Қозғалыс координациясының бұзылуы орталық жүйке жүйесінің әртүрлі ауруларында кездеседі. Олардың барлығы мидың құрылымындағы бұзылулармен байланысты. Көбінесе мұндай патологиялар табиғатта генетикалық болып табылады және тұқым қуалайды. Осындай аномалиялардың бірі - Фридрейх ауруы. Бұл патология басқа хромосомалық ақаулармен салыстырғанда өте кең таралған деп саналады. Жүйке жүйесінен басқа ол басқа мүшелерге де таралады. Ең алдымен, бұл жүрек пен бұлшықетке қатысты. Басқа атаксиялармен салыстырғанда бұл ауруды ерте жаста анықтау мүмкін емес, өйткені ол 20 жасқа дейін білінбейді.
Фридрейх патологиясы - бұл не?
Фридрейх ауруы – генетикалық патологияларға жататын неврологиялық ауру. Бұл аномалияны алдын ала күдіктену өте қиын, өйткені ол балалық шақта ешқандай түрде көрінбейді. Ауру көбінесе отбасында жүреді. Сондықтан мұндай бұзылулармен жүкті әйелдер толық генетикалық тексеруден өтуі керек.
Патологияның тарихы және таралуы
Фридрейх атаксиясыдербес ауру ретінде алғаш рет ХІХ ғасырдың 60-жылдары бөлініп шықты. Сонымен бірге бұл аномалияның эпидемиологиясы біркелкі емес екені анықталды. Сіз сондай-ақ ауру мен пациенттердің этникалық тегі арасындағы байланысты қадағалай аласыз. Көбінесе бұл патология туыстық некеден туған адамдарда кездеседі. Дәл сол себепті ол шағын этникалық топтар арасында жиі кездеседі. Басқа атаксиялармен салыстырғанда Фридрейх ауруы өте жиі кездеседі. Ол 100 000 адамға 1-7 адамнан келеді. Қазіргі уақытта қандай генетикалық бұзылулар бұл патологияға әкелетіні белгілі, сондықтан ауыр тұқым қуалайтын тарихпен оны ұрықтың жатырішілік даму сатысында анықтауға болады.
Фридрейх ауруының себептері
Фридрейх ауруының қайдан пайда болатынын, оның қалай жұғатынын және таралатынын түсіну үшін бұл аномалияның этиологиясын білу қажет. Бұл патология тұқым қуалайтын хромосомалық ақауларға жатады. Аутосомды-рецессивті жолмен ұрпақтар арқылы беріледі. Сондықтан ауруды жиі бірнеше отбасы мүшелерінен табуға болады. Туысқан некедегі балалардың тұжырымдамасымен бұл патологияның пайда болу жиілігі артады. Сондықтан мұндай отбасылар баланы жоспарлау кезінде мұқият тексеруді қажет етеді. Ғалымдар бұл аурумен ауыратын науқастардың барлығында тоғызыншы хромосоманың генетикалық ақауы бар екенін анықтады. Егер ата-аналардың бірінде мұндай ауытқу болса, онда баланың ауырып қалу мүмкіндігі 50% құрайды. Аурудың тұқым қуалайтындығына қарамастан, барэмбриогенез кезінде хромосома мутациясын тудыруы мүмкін қоршаған орта факторларын қоздыру. Оларға мыналар жатады: зиянды әдеттер (нашақорлық, алкоголизм), радиация, стресстік жағдайлар.
Фридрейх аномалиясының патогенезі
Аурудың негізгі көрінісі – церебеллярлық атаксия. Бұл жүйке жүйесінің жасушаларының біртіндеп деградациясына байланысты пайда болады. Зақымдану механизмі 9-шы хромосоманың құрамындағы мутантты геннің әсерінен организм зат – фратаксинді өндіруді тоқтатады. Нәтижесінде жасушаларда темірдің көп мөлшері жинақталады. Бұл келесі патологиялық процесті - бос радикалдардың жинақталуын және липидтердің асқын тотығуын тудырады. Нәтижесінде жасушалық мембраналар мен жүйке тіндерінің бұзылуы орын алады. Көбінесе бұл процесс жұлынның артқы мүйіздеріне және пирамидалық жүйеге әсер етеді. Бұл құрылымдар дененің қозғалтқыш қызметіне жауап береді, сондықтан координацияның бұзылуы бар. Кейбір жағдайларда мидың басқа құрылымдары да әсер етеді: алдыңғы мүйіздер, перифериялық талшықтар және орталық жүйке жүйесі. Көбінесе дистрофиялық бас сүйек нервтері мен өмірлік орталықтарды (тыныс алу, тамырларды) қамтымайды. Сирек жағдайларда көру және есту бұзылыстары байқалады.
Неврологиялық белгілерден басқа сүйек жүйесінде өзгерістер байқалады. Көбінесе Фридрейх аномалиясы бар науқастарда омыртқаның қисаюы және аяқтың деформациясы байқалады. Сонымен қатар, патологиялық процесс жүрек бұлшықетін басып алады. Бұл жағдайда қалыпты кардиомиоциттерді талшықты және майлы ауыстырадымата.
Аурудың клиникалық көрінісі
Аурудың патогенезіне сүйене отырып, клиникалық көрініс жұлын мен ми құрылымдарының зақымдану дәрежесіне байланысты. Типтік синдром атаксия болып табылады. Бірақ кейбір жағдайларда басқа да бұзушылықтар бар. Фридрейх ауруы анықталса, патологияның белгілері келесідей:
- Церебеллярлық атаксия. Бұл синдром 20 жастан асқан науқастарда пайда болады. Оның негізгі көріністері - жүрістің өзгеруі, тұрақсыздық, нистагм. Неврологиялық тексеруде науқастар өкше-тізе сынамасын жасай алмайды және Ромберг позициясында тұрақсыз.
- Бұлшық ет гипотензиясы. Жүрістің өзгеруімен қатар аяқтарда үдемелі әлсіздік байқалады. Кейінірек процесс жоғарғы иық белдеуінің бұлшықеттеріне де өтеді. Пациенттерге аяқ-қолды белгілі бір қалыпта ұстау қиын. Бұл буындардың әлсіздігіне және аяқ-қолдардың патологиялық кеңеюіне әкеледі («Фридрейх аяғы»). Кейбір науқастарда қарама-қарсы құбылыс байқалады – бұлшықет спазмы, парез.
- Гиперкинез. Фридрейх ауруымен ауыратын науқастарда мидың пирамидалық жүйесінің бұзылуына байланысты бас пен аяқ-қолдардың треморы байқалады. Кейде мимиканың бұзылуы болуы мүмкін - тика.
- Тірек-қимыл аппаратының бұзылыстары. Пациенттерде жиі сколиоз және омыртқаның басқа қисаюы бар. Төменгі аяғындағы буындардың «бостығына» байланысты осы патологияға тән аяқтың деформациясы пайда болады. Бұл кезде оның доғасы тереңдеп, проксимальды фалангтары шығады.
- Сіңір рефлекстерінің біртіндеп төмендеуі.
- Қолжазбаны өзгерту.
- Гипертрофиялық кардиомиопатия. Бұл синдром барлық науқастарда дерлік байқалады (90% жағдайда). Клиникалық түрде аускультация кезінде жүрек тондарының кереңдігімен, жүрек көлемінің ұлғаюымен және систолалық шудың пайда болуымен көрінеді. Бұл кезде адам кеуде аймағындағы ауру сезіміне, ентігуге шағымданады.
Кеңірек тән белгілерге сенсорлық бұзылулар, офтальмоплегия, птоз жатады. Кейде дегенеративті процестер есту және көру жүйкесін басып алады. Бұл есту қабілетінің төмендеуіне, соқырлыққа әкеледі.
Фридрейх атаксиясының диагностикалық критерийлері
Фридрейх ауруына күдіктену тәжірибелі невропатолог үшін қиын емес. Ең алдымен, дәрігер бұзушылықтар белгілі бір жаста басталатынына назар аударады. Әдетте балалық және жасөспірімдік кезеңде шағымдар мүлдем жоқ. Сонымен қатар, анамнез жинау кезінде ауру мен тұқым қуалайтын факторлардың (туыстар арасындағы неке, отбасы мүшелерінің бірінде атаксия) арасында байланысы жиі байқалады. Фридрейх ауруы анықталса, невропатологтың диагнозы келесі схема бойынша жүргізіледі (дәрігер назар аударатын нүктелер):
- Бұлшықет әлсіздігі (көбінесе төменгі аяқтарда).
- Сіңір рефлекстерінің төмендеуі.
- Шаки Ромберг орны.
- Көлденең нистагм.
- Өкше-тізе сынамасын орындау мүмкін емес.
- Парез және паралич (сирек).
- Гиперкинез.
Сонымен қатар хирургтың тексеруі қажет. Дәрігер төменгі аяғындағы остеоартикулярлық жүйенің бұзылуын, омыртқаның қисаюын анықтайды. Егер бұл патологияға күдік болса, офтальмолог пен кардиологтың тексеруі де қажет.
Негізгі диагностикалық әдіс – генетикалық талдау, оның барысында хромосомалық аномалия анықталады. Мидың МРТ да жасалады.
Фридрейх ауруы: ICD коды 10
Клиникалық диагнозға қарамастан, әрбір патология халықаралық номенклатура бойынша тіркелуі керек. ICD-10 бойынша Фридрейх ауруы G11.1 коды бар. Бұл халықаралық шкала бойынша бұл патологияның келесі атауы бар екенін білдіреді: ерте церебеллярлық атаксия.
Фридрейх ауруы: патологияны емдеу
Неврология ғылым ретінде қазір өте жақсы дамығанына қарамастан, бұл ауруды толық емдеу мүмкін емес. Бұл оның себебі әсер ете алмайтын генетикалық мутацияға байланысты. Соған қарамастан дәрігерлер неврологиялық бұзылыстарды түзетіп, науқастардың өмірін жеңілдетуде. Антиоксиданттар қолданылады («Мексидол» препараты), ми қан айналымын жақсартуға арналған («Пирацетам», «Церебролизин» препараттары). Бұл дәрілік заттар дегенеративті процестерді бәсеңдетуі мүмкін. Қозғалыс функциясын жақсарту үшін физиотерапия, ортопедиялық түзету, массаж жүргізіледі. Кейбір жағдайларда хирургиялық емдеу қажет (аяқтың айтарлықтай қисаюымен).
Аурудың алдын алу жәнеасқынулар
Өкінішке орай, Фридрейх ауруының дамуын алдын ала болжау мүмкін емес. Дегенмен, патология өте сирек кездесетін ауытқуларға қолданылмайды. Сондықтан жүкті әйелде ауыр тұқым қуалаушылық тарихымен ұрықтың генетикалық талдауын жүргізу қажет.
Фридрейх патологиясы бар науқастарда асқынулардың дамуын болдырмау үшін дәрігерлердің тұрақты бақылауы қажет. Бұзылу неврологиялық мәселелерге қатысты болғанына қарамастан, хирургтың, кардиологтың, офтальмологтың және генетиктің бақылауы да маңызды. Аурудың жылдам дамуын болдырмау үшін күтім терапиясы жүргізіледі. Пациенттер де жақын адамдарының ерекше күтімі мен қолдауын қажет етеді.
Фридрейх ауруының болжамы
Патологияның баяу дамитын хромосомалық ауытқуларға жататынын ескерсек, науқастар орта есеппен 30-40 жыл өмір сүреді. Көбінесе неврологиялық бұзылулар мидың психикалық қабілеттері мен өмірлік құрылымдарына әсер етпейді. Дегенмен, науқастар тұрақты медициналық бақылауды қажет етеді. Сондай-ақ, пациенттер бұлшықет тонусын сақтау үшін физиотерапия жаттығуларымен айналысуы керек. Өлімнің ең көп тараған себебі - жүрек-қан тамырлары аурулары. Гипертрофиялық кардиомиопатия жылдар бойы жүрек жеткіліксіздігіне әкеледі, нәтижесінде Фридрейх ауруы пайда болады. Осы патологиясы бар науқастардың фотосуреттерін осы мақалада және арнайы әдебиеттерден көруге болады.
