Бір геннің «ыдырауы» өте ауыр аурулардың дамуына әкелуі мүмкін, ал оларды емдеу мүлдем мүмкін емес. Осы патологиялардың бірі - Кальман синдромы. Бұл синдром көбінесе ер адамдарда кездеседі, бірақ кейде әйелдерде де кездеседі.
Аурудың жалпы сипаттамасы
Кальман синдромы – аутосомды-рецессивті, аутосомды-доминантты, X-байланысты ген арқылы берілетін тұқым қуалайтын патология.
Ауру гипоталамус пен гипофиздің бұзылуымен сипатталады. Бұл жағдайда біріншісі босату факторын дұрыс емес шығарады. Ол, өз кезегінде, гипофиздегі гонадотропин өндірісін азайтуға көмектеседі. Бұл жағдайда жыныс бездерінің қалыпты жұмыс істеуі мүмкін болмайды.
Патологияның даму себептері
Кальман синдромы – кез келген нәрсе тудыруы мүмкін генетикалық ауру. Патологияның дамуының негізгі себебі - тұжырымдама кезінде ерлер мен әйелдер жасушаларының дұрыс байланысы. Яғни, жасушалардың бірінде «сынған» ген бар,бұл балада аурудың одан әрі көрінуінің жоғары ықтималдығын береді.
Генетикалық өзек сапасының нашарлауына, әрине, сыртқы факторлар да әсер етуі мүмкін. Ең бастысы - қоршаған орта. Химиялық заттармен ұзақ әрекеттесу де әртүрлі мутацияларды тудыруы мүмкін. Кальман синдромы тым айқын немесе нормадан аздаған ауытқулармен көрінуі мүмкін.
Аурудың белгілері
Ұсынылған аурудың өзіндік белгілері бар, сондықтан оны басқа патологиялардан айыру оңай. Егер науқасқа Кальман синдромы диагнозы қойылса, келесі белгілер болуы мүмкін:
- Аяқталмаған жыныстық жетілу. Кейде ол мүлдем дерлік жоқ. Мысалы, ерлерде аталық бездердің көлемі аз болады – бар болғаны 3 мл (қалыпты жағдайда ол 12 мл болуы керек).
- Гиперпластика және ұрық қабығының нашар пигментациясы.
- Жыныс мүшесі мен қуық асты безінің айтарлықтай дамымауы.
- Әйелдікі сияқты май тінінің таралуы.
- Екінші жыныстық белгілердің толық немесе ішінара болмауы. Мысалы, ерлердің денесінде шаш болмауы мүмкін.
- Жыныстық пассивтілік.
- Жүйелік ақаулар: жырық таңдай, жырық ерін, готикалық аспан.
- Иісті сезбеу. Сонымен бірге дәмді қабылдау сақталады.
Бұл белгілер айтарлықтай немесе әлсіз түрде көрсетілуі мүмкін. Мұның бәрі гипоталамус пен гипофиздің бұзылу дәрежесіне байланысты.
Мүмкіндіктердиагностика
Кальман синдромы (арнайы медициналық ресурстарда ұсынылған пациенттердің фотосуреттері ерлер денесінің құрылымында айқын ауытқуларды көрсетеді) өте таралған ауру емес. Дегенмен, оның диагнозына ерекше назар аудару керек. Ол келесі әрекеттерді қарастырады:
- Ағзадағы гормондардың негізгі деңгейін тексеру: эстрадиол, тестостерон, пролактин, өсу гормоны. Тест ұзақ және айқын. Ол кемінде бір апта бойы өткізіледі.
- Мамандарға синдромды жыныстық дамудағы конституциялық кешігуден ажыратуға көмектесетін қосымша зерттеу.
- Иіс сынағы. Бұл өте қарапайым түрде жасалады: науқасқа күшті хош иісі бар заттар (сабын, парфюмерия) беріледі. Сараптама нәтижесі бойынша қорытынды жасалады: адамның иіс сезу қабілеті қалыпты ма, әлде жоқ па.
- Бүйрек пен аталық бездің ультрадыбысы.
- Гипоталамус пен гипофиздің МРТ. Сонымен қатар, томографпен тексеру кезінде жоғарыда сипатталған белгілердің пайда болуын тудыруы мүмкін бастың кез келген ісіктеріне назар аудару керек.
- Отбасы тарихын алу. Ұсынылған патология тұқым қуалайтындықтан, науқастың отбасындағы ауру жағдайлары туралы ақпарат алу ең дәл диагнозды қоюға мүмкіндік береді.
Емдеу ерекшеліктері
Патология генетикалық болғандықтан, одан толық құтылу мүмкін емес. Дегенмен, терапия қажет. Диагноз қойылғаннан кейін дереу науқасқа беріледітестостерон. Процедура бірнеше ай бойы жүргізіледі.
Осы терапияның арқасында мамандар науқастың жалпы әл-ауқатының жақсаруына, жыныстық құмарлықтың артуына қол жеткізе алады. Сонымен қатар, тексеруге қол жеткізіледі. Осыдан кейін дәрігерлер жетілген сперматозоидтарды өндіру қабілетін қалпына келтіруге бағытталған терапияны жалғастырады. Бұл жағдайда енді тестостерон емес, гонадотропиндер қолданылады.
Егер ер адамға Кальман синдромы диагнозы қойылса, емдеу өмір бойы жүргізілуі керек екенін ескеріңіз. Бұл қайталама жыныстық қасиеттерді сақтауға және салыстырмалы түрде қалыпты өмірді қалпына келтіруге көмектеседі. Алайда, егер мұндай диагнозы бар науқас балалы болуды шешсе, ол міндетті түрде генетикаға жүгінуі керек. Мұндай патологиясы бар баланың пайда болу қаупі өте жоғары болып қалады. Әйтпесе – симптомдардың шамалы ауырлығымен және дұрыс терапиямен – пациент мүлдем қалыпты өмір сүре алады.
Профилактикаға келетін болсақ, ол іс жүзінде жоқ. Әрине, геннің «үзілуіне» әкелетін факторлардан аулақ болған жөн. Деніңіз сау болсын!
