Біздің денемізге тән барлық белгілер гендердің әсерінен көрінеді. Кейде бұған тек бір ген жауап береді, бірақ көбінесе тұқым қуалаушылықтың бірнеше бірлігі белгілі бір белгінің көрінуіне бірден жауап береді.
Адамда терінің, шаштың, көздің түсі, психикалық даму дәрежесі сияқты белгілердің көрінуі бірден көптеген гендердің белсенділігіне байланысты екені ғылыми түрде дәлелденген. Бұл мұра Мендель заңдарына сәйкес келмейді, бірақ одан әлдеқайда асып түседі.
Адам генетикасын зерттеу қызықты ғана емес, сонымен қатар әртүрлі тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалауын түсіну тұрғысынан да маңызды. Қазір жас жұбайларды генетикалық консультацияларға бұру өте өзекті болып отыр, сонда әрбір ерлі-зайыптылардың тектілігін сараптап, баланың дені сау туады деп сенімді түрде айтуға болады.
Адамдағы белгілердің тұқым қуалау түрлері
Осы немесе басқа белгінің тұқым қуалайтынын білсеңіз, оның ұрпақта көріну ықтималдығын болжай аласыз. Денедегі барлық белгілерді доминантты және бөлуге боладырецессивті. Олардың арасындағы өзара әрекеттесу оңай емес, кейде қайсысының қай санатқа жататынын білу жеткіліксіз.
Қазір ғылыми әлемде адам бойындағы тұқым қуалаушылықтың келесі түрлері бар:
- Моногендік мұра.
- Полигендік.
- Дәстүрлі емес.
Мұраның бұл түрлері одан әрі бірнеше түрге бөлінеді.
Моногендік тұқым қуалау Мендельдің бірінші және екінші заңдарына негізделген. Полигендік үшінші заңға негізделген. Бұл көбінесе аллельді емес бірнеше гендердің тұқым қуалауын білдіреді.
Дәстүрлі емес мұрагерлік мұрагерлік заңдылықтарға бағынбайды және ешкімге белгісіз өз ережелері бойынша жүзеге асырылады.
Моногендік мұра
Адамдағы белгілердің тұқым қуалауының бұл түрі Менделеев заңдарына бағынады. Генотипте әрбір геннің екі аллелі бар екенін ескере отырып, әйел мен еркек геномының өзара әрекеттесуі әрбір жұп үшін жеке қарастырылады.
Осыған сүйене отырып, мұрагерліктің келесі түрлері бөлінеді:
- Автосомды доминантты.
- Автосомды-рецессивті.
- X-байланысты доминантты мұра.
- X-байланысты рецессивті.
- Голандриялық мұра.
Мұрагерліктің әрбір түрінің өз ерекшеліктері мен ерекшеліктері болады.
Автосомды-доминантты тұқымқуалаушылықтың белгілері
Тұқым қуалаушылық түрі аутосомды-доминантты - бұл басым белгілердің тұқым қуалауы,аутосомаларда орналасады. Олардың фенотиптік көріністері өте әртүрлі болуы мүмкін. Кейбіреулер үшін бұл симптом нәзік немесе тым қарқынды болуы мүмкін.
Аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын түрі келесі ерекшеліктерге ие:
- Ауру қасиет әр ұрпақта кездеседі.
- Ауру мен сау адамдардың саны шамамен бірдей, олардың арақатынасы 1:1.
- Ауру ата-ананың балалары дені сау болып туылса, балалары да сау болады.
- Ауру ұлдар мен қыздарға бірдей әсер етеді.
- Ауру ерлер мен әйелдерден бірдей жұғады.
- Репродуктивті функцияларға әсері неғұрлым күшті болса, әртүрлі мутациялардың ықтималдығы соғұрлым жоғары болады.
- Егер ата-анасының екеуі де ауырса, бұл белгі бойынша гомозиготалы туылған бала гетерозиготамен салыстырғанда ауырырақ ауырады.
Бұл белгілердің барлығы толық үстемдік жағдайында ғана жүзеге асады. Бұл жағдайда белгінің көрінісі үшін тек бір доминантты геннің болуы жеткілікті болады. Аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық үлгісін сепкілдері, бұйра шаштары, қоңыр көздері және басқалары бар адамдарда көруге болады.
Автосомды-доминантты белгілер
Аутосомды-доминантты патологиялық белгінің тасымалдаушысы болып табылатын адамдардың көпшілігі ол үшін гетерозиготалар болып табылады. Көптеген зерттеулер доминантты аномалия үшін гомозиготалардың гетерозиготалармен салыстырғанда ауыр және ауыр көріністерге ие екенін растайды.
Бұл түріАдамдардағы тұқым қуалаушылық тек патологиялық белгілерге ғана тән емес, сонымен бірге кейбір қалыпты белгілер де осылай тұқым қуалайды.
Мұрагерліктің бұл түріне тән қалыпты белгілердің арасында:
- Бұйра шаш.
- Қара көздер.
- Тік мұрын.
- Мұрын көпіріндегі өркеш.
- Ерте ерлердегі таздық
- Оңқол.
- Тілді айналдыру мүмкіндігі.
- Иектегі шұңқыр.
Тұқым қуалаудың аутосомды-доминантты түрі бар аномалиялардың ішінде келесілер жақсы белгілі:
- Көп саусақты, қол мен аяққа бірдей болуы мүмкін.
- Саусақ фалангасы тіндерінің бірігуі.
- Брахидактилия.
- Марфан синдромы.
- Миопия.
Егер үстемдік толық болмаса, онда қасиет көрінісі әр ұрпақта байқала бермейді.
Автосомды-рецессивті тұқым қуалау үлгісі
Белгі тұқым қуалаудың бұл түрімен тек осы патология үшін гомозигота түзілген жағдайда ғана пайда болуы мүмкін. Бұл аурулар анағұрлым ауыр, себебі бір геннің екі аллелі де ақаулы.
Осындай белгілердің пайда болу ықтималдығы жақын туысқан некелерде артады, сондықтан көптеген елдерде туыстар арасындағы одаққа кіруге тыйым салынады.
Мұндай мұраның негізгі критерийлері мыналарды қамтиды:
- Егер ата-ананың екеуі де сау болса, бірақ аномальді генді алып жүрсе, бала ауырады.
- Бос баланың жынысы ойнамайдырөл мұрасы жоқ.
- Ерлі-зайыптылардың бірінде дәл осындай патологиясы бар екінші баланың туылу қаупі 25%.
- Тұқымды қарасаңыз, науқастардың көлденең бөлінуі байқалады.
- Егер ата-ананың екеуі де ауырса, онда барлық балалар бірдей патологиямен туылады.
- Егер ата-ананың бірі ауру болса, ал екіншісі осындай геннің тасымалдаушысы болса, онда баланың ауру болу ықтималдығы 50%
Көптеген метаболикалық аурулар осы түрмен тұқым қуалайды.
X-байланысты мұра түрі
Бұл мұра доминантты немесе рецессивті болуы мүмкін. Доминант тұқым қуалаушылықтың белгілеріне мыналар жатады:
- Екі жынысқа да әсер етуі мүмкін, бірақ әйелдер екі есе көп.
- Әкесі ауырса, ауру генін тек қыздарына бере алады, өйткені ұлдары одан Y хромосомасын алады.
- Науқас ана екі жыныстағы балаларды мұндай аурумен бірдей марапаттауы мүмкін.
- Еркектерде ауру аса ауыр, себебі оларда екінші Х хромосомасы жоқ.
Егер Х хромосомасында рецессивті ген болса, тұқым қуалаушылықтың келесі ерекшеліктері болады:
- Ауру бала фенотиптік жағынан сау ата-анадан туылуы мүмкін.
- Көбінесе ер адамдар ауырады, ал әйелдер ауру генінің тасымалдаушысы болып табылады.
- Әкесі ауырса, ұлдарыңыздың денсаулығына алаңдаудың қажеті жоқ, олар одан ақаулы ген ала алмайды.
- Тасымалдаушы әйелде науқас баланың болу ықтималдығы 25%, егер ұлдар туралы айтатын болсақ, онда ол 50% дейін көтеріледі.
Гемофилия, түс соқырлығы, бұлшықет дистрофиясы, Каллман синдромы және басқалары сияқты аурулар тұқым қуалайды.
Аутосомды-доминантты аурулар
Мұндай аурулардың көрінісі үшін бір ақаулы геннің болуы, егер ол басым болса, жеткілікті. Аутосомды-доминантты аурулардың кейбір ерекшеліктері бар:
- Қазіргі таңда осындай 4000-ға жуық ауру бар.
- Екі жынысқа да бірдей әсер етеді.
- Фенотиптік деморфизм айқын көрінеді.
- Егер гаметаларда доминантты геннің мутациясы болса, онда ол бірінші ұрпақта міндетті түрде пайда болады. Ерлердің жасы ұлғайған сайын мұндай мутацияға шалдығу қаупі арта түсетіні дәлелденген, яғни олар балаларын осындай аурулармен марапаттай алады.
- Ауру жиі барлық ұрпақтарда көрінеді.
Ақаулы аутосомды-доминантты ауру генінің тұқым қуалауының баланың жынысына және ата-анада бұл аурудың даму дәрежесіне еш қатысы жоқ.
Аутосомды-доминантты ауруларға жатады:
- Марфан синдромы.
- Хантингтон ауруы.
- Нейрофиброматоз.
- Түтікшелік склероз.
- Бүйректің поликистозы және басқалары.
Бұл аурулардың барлығы әртүрлі науқастарда әртүрлі дәрежеде көрінуі мүмкін.
Марфан синдромы
Бұл аурудәнекер тінінің зақымдалуымен сипатталады, демек, оның жұмыс істеуі. Жіңішке саусақтары бар пропорционалды емес ұзын аяқ-қолдар Марфан синдромын болжайды. Бұл аурудың тұқым қуалаушылық үлгісі аутосомды-доминантты.
Бұл синдромның келесі белгілерін санауға болады:
- Жіңішке дене.
- Ұзын паук саусақтары.
- Жүрек-қантамыр жүйесінің ақаулары.
- Ешқандай себепсіз теріде созылу белгілерінің пайда болуы.
- Кейбір емделушілер бұлшықеттер мен сүйектердің ауыруы туралы хабарлайды.
- Остеоартриттің ерте дамуы.
- Омыртқаның қисаюы.
- Тым икемді буындар.
- Сөйлеудің бұзылуы мүмкін.
- Көрудің нашарлауы.
Бұл аурудың белгілерін ұзақ уақыт бойы атауға болады, бірақ олардың көпшілігі сүйек жүйесімен байланысты. Соңғы диагноз барлық зерттеулер аяқталғаннан кейін және кем дегенде үш мүше жүйесінде тән белгілер табылғаннан кейін қойылады.
Кейбіреулерде аурудың белгілері балалық шақта байқалмайтынын, бірақ біраз уақыттан кейін білінетінін атап өтуге болады.
Қазірдің өзінде медицинаның деңгейі жеткілікті жоғары болған кезде Марфан синдромын толық емдеу мүмкін емес. Заманауи препараттар мен емдеу технологияларын қолдану арқылы мұндай ауытқуы бар науқастардың өмірін ұзартуға және оның сапасын жақсартуға болады.
Емдеудің ең маңызды аспектісі – аорта аневризмасының алдын алу. Жүйелі түрде кардиологпен кеңесу қажет. Төтенше жағдайдааортты трансплантациялау операцияларын көрсету.
Хантингтон хореясы
Бұл аурудың аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық үлгісі де бар. 35-50 жастан бастап пайда бола бастайды. Бұл нейрондардың үдемелі өліміне байланысты. Клиникалық түрде келесі белгілерді анықтауға болады:
- Кездейсоқ қозғалыстар төмендетілген тонмен біріктірілген.
- Әлеуметтік мінез-құлық.
- Апатия және ашуланшақтық.
- Шизофрениялық типтің көрінісі.
- Көңіл-күй өзгереді.
Емдеу тек симптомдарды жоюға немесе азайтуға бағытталған. Транквилизаторлар, нейролептиктер қолданылады. Ешбір емдеу аурудың дамуын тоқтата алмайды, сондықтан өлім алғашқы симптомдар басталғаннан кейін шамамен 15-17 жылдан кейін орын алады.
Полигендік мұра
Көптеген белгілер мен аурулар аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Бұл қазірдің өзінде түсінікті, бірақ көп жағдайда бұл оңай емес. Өте жиі бір емес, бірнеше гендер бір мезгілде тұқым қуалайды. Олар белгілі бір экологиялық жағдайларда пайда болады.
Бұл тұқым қуалаушылықтың айрықша белгісі - әрбір геннің жеке әрекетін күшейту мүмкіндігі. Мұндай мұраның негізгі ерекшеліктеріне мыналар жатады:
- Ауру неғұрлым ауыр болса, соғұрлым бұл аурудың туыстарында даму қаупі артады.
- Көптеген көп факторлы белгілер белгілі бір жынысқа әсер етеді.
- Туыстарда бұл қасиет неғұрлым көп болса, соғұрлымболашақ ұрпақтарда бұл аурудың қаупі жоғары.
Тұқым қуалаушылықтың барлық қарастырылған түрлері классикалық нұсқалар болып табылады, бірақ, өкінішке орай, көптеген белгілер мен ауруларды түсіндіру мүмкін емес, өйткені олар дәстүрлі емес тұқым қуалаушылыққа жатады.
Бала тууды жоспарлағанда, генетикалық кеңеске баруды елемеңіз. Құзыретті маман сіздің тұқымыңызды түсінуге және ауытқулары бар баланың туылу қаупін бағалауға көмектеседі.
