Генетикалық патологиялар ең күрделі және қиын, өйткені олардан толық құтылу мүмкін емес. Осындай аурулардың бірі – жедел интермитенттік порфирия. Бұл қандағы порфириндердің мөлшері көбейетін тұқым қуалайтын ауру. Патологияның бұл түрі генетикалық порфириялардың барлық түрлерінің арасында ең көп таралғандардың бірі болып саналады.
Ауру кезінде адам ағзаларында улы заттар жиналады. Көбінесе патология әділ жыныста диагноз қойылады. Оның үстіне, бұл жүктілік пен босану арқылы туындауы мүмкін.
Аурудың белгілері
Егер науқаста жедел интермитенттік порфирия дамыса, белгілері:
- Терінің кейбір аймақтарында ұю.
- Полиневрит (бірнеше жүйке зақымдануы).
- Бөрту.
- Терінің қызаруы және ісінуі.
- Терінің әдетте ашық жерлерінде пигментация және көпіршіктер.
- Микроциста (қуық көлемінің төмендеуі, оның тұрақты бұзылуы байқалады.функциялары).
- Псих.
- Бауырдың жұмысына әсер ететін органикалық патологиялық өзгерістер.
- Анемия.
- Кома.
- Іштің ауыруы және өте күшті. Олар қосымша жүрек айнуы мен құсумен бірге жүреді.
- Тырнақ пластинкаларының бұзылуы.
- Қысымның жоғарылауы.
- Зәр шығарудың бұзылуы.
- Абданыс, қорқыныш, галлюцинация.
- Тыныс алу бұлшықеттерінің салдануы.
Айта кету керек, алғашқы белгілер 20 жастан 40 жасқа дейінгі науқаста ұстама түрінде байқалады. Оның үстіне, олар жиі қайталануы мүмкін немесе өмірде бір рет қана болады. Патология ұстамасы дамыса, ми бағанасында, бас сүйегінің нервтерінде (көз-қозғалтқыш және бет), вегетативті NS бөлігінде бұзылулар пайда болуы мүмкін.
Порфирия белгілері барлық тасымалдаушыларда бола бермейді. Мысалы, олардың 80%-ы мәселе туралы мүлде білмеуі мүмкін. Аурудың ұстамаларының ерекшелігі - оның барлық түрінде пациенттің зәрінің түсі өзгеріп, қызғылт, қоңыр немесе тіпті қызыл болады.
Порфирияның жедел түрлері өте сирек кездеседі. Аурудың белгілері әртүрлі тәсілдермен көрінеді.
Патология диагностикасы
Жедел интермитентті порфирия сияқты ауру жағдайында диагноз мұқият болуы керек. Көбінесе зәр мен қанның зертханалық зерттеулері қолданылады, ол порфобилиногендер мөлшерін, плазмадағы порфирин деңгейін анықтауы керек. Кем дегенде бір үлгі болсапатологиялық болса, науқасқа қосымша тексеру тағайындалуы мүмкін.
Мысалы, ішек өтімсіздігін анықтауға көмектесетін іш қуысының рентгенографиясын жасау маңызды. Сонымен қатар, диагнозды мүмкіндігінше дәл анықтауға көмектесетін кейбір диагностикалық критерийлер бар:
- Ұстама кезінде: PBG және ALA несеппен өте тез шығарылады.
- Ремиссия кезінде деаминаза белсенділігінің төмендеу дәрежесіне скрининг жүргізуге болады.
Кез келген жағдайда аурудың терапиясы шынымен тиімді болуы үшін диагноз дифференциалды болуы керек. Егер тексеру қате жүргізілсе, ем тиімсіз болып шықса, науқас өледі (60% жағдайда).
Сондай-ақ пациенттің отбасының барлық мүшелері сынақтардан өтуі маңызды. Бұл болашақта ұрпақтарда порфирияның дамуын болдырмауға көмектеседі.
Ауру қалай дамиды?
Патологияның даму механизмі өте қарапайым. Гем – гемоглобиннің белокты емес бөлігі – белгілі бір факторлардың әсерінен күшті улы затқа айналуға қабілетті. Бұл өз кезегінде тері астындағы тіндерді коррозияға ұшыратады.
Нәтижесінде жабын қоңыр түске боялып, жұқалана бастайды. Уақыт өте келе науқастың терісі жаралар мен жаралармен жабылады, әсіресе ол күн сәулесінің әсеріне ұшыраса. Ультракүлгін жұқа тіндердің зақымдалуына әкелетіні шындық.
Дамып келе жатқан патологиялық процесс эпидермиске ғана емес әсер етеді. Мұрын мен құлақтың шеміршек тіндері де зардап шегеді. Әрине, бұл оларды деформациялайды. Яғни, өткірүзік-үзік порфирия физикалық ғана емес, моральдық азапты да әкеледі, өйткені адам айнадағы өзінің кескіні бұзылған көрінісіне қарай алмайды.
Даму себебі
Жедел интермитентті порфирия – күрделі және ауыр ауру. Оның даму себептері келесідей:
- Генетикалық бейімділік: патология тұқым қуалайды.
- Тым көп липидтердің тотығуы.
- Бауыр ауруы. Бұл әсіресе гепатитке қатысты.
- Химиялық заттармен немесе ауыр металдардың тұздарымен ауыр улану.
- Купфер жасушаларының сидерозы.
- Қандағы темір көп.
- Ауыр дәрілерді ұзақ қолдану: барбитураттар, гормондар.
- Созылмалы алкоголизм.
Қандай факторлар патологияның даму қаупін арттыруы мүмкін?
Порфирия (бұл не екенін сіз бұрыннан білесіз) қоздыруы мүмкін:
- Қатаң диета. Бұл сондай-ақ бауырға ауыр жүктеме, ол әдеттегіден көп жұмыс істеуі керек.
- Стресстік жағдай.
- Дәрілерді көп қабылдау.
- Қауіпті химиялық заттардың жиі әсер етуі.
- Әйелдердің жүктілігіне немесе етеккіріне байланысты гормоналды өзгерістер.
- С гепатиті сияқты күрделі инфекциялық патологиялар.
- Тым көп ішу.
Патология мазаламау үшінқайта-қайта жоғарыда аталған факторлардың барлығын жою, сонымен қатар салауатты өмір салтын ұстану қажет.
Болжам
Егер науқасқа жедел интермитентті порфирия диагнозы қойылса, болжам көбінесе жүйке ұштарының зақымдану дәрежесіне байланысты. Уақытылы терапия симптомдарды 2-4 күн ішінде жоя алады.
Егер науқаста ауыр моторлы нейропатия дамыған болса, онда симптомдар айлар немесе жылдар бойы жоғалмауы мүмкін. Адамның жасы ұлғайған сайын ауруды тудыратын факторларға сезімталдығы төмендейді. Оның ұстама жиілігі төмендеуде.
Емдеу ерекшеліктері
Егер науқасқа жедел интермитентті порфирия диагнозы қойылса, емдеуді гематолог пен эндокринолог жүргізуі керек. Әрине, терапия күрделі болуы керек. Оған мыналар кіреді:
- Плазмаферез (арнайы жабдықтың көмегімен қанды токсиндерден тазарту).
- Тіке күн сәулесінен қорғау.
- Спленэктомия (көкбауырды алып тастау).
- Ауырсынуға қарсы дәрі қолдану.
- Қан қысымын төмендету үшін препараттарды қолдану.
- Инфузияға арналған глюкоза ерітіндісін пайдалану.
- Аденозин монофосфат және рибоксин сияқты препараттарды қолдану.
- Тері порфириндерінің несеппен шығарылуына ықпал ететін өнімдерді пайдалану.
Порфирия (бұл жоғарыда сипатталған) кешенді тәсілді қажет етеді.емдеу. Шамамен емдеу схемасы болуы мүмкін:
- Бастау үшін науқасты ауруханаға жатқызу керек. Мұнда жүрек соғу жиілігін, қан қысымын, сондай-ақ басқа да өмірлік маңызды белгілерді үнемі бақылап отыру керек.
- Аурудың өршуін тудыратын барлық факторларды мүлдем алып тастау маңызды.
- Егер патологиялық жағдайдың нақты себебі әлі анықталмаса, онда науқасқа глюкоза инфузиясын беруге болады. Дегенмен, бұл емдеу әдісі порфирия ұстамасы ауыр болмаса ғана көмектеседі.
- Науқасты геминмен емдеуді тез бастау да маңызды. Бұл жағдайда жақсару 2-4 процедурадан кейін болуы мүмкін.
- Симптомдарды басқару да емдеу процесінің маңызды бөлігі болып табылады. Науқастың сусызданбауы үшін ішу режимін қадағалау керек. Ауырсынуды жою үшін сізге парацетамол қажет, сондай-ақ есірткілік анальгетиктер (рецепт бойынша сатылады). Бета-блокаторларды жүрек соғуының бұзылуын, сондай-ақ қысым проблемаларын емдеу үшін қолдануға болады. Инфекциямен пенициллинмен немесе цефалоспориндермен күресу керек.
Жалпы классификация
Жедел интермитентті порфирияның келесі түрлері бар:
- Дегидратаза тапшылығынан туындаған патология.
- Тұқым қуалайтын копропорфирия.
- Түрлі порфирия.
Қандай препараттарды қабылдауға болмайды?
Жедел интермитенттік порфирия белгілі бір препараттардан туындауы мүмкін. СоныменШабуыл тудырмас үшін қайсысын қабылдай алмайтыныңызды білуіңіз керек.
Сонымен, егер адамда жедел интермитенттік порфирия болса, тыйым салынған препараттардың тізімін жатқа білу керек:
- Өте қауіпті препараттар: Дапсон, Даназол, Дифенилгидантон, Диклофенак, Карбамазепин, Мепробамат, Новобиоцин, Хлорокин.
- Әлеуетті қауіпті: клоназепам, кетамин, клонидин, нортриптилин, рифампицин, теофиллин, эритромицин, спиронолактон.
Аурудың алдын алу
Өкінішке орай, бүгінде дәрігерлер аурудың алдын алатын қандай да бір профилактикалық шаралар кешенін ұсына алмайды. Дегенмен, жалпы денені қолдау үшін кейбір кеңестерді орындауға болады:
- Темекі шегу мен ішімдік ішуді доғарған дұрыс.
- Құрамында дәрумендердің едәуір мөлшері бар тағамдарды, әсіресе В тобын жеу маңызды.
- Теріні күн сәулесінің тікелей түсуінен қорғау керек: көшеге шыққанда көзілдірік, жабық киім, қалпақ немесе қалпақ кию керек!
- Ағзаның шиеленісуіне әкелетін барлық факторлардан аулақ болған дұрыс.
- Ең жақсы диетаны таңдауға көмектесу үшін диетологтан кеңес алу маңызды.
Дәрігерлердің пациент әрқашан ұстануға тиісті тағы бірнеше пайдалы ұсыныстары бар. Мысалы, онымен әрқашанБілезік болуы керек, онда адамның осы аурумен ауыратыны жазылған.
Ұсынылған патологияның барлық ерекшеліктері осы. Деніңіз сау болсын!
