Шарко-Мари ауруы төменгі аяқ-қол бұлшықеттерінің біртіндеп атрофиясымен сипатталады. Әдетте, аяқтың дистальды бұлшықеттері зардап шегеді. Бұл ауру созылмалы ағыммен және тұрақты (басқа қарқынмен болса да) дамуымен сипатталады. Ерте кезеңде салыстырмалы оңай диагнозға қарамастан, бұл ең қорқынышты нейрогендік патологиялардың бірі.
Синонимдер
Науқастың өзі бұл ауруды анықтаудағы жалғыз қиындық – оның көптеген синонимдерінде. Сондықтан дәрігердің қойған диагнозын да дұрыс түсіндіруге болмайды. Сонымен, ең көп таралған синонимдер: Лу Гериг синдромы, моторлы нейрон ауруы және ALS ауруы - амиотрофиялық бүйірлік склероз.
Даму себебі
Әрине, ең қорқынышты аурулардың пайда болуына әсер ететін факторларды жатқа білген дұрыс. Бұл олардың дамуын болдырмаудың жалғыз жолы. Бірақ, өкінішке орай, Шарко ауруы – екі түрлі ақуыздың мутациясынан туындайтын тұқым қуалайтын ауру. Сондықтан адамның оның дамуына кедергі жасау мүмкін емес. Жалғыз ұсыныс: одан зардап шегетін адамдар болмауы кереката-аналардың дені сау бала туу мүмкіндігі өте аз.
Даму механизмі
Шарко ауруы пайда болған сәттен бастап үздіксіз және тоқтаусыз дамып келеді. Мұның себебі - қышқыл түзетін глутаматергиялық жүйенің өте жоғары белсенділігі, олардан құрылған жұлын бөліктерінің өміршеңдігіне жауапты нейрондар үшін өлімге әкеледі.
Симптомдар
Әдетте, Шарко ауруы балалық немесе жасөспірімдік шақта көрінеді. Оның дамуының алғашқы белгілері - шаршау, жалпы әлсіздік, аяқтардағы ауырлық пен ауырсыну, аяқтың пішінінің өзгеруі, әдеттен тыс және ыңғайсыз жүру, аяқ буындарының проблемалық бүгуі. Егер осы белгілердің кем дегенде біреуі пайда болса, дереу дәрігерге қаралу керек, өйткені ауру неғұрлым асқынған сайын, науқастың мүмкіндігі соғұрлым аз болады.
Ауру ағымы
Науқастың өмірі қалай өтетінін біле тұра, емделудің қажеттілігіне күмәндану мүмкін емес. Расында, білікті мамандардың көмегінсіз байғұстың тірлігі тозаққа айналады. Ал егер бастапқыда науқас аздап қана жайсыздықты сезінсе, уақыт өте келе оның терісі сезімталдықты жоғалта бастайды, процесс қолдарға, содан кейін дененің басқа бұлшықеттеріне таралады. Барған сайын тыныс алу жүйесімен проблемалар туындайды, аяқ-қолдардың ішінара салдануы мүмкін. Болжам ешбір жұбаныш емес - ақырында, өкпенің немесе бронхтың жұқпалы ауруына байланысты (және, мүмкін, олардың сал ауруымен)науқас өледі.
Емдеу
Өкінішке орай, Шарко ауруының емі жоқ. Дәрігерлер тек оның көріністерін жеңілдете алады және прогрессті бәсеңдетеді. Ол үшін науқасқа бұлшықеттерде қан айналымын жақсартатын тоник, витаминдер, препараттар тағайындалады. Бірқатар емдік жаттығулар, массаж, сондай-ақ ортопедиялық әдістер нәтиже бере алады. Және, әрине, көптеген пациенттерге өмір әлі аяқталмағанына және әрқашан үміт бар екеніне сендіруге болатын психотерапевт сеансы қажет болады.
