Әрбір әйел дерлік аналық сезімді сезінгісі келеді, сәбиге өзінің махаббаты мен қамқорлығын көрсеткісі келеді. Болашақ ана өз денсаулығын бақылап қана қоймай, дұрыс тамақтануды ұстанып, кез келген стресстік жағдайлардан аулақ болуы керек, сонымен қатар мезгіл-мезгіл дәрігердің тексеруінен өтуі керек. Бұл ұрықтың қалыпты өсуі мен дамуын қамтамасыз ету үшін қажет. Кез келген патологиялар мен ауруларды уақтылы диагностикалау емдеуді дереу бастауға және көптеген күрделі мәселелердің алдын алуға мүмкіндік береді.
Бүгінгі күні зертханалық зерттеудің көптеген әртүрлі әдістері бар, олардың бірі инвазивті емес пренатальды тест болып табылады. Ол туралы білікті мамандардың пікірлері жоғары дәлдік пен ақпарат мазмұнын атап өтеді, дегенмен әйелдер оған барғысы келмейді. Бұл психологиялық қысымға ғана емес, сонымен қатар жарақаттарға да байланысты, өйткені тексеру кезінде болашақ ананың қабырғасы тесіп кетеді.жатырды арнайы құрылғымен. Бұл сынақтан шынымен қорқу керек пе, оның мәні неде және емтиханды қай жерде тапсыру керек екенін білейік.
Жалпы ақпарат
Мамандар арасында инвазивті емес пренатальды ДНҚ сынағы туралы пікірлер негізінен оң нәтиже береді, бірақ медицинадан алыс қарапайым азамат үшін бұл тек таң қалдырмайды, сонымен қатар алаңдаушылық тудырады. Бұл таңқаларлық емес, өйткені бұл әдіс салыстырмалы түрде жаңа, сондықтан ол туралы жалпыға ортақ ақпарат аз. Зерттеудің бұл түрін американдық мамандар ойлап тапқан, ал Ресейде ол бірнеше жыл бұрын ғана қолданыла бастады.
Процедура белгілі бір тәуекелді қамтиды. Ол жүзеге асырылған кезде инфекция және судың ағу мүмкіндігі бар, бұл мерзімінен бұрын түсік түсіруге толы. Дегенмен, бұл көптеген патологияларды ерте анықтауға мүмкіндік береді. Тест нәтижелері бойынша баланың денсаулығы мен даму деңгейін анықтауға болады.
Тәуекел топтары
Бұл жағына ерекше назар аудару керек. Егер ата-аналардың бірінде тұқым қуалайтын генетикалық патологиялар болса, инвазивті емес пренатальды тест (пациенттер мен дәрігерлердің пікірлері мақаланың соңында ұсынылатын болады) ұсынылады. Кез келген адам тест тапсыра алады. Ол үшін дәрігердің жолдамасы болуы керек. Бірақ жоғары тәуекел тобына жататын жүкті әйелдердің санаты бар, олар үшін диагноз өте маңызды. Оларға жүктілігі қалыпты болып табылмайтын босанатын әйелдер жатады, нәтижесінде ұлғайғанСіздің балаңыздың денсаулығына байланысты келесі мәселелер туындауы мүмкін:
- 13 хромосомадағы трисомия;
- Y дисомиялық синдром;
- анафазалық кешігу;
- полиплоидизация;
- Клайнфельтер синдромы;
- хромосомалардың ажыратылмауы;
- Эдвардс синдромы және басқалар.
Білікті мамандардың инвазивті емес пренаталдық сынаққа шолулары оның басқа радикалды зертханалық әдістерге жақсы балама екенін айтады. Оны өткеннен кейін жүкті әйелдер сәбиінің денсаулығына алаңдамайды.
Қарсы көрсетілімдер
Кез келген зерттеу әдісі барлық емделушілерге сәйкес келмеуі мүмкін. NIPT-ке келетін болсақ, ол жүктіліктің алғашқы тоғыз аптасында орындалмайды. Бұл дәрігерлер талдау үшін материалды жай ғана қабылдай алмайтындығына байланысты. Егер қарсы көрсетілімдер туралы айтатын болсақ, онда іс жүзінде жоқ. Бірақ дәрігерлер көп жүктілікке тест тағайындамайды. Бұл жағдайда әрбір эмбрионды бөлек тексеру қажет, бұл өте қиын.
Зерттеу жүргізу
Сонымен бұл туралы не білу керек? Пікірлерге сәйкес, инвазивті емес пренатальды тест алдын ала дайындықсыз жүргізіледі. Болашақ ана жай ғана кездесуге жазылады және белгіленген күні және уақытында таңдалған емханаға келеді. Науқастан қан алынады, содан кейін жасушалар ана мен бала жасушаларына бөлінеді, сынақ жүргізіледі. Ол мүмкіндік беретін күрделі математикалық алгоритмдерді пайдалануға негізделгенбелгілі бір патологияның болуын пайыздың жүзден бір бөлігінің дәлдігімен анықтау. Сонымен қатар, ол баланың жынысын, сондай-ақ қан тобын және Rh факторын анықтау үшін пайдаланылуы мүмкін. Талдау нәтижелері, әдетте, 10-14 күнге дайын, бірақ мұнда бәрі қолданылатын әдіске байланысты. Сынақ сәтсіз болса, екінші пункция қажет болуы мүмкін, бірақ бұл іс жүзінде сирек болады.
Артықшылықтары мен кемшіліктері
Мұны толығырақ қарастырайық. Инвазивті емес пренатальды тест (процедура туралы пікірлер негізінен оң) белгілі бір артықшылықтар мен кемшіліктерге ие. Бұл әдістің күшті жақтары:
- жоғары дәлдік;
- ұрық дамуының ерте кезеңдерінде кез келген патологияны анықтау мүмкіндігі;
- балаңыздың денсаулығының толық суретін алу.
Өкінішке орай, кейбір кемшіліктер де болды. Ең бастысы - диагностиканың қымбаттығы. Процедураның құны 25-тен 60 мың рубльге дейін өзгереді. Сонымен қатар, мұндай қызметтерді ұсынатын клиниканы табу өте қиын. Бүгінгі күні барлық перинаталдық орталықтар мен генетикалық зертханалар барлық қажетті құрал-жабдықтармен қамтамасыз етілмеген. Өту үшін медициналық мекемені таңдағанда өте абай болу керек, өйткені көптеген алаяқтар жақында ажырасып кетті.
NIPT түрлері
Олардың не екенін және оларды ерекше ететін не екенін көрейік? Инвазивті емес пренатальды тестілеудің 10-ға жуық әдісі бар, олардың әрқайсысы негізделгенұрықтың дамуындағы генетикалық ауытқуларды диагностикалаудың әртүрлі алгоритмдері. Осыған қарамастан, барлық әдістер үшін талдаулардың дәлдігі шамамен бірдей. NIPT ең көп тараған түрлері:
- «Панорама» ең қымбат сынақтардың бірі болып табылады, оның құны 35 000 рубльден басталады. Оның басты артықшылығы - бұл жүктіліктің барысын бақылауға және тұжырымдамасы жасанды түрде жүзеге асырылған ұрықтың жағдайын бағалауға мүмкіндік береді. Бұған қоса, бұл әдіс жоғары дәлдікке ие.
- «Prenetiks» – қолжетімді бағаға ие ең танымал тест түрі. Дегенмен, оның "Панорамамен" салыстырғанда тиімділігі кем емес.
- "Шындық" - көп жүкті нәрестелерді тексеру үшін қолданылатын әдіс.
- «DOT тест» елімізде онша кең таралмағанымен, шетел клиникаларында кеңінен қолданылуда. Жоғары дәлдік көптеген генетикалық патологияларды ерте кезеңде анықтауға мүмкіндік береді.
Біз NIPT негізгі түрлерін қарастырдық. Бірақ бұрын айтылғандай, емтихан тапсыруға болатын емхана табу өте қиын, ал Ресейде алаяқтық ұйымдар өте көп. Сізді олардың тұзағына түсірмеу үшін осы салада ұзақ тарихы бар және тұтынушылардың сеніміне ие мекемелерді қарастырайық.
«Геномдық» молекулалық патология зертханасы
Бұл генетикалық орталықжүктіліктің барлық кезеңдеріндегі балалардың даму проблемаларын диагностикалау бойынша қызметтердің кең спектрін ұсынады. Genomed-те инвазивті емес пренатальды тест (емхана туралы пікірлер қызметкерлердің жоғары кәсібилігін атап өтеді) бірнеше жыл бұрын пайда болды, сондықтан емхана біздің елде бұл салада пионер болып табылады деп сеніммен айта аламыз. Емтиханға кез келген адам қатыса алады.
Ол келесі схема бойынша жүзеге асырылады:
- Гинекологпен кеңесу.
- Тесттер үшін қан үлгісін алу.
- Материалды зертханада зерттеу.
- Нәтижелерді егжей-тегжейлі транскриптпен қамтамасыз ету.
"Genomed" қолданбасындағы инвазивті емес пренаталдық сынақ туралы пікірлер өте оң. Пациенттердің үлкен санына сәйкес, бұл бүгінгі күні Мәскеудегі ең жақсы клиника. Ол ең заманауи жабдықтармен, сондай-ақ білікті мамандармен жабдықталған.
Prenetix скринингтік клиникасы
Атынан болжағандай, ұйым Prenetix әдісі арқылы NAPT сынақтарын жүргізуге маманданған. Ол жақсы ақпараттық мазмұнға ие және 99,9% дәлдікпен дамудың 10-шы аптасында баланың келесі синдромдарын анықтауға мүмкіндік береді:
- Дуна;
- Шерешевский-Торнер;
- Патау;
- Klinefelter;
- Эдвардс;
- кейбір генетикалық мутациялар.
Prenetix-те инвазивті емес пренатальды тестілеуден өтудің артықшылығы (адамдардың пікірлері мұны толығымен растайды) қол жетімді баға. Ол сәл төменірекбасқа Мәскеу клиникаларымен салыстырғанда. Емхананың ресми сайтында тегін кеңес алып, жазылуға болады.
Ана мен бала медициналық орталығы
Пронатальды диагностиканың барлық заманауи әдістеріне маманданған тағы бір жетекші мекеме. Неліктен көп адам осы орталықты таңдайды? Оның басты артықшылығы – заманауи техникалық жабдықталуы, мамандардың жоғары біліктілігі және адал баға саясаты. Талдау нәтижелерін түсіндіруді құрамына еңбек сіңірген профессорлар мен медицина ғылымдарының докторлары кіретін кеңес жүзеге асырады.
«Ана мен баладағы» инвазивті емес пренатальды тестке қосымша (орталық туралы пікірлер теріс емес, оңды болып келеді) жүктілікке дайындық кезінде толық кешенді тексеруден өтуге болады. Оған мыналар кіреді:
- жалпы және биохимиялық қан анализі;
- гормоналды зерттеу;
- гепатит және АИТВ-ға тестілеу;
- қандағы қант сынағы;
- AFP талдауы;
- антиденелер мен антигендерге қан сынағы;
- ұрықтағы хромосомалық ауытқулардың диагностикасы;
- 3D УДЗ.
Тексеру мен жүктілікті жоспарлаудан басқа, перинаталдық орталықта жеткізу қызметтері көрсетіледі. Барлығы жоғары деңгейде және науқастарға барынша қамқорлықпен жасалған. Пациенттердің пікірлері бойынша, Ана мен бала медициналық орталығына хабарласқанына әлі ешкім өкінбеген.
Жеке емхана"Миас"
Бұл перинаталдық орталықтар бүкіл ел бойынша жұмыс істейді. Негізгі мамандығы жүктілікті жоспарлау және балалық шақтағы ауруларды диагностикалау. Миасста инвазивті емес пренатальды тестілеуден өтудің бірнеше жолы бар (медициналық орталық туралы шолулар кәсібиліктің жоғары деңгейін және пациенттерге жақсы қарым-қатынасты көрсетеді). Науқас онлайн-өтініш арқылы қабылдауға жазыла алады және жеке өзі емханаға келе алады немесе арнайы жинаққа курьерлік жеткізілімге тапсырыс бере алады, оның көмегімен сіз үйде талдау үшін материалды өз бетіңізше ала аласыз. Содан кейін оны орталыққа апару керек немесе курьерлік жеткізу арқылы тапсырыс беру керек.
«Миас» қызметін пайдаланған адамдардың айтуынша, перинаталдық орталықтың артықшылықтары көп. Олардың негізгілеріне мыналар жатады:
- салыстырмалы түрде төмен бағалар;
- сертификаттардың болуы;
- нәтижелердің жоғары дәлдігі;
- анонимділік;
- талдаудың декодтау жылдамдығы.
Инвазивті емес пренатальды «Панорама» тесті бойынша қорытындыны (пациенттер оны мүлдем ауыртпалықсыз дейді) емхана бөлімінде де, үйге жеткізуге тапсырыс беру арқылы да алуға болады.
Сарапшылар NIPT туралы не дейді?
Бұл әдіс біздің елде салыстырмалы түрде жақында пайда болғанына қарамастан, бүгінде инвазивті емес пренатальды тест туралы дәрігерлердің пікірлері өте көп. Дәрігерлердің көпшілігі мұның артында не жатқаны туралы келіседімедицинаның болашағы. Оның көмегімен сіз ұрықтың дамуының кез келген дерлік патологиясын мүмкіндігінше ертерек анықтап, оларды емдеуді уақтылы бастауға болады. Осының арқасында Ресейде туу көрсеткіші айтарлықтай артып, генофондтың сапасы артады. Осының барлығын ескере отырып, уақыт өте келе NIPT тестін тапсыру мүмкіндігі мемлекеттік емханаларда да пайда болады, бұл оны халыққа қолжетімді етеді деуге негіз бар.
Науқастар не айтып жатыр?
Инвазивті емес пренатальды тест жасағандар негізінен оң пікірлер қалдырады. Өкінішке орай, бүгінде олардың саны өте аз. Бұл, ең алдымен, процедураның жоғары құнына, сондай-ақ зертханалық зерттеулердің осы түріне қатысатын клиникалардың шектеулі санына байланысты. NIPT таңдауға шешім қабылдаған әйелдер бұл зерттеудің басқа әдістеріне қарағанда әлдеқайда жақсы екенін айтады, өйткені ол баланың қалыпты дамуы мен денсаулығына толық сенімді болуға мүмкіндік береді.
Қорытынды
Осы мақаладан көріп отырғаныңыздай, инвазивті емес пренаталдық сынақта ешқандай қате жоқ. Бұл басқа зертханалық зерттеу әдістеріне қарағанда әлдеқайда қауіпсіз, дәлірек және ақпараттылығы жоғары. Сондықтан дені сау баланы дүниеге әкелгіңіз келсе, оны міндетті түрде басынан өткеру керек.
