Тетра-амелия синдромы - WMT3 генінің мутациясына байланысты сирек кездесетін генетикалық аурулардың бірі. Аурудың негізгі белгісі - адамда төрт аяқтың толық болмауы. Басқа да ауыр ақаулар бар. Төменде тетра-амелия синдромының суретін көре аласыз.
Жалпы ақпарат
Төрт мүшенің (грекше «tetra» - төрт, «амелия» - мүше) болмауынан басқа, тетраамелия синдромында қаңқаның, бастың, жүректің, өкпенің және несеп-жыныс жүйесінің ақаулары байқалады. Кейбір жағдайларда микрофтальмия, катаракта, өкпенің гипоплазиясы немесе аплазиясы, құлақтары төмен, таңдайдың жырығы немесе еріннің жырықтары бар. Тетра-амелия синдромы бар балалардың көпшілігінде өмірге қауіп төндіретін даму ақаулары бар. Мұндай генетикалық патологиясы бар эмбриондар көбінесе ана құрсағында өледі немесе өмірінің алғашқы күндерінде өледі.
Тетра-амелия синдромының басқа өте сирек кездесетін генетикалық ауруға, Робертс синдромына ұқсас белгілері бар. Бұл ауру қатты дамымаған аяқ-қолдармен, ақаулармен сипатталадыішкі ағзалар, әсіресе жүрек пен бүйрек, таңдай жырығы. Робертс синдромы 8-ші хромосомада орналасқан ESCO2 генінің мутациясынан туындайды. Тетра-амелия синдромы сияқты ауру аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайды. Дәл диагнозды тек генетикалық тест арқылы қоюға болады.
Генетика
Синдром 17-ші хромосоманың q қолында орналасқан WNT3 генінің мутациясынан туындайды. WNT3 гені туылғанға дейін ұрықтың аяқ-қолдарының қалыптасуына қатысатын және қаңқаның қалыптасуына жауап беретін ақуызды кодтайды. Бұл гендегі мутация (делеция немесе қайталану) тетра-амелия синдромының себебі болып табылады.
Отбасылардағы зерттеулер бұл синдромның аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтынын көрсетеді. Яғни, ата-анасының екеуі де WNT3 мутант генінің тасымалдаушысы болған жағдайда ғана бала мұндай патологиямен туылуы мүмкін. Егер ата-ананың біреуінде ғана ақаулы ген болса, онда бала не сау болады, не аурудың тасымалдаушысы болады. Тасымалдаушыларда хромосомалардың біріндегі мутацияланған ген қалыпты WNT3 протеинін кодтайтын гомологиялық хромосомадағы сау генмен компенсацияланады, сондықтан тетра-амелия синдромы тасымалдаушыларда көрінбейді. Егер ата-ананың екеуі де аурудың тасымалдаушысы болса, онда баланың ауру болу ықтималдығы 25% құрайды.
Емдеу
Қазіргі уақытта көптеген басқа генетикалық аурулар сияқты тетра-амелия синдромының емі жоқ.
Болашақта ұрық дамуының ерте кезеңдеріндегі гендік терапия мутацияланған WNT3 генін ауыстыруға мүмкіндік береді.17-ші хромосома қалыпты, бұл тетра-амелия синдромының дамуын болдырмауға көмектеседі, бірақ әзірге бұл операция тәжірибелік сатыда. Аурудың өте төмен болуы мүмкін емдеу жолдарын табуды қиындатады.
Эпидемиология
Тетра-амелия синдромы басқа генетикалық патологияларға қарағанда сирек кездеседі. Аурудың нақты жиілігі анықталмаған. Кейбір мәліметтерге сәйкес, қазір әлемде бұл аурумен ауыратын тек жеті адам бар.
Диагностика
Тетра-амелия синдромын ұрықта хромосоманың кодталған аймағының ретін талдау, 17-хромосоманың жойылуы мен қайталануын талдау сияқты медициналық процедуралар арқылы анықтауға болады. Бұл сынақтар оның бар-жоғын көрсетеді. хромосоманың жойылуы (ген немесе ген бөлімдерінің толық болмауы) немесе тринуклеотидтердің қосымша қайталануы. Мұндай тестілеу отбасында тетра-амелия синдромы бар баланың туу жағдайлары бұрыннан болған жағдайда өте маңызды.
Жүктіліктің бірінші триместрінде жоғары ажыратымдылықтағы ультрадыбыстық терапия аппараты ұрықтың аяқ-қолының жоқтығын оңай анықтайды. Амниоцентез және хорион биопсиясы сияқты процедуралар мутацияның бар-жоғын да анықтай алады, бірақ олар ауруды ультрадыбыстық зерттеуге қарағанда кеш анықтайды.
Жасанды ұрықтандыру кезінде имплантацияға дейінгі генетикалық диагнозды қоюға болады. Бұл процедура қандай эмбриондарда мутацияланған ген бар және қайсысы жоқ екенін анықтауға және таңдауға мүмкіндік бередітек сау адамдар. Бұл диагностикалық әдіс тетра-амелия синдромы ғана емес, көптеген генетикалық патологияларға қатысты өте тиімді және генетикалық ауытқулары бар баланың туылу қаупін барынша азайтады.
Болжам
Тетра-амелия синдромы бар адамдар қанағаттанарлық өмір сүруді үйренеді. Тетраамелия өмір сүру ұзақтығына қалай әсер ететінін біржақты айту мүмкін емес. Мұның бәрі қаңқаның, жүректің, өкпенің, нервтердің қатар жүретін ақауларының ауырлығына байланысты.
Айтылғандай, ең сирек кездесетін генетикалық бұзылулардың бірі – тетра-амелия синдромы. Әлемде қанша адам одан зардап шегеді? Кейбір мәліметтерге қарағанда, қазір бұл дертпен небәрі жеті адам өмір сүреді. Тетра-амелия синдромымен ауыратын ең танымал адамдар - американдық мотивациялық спикер және жазушы Николас Вуйчич, жапондық спорт журналисі Хиротада Ототаке және Джоанна О'Риордан.
