Тұқым қуалайтын аурулардың бірі – муковисцидоз. Балада ас қорыту жолдарының және тыныс алу органдарының жұмысының бұзылуына әкелетін патогендік құпия пайда болады. Бұл аурудың созылмалы болуы тән және көбінесе ата-ананың екеуінде де белгілі бір ақаулы ген болған жағдайда көрінеді. Егер тек бір ата-анада мутация бар мұндай сайт болса, онда балалар ауруды тұқым қуаламайды. Муковисцидоз әдетте бала өмірінің бірінші жылында (немесе құрсақта жатқанда) диагноз қойылады.
Оқиға тарихы
Балалардағы муковисцидоз 7-хромосоманың (оның иығының) құрылымының бұзылуы нәтижесінде дамиды. Бұл жағдайда денедегі шырыш тұтқыр болады. Барлық дерлік ішкі ағзалар осы түрдегі құпиямен жабылатыны белгілі. Осының арқасында олардың беті ылғалдандырылады, ал бөлініп, шырыш оны одан әрі тазартады. Бірақ егер сәтсіздік орын алса, онда тұтқыр құпия тоқырауға ұшырайды,жинақталады. Мұндай ортада патогендік микроорганизмдер де көбейеді, бұл тұрақты инфекцияға әкеледі. Болашақта ас қорыту жүйесінің органдары зардап шегеді, дене оттегінің жеткіліксіз жеткізілуінен зардап шегеді. Баладағы муковисцидозды алғаш рет 1938 жылы Д. Андерсен сипаттаған. Осы уақытқа дейін балалардың көпшілігі пневмониядан және муковисцидоздың нәтижесі болған басқа аурулардан қайтыс болды. Бұл ауру туралы көбірек ақпарат ХХ ғасырдың соңында пайда болды. Біздің планетамыздың әрбір жиырмасыншы дерлік тұрғыны мутацияға ұшыраған муковисцидоз генінің тасымалдаушысы болып табылады. Бұл ақау ата-ананың жүктілік кезіндегі жаман әдеттеріне, дәрі-дәрмектерді қабылдауына байланысты емес. Сондай-ақ, оның болуына қолайсыз экологиялық жағдайлар әсер етпейді. Қыздар да, ұлдар да бірдей ауырады.
Муковисцидоз формалары
Бұл аурудың негізгі үш түрі болуы мүмкін.
- Біріншісі - өкпе. Бұл барлық жағдайлардың шамамен 15-20% кездеседі. Бронхтардың қалың шырышпен бітелуімен сипатталады. Біраз уақыттан кейін олар толығымен бітеліп қалуы мүмкін. Құпия бактериялар мен микробтар үшін тамаша өсіру алаңына айналады. Уақыт өте келе өкпе тіндері қалыңдап, қатты болады. Кисталар пайда болады. Әрі қарай, өкпенің қызметі тек нашарлайды. Адам тұншығудан өлуі мүмкін.
- Баладағы муковисцидоздың ішек формасы да болуы мүмкін. Бұл кезде ас қорыту жүйесі мүшелерінің жұмысы бұзылады, тамақ нашар қорытылады. Бұл жағдай дамуға әкеледіқант диабеті, асқазан жарасы, бауыр циррозы және т.б. 5% жағдайда кездеседі.
- Ең таралған түрі аралас. Бұл генетикалық аурумен ауыратын науқастардың 75% диагнозы қойылған.
- Өте сирек (шамамен 1%) және атипті түрі.
Балалардағы өкпенің муковисцидозы
Аурудың бұл түрі жиі респираторлық деп аталады. Әдетте, аурудың белгілері жаңа туған нәрестелерде дереу пайда болады. Балалардағы өкпенің муковисцидозы келесі белгілермен сипатталады: жөтел, жалпы летаргия, бозғылт тері. Уақыт өте келе жөтел күшейеді, ол қалың қақырықты шығарумен бірге жүреді. Газ алмасу процестері бұзылған. Саусақ ұштары қалыңдауы мүмкін. Көбінесе муковисцидозы бар балалар да пневмониядан зардап шегеді, бұл өте ауыр. Тыныс алу тіндері іріңді қабыну процестерінен зардап шегеді. Пневмония созылмалы түрге айналады. Мүмкін, өкпедегі дәнекер тінінің таралуы. Уақыт өте келе, «өкпенің қыртысының» пайда болу жағдайлары сирек емес.
Балалар мен ересектердегі өкпе муковисцидозының белгілері ұқсас: тері жамылғысының түсі топырақты, кеуде қуысы бөшке тәрізді болады, саусақтардың ұштары деформацияланған. Тыныштық кезінде де тыныс алудың қысқаруы байқалады. Тәбеттің төмендеуіне байланысты науқастың салмағы да төмендейді. Дегенмен, аурудың белгілері әлдеқайда кейінірек пайда болуы мүмкін. Бұл пациент үшін қолайлырақ форма.
Өкпенің муковисцидозының кезеңдері
Бұл аурудың бірнеше кезеңдері бар.
- Біріншісатысы әдетте құрғақ және қақырықсыз жөтелдің пайда болуымен сипатталады. Кейбір жағдайларда ентігу де байқалуы мүмкін. Бұл кезеңнің ерекшелігі - ол тіпті бірнеше жылға созылуы мүмкін (10 жылға дейін).
- Екінші кезең – созылмалы түрдегі бронхиттің пайда болуы, саусақ фалангтарының өзгеруі. Жөтел кезінде секрециялар бар. Аурудың бұл дәрежесі де айтарлықтай ұзақ уақытқа созылады - 15 жылға дейін.
- Асқынулар үшінші кезеңде дамиды. Өкпенің тіндері тығыздалған, кисталар пайда болады. Осының аясында жүрек те ауырады. Аурудың бұл кезеңінің ұзақтығы 3-5 жыл.
- Төртінші кезең (бірнеше ай) тыныс алу жүйесінің, жүректің аса ауыр зақымдануымен сипатталады. Нәтиже әдетте өлімге әкеледі.
Ішек муковисцидозының белгілері
Аурудың бұл түрі ас қорыту жүйесінің дұрыс жұмыс істемеуімен сипатталады. Баладағы ішектің муковисцидозы әсіресе қосымша тағамдарды енгізу кезінде айқын көрінеді. Сонымен қатар майлар мен ақуыздардың нашар сіңуі байқалады (көмірсулар біршама жақсы сіңеді). Ішектегі ыдырау процестерінің дамуына байланысты улы қосылыстар пайда болады, асқазан ісінеді. Ішек қозғалысының саны айтарлықтай өсті. Егер муковисцидоз (ішек нысаны) диагнозы қойылса, балаларда тік ішектің пролапсы болуы мүмкін. Науқастар жиі ауыздың құрғауына шағымданады. Құрғақ тағамды жеу қиын. Аурудың одан әрі дамуымен дене салмағы азаяды.
Бұл ауру полигиповитаминозбен де сипатталады, өйткені ас қорыту проблемаларына байланысты организмдебарлық дерлік топтардың витаминдерінің жетіспеушілігі. Әдетте, бұлшықеттер тонусын жоғалтады, тері аз серпімді болады. Балалардағы муковисцидоздың тағы бір тән белгісі (ішек түрі) - іште әртүрлі сипаттағы ауырсыну. Уақыт өте келе асқазанның ойық жарасы да, қант диабеті де (жасырын түрі) пайда болуы мүмкін. Ауру бүйрек пен бауырдың жұмысына да әсер етеді. Егер бауыр зақымдалса, нәжіс қара болады. Токсиндер ағзада жиналып, қан арқылы миға жетеді. Олар жүйке жасушаларына теріс әсер етеді, энцефалопатия дамиды. Сондай-ақ балалардағы көкбауырдың ішек муковисцидозының біртіндеп ұлғаюына ықпал етеді. Төменде патологиялық өзгеріске ұшыраған ішектің суреті (көлденең қимасында) берілген.
Аралас ауру
Аурудың бұл түрі өкпенің де, ішектің де түрлерінің белгілерімен сипатталады. Әдетте, жаңа туған нәрестелерде жиі және ұзаққа созылған пневмония, бронхит байқалады. Барлық дерлік жағдайларда жөтел де бар. Сонымен қатар, балалардағы аралас муковисцидоз кебулермен бірге жүреді, нәжіс әдетте сұйық, оның түсі жасыл болады. Аурудың ағымының ауырлығының симптомдар алғаш рет пайда болған уақытқа тәуелділігі бар. Әдетте, егер алғашқы белгілер өте ерте жаста анықталса, онда болжам айтарлықтай қолайсыз.
Мекониальды ішек
Муковисцидоз дене құпиясының тұтқырлығының жоғарылауын тудырады, соның ішінде меконий - балалардағы бастапқы нәжіс. Нәтижесінде, ол даішектің бітелуі. Аурудың бұл түрі туғаннан бастап, мекония кетпеген кезде байқалады. Бала мазасызданады, жиі кекіреді (тіпті өт қоспалары болса да). Содан кейін ісіну пайда болады, тері бозарып кетеді. Аурудың одан әрі ағымы жаңа туған нәрестенің моторлық белсенділігін айтарлықтай төмендететініне (немесе тіпті оны толығымен тоқтататынына) ықпал етеді. Бұл жағдайдың себебі - трипсиннің болмауы. Мекониальды ішек өтімсіздігі өте қауіпті және операцияны қажет етеді.
Аурудың диагностикасы
Балалардағы муковисцидоздың диагностикасы тұқым қуалайтын және туа біткен патологиялардың болуын тексеруді қамтиды. Қан, зәр, қақырықты да талдайды. Сондай-ақ қосымша бағдарлама бар. Бұл баланың нәжісінде майлы қосындылардың болуын анықтауға мүмкіндік береді. Тыныс алу мүшелері де зерттеледі (рентгенография, бронхография, бронхоскопия). Спирометрия да қажет, өйткені ол өкпенің функционалдық жағдайын бағалауға мүмкіндік береді. Егер муковисцидозға күдік болса (балалар симптомдарды көрсетпеуі мүмкін), генетикалық тексеру жүргізіледі. Олар ағзаның секреторлық белсенділігіне жауап беретін гендегі мутациялардың болуын анықтауға көмектеседі. Жаңа туылған нәрестелер неонатальды скринингтен өтеді (кептірілген қандағы трипсин концентрациясы зерттеледі). Тер сынағы да өте ақпараттандырады. Егер натрий иондары, хлор иондары терде көп мөлшерде табылса, онда жоғары ықтималдықпен бұл аурудың болуы туралы айтуға болады. Егер отбасында муковисцидоз диагнозы бар әйел нәресте күтіп тұрса, дәрігерлер ұсынады.амниотикалық сұйықтықты шамамен 18-20 аптада зерттеңіз.
Муковисцидозды емдеу
Айта кететін жайт, бұл аурудан толық құтылу мүмкін емес. Дегенмен, терапия өмір сүру сапасын да, оның ұзақтығын да айтарлықтай жақсарта алады. Бұрын осыған ұқсас диагнозы бар көптеген науқастар 20 жасқа дейін қайтыс болды. Дегенмен, қазір дұрыс және уақтылы емдеу арқылы сіз әлдеқайда ұзақ өмір сүре аласыз. Ішек формасы арнайы диетаны қажет етеді. Азық-түлік ақуызға (балық, жұмыртқа) бай болуы керек. Сонымен қатар, витаминдік препараттар кешені тағайындалады. Сондай-ақ ферменттерді («Креон», «Пантситрат», «Фестал» және т.б.) қабылдау қажет. Айта кету керек, мұндай препараттарды өмір бойы қабылдау керек. Емдеудің нәтиже беретіні нәжістің қалыпқа келуімен, салмақ жоғалтудың болмауымен және тіпті оның өсуімен дәлелденетін болады. Іштің ауырсынуы басылады, нәжісте май қосындылары табылмайды.
Аурудың өкпелік түрінде қақырықты сұйылтуға және бронхтардың жұмысын қалпына келтіруге көмектесетін дәрілер қажет (Мукосолвин, Мукалтин). Өкпедегі жұқпалы процестердің дамуын болдырмау үшін өкпенің муковисцидозын емдеуде өте маңызды. Арнайы тыныс алу жаттығулары да жақсы нәтиже береді. Ол жүйелі түрде жүргізілуі керек. Емдеу үшін антибиотиктер де тағайындалуы мүмкін. Ауруды ұзақ уақыт ұмыту өкпе трансплантациясы сияқты радикалды әдіске көмектеседі. Дегенмен, оның кемшіліктері бар: бас тарту қаупі, иммундық жүйені төмендететін препараттарды қабылдау. Сонымен қатарНауқастың физикалық жағдайы жақсы болуы керек. Бұл трансплантациялардың көпшілігі шетелде жасалады.
Муковисцидозы бар адамдарға арналған арнайы кеңес
Дәрігерлер мұндай диагнозы бар науқастарға көкжөтел және осыған ұқсас ауруларға қарсы дер кезінде екпе алуды қатаң түрде ұсынады. Потенциалды аллергендерді алып тастау өте маңызды: жануарлардың шаштары, жастықтар мен көрпелер құс қауырсындарынан. Пассивті темекі шегуге де қатаң тыйым салынады. Мұндай диагноз балаларды санаториялық емдеуді қамтиды. Егер аурудың ауырлығы сыни болмаса, онда бала оқу орындарына, спорт клубтарына барады, жеткілікті белсенді өмір салтын жүргізеді. Бір жасқа дейінгі балалардағы муковисцидозды емдеу арнайы қоспаларды (Dietta Extra, Dietta Plus) қолдануды қамтиды. Сонымен қатар, бір реттік порцияны 1,5 есеге арттыру қажет. Сонымен қатар, нәресте рационына тұздың аз мөлшері енгізіледі (бұл жазда өте қажет).
Емделуші мәзірі ерекше назар аударуды қажет етеді. Ол майларға (қаймақ, май, ет) бай болуы керек, өйткені қоректік заттардың сіңуі нашарлайды. Сондай-ақ көп мөлшерде ішу қажет. Ферменттік препараттарды қабылдау күн сайын қажет екенін есте ұстаған жөн. Негізгі емдеуден басқа, баламалы терапияны да қолдануға болады. Қақырық, зефир, кольцфут сияқты шөптердің ағуын жеңілдету. Одуванчик пен элекампан ас қорыту жүйесіне жақсы әсер етеді. Эфир майлары ингаляция үшін де қолданылады (лаванда, насыбайгүл, иссоп). Сонымен қатар, пайдалы және тоникбал сияқты өнімдер.
Болжамдар
Өкінішке орай, бұл диагнозбен өмір сүру ұзақтығы өте жоғары емес. Орташа алғанда, науқастар шамамен 30 жыл (Ресейде) немесе 40 немесе одан да көп (шетелде) өмір сүреді. Дегенмен, уақтылы диагноз қою және дұрыс емдеу науқастың жағдайын айтарлықтай жақсартады. Ең қолайсыз болжам - муковисцидоздың ерте көріністері (нәрестелерде). Бірақ ұқсас ауруы бар науқас 70 жылдан астам өмір сүрген жағдай да бар. Ресейдегі және басқа елдердегі өмір сүру ұзақтығының мұндай айырмашылығы қаржылық сәтке байланысты. Шетелде емделушілерге өмір бойы мемлекеттік қолдау көрсетіледі. Осының арқасында олар қалыпты өмір сүре алады, оқи алады, отбасын құрып, бала туады. Ал Ресей науқастарды қажетті дәрі-дәрмектермен (соның ішінде ферментті препараттармен, арнайы антибиотиктермен, муколитиктермен) дұрыс қамтамасыз ете алмайды. Балалардың шектеулі саны ғана тегін медициналық көмек пен ең қажетті дәрі-дәрмектерді алады. Науқастар өмір бойы арнайы есепте тұрады. Мұндай аурудың пайда болуын болдырмау үшін, тіпті жүктілікті жоспарлау кезеңінде де генетикпен кеңесу қажет.
Ата-аналарға арналған психологиялық кеңестер
Көптеген басылымдар баласы муковисцидозбен ауыратын ата-аналарды қолдауға бағытталған. Ең алдымен, үрейленбеңіз. Балаға оның салдарын жеңуге тиімді көмектесу үшін ауру туралы мүмкіндігінше көбірек ақпарат алу қажет. Оған махаббатыңызды үнемі еске түсіріп тұру маңызды.
Ауру физикалық жағдайға ғана емес, сонымен қатар белгілі бір дәрежеде эмоционалдық күйге де айтарлықтай әсер етеді. Сондықтан қиындықтарды болдырмауға болмайды (бірақ олар дені сау балаларды тәрбиелеуде де бар). Кейбір манипуляцияларды ең кішкентай пациентке сеніп тапсыруға болады. Мамандардың айтуынша, мұндай жағдайда балалар тек өз ауруын біліп қана қоймайды, сонымен қатар өз-өзіне қамқорлық жасай отырып, өзін әлдеқайда жақсы сезінеді.
Ата-аналар муковисцидозбен күресуде өзін жалғыз сезінбеуі үшін осындай проблемаға тап болған отбасылармен байланысу қажет. Мұны арнайы интернет-форумдарда жасауға болады. Психологиялық және қаржылық көмекке жүгінуге болатын көптеген қорлар бар. Мұндай диагноз сөйлем емес екенін есте ұстаған жөн. Көптеген танымал адамдар бұл генетикалық аурудан зардап шекті, бірақ бұл олардың өмірде табысқа жетуіне кедергі болмады. Әнші Грегори Лемархал, комикс актері Боб Фланаган (43 жаста өмір сүрген) - мұндай диагнозбен қалай өмір сүріп, өсуге болатынының мысалдары ғана. Сонымен қатар, медицина бір орында тұрмайды: Америка Құрама Штаттарында муковисцидоздың гендік терапиясы бойынша жаһандық зерттеулер жүргізілуде. Егер эмоцияларыңызбен өз бетіңізше күресу қиын болса, әрқашан психологтың көмегіне жүгінуіңізге болады.
