішке орай, барлық күш-жігер нәтижесіз. Деніңіз сау болсын!
