Клайнфельтер синдромы – хромосомалық патология, ол еркек кариотипінде қосымша әйел хромосомаларының болуынан туындайды. Ол біріншілік гипогонадизммен, кіші аталық бездермен, бедеулікпен, гинекомастиямен және интеллекттің таяз төмендеуімен сипатталады. Клайнфельтер синдромын диагностикалауда шешуші рөл (фотосурет мақалада ұсынылатын болады) кариотипке тағайындалады.
Сонымен қатар фенотиптік белгіні талдайды, жыныстық хроматинді, фолликулды ынталандыратын гормондардың несеппен шығарылуын, спермограмманы және т.б. Емдеу гинекомастияны хирургиялық түзетумен бірге гормондық терапияны қамтиды. Рас, ұсынылған синдромды толық емдеу, өкінішке орай, бүгінгі күні мүмкін емес. Бұл ауруды толығырақ қарастырыңыз.
Ол қандай?
Клайнфельтер синдромы – ер адамдар оған қарсы тұратын дисомия немесе полисомияКем дегенде екі Х және бір Y хромосомалары бар. Қазіргі әлемде ауру мың жаңа туған ұл балаға бір жағдай жиілігімен кездеседі. Клайнфельтер синдромының себептері төменде талқыланады. Олигофрениядан зардап шегетін балалар арасында бұл патологияның таралуы екі пайызға дейін жетеді. Синдром 1942 жылы ауруды алғаш рет сипаттаған американдық маман Гарри Клайнфельтердің құрметіне аталған. Қосымша Х хромосомасы бар мұндай науқастардың кариотипі 1959 жылы анықталған. Аурудың жетекші клиникалық көрінісі гипогонадизм болғандықтан, мұндай науқастарды эндокринология және андрология саласының мамандары емдейді.
Синдромның пайда болу себептері қандай?
Даун синдромы жағдайына ұқсас, Клайнфельтер синдромы мейоз кезінде хромосомалардың ажырамауымен байланысты немесе зиготалардың бөлінуінің бұзылуына байланысты болуы мүмкін. Сонымен қатар, жиі, алпыс пайыз жағдайда, ұлдар әкелік емес, аналық Х-хромосоманы алады. Хромосомалық ауытқулардың бұл түрінің ықтимал себептері арасында жүктіліктің кеш болуымен қатар, әке немесе ананың иммундық жүйесінің реттеуші механизмдерінің төмендігімен қатар вирустық инфекциялар да қарастырылады.
Клайнфельтер синдромында қосымша Х-хромосома болған жағдайда аталық без эпителийінің аплазиясы олардың кейінгі гиалинизациясы мен атрофиясымен бірге дамуы мүмкін, ол ересек жаста азооспермиямен немесе эндокриндік бедеулікпен бірге жүреді. Ерлердің бедеулігінің себептерінің арасында ауру шамамен он пайызды құрайды,Репродуктивті медицина мамандары әрқашан есте ұстауы керек нәрсе.
Патологияның мозаикалық нұсқасымен, ол шамамен он пайызды құрайды, кейбір жасушалардың қалыпты кариотипі бар, сондықтан бұл синдромы бар ер адамдарда қалыпты дамыған болуы мүмкін, сонымен қатар жыныс мүшелерінің жұмыс істейтін бездері, репродуктивті қабілеттерді сақтауға қабілетті.
Клайнфельтер синдромының кариотипі қалай көрінеді?
Симптоматика
Бұл аурумен туылған бала қалыпты салмақ көрсеткіштерімен көрінеді және сыртқы жыныс мүшелерінің дұрыс дифференциациясы және аталық бездердің әдеттегі өлшемі бар. Ерте жаста бұл синдромы бар ұлдар арасында отоларингологиялық аурулардың жиі кездесетінін байқауға болады. Клайнфельтер синдромының басқа белгілері қандай? Пациенттер басқаларға қарағанда бронхит пен пневмонияға бейім. Мұндай балалар, әдетте, моториканы дамытудан артта қалады, мысалы, олар басқаларға қарағанда кешіктірмей бастарын ұстап, тұруды, отыруды немесе жүруді бастауы мүмкін. Сонымен қатар, оларда сөйлеу дамуының кешігуі бар. Сегіз жаста бұл синдромы бар ұлдар шамадан тыс ұзын болуы мүмкін, сонымен қатар пропорционалды емес дене бітімі ұзын аяқ-қолдар мен жоғары белдің қатысуымен көрінеді. Препубертаттық кезеңде адамда екі жақты крипторхизм болуы мүмкін.
Науқастардың жартысында қалыпты ақыл-ой кемістігі, құрдастарымен қарым-қатынаста қиындықтар және мінез-құлық бұзылыстары жиі кездеседі. Клайнфельтер синдромымен ауырады.
Сыртқы белгілер
Балада бұл синдромның болуын көрсететін сыртқы белгілер, әдетте, дамудың препубертаттық немесе жыныстық жетілу кезеңінде пайда болады. Оларға эвнухоидты дене түрі жатады. Бұл балаларда кейінірек екіншілік жыныстық белгілер пайда болады. Сонымен қатар, олар тестикулярлық гипоплазияны, кіші пениса мен гинекомастияны байқайды. Постпубертаттық кезеңде аталық бездердің инволюциясы байқалады, ол құнарлылықтың төмендеуімен бірге жүреді.
Клайнфельтер хромосомалық синдромымен ауыратын жасөспірімдерді тексергенде бетінде, сондай-ақ қолтық аймағында шаштың жоқтығын немесе төтенше жағдайда сирек өсетінін анықтайды. Мұндай жасөспірімдерде жамбас шаштары әйел түріне сәйкес пайда болады. Пациенттердің көпшілігі сирек дымқыл армандар мен эрекциялармен сипатталады, олар жыныстық құмарлықты сақтайды, дегенмен, айқын андроген тапшылығына байланысты, көбінесе отыз жасқа қарай либидо төмендейді және импотенция дамиды.
Синдромы бар науқастардың ерекшеліктері
Клайнфельтер синдромы (суретте) жиі кеуде қуысының деформациясында және остеопорозда көрінетін қаңқалық ауытқулармен бірге жүреді. Мұндай науқастарда тістеу бұзылады, сонымен қатар туа біткен жүрек ақаулары және т.б. Басқа нәрселермен қатар, ваготоникалық реакцияның басым болуы тән, мысалы, брадикардия, акроцианоз, алақан мен аяқтың терлеуі. Көру мүшелері жағынан нистагм астигматизммен және қабақтың птозымен бірге жиі байқалады.
Синдроммен ауыратын науқастарәсіресе қатар жүретін аурулардың дамуына бейім, мысалы:
- Эпилепсия.
- Сүт безінің қатерлі ісігі.
- Холелития.
- Қант диабеті.
- Варикозды тамырлар.
- Гипертония және семіздік.
- Жүректің ишемиялық ауруы.
- Ревматоидты артрит.
- Жедел миелоидты лейкоз.
Мұндай адамдар маниакальды психоз және шизофрения түріндегі әртүрлі психикалық ауруларды сезінуі мүмкін. Бұл синдроммен ауыратын науқастардың алкоголизмге, гомосексуализмге және нашақорлыққа бейім екендігі туралы деректер бар.
Синдромы бар науқастардың интеллектуалдық және психологиялық ерекшеліктері
Науқастардың IQ деңгейі орташадан төмен. Ауызша қабілеттер мен интеллекттің жалпы деңгейі арасында диспропорция бар, сондықтан оларға көп материалды құлақ арқылы қабылдау, сондай-ақ күрделі грамматикалық құрылымдары бар сөз тіркестерін құру қиынға соғады. Бұл оқу процесінде көптеген қиындықтар туғызады. Бұл кәсіби қызметте де көрінеді. Сарапшылар пациенттерді өзін-өзі бағалауы төмен және сезімталдығы тым жоғары қарапайым, ұялшақ адамдар деп санайды.
Аурудың диагностикасы
Басқа хромосомалық ауытқулар сияқты, ұрықтағы Гарри Клайнфельтер синдромын да инвазивті пренаталдық диагностика кезінде ананың жүктілігі кезеңінде анықтауға болады. Ол үшін амниоцентез, хорион биопсиясы немесе кариотипті әрі қарай талдай отырып кордоцентез жүргізіледі.
Синдромның постнатальды диагностикасын эндокринологтар, андрологтар және генетиктер жүргізеді. Жыныс хроматинін зерттеу аясында ауыз қуысының шырышты қабатының жасушаларында сипатталған ауытқудың маркері ретінде қызмет ететін бар денелері бар. Тағы бір тән белгі - саусақтардағы тері үлгісінің ерекше өзгеруі. Дегенмен, хромосомалық ауытқулардың болуының соңғы диагнозын тек кариотипті зерттеуден кейін ғана қоюға болады.
Ұрық қуысын УДЗ тексергенде аталық бездің жалпы көлемінің азайғаны анықталады. Андрогендік профильді зерттеу аясында Клайнфельтер синдромы бар науқастың қанындағы тестостерон мөлшері төмендейді, алайда фолликулды ынталандыратын және лютеинизациялаушы гормондар деңгейінің жоғарылауы байқалады. Спермограмманы талдау кезінде олиго- немесе азооспермия анықталады. Аталық бездің биопсиясы арқылы алынған материалдарды морфологиялық зерттеу гиперплазиямен және сертоли жасушаларының санының азаюымен бірге ұрық түтіктерінің гиалинозын, сонымен қатар сперматогенездің болмауын анықтауға көмектеседі.
Өмір бойы осы синдроммен ауыратын ерлер бедеулік, белсіздік, сонымен қатар гинекомастия немесе остеопороз мәселелерімен андрологтардан, сексологтардан немесе эндокринологтардан көмек сұрай алады, алайда бұл ауру жиі сақталады. танылмаған.
Клайнфельтер синдромы: емдеу
Синдромды бүгін толық емдеу мүмкін емес, өкінішке орай. Соған қарамастан, барлық науқастарға симптоматикалық және патогенетикалық ем қажет. Балалық шақта мұндай адамдарқатаю, жаттығу терапиясы, сөйлеу бұзылыстарын түзету және т.б. сияқты жұқпалы аурулардың алдын алу қажет.
Бұл аурумен ауыратын ұл балаларға жасөспірім кезінен бастап өмір бойы жыныстық гормондарды алмастыратын терапия тағайындалады. Осының бір бөлігі ретінде тестостерон пропионатының көмегімен бұлшықет ішіне инъекциялар жасалады. Сонымен қатар, сублингвальды метилтестостерон қажет және т.б. Ерте және адекватты гормондық терапияның мінез-құлқы тестикулярлық атрофияны болдырмайды, жыныстық құмарлықтың жоғарылауына ықпал етеді, сонымен қатар қайталама жыныстық сипаттамалардың азды-көпті қалыпты дамуына ықпал етеді. Сүт бездерінің айқын ұлғаюы жағдайында мұндай науқастар гинекомастияны түзету операциясынан өтеді.
Еңбек қабілеттілігін арттыру, сонымен қатар әлеуметтік бейімделу, сонымен қатар жеке тұлғаның психопатизациясының алдын алу үшін оның асоциалды бағыттылығымен қатар психотерапия тағайындалады.
Синдромның алдын алу және болжамы
Клайнфельтер синдромымен ауыратын науқастардың өмір сүру ұзақтығы басқа адамдармен бірдей, алайда созылмалы аурулардың пайда болуына бейімділіктің болуы ерте өлімнің басталуына себеп болуы мүмкін. Бұл науқастардың көпшілігі бедеулікпен ауырады. Серіктес ауыратын отбасында балалардың туылуының жалғыз мүмкін нұсқасы - донорлық тұқымдық сұйықтықты пайдалану. Бірақ, соған қарамастан, Клайнфельтер синдромының мозаикалық түрі болған жағдайда, ер адам әлі де өз бетімен әке бола алады немесе көмекші репродуктивті технологияны қолдана алады.мысалы, in vitro ұрықтандыру.
Осы синдромы бар баланың туу ықтималдығын бағалау үшін әйелдерге жүктілікті бақылау кезінде пренатальды скринингтен өту ұсынылады. Рас, ұрықта мұндай синдромның болуы туралы оң ақпарат алған жағдайда да, әйелдің жүктілікті тоқтатуын талап ету гинекологтың мүлдем қолайсыз. Осылайша, жүктілікті жалғастырудың орындылығы туралы шешімді тек болашақ ата-аналар қабылдауы керек. Ата-аналарда қалыпты кариотип болған жағдайда, ұқсас хромосомалық ауытқуы бар баланың қаупі бір пайыздан аспайды. Клайнфельтер синдромымен ауыратын науқастарды диспансерлік бақылауды эндокринологтар жүргізеді.
Ауытқудың пайда болуының цитогенетикалық түсіндірмесі
Адамның хромосома жиынтығында 46 хромосома бар, яғни барлығы 23 жұп бар. 44 хромосома соматикалық, ал қалған 23-ші жұп жыныстық. Ол адамның әйел немесе еркек жынысына жататынын анықтайды. Әйелдік кариотипте екі Х хромосома, ал еркекте Х және У болады.
Сипатталған синдромның генетикалық мәні науқаста қалыпты генотиптің орнына «X» бір немесе тіпті екі қосымша жыныстық хромосома болады. Мұндай адамның генотипі қате болады. Хромосомалар жиынтығының мұндай өзгеруі денсаулық проблемалары мен ақыл-ойдың артта қалуымен қатар сыртқы көріністе белгілі бір ақауларға әкеледі. Осыны қарастыратын болсақТұқым қуалаушылық ретінде ДНҚ талдауын жүргізу қабілетінің арқасында көптеген жағдайларда, шамамен алпыс жеті пайызды құрайтын адамдарда Клайнфельтер синдромы әйелдердің ұрпақты болу жасушаларының қалыптасуы кезінде бөліну процесінің бұзылуына байланысты пайда болуы мүмкін..
Бұл аурудың пайда болуының нақты себептері әлі анықталған жоқ. Зерттеушілердің көпшілігі тұқым қуалаушылықтың әсер ету факторларын жоққа шығарады, өйткені бұл аурумен ауыратын ер адамдар әрдайым дерлік бедеулікпен сипатталады. Рас, ғалымдар бұл патологияның дамуына ықпал ететін келесі қауіп факторларын атап өтеді:
- Тым жас немесе керісінше, болашақ ананың жетілген жасы.
- Жүкті әйелдің қолайсыз экологиялық ортада тұруы.
- Қан туыстар арасындағы неке.
Клайнфельтер синдромы кариотипі бар адамның өмірі
Сипатталған синдромның таралуы өте әсерлі позицияны алады, атап айтқанда ықтимал эндокриндік аурулардың жалпы спектрі арасында үшінші орын. Бұл патологиядан тек қант диабеті мен қалқанша безінің проблемалары алда.
Мұндай гендік мутацияға ұшыраған адамның өмір сүру ұзақтығы, жоғарыда айтылғандай, көбінесе сау адамның өмір сүру ұзақтығымен бірдей. Бірақ, өкінішке орай, мұндай ауытқудың болуымен өмір жолы көптеген жағдайларда ерте өлімге әкелуі мүмкін белгілі бір денсаулық проблемаларымен бірге жүреді. Дәрігерлер бұл аурудан туындауы мүмкін келесі асқынуларды атайды:
- Адамның әлсіреу сатысына жетуі мүмкін психикалық дамудың жеткіліксіздігі.
- Алкоголизмге әкелетін психикалық бұзылулардың дамуы, сонымен қатар суицидтік ойлар. Әлеуметтен тыс өмір салты да байқалуы мүмкін.
- Семіздікпен қатар қант диабетінің даму қаупі жоғары.
- Жаманырақ туа біткен жүрек ақауы.
- Остеопороздың дамуы.
- Гинекомастия тудыруы мүмкін сүт безі карциномасы сияқты қатерлі ісіктердің даму ықтималдығы жоғары.
Клайнфельтер синдромының белгілерімен ауыратындардың ең маңызды және қиын мәселелерінің бірі - бедеулік. Ұрық сұйықтығында сау және өміршең сперматозоидтардың болмауымен бірге жыныс мүшелерінің патологиясының болуы ұрықтың құнарлылығын жоғалтуға байланысты.
