Жүйке жүйесінің қандай аурулары бар екенін және олардың нақты немен сипатталатынын көп адам біле бермейді. Дегенмен, олардың көпшілігі өте қиын және қайтымсыз салдарға әкеледі. Оларға тез дамитын және мидың, терінің, көздің және басқа мүшелердің жасушаларына әсер ететін Баттен ауруы жатады.
Бұл патология генетикалық болып табылады, оның ауыр белгілері және науқастың өліміне әкелетін айтарлықтай қауіпті салдары бар.
Аурудың ерекшеліктері
Бэттен ауруы балауыз нейрондық липофусциноз (NLL) деп аталатын сирек кездесетін бұзылыстың ең таралған түрі болып саналады. Бұл дене тіндеріндегі липопигменттердің көбеюінен туындауы мүмкін тұқым қуалайтын генетикалық ауру.
Ауру нервтік балауыз липофусцинозының бастапқы түріне жатады. Баттен ауруының негізгі түрлерінің арасындамыналар:
- жаңа туылған липофусциноз;
- НВВ-ның кеш нәрестелік түрі;
- балалар;
- NVL-дің ересектерге арналған түрі.
Бұл аурудың ерте белгілері әдетте 5-10 жас аралығында ата-аналар мүлдем сау баланың кенеттен құрысу немесе көру қабілетінің нашарлауын байқаған кезде пайда болады.
Кейбір жағдайларда аурудың ағымының белгілері біршама спецификалық емес, сүріну, баяу немесе ебедейсіздеу түрінде көрінеді. Уақыт өте келе балалар соқыр болып, ақыл-ойынан айырылып, төсекке таңылады. Ауру негізінен жасөспірімдік шақта өліммен аяқталады. Кейбір науқастар 20 жылға дейін өмір сүреді.
Негізгі себептер
Бэттен ауруы белгілі бір дене ақуыздарын өндіруге байланысты гендердегі ауытқулардан туындайды. Ауру көздің, мидың және терінің жасушаларында майлар мен ақуыздардың біртіндеп жиналуына әкеледі.
Ғалымдар мутацияға ұшыраған гендердегі ақаулы ферменттерді анықтай алды, бұл патологияның ағымын бастапқы кезеңде анықтауға және емдеуді жүргізуге мүмкіндік береді. Бұған қоса, бұл алдын алуда маңызды.
Аурудың даму ықтималдығын едәуір арттыратын белгілі бір қауіп факторлары бар. Оларға генетикалық бейімділік жатады. Сонымен қатар, өздері ауырмайтын, бірақ ақаулы генді тасымалдаушы ата-аналардың балалары да аурудан зардап шегеді.
Негізгі симптомдар
Жүйке жүйесі ауруының белгілеріне жатады:
- көру жоғалуыжәне соқырлық;
- психикалық функцияның бұзылуы және психикалық жетіспеушілік;
- бұлшықет жүйесіндегі проблемалар;
- құрысулар;
- эмоциялық бұзылулар;
- құрысулар;
- бұлшықет тонусының бұзылуы;
- қозғалыс мәселелері.
Аурудың ағымының белгілері оның барлық түрінде ұқсас. Дегенмен, олардың пайда болу уақыты, курстың ауырлығы және прогрессияның жылдамдығы біршама ерекшеленеді. Сонымен, жаңа туған нәрестелердің липофусцинозымен симптомдар 6 айдан 2 жасқа дейін нәрестеде пайда бола бастайды. Патология өте тез дамиды. Мұндай сипаттары бар балалар әдетте 5 жылдан аз өмір сүреді, бірақ кейбіреулері бірнеше жылға ұзағырақ өмір сүреді.
Кешік инфантильді түрі нәрестелерде 2-4 жаста дами бастайды және де тез дамиды. Мұндай балалар әдетте 8-12 жылға дейін өмір сүреді. Баттен ауруының балалық түрінде симптомдар 5-8 жаста пайда бола бастайды, олар өте тез дамымайды. Пациенттер негізінен жасөспірімдерге немесе 20-ға, ал кейде 30-ға дейін өмір сүреді.
Аурудың ересек түрі пайда болған кезде алғашқы белгілер негізінен 40 жаста пайда болады. Симптомдар өте баяу өседі және көбінесе ол жұмсақ көрінеді. Алайда аурудың бұл түрі адамның өмірін айтарлықтай қысқартады.
Диагностика
Жүйке жүйесі ауруларының диагностикасы белгілі бір қиындықтарды тудырады, өйткені олардың белгілері көбінесе организмдегі басқа патологиялық процестердің көріністеріне ұқсас. Бастапқы диагноз қойыладыкөз түбін зерттегенде. Диагнозды растау үшін тағайындалады:
- қан сынағы;
- зәр анализі;
- тін биопсиясы.
Ми аномалиясының бар-жоғын анықтау үшін кейбір зерттеулер түрлері де қажет:
- МРТ сканерлеу;
- компьютерлік томография;
- электроэнцефалография.
Диагнозды растау үшін электрофизиологиялық зерттеу әдістері Баттен ауруының ағымына байланысты бар көру проблемаларын анықтау үшін тағайындалады. Ауруды қоздыратын ауытқуларды анықтау үшін ДНҚ сынағы тағайындалады.
Ауруды емдейді
Өкінішке орай, Баттен ауруы асқынулардың дамуын немесе дамуын тоқтата алатын емдеу әдістері жоқ. Терапия негізінен бар белгілерді азайтуға бағытталған. Ұстамаға бейім емделушілерге құрысуларға қарсы препараттар тағайындалуы мүмкін.
Сонымен қатар, еңбек терапиясы мен жаттығулар пациенттерге ұзақ уақыт жұмыс істеуге көмектеседі. Эксперименттік терапия әдістерінің бірі диеталық тамақтанумен бірге Е және С витаминдерін қабылдау болады. Бұл балалардағы аурудың дамуын бәсеңдетуі мүмкін, бірақ аурудың дамуын тоқтататын ешқандай дәлел жоқ. Мұндай терапия әдістерін қолданбас бұрын дәрігермен кеңесуді ұмытпаңыз.
Церлипоназа альфа қазір кеңінен қолданылады. Бұл препарат 3 жасқа дейінгі балаларға, сондай-ақ өте баяу дамитын аурудың кейінгі формаларын емдеуге арналған. Ұстамалардың ауырлығын және олардың жиілігін азайту үшін құрысуға қарсы препараттар тағайындалады.
Дәрігер аурудың өршуіне қарай пайда болатын бар белгілерді жою үшін дәріні жеке таңдайды. Жақында дің жасушалары терапия үшін кеңінен қолданылуда, бірақ бұл әдіс әлі сынақ сатысында.
Емдеу кезінде туыстарының қолдауы өте маңызды, өйткені ол науқасқа белгілі бір дәрежеде терең мүгедектікпен күресуге көмектеседі.
Аурудың болжамы
Бэттен ауруымен ауыратын адамдар мүлдем соқыр болып, төсекке таңылып, қозғала алмай қалуы мүмкін. Негізінде патология өлімге әкеледі және өмір сүру ұзақтығын айтарлықтай қысқартады. Дегенмен, дұрыс терапиямен кейбір науқастар 30 жылға дейін өмір сүреді.
Профилактика
Баттен ауруының дамуын болдырмауға көмектесетін алдын алудың белгілі әдістері жоқ. Адамда бұл ауру немесе ақаулы гендер болған жағдайда балалы болу туралы шешімге қатысты генетикпен кеңесу керек.
Бэттен ауруы күрделі және өте қауіпті патология, себебі ауру қоздырады.көптеген асқынулардың дамуы және ақырында науқастың өліміне әкеледі.
