Белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілуі әртүрлі гендердің өзара әрекеттесуіне байланысты. Ген дегеніміз не және олардың өзара әрекеттесу түрлері қандай?
Ген дегеніміз не?
Қазіргі уақытта геннің астында олар тұқым қуалайтын ақпаратты беру бірлігін білдіреді. Гендер ДНҚ-да орналасады және оның құрылымдық бөлімдерін құрайды. Әрбір ген адамда белгілі бір белгінің көрінісін анықтайтын белгілі бір ақуыз молекуласының синтезіне жауап береді.
Әр генде әртүрлі белгілерді тудыратын бірнеше кіші түрлер немесе аллельдер болады (мысалы, қоңыр көздер геннің басым аллельіне байланысты, ал көк рецессивті қасиет). Аллельдер гомологтық хромосомалардың бір аймақтарында орналасады және сол немесе басқа хромосоманың берілуі сол немесе басқа белгілердің көрінісін тудырады.
Барлық гендер бір-бірімен әрекеттеседі. Олардың өзара әрекеттесуінің бірнеше түрі бар – аллельді және аллельді емес. Тиісінше, өзара әрекеттесуаллельді және аллельді емес гендер. Олар бір-бірінен қалай ерекшеленеді және олар қалай көрінеді?
Табу тарихы
Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу түрлері ашылғанға дейін тек толық доминанттылық болуы мүмкін деп жалпы қабылданған (егер доминантты ген болса, онда қасиет пайда болады, егер ол жоқ болса, онда болады. қасиет болмайды). Ұзақ уақыт бойы генетиканың негізгі догмасы болған аллельдік өзара әрекеттесу ілімі басым болды. Үстемдік жан-жақты зерттелді және толық және толық емес үстемдік, бірлескен үстемдік және артық үстемдік сияқты түрлері анықталды.
Бұл принциптердің барлығы Мендельдің бірінші заңына бағынды, ол бірінші ұрпақ будандарының біркелкілігін айтты.
Ары қарайғы бақылаулар мен зерттеулерден кейін барлық белгілер үстемдік теориясына сәйкес келмейтіні байқалды. Тереңірек зерттей отырып, белгілі бір белгілердің немесе қасиеттер тобының көрінісіне бірдей гендер ғана әсер етпейтіні дәлелденді. Осылайша, аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу формалары ашылды.
Гендер арасындағы реакциялар
Айтылғандай ұзақ уақыт бойы үстемдік мұрагерлік ілім үстемдік етті. Бұл жағдайда аллельдік әрекеттесу орын алды, онда белгі тек гетерозиготалы күйде көрінді. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуінің әртүрлі формалары ашылғаннан кейін ғалымдар тұқым қуалаудың осы уақытқа дейін түсіндірілмеген түрлерін түсіндіріп, көптеген сұрақтарға жауап ала алды.
Гендердің реттелуі ферменттерге тікелей тәуелді екені анықталды. Бұл ферменттер гендердің басқаша әрекет етуіне мүмкіндік берді. Сонымен бірге аллельді және аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі бірдей принциптер мен заңдылықтар бойынша жүрді. Бұл тұқым қуалаушылық гендердің өзара әрекеттесу жағдайларына байланысты емес, ал белгілердің атипті берілу себебі гендердің өзінде деген қорытындыға келді.
Аллельді емес өзара әрекеттесу бірегей, бұл организмдердің өмір сүруі мен дамуының жаңа дәрежесін анықтайтын белгілердің жаңа комбинацияларын алуға мүмкіндік береді.
Аллельді емес гендер
Аллельді емес - гомологты емес хромосомалардың әртүрлі бөліктерінде локализацияланған гендер. Олардың бір синтездік функциясы бар, бірақ олар әртүрлі белгілерді тудыратын әртүрлі белоктардың түзілуін кодтайды. Мұндай гендер бір-бірімен әрекеттесіп, бірнеше комбинацияда белгілердің дамуын тудыруы мүмкін:
- Бір қасиет бірнеше мүлдем басқа гендердің өзара әрекеттесуіне байланысты болады.
- Бірнеше белгілер бір генге байланысты болады.
Бұл гендер арасындағы реакциялар аллельді әрекеттесуге қарағанда біршама күрделірек. Дегенмен, осы реакция түрлерінің әрқайсысының өзіндік ерекшеліктері мен сипаттамалары бар.
Аллельді емес гендердің әрекеттесу түрлері қандай?
- Эпистаз.
- Полимерия.
- Толықтырғыш.
- Модификатор гендерінің әрекеті.
- Плейотропты әрекеттесу.
Барлығыңызосы өзара әрекеттесу түрлерінің өзіндік бірегей қасиеттері бар және өзіндік түрде көрінеді.
Олардың әрқайсысына толығырақ тоқталуымыз керек.
Эпистаз
Аллельді емес гендердің бұл әрекеттесуі – эпистаз – бір ген екінші геннің белсенділігін басатын кезде байқалады (басушы ген эпистатикалық, ал басылған ген гипостатикалық ген деп аталады).
Бұл гендер арасындағы реакция доминантты немесе рецессивті болуы мүмкін. Доминантты эпистаз эпистатикалық ген (әдетте I әрпімен белгіленеді, егер оның сыртқы, фенотиптік көрінісі болмаса) гипостатикалық генді (әдетте В немесе b деп белгілейді) басатын кезде байқалады. Рецессивті эпистаз эпистатикалық геннің рецессивті аллелі гипостатикалық геннің кез келген аллельінің экспрессиясын тежегенде пайда болады.
Осы өзара әрекеттесу түрлерінің әрқайсысымен фенотиптік белгі бойынша бөліну де әртүрлі. Доминантты эпистаз кезінде келесі сурет жиі байқалады: екінші ұрпақта фенотиптерге сәйкес бөлу келесідей болады - 13:3, 7:6:3 немесе 12:3:1. Мұның бәрі қандай гендердің жинақталуына байланысты.
Рецессивті эпистаз кезінде бөліну: 9:3:4, 9:7, 13:3.
Толықтырғыш
Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі, онда бірнеше белгілердің доминантты аллельдері біріктірілгенде жаңа, осы уақытқа дейін байқалмаған фенотип түзіледі және ол комплементарлық деп аталады.
Мысалы, гендер арасындағы реакцияның бұл түрі өсімдіктерде жиі кездеседі (әсіресе асқабақ).
Өсімдіктің генотипінде доминантты аллель А немесе В болса, онда көкөніс сфералық пішінге ие болады. Егер генотип рецессивті болса, онда ұрықтың пішіні әдетте ұзартылған болады.
Егер генотипте бір уақытта екі басым аллель (А және В) болса, асқабақ диск тәрізді болады. Егер біз қиылысуды жалғастыратын болсақ (яғни, аллельді емес гендердің таза сызықтың асқабақтарымен өзара әрекеттесуін жалғастыратын болсақ), онда екінші ұрпақта сіз диск тәрізді пішінді 9, сфералық пішінді 6 және бір ұзартылған асқабақты ала аласыз.
Мұндай будандастыру бірегей қасиеттері бар өсімдіктердің жаңа, гибридті түрлерін алуға мүмкіндік береді.
Адамда мұндай әрекеттесу түрі есту қабілетінің қалыпты дамуын тудырады (бір ген кохлеяны дамытуға, екіншісі есту нервіне арналған), тек бір ғана доминантты белгі болған жағдайда кереңдік пайда болады.
Полимерия
Көбінесе белгінің көрінісі геннің доминантты немесе рецессивті аллельінің болуына емес, олардың санына негізделеді. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі – полимерия – мұндай көріністің мысалы болып табылады.
Гендердің полимерлік әрекеті кумулятивтік (кумулятивті) әсермен де, онсыз да жүруі мүмкін. Кумуляция кезінде белгінің көріну дәрежесі гендердің жалпы әрекеттесуіне байланысты (гендер көп болса, белгі соғұрлым айқын болады). Ұқсас әсері бар ұрпақтар келесідей бөлінеді - 1: 4: 6: 4: 1 (белгінің көріну дәрежесі төмендейді, яғни бір индивидте қасиет максималды түрде көрінеді, басқаларында оның жойылуы толығымен жойылғанға дейін байқалады.).
Егер жиынтық әрекет байқалмаса, ондабелгінің көрінісі доминантты аллельдерге байланысты. Мұндай кем дегенде бір аллель болса, қасиет орын алады. Ұқсас әсермен ұрпақтың бөлінуі 15:1 қатынасында жүреді.
Модификатор гендерінің әрекеті
Модификаторлардың әсерімен бақыланатын аллельді емес гендердің өзара әрекеттесуі салыстырмалы түрде сирек кездеседі. Мұндай әрекеттестіктің мысалы келесідей:
- Мысалы, түс қарқындылығына жауап беретін D гені бар. Доминант күйде бұл ген түстің пайда болуын реттейді, ал бұл геннің рецессивті генотипін қалыптастыру кезінде, тіпті түсті тікелей басқаратын басқа гендер болса да, «түс сұйылту эффектісі» пайда болады, ол жиі байқалады. сүтті ақ тышқандар.
- Мұндай реакцияның тағы бір мысалы - жануарлардың денесінде дақтардың пайда болуы. Мысалы, F гені бар, оның негізгі қызметі – жүнді бояудың біркелкілігі. Рецессивті генотиптің қалыптасуымен пальто біркелкі емес боялады, мысалы, дененің бір немесе басқа аймағында ақ дақтар пайда болады.
Адамда аллельді емес гендердің мұндай әрекеттесуі өте сирек кездеседі.
Плейотропия
Әрекеттесудің бұл түрінде бір ген басқа геннің экспрессиясын реттейді немесе экспрессия дәрежесіне әсер етеді.
Жануарларда плейотропия келесідей көрінді:
- Тышқандарда ергежейлілік плейотропияның мысалы болып табылады. Фенотиптік қалыпты тышқандарды кесіп өткенде байқалдыБірінші ұрпақта барлық тышқандар ергежейлі болып шықты. Гномдық рецессивті геннің әсерінен болады деген қорытындыға келді. Рецессивті гомозиготалардың өсуі тоқтап, ішкі мүшелері мен бездері дамымаған. Бұл ергежейлі ген тышқандардағы гипофиздің дамуына әсер етті, бұл гормон синтезінің төмендеуіне әкелді және барлық зардаптарды туғызды.
- Түлкілердегі платина түсі. Бұл жағдайда плейотропия летальды генмен көрінді, ол доминантты гомозигота пайда болған кезде эмбриондардың өліміне себеп болды.
- Адамдарда плейотропты өзара әрекеттесу фенилкетонурияда, сондай-ақ Марфан синдромында көрсетілген.
Аллельді емес әрекеттесулердің рөлі
Эволюциялық тұрғыдан аллельді емес гендердің жоғарыда аталған өзара әрекеттесуінің барлық түрлері маңызды рөл атқарады. Жаңа гендік комбинациялар тірі организмдердің жаңа белгілері мен қасиеттерінің пайда болуына себепші болады. Кейбір жағдайларда бұл белгілер ағзаның өмір сүруіне ықпал етеді, басқаларында, керісінше, олардың түрінен айтарлықтай ерекшеленетін даралардың өліміне себеп болады.
Гендердің аллельді емес әрекеттесуі селекциялық генетикада кеңінен қолданылады. Осындай гендердің рекомбинациясының арқасында тірі ағзалардың кейбір түрлері сақталады. Басқа түрлер қазіргі әлемде жоғары бағаланатын қасиеттерге ие болады (мысалы, ата-анасына қарағанда төзімділігі мен физикалық күші жоғары жануардың жаңа тұқымын өсіру).
Адамдарда тұқым қуалаушылықтың осы түрлерін қолдану бойынша жұмыс жүргізілуде.адам геномынан жағымсыз белгілерді жою және жаңа, ақаусыз генотипті құру.
