Атаксия – қимыл-қозғалыс координациясының бұзылуынан көрінетін аурулар, аяқ-қолдардағы күштің аздап төмендеуімен моториканың бұзылуы. Бір түрі - Фридрейхтің отбасылық атаксиясы, тұқым қуалайтын атаксияның ең таралған түрі. Бұл 100 000 адамның 2 мен 7 арасында кездеседі.
Бұл ауру көбінесе балалық шақта, өмірдің 1-2-ші онкүндігінде басталады (бірақ 20 жастан кейін анықталатын жағдайлар бар). Әдетте бірнеше отбасы мүшелері атаксиядан зардап шегеді - ағалар, әпкелер, көп жағдайда бұл туыстық неке бар отбасыларда кездеседі. Симптомдар байқалмайды, ауру баяу дамиды, ондаған жылдарға созылады және медициналық көмексіз айтарлықтай қолайсыздықты тудырады.
Ауру белгілері
Фридрейх атаксиясының негізгі симптомы – науқастың тұрақсыз жүруі. Ебедейсіз жүреді, аяғын кеңге салып, сыпырадыортасынан бүйірлеріне ауытқиды. Ауру дамып келе жатқанда, қолдар, сондай-ақ кеуде және бет бұлшықеттері үйлестіру бұзылыстарынан зардап шегеді. Мимикасы өзгереді, сөйлеу баяулайды, дірілдейді. Сіңір және периостальды рефлекстер төмендейді немесе жоғалады (алдымен аяқтарда, содан кейін қолдарға таралуы мүмкін). Көбінесе есту қабілеті нашарлайды. Сколиоз дамиды.
Аурудың себептері
Атаксияның бұл түрі тұқым қуалайтын, созылмалы түрі, үдемелі. Ол мидың, ми бағанының, жұлынның және жұлын нервтерінің зақымдануынан туындаған, дұрыс диагноз қоюға жиі кедергі келтіретін ұқсас симптоматикалық аурулар тобына жататын спиноцеребеллярлық атаксияларға жатады. Дегенмен, церебеллярлық атаксиялардың арасында Фридрейх ауруы рецессивті форманың болуымен ерекшеленеді, ал басқа түрлері аутосомды-доминантты түрде беріледі. Яғни, ата-анасы қоздырғыштың тасымалдаушысы болып табылатын, бірақ клиникалық тұрғыдан сау ерлі-зайыптылардан ауру бала туылады.
Бұл атаксия жұлынның бүйірлік және артқы бағандарының біріктірілген дегенерациясымен көрінеді, тұқым қуалайтын, түсініксіз сипаттағы ферменттік-химиялық аномалиядан туындаған. Ауру Голль шоғырларына, Кларк тіректерінің жасушаларына және артқы спиноцеребеллярлық жолға әсер еткенде.
Іс тарихы
Фридрейх ауруын 100 жылдан астам уақыт бұрын неміс медицина профессоры Н. Фридрейх дербес түрге бөлген. 1860 жылдардан бастап ауру белсенді түрде зерттеле бастады. 1982 жылы бұл атаксияның себебі туралы ұсыныстар жасалғаннан кейінмитохондриялық бұзылыстар болып табылады. Нәтижесінде жалпы қабылданған «Фридрейх атаксиясы» атауының орнына «Фридрейх ауруы» термині неврологиялық және неврологиялық сияқты аурулардың көріністерінің көптігін дәлірек көрсететін ретінде ұсынылды.
Неврологиялық симптомдар
Егер науқаста Фридрейх атаксиясы болса, ең алдымен байқалатын белгілер - жүру кезінде, әсіресе қараңғыда ыңғайсыздық пен белгісіздік, дірілдеу, сүріну. Содан кейін бұл симптомға жоғарғы аяқ-қолдардың координациясының бұзылуы, аяқтың бұлшықеттерінің әлсіздігі қосылады. Аурудың басында қолжазбаның өзгеруі, дизартрия мүмкін, сөйлеуде жарылғыштық, стаккатолық сипатта болады.
Рефлекстердің тежелуі (сіңір және периостальды) басқа белгілердің көрінуі кезінде де, олардан көп бұрын да байқалуы мүмкін. Атаксияның дамуымен жалпы арефлексия әдетте байқалуы мүмкін. Сондай-ақ маңызды симптом - бұл Бабинский симптомы, бұлшықет гипотензиясы, кейінірек аяқ бұлшықеттері әлсірейді, атрофия.
Жүйкеден тыс көріністер және атаксияның басқа белгілері
Фридрейх ауруы қаңқа деформациясымен сипатталады. Науқастар сколиозға, кифосколиозға, саусақтардың және саусақтардың деформациясына бейім. Фридрейх табаны (немесе Фридрейх табаны) деп аталатын Фридрейхтің атаксия ауруының ерекшелігі болып табылады. Мұндай аяқтардың фотосуреттері мұндай деформация сау денеге тән емес екенін нақты түсінуге мүмкіндік береді: саусақтар негізгі фалангтарда шамадан тыс бүгілген және табанның жоғары вогнуты доғасы бар фалангаралық буындарда бүгілген. Сондайөзгерту щеткалармен болуы мүмкін.
Сонымен қатар науқастар эндокриндік ауруларға бейім: оларда қант диабеті, аналық бездердің дисфункциясы, инфантилизм, гипогонадизм және т.б. сияқты бұзылулар жиі кездеседі. Көру мүшелерінен катаракта болуы мүмкін.
Егер Фридрейх атаксиясы диагнозы қойылса, онда 90 пайыз жағдайда жүректің зақымдануымен, прогрессивті кардиомиопатияның дамуымен, негізінен гипертрофиялық. Науқастар жүректің ауырсынуына, жүрек соғуына, күш түскенде ентігуге және т.б. шағымданады. Науқастардың шамамен 50 пайызында кардиомиопатия өлімге әкеледі.
Аурудың соңғы сатысында науқастарда амиотрофия, парез, қолдың сезімталдығы бұзылады. Есту қабілетінің төмендеуі, оптикалық нервтердің атрофиясы, нистагм болуы мүмкін, жамбас мүшелерінің функциялары кейде бұзылады және науқас зәр шығаруды немесе керісінше, зәр шығаруды ұстамаудан зардап шегеді. Уақыт өте келе пациенттер жүру және көмексіз өз-өзіне қызмет көрсету қабілетін жоғалтады. Дегенмен, атаксияның кез келген түрінен, соның ішінде Фридрейх ауруынан туындаған сал ауруы байқалған жоқ.
Деменцияға келетін болсақ, Фридрейхтің церебеллярлық атаксиясы сияқты аурумен, бұл туралы әлі нақты деректер жоқ: деменция ересектерде кездеседі, ол сипатталған, бірақ балаларда бұл өте сирек кездеседі, сонымен қатар ақыл-ойдың тежелуі.
Атаксияның асқынуы
Фридрейхтің тұқым қуалайтын атаксиясы көп жағдайда созылмалы жүрек жеткіліксіздігімен, сонымен қатар тыныс алу жеткіліксіздігінің барлық түрлерімен асқынады. Сонымен қатар, науқастарда өте жоғарықайта жұқтыру қаупі.
Фридрейх атаксиясының диагностикасының критерийлері
Аурудың негізгі диагностикалық критерийлері нақты көрсетілген:
- аурудың тұқым қуалауы рецессивті;
- ауру 25 жасқа дейін, көбінесе балалық шақта басталады;
- прогрессивті атаксия;
- сіңір арефлексиясы, аяқ, кейінгі және қол бұлшықеттерінің әлсіздігі және атрофиясы;
- ең алдымен төменгі аяқ-қолдарда, сосын жоғарыда терең сезімнің жоғалуы;
- бұлыңғыр сөйлеу;
- қаңқа деформациялары;
- эндокриндік бұзылыстар;
- кардиомиопатия;
- катаракта;
- жұлынның атрофиясы.
Бұл ретте ДНҚ диагностикасы ақаулы геннің барын растайды.
Диагностика
Фридрейх атаксиясы сияқты ауруға келетін болсақ, диагнозға анамнез жинау, толық медициналық тексеру жүргізу және науқас пен оның отбасының ауру тарихын зерттеу кіреді. Тексеру кезінде жүйке жүйесінің проблемаларына ерекше назар аударылады, атап айтқанда, баланың жүруі мен статикасын зерттегенде, тепе-теңдіктің бұзылуы, буындардағы рефлекстер мен сезімдердің болмауы. Науқас қарама-қарсы тізесін шынтақпен ұстай алмайды, саусақ-мұрын сынамасын өткізіп алады және қолдарын созған кезде тремор болуы мүмкін.
Зертханалық зерттеулер кезінде аминқышқылдары алмасуының бұзылуы байқалады.
Фридрейх атаксиясы бар мидың электроэнцефалограммасында диффузды дельта жәнетета белсенділігі, альфа ырғағының төмендеуі. Электромиография перифериялық нервтердің сенсорлық талшықтарының аксональды-демиелинизациялық зақымдануын анықтайды.
Генетикалық тестілеу ақаулы генді анықтау үшін жасалады. ДНҚ диагностикасының көмегімен патогенді отбасындағы басқа балалардың тұқым қуалау мүмкіндігі белгіленеді. Сондай-ақ бүкіл отбасы үшін кешенді ДНҚ диагностикасын жүргізуге болады. Кейбір жағдайларда пренатальды ДНҚ сынағы қажет.
Диагноз қою кезінде және болашақта диагноздан кейін науқастан бас, омыртқа, кеуде қуысының рентгенографиясын жүйелі түрде жүргізу қажет. Қажет болса, компьютерлік және магнитті-резонансты бейнелеу тағайындалады. Мидың МРТ-да бұл жағдайда жұлын мен ми бағандарының атрофиясы, ми вермисінің жоғарғы бөліктері байқалады. Сондай-ақ ЭКГ және ЭхоЭГ көмегімен тексеру қажет.
Дифференциалды диагностика
Диагноз қою кезінде Фридрейх ауруын шашыраңқы склероздан, жүйке амиотрофиясынан, отбасылық параплегиядан және атаксияның басқа түрлерінен, бірінші кезекте Луи-Бар ауруынан, екінші жиі кездесетін атаксиядан ажырату қажет. Луи-Бахр ауруы немесе телеангиэктазия да балалық шақта басталып, клиникалық тұрғыдан Фридрейх ауруынан кіші тамырлардың кеңеюі, қаңқа аномалияларының болмауымен ерекшеленеді.
Сондай-ақ ауруды Бассен-Корнцвейг синдромынан және Е витаминінің жетіспеушілігінен туындаған атаксиядан ажырату қажет. Бұл жағдайда диагнозды қанмен анықтау керек. Е витаминінің мазмұны, акантоцитоздың болуы/болмауы және оның липидті спектрін зерттеу.
Диагноз қою кезінде жұлын-мишық атаксиясының басқа түрлерімен жүретін аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын метаболикалық ауруларды алып тастау қажет.
Склероздың Фридрейх ауруынан айырмашылығы - сіңір арефлексиясының болмауы, онымен бұлшықет гипотензиясы және амиотрофия болмайды. Сондай-ақ, склероз кезінде нервтен тыс көріністер байқалмайды, КТ және МРТ-да өзгерістер жоқ.
Аксиямен емдеу
Фридрейх атаксиясы диагнозы қойылған науқастар невропатологта емделу керек. Көбінесе емдеу симптоматикалық болып табылады, аурудың көріністерін барынша жоюға бағытталған. Ол АТФ препараттарын, церебролизинді, В дәрумендерін және антихолинестераза агенттерін тағайындауды қоса алғанда, жалпы күшейтетін терапияны қамтиды. Сонымен қатар, бұл атаксияны емдеуде янтарь қышқылы, рибофлавин, Е витамині сияқты митохондрияларды сақтау функциясы бар препараттар маңызды рөл атқарады. Миокард метаболизмін жақсарту үшін рибоксин, кокарбоксилаза және т.б. тағайындалады.
Дәрумендермен күшейтетін ем. Емдеу кезеңді түрде қайталануы керек.
Аурудағы ауырсынудың негізгі себебі үдемелі сколиоз болғандықтан, науқастарға ортопедиялық корсет кию көрсетіледі. Егер корсет көмектеспесе, бірқатар хирургиялық операциялар жасалады (сколиоздың одан әрі дамуын болдырмау үшін омыртқаға титан таяқшалары енгізіледі).
Бұл шаралардың барлығы мақсатқа бағытталғаннауқастың жағдайын мүмкіндігінше ұзақ сақтаңыз және аурудың дамуын тоқтатыңыз.
Аксия болжамы
Мұндай аурулардың болжамы негізінен қолайсыз. Нейропсихиатриялық бұзылулар баяу дамиды, аурудың ұзақтығы өте кең өзгереді, бірақ көп жағдайда ерлердің 63% -ында 20 жылдан аспайды (әйелдер үшін болжам қолайлы - ауру басталғаннан кейін 100% дерлік ұзағырақ өмір сүреді. 20 жылдан астам).
Өлімнің ең көп тараған себебі – жүрек және өкпе жеткіліксіздігі, жұқпалы аурулардың асқынуы. Егер науқас қант диабеті мен жүрек ауруынан зардап шекпесе, оның өмірі ұзақ жылдарға созылуы мүмкін, бірақ мұндай жағдайлар өте сирек кездеседі. Дегенмен, симптоматикалық емнің арқасында пациенттердің сапасы мен өмір сүру ұзақтығы артуы мүмкін.
Алдын алу
Фридрейх ауруының алдын алу медициналық генетикалық кеңеске негізделген.
Атаксиямен ауыратын науқастарға физиотерапиялық кешен көрсетіледі, соның арқасында бұлшықеттер күшейеді, координация төмендейді. Жаттығулар ең алдымен тепе-теңдікті және бұлшықет күшін жаттықтыруға бағытталған болуы керек. Физиотерапия және түзету жаттығулары пациенттердің мүмкіндігінше ұзақ уақыт белсенді болуына мүмкіндік береді, сонымен қатар, бұл жағдайда кардиомиопатияның дамуына жол берілмейді.
Сонымен қатар емделушілер өмір сапасын жақсарту үшін көмекші құрылғыларды – таяқтарды, жаяу жүргіншілерді, мүгедектер арбасын пайдалана алады.
Риционда қоздырмау үшін көмірсулардың мөлшерін 10 г/кг дейін азайту керек.энергия алмасуының ақауын күшейту.
Сондай-ақ жұқпалы аурулардан, жарақаттардан және интоксикациядан аулақ болу керек.
Аурудың алдын алудың маңызды факторларының бірі атаксияның тұқым қуалаушылық арқылы берілуінің алдын алу болып табылады. Мүмкіндігінше, егер отбасында Фридрейх атаксиясы, сондай-ақ туыстары арасында некеге тұру жағдайлары болса, балалардың туылуына жол бермеу керек.
