Адамдар сирек кездесетін аурулар көп. Сондықтан олар туралы аз адамдар біледі. Вольф-Гиршхорн синдромы да осындай мәселелерге жатады. Бұл не, бұл ауру қауіпті ме және мұндай науқастардың өмірінің болжамы қандай - мұның бәрі әрі қарай талқыланады.
Негізгі ақпарат
Алғашында Вольф-Хиршхорн синдромы сияқты генетикалық патология жақында, 1965 жылы сипатталғанын атап өткен жөн. Мұны бірнеше неміс генетиктері бір уақытта жасады. Бұл мәселенің негізі 4-ші хромосоманың қысқа иінінің жойылуы (хромосоманың бір бөлігі жай ғана жоғалған кездегі ерекше хромосомалық қайта құрулар) болып табылады. Яғни, белгілі бір генетикалық өзгерістерге байланысты адамда жоғарыда сипатталған 4-ші хромосоманың бөлігі жетіспейді, бұл сыртқы және ішкі өзгерістерге әкеледі. Бастапқыда мәселе 4p-синдром деп аталды. Кейінірек патология оны ашуға қатысқан ғалымдардың атымен атала бастады.
Кейбір статистика
Вольф-Гиршхорн синдромы салыстырмалы түрде сирек кездеседі. Аурудың көріну жиілігі: бір жағдайжүз мыңға жуық сау балалардың хромосомалық өзгерістері. Егер жыныс туралы айтатын болсақ, онда 4p-синдромы ұлдарға қарағанда қыздарда жиі кездеседі. Егер сіз сандық қатынасты қарасаңыз, онда 75 науқас қызға патологиясы бар 50-ге жуық ер бала келеді. Айта кету керек, ғалымдар бұл фактіге түсініктеме бермейді. Дегенмен, бұл көрсеткіштер ғылым әлемі үшін өте маңызды және сарапшылар бұл хромосомалық қайта құрудың негізгі себептерін анықтаумен ұзақ уақыт жұмыс істеп келеді. Сондай-ақ, бүгінгі күні бұл аурудың 130-ға жуық жағдайы егжей-тегжейлі сипатталғанын атап өткен жөн, бұл мәселені зерттеу үшін жеткілікті.
Балалардағы синдромның себептері туралы
Вольф-Гиршхорн синдромы сияқты проблеманы сипаттай отырып, бірінші кезекте оның пайда болу себептерін қарастырған жөн. Бастапқыда ғалымдар анық сыртқы себептерді атай алмайтынын атап өткен жөн, мысалы: жаман әдеттер немесе ата-аналардың өмірінің дұрыс емес ырғағы. Бұл жағдайда бәрі біршама күрделірек.
Бастапқыда бұл синдром аутосомалардың бөлінуінде проблемалары бар науқастар үшін қауіпті екенін айту керек (жыныстық хромосомалардан айырмашылығы, жынысына қарамастан адам ағзасында бірдей болатын жұп хромосомалар). Медицинаға аздап үңіліп көрейік. Зерттеушілер бұл патология 4p16 сегментінің жоғалуы жағдайында пайда болады (бұл жағдайда 4p12-4p15 бөлшектерінің жоғалуы сыртқы көріністе және ішкі органдарда мүлдем басқа өзгерістердің пайда болуын тудырады). Мұны да ескерген жөнБұл жағдайда тұқым қуалаушылық үлкен рөл атқарады. Осылайша, мұндай диагнозы бар балалардың аналары немесе әкелері міндетті түрде бұл қайта құрылымдаулардың тасымалдаушылары болды.
Келесі ескеретін жайт: синдромның себебі сақиналы хромосомалардың 4p- болуы мүмкін (бұл жағдайда олар болу керек сияқты бойлық емес, көлденең бөлінеді). Кішкентай пациенттердегі оқиғалардың осындай дамуымен таза 4p-делецияларға тән емес қосымша белгілердің ерекшеленетінін бірден айту керек.
Негізгі клиникалық белгі
Вольф-Гиршхорн синдромы неге ұқсайды? Бұл мәселемен бірге пайда болатын және диагноздың көрсеткіштері болып табылатын белгілер әртүрлі. Дегенмен, қысқаша айтқанда, бұл патология физикалық ғана емес, сонымен қатар нәрестенің психомоторлы дамуының кешігуімен сипатталады. Бұл мәселенің негізгі клиникалық белгісі.
Симптомдар
Вольф-Гиршхорн синдромы қандай белгілермен бірге жүретінін айтуды ұмытпаңыз. Сонымен, оларды тұтас кешен ретінде анықтауға болады. Алайда, айта кету керек, бұл балада патология дерлік байқалмайды және сыртқы көріністе айтарлықтай өзгерістер болмайды. Синдромның негізгі белгілері келесідей:
- Бас сүйектің өзіне тән емес құрылымы немесе «жауынгер дулығасы» деп аталатын. Балада тұмсық тәрізді мұрын болуы мүмкін. Жүрекшелер өте үлкен болады, сыртқа шығады. Көздер арасындағы қашықтық әдеттен тыс мөлшерге дейін артқан кезде гипертелоризм де болуы мүмкін. Көз алмасының өзіқате дамуы да мүмкін.
- Микроцефалия, ауру баланың бас сүйегі сау баланың бас сүйегінен айтарлықтай кішірек болғанда. Мидың көлемі де кішірейеді.
- Тыспалы синдром, яғни баланың әртүрлі сыртқы тітіркендіргіштерге бейспецификалық реакциясы. Бұл кезде нәресте тіпті өлуі мүмкін.
- Таңдай, тіл немесе үстіңгі ерін жазылмауы мүмкін, кейде жырықтар пайда болады.
Ішкі органдар
Кейде Вольф-Гиршхорн синдромы ішкі ағзалардың зақымдануынсыз өтеді. Алайда, көбінесе олар хромосомалардың дұрыс бөлінбеуіне байланысты өзгереді. Сонда не болуы мүмкін?
- Көбінесе жүрек ауырады, бұл органның барлық ақаулары пайда болады.
- Бүйрек дамуының мүмкін болатын патологиялары. Цистикалық дисплазия (бүйрек паренхимасының түзілуі бұзылған кезде), гипоплазия (жалпы органның немесе оның тіндерінің дамымауы) бар. Бүйрек агенезі, полицистоз (бүйрек тінінде көптеген кисталар түзіледі), бүйректің жамбас дистопиясы және осы органның дамуындағы басқа патологиялар сирек кездеседі.
- Асқазан-ішек жолдары да жиі ауырады. Проблемалардың қатарында өт қабының аплазиясы (туа біткен болмауы), аш ішектің грыжалары, соқыр ішектің қозғалғыштығы бар.
- Шұңқырлар немесе дұрыс емес пішінді ойыстар пайда болуы мүмкін кросс-коксигеальды аймақ та деформацияланған.
Сонымен қатар, бұл синдроммен баланың дене салмағы өте төмен болатынын атап өткен жөн. Және бұл ана болғанына қарамастанбаланы толық мерзімге дейін, 40 аптаға дейін көтереді.
Психикалық даму
Вольф-Гиршхорн синдромының тағы қандай ерекшелігі бар? Кариотип, яғни хромосомалар жиынтығы, толық емес, деформацияланған. Нәтижесінде физикалық дамудағы ауытқулардан басқа психикалық дамудың тежелуі де байқалады. Ол жеңіл, орташа немесе ауыр болуы мүмкін. Айта кету керек, патологиялардың бұл жағы әлі жақсы зерттелмеген, ғалымдар бұл бағытта әлі де жұмыс істейді. Бірақ мидың гипоплазиясы немесе сары дененің дамуы мүмкін екендігі туралы дәлелдер бар, бұл мидың қалыпты жұмысына әсер етеді. Сонымен қатар, кейде науқастарда өте орташа ақыл-ой кемістігі болатынын атап өткім келеді, соның нәтижесінде мұндай балалар қоғамда толық өмір сүре алады, әлеуметтенеді.
Диагностика
Вольф-Гиршхорн синдромын қалай анықтауға болады? Дәрігерлердің бірдеңе дұрыс емес деп күдіктенетін көптеген себептері бар. Акушер бірінші кезекте баланың туылғандағы салмағына назар аударады. Кейіннен бұл диагнозды алған балалар 2 кг-ға дейін өте төмен дене салмағымен туылады. Сондай-ақ, нәрестенің қалыпты дамуына күмәнданудың себебі - жаңа туған нәрестенің пайда болуы. Егер диагноз қою туралы айтатын болсақ, онда ол Патау синдромының диагностикасымен параллельді түрде сараланады (ұқсас белгілерді тудыратын жасушаларда қосымша 13-ші хромосоманың болуы). Дегенмен, бұл жағдайда өте маңызды айырмашылықтар болады, мысалы, теріде медицинада дерматоглифика деп аталатын арнайы үлгілердің болуы.
Тесттер
Диагноз қою үшін цитогенетикалық зерттеу жүргізіледі, оның барысында хромосомалардың бұзылуы анықталады. Бұл жағдайда диагноз шамамен 60% жағдайда расталады. Дәрігерлер ДНҚ-дағы хромосомалардың спецификалық емес орнын анықтаған кездегі зерттеудің кіші түрі FISH әдісі деп аталады.
Басқа зерттеулер ішкі ағзалардың жұмысындағы бұзушылықтарды, олардың дамуындағы патологияларды анықтау үшін ғана тағайындалуы мүмкін. Демек, бұл үшін ЭКГ және ЭхоКГ, УДЗ, рентген, КТ немесе МРТ қажет болуы мүмкін.
Емдеу
Біз Вольф-Гиршхорн синдромын әрі қарай қарастырамыз. Бұл мәселені емдеу туралы айту керек. Белгілі болғандай, бұл туа біткен генетикалық патология, оны толығымен жеңуге болмайды. Мұндай емдеу жоқ. Дегенмен, дәрігерлер зақымдалған органдардың қалыпты жұмысын қолдау үшін күштерді бағыттай отырып, симптоматикалық терапия жүргізеді. Бұл мәселе бойынша генетикалық кеңес беру де көрсетілген. Бұл жағдайда науқас нәрестенің анасы мен әкесі тексеріледі. Кейде қалыптан тыс дамыған ішкі органдардың жұмысын қалыпқа келтіру үшін хирургиялық араласу көрсетілуі мүмкін.
Науқас өмірін болжау
Вольф-Гиршхорн синдромы қаншалықты қауіпті? Бұл диагнозы бар науқастардың фотосуреттері бұл проблемасы бар балалар жиі қарапайым адамдардан ерекшеленетінін көрсетеді. Бұл адамның әлеуметтенуінде үлкен рөл атқарады. ДегенменКөбінесе бұл диагнозы бар адамдар қоғамның белсенді мүшесі болып шығады. Сонымен бірге, нәрестелер үшін ең жоғары өлім қаупі өмірдің бірінші жылында екенін атап өткен жөн. Бұл әсіресе жүрек жұмысына зақым келген жағдайда дұрыс. Бүгінгі күні елімізде осы патологиямен ұзақ өмір сүру жағдайы тіркелді. Бұл кісі 25-ке тола алды. Алайда мұндай жағдайлар өте сирек кездеседі. Дәрігерлер кейбір науқастар (жаңа туған нәрестелер) мұндай диагноз қойылғанға дейін өлетінін атап өтеді. Осылайша, осы патологиясы бар балалардың өмірінің бірінші жылындағы өлім-жітім қазіргі болжанғаннан айтарлықтай жоғары болуы мүмкін.
