Адам өмірін айтарлықтай шектейтін, тіпті өлімге әкелетін түрлі аурулардың саны үнемі өсіп келеді. Сонымен қатар, маңызды фактіні түсіну керек: дененің функцияларын бұзатын кейбір патологиялар сатып алынбайды, бірақ олар айтқандай, генетикаға негізделген. Әңгіме ұрпақтан ұрпаққа берілетін аутосомды белгілердің тұқым қуалауы туралы болып отыр.
Автосомды белгі нені білдіреді
Бұл терминнің мәнін тереңдете отырып, ең алдымен кез келген тіршілік иесінің тұқым қуалаушылық сияқты қасиетіне назар аударған жөн. Көп жағдайда балалар ата-аналарына ұқсайды, бірақ бір отбасының мүшелері арасында әрқашан белгілі бір айырмашылықтар болады.
Басқаша айтқанда, әркімнің өзіне тән жеке ерекшеліктері бар, бірақ олар іс жүзінде генетикалық мұраның бір бөлігі. Осылайша, аутосомды қасиет ата-ананың генетикалық белгілерінің тұқым қуалауынан басқа ештеңе емес.
Аурудың берілуі
Адамның жеке даралық ерекшеліктерімен қатар, кейбір ауруларды әкесі мен анасынан тұқым қуалауы мүмкін. Бұл факт гендердегі мутациялардың әсеріненаутосомаларда локализацияланған. Бұл ретте мұндай белгілерді екі негізгі салаға бөлуге болады: доминантты және рецессивті. Екеуі де белгілі бір тұлғаның мұрасының құрылымына айтарлықтай әсер етеді.
Автосомды доминантты
Мұраның әр түрінің өзіндік ерекшеліктері бар. Егер аутосомды доминантты қарастыратын болсақ, онда бұл жағдайда ауруды тұқым қуалайтын жолмен алу үшін ата-аналардың кез келгенінің мутант аллелін беру жеткілікті екенін атап өткен жөн. Мұндай тұқым қуалаушылық белгісі ерлерде де, әйелдерде де бірдей болуы мүмкін. Негізінде, аутосомды доминантты тұқым қуалаушылықты аутосомды геннің доминантты аллелімен басқарылатын белгінің берілуі ретінде анықтауға болады. Тұқым қуалаудың бұл түрімен аутосомада локализацияланған бір мутант аллель аурудың көрінісі үшін жеткілікті болады.
Жақсы жаңалық, осылайша жұғатын аурулардың көпшілігі денсаулыққа айтарлықтай зиян келтірмейді және адамның репродуктивті қызметіне айтарлықтай зиянды әсер етпейді. Егер аурудың пайызына әсер ету деңгейін салыстыратын болсақ, онда басым белгілер рецессивтіге қарағанда жиі кез келген ауытқуларды тудырады. Екіншісінің толық денсаулығы бар ерлі-зайыптылардың бірінде мұндай мутация болған жағдайда ауруды беру қаупі 50% құрайды. Осы себепті мутация түрінде көрінетін аутосомды-доминантты белгі ұрпақтан ұрпаққа берілуі мүмкін және осылайша отбасылық сипатқа ие болады. Ұнайдыаутосомды-рецессивті, бұл белгілер гомологтық хромосомаларда бір мутантты және бір қалыпты аллелі бар гетерозиготаларда пайда болады.
Автосомды-доминантты тұқым қуалайтын аурулар
Тұқым қуалайтын белгілердің берілуінің бұл түрімен келесі ұрпақта аурудың көрінісі үшін мутацияның гетерозиготалы тасымалдаушысы жеткілікті. Бір қызығы, басым аутосомды белгі қыздарда да, ұлдарда да аурудың бірдей жиілігін білдіреді.
Тұқым қуалаушылықтың берілуінің осы түрінен туындаған ауру балада ата-анасының екеуі де сау болса, онда бұл факт анасының немесе әкесінің жыныс жасушаларында жаңа мутацияның пайда болуын білдіреді. Бір отбасында доминантты геннің балалардың жағдайына әсері әртүрлі болуы мүмкін екенін түсіну маңызды. Бұл аурудың клиникалық көрінісі мен ауырлығы міндетті түрде бірдей болмайтынын білдіреді.
Аурулардың мысалдары
Доминантты типтің аутосомды белгісі Марфан синдромы сияқты ауру арқылы анық көрінеді. Мұндай диагноз дәнекер тінінің адам ағзасына әсер ететінін білдіреді. Марфан синдромымен ауыратын науқастардың саусақтары жұқа, жұқа, ал аяқ-қолдардың ұзындығы пропорционалды емес. Бұл адамдарда қолқа мен жүрек қақпақшаларының ақаулары жиі кездеседі.
Тұқым қуалаушылықтың аутосомды-доминантты белгілерінің болуымен анықталатын тағы бір тұқым қуалайтын ауру – брахидактилия, ол да қысқа саусақты. Бұл өте сирек кездесетін симптомата-анасының бірі. Бұл аурудың көрінісі туылғаннан кейін алғаш рет саусақтардың және қолдардың фалангтарының табиғи емес өзгеруіне байланысты байқалады.
Тұқым қуалайтын кереңдік – аутосомды қасиет, оны доминант ретінде де анықтауға болады.
Амиотрофиялық бүйірлік склероз (ALS немесе Шарко ауруы) да тұқым қуалаудың аутосомды-доминантты белгісінің салдары болып табылады және моторлы-нейрондық аурулар тобына жатады. Бұл ауруды орталық жүйке жүйесіндегі жасушалардың - моторлы нейрондардың дегенерациясынан туындаған өлімге әкелетін, үдемелі, нейродегенеративті бұзылыс ретінде анықтауға болады. Бұл жасушалардың негізгі қызметі - бұлшықет тонусын сақтау және қозғалыс координациясын қамтамасыз ету.
Автосомды-рецессивті қасиет: ерекшеліктері
Мұраның бұл түрінің бірнеше негізгі сипаттамалары бар:
- тұқым қуалайтын ауруды тасымалдаушылар тұқымда көп болса да балалардың жағдайына әсер етпеуі мүмкін, өйткені рецессивті белгілер әр ұрпақта бола бермейді (доминантты белгілерге қарағанда көлденең тұқым қуалаушылық);
- рецессивті мутантты ген (a) гомозиготалы күйде (аа) болғанда ғана фенопиялық түрде көрінеді;
- тұқым қуалайтын ауру әйелдерде де, ерлерде де бірдей жиілікте көрінеді;
- туған баланың ауру болу ықтималдығы туыстық неке жағдайында айтарлықтай артады;
- Анық ауруы бар баланың феноптикалық сау ата-анасы мүмкінмутантты геннің гетерозиготалы тасымалдаушысы болады.
Айта кетейік, барлық тұқым қуалайтын патологиялардың ішінде белгілердің рецессивті аутосомды тұқым қуалауы жиі кездеседі. Бұл ерекшеліктің салдары ретінде анықтауға болатын ауруларға метаболизмнің бұзылуына әкелетін ферментопатиялардың үлкен тобы, қан аурулары (соның ішінде гомеостаз), бүйрек, иммундық жүйе және т.б. жатады.
Аутосомды-рецессивті аурулардың мысалдары
- Бұл белгілер тобына Гирке ауруы (гликогеноз) жатады. Бұл генетикалық бұзылыстың көрінісі глюкоза-6-фотосфатаза ферментінің жетіспеушілігіне байланысты, бұл бауырдың глюкозаны көбейту қабілетінің айтарлықтай нашарлауына әкеледі. Мұндай маңызды процестің бұзылуы сөзсіз гипогликемияға әкеледі.
- Үйеңкі сироп ауруы да рецессивті деп анықтауға болатын аутосомды қасиет болып табылады. Бұл аурудың басқа атауы бар - лейциноз. Мұндай диагноз тармақталған тізбекті аминқышқылдарының дұрыс емес метаболизмінен туындайтын метаболикалық бұзылыстарды білдіреді. Бұл ауруды органикалық ацидемияға жатқызуға болады.
- Тэй-Сакс ауруы, ол сондай-ақ ерте нәрестелік амуротикалық идиотизм және гексозаминидаза тапшылығы сияқты атаулармен аталады. Бұл бұзылыс генетикалық аутосомды-рецессивті болып табылады және баланың физикалық және ақыл-ой қабілеттерінің біртіндеп нашарлауына әкеледі.
- Айта кетейік, саңыраулық сияқты аурудан айырмашылығы, түс соқырлығының аутосомды белгісірецессивті, бірақ сонымен бірге оны «жыныспен байланысты» деп жіктеуге болады. Түсті қабылдаудың бұзылуы ішінара немесе толық болуы мүмкін. Ең жиі кездесетін қызыл түсті бұрмаланған қабылдау. Кейбір жағдайларда белгілі бір түсті қабылдаудың нашарлауы басқа түстердің реңктерін жақсырақ ажырату арқылы өтелетінін атап өткен жөн.
Фенилкетонурия – тұқым қуалайтын метаболикалық ауруды білдіретін аутосомды-рецессивті белгі. Мұндай бұзушылық фенилаланин ферментінің жетіспеушілігінен туындайды
Жыныспен байланысты аурулар деп нені түсіну керек
Бұл топтың аурулары ерлерде бір Х хромосомасының, ал әйелдерде екі хромосоманың болуымен байланысты. Тиісінше, патологиялық генді мұра еткен ер өкіл гемизиготалы, ал әйел гетерозиготалы. X-байланысты жолмен берілетін тұқым қуалайтын белгілер екі жыныста да әртүрлі ықтималдықпен пайда болуы мүмкін.
Егер аурудың Х-тәрізді тұқым қуалауының доминанттылығын қарастыратын болсақ, мұндай жағдайлардың әйелдерде жиі кездесетінін атап өткен жөн. Бұл ата-аналардың бірінен патологиялық аллельді алу мүмкіндігінің жоғарылауына байланысты. Ерлерге келетін болсақ, олар геннің бұл түрін тек анасынан ғана алады. Сонымен қатар, еркек линиясында Х хромосомасымен байланысты басым аутосомды белгі барлық қыздарға беріледі, ал ауру ұлдарда байқалмайды,себебі олар әкесінің хромосомасын алмайды.
Тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті Х-байланысты белгісіне назар аударсаңыз, мұндай аурулар негізінен гемизиготалы еркектерде дамитынын байқайсыз. Өз кезегінде, әйелдер іс жүзінде әрқашан гетерозиготалы, сондықтан феноптикалық сау. X-байланысты тұқым қуалайтын белгілерге Дюшен-Беккер бұлшықет дистрофиясы, гемофилия, Хантер синдромы және басқалар сияқты аурулар жатады.
Y-байланысты тұқым қуалаушылыққа келетін болсақ, бұл белгілер Y-хромосоманың тек ер адамдарда болуына байланысты. Мұндай геннің әрекеті тек атадан балаға көптеген ұрпаққа берілуі мүмкін.
Тұқым қуалаудың митохондриялық әдісінің ерекшеліктері
Тұқым қуалаудың бұл түрі басқалардан белгілердің берілуі жұмыртқа плазмасында орналасқан митохондриялар арқылы жүретіндігімен ерекшеленеді. Бұл кезде сақиналы хромосома әрбір митохондрияда орналасады және олардың жұмыртқада шамамен 25 000 болады. Митохондриядағы гендік мутациялар ағзада үдемелі офтальмоплегия, митохондриялық миопатиялар және Лебераф көру жүйкесінің атрофиясы болған кезде пайда болады. Осы фактордың әсерінен болатын аурулар анадан қыздарға да, ұлдарға да бірдей жиі жұғуы мүмкін.
Жалпы, аутосомды байланыссыз белгілер де, тұқым қуалайтын мутациялардың басқа түрлері де бірнеше ұрпақтың физикалық жағдайына айтарлықтай әсер етуі мүмкін және көптеген ауыр аурулардың себебі болып табылады.
