Бүгінгі күні Протей синдромы сүйектердің, бұлшықеттердің және дәнекер тіндерінің табиғи емес өсуімен жүретін өте сирек кездесетін генетикалық ауру болып саналады. Өкінішке орай, мұндай ауруды диагностикалау және емдеу өте қиын және әрқашан мүмкін емес процесс.
Қазіргі медицина Протей синдромының тұқым қуалайтын ауру екенін және гендік мутациямен байланысты екенін ғана біледі. Дегенмен, мұндай өзгерістердің пайда болу механизмі әлі толық анықталған жоқ.
Протей синдромы: біраз тарих
Алғаш рет мұндай ауру 1979 жылы сипатталған. Дәл сол кезде Майкл Коэн бүкіл әлем бойынша осы синдромның 200-ге жуық жағдайын анықтады. Аурудың атын берген де осы ғалым. Протей - грек мифологиясындағы теңіз құдайы. Ал, ежелгі мифтерге сәйкес, бұл құдай өз денесінің пішіні мен өлшемін өзгерте алады.
Протей синдромы: белгілері
Шын мәнінде ауру әртүрлі өзгерістер мен бұзылулармен бірге жүруі мүмкін. Әдетте, ауру балалар мүлдем қалыпты туылады, ал өзгерістер жылдар бойы ғана басталады. Бір қызығы, әр жағдайда симптомдар әртүрлі болуы мүмкін. Кейбір науқастарда генетикалық ауытқу кездейсоқ анықталады, өйткені сыртқы белгілер жоқ. Басқа науқастар, керісінше, өмір бойы дерлік ыңғайсыздықтан зардап шегеді.
Жоғарыда айтылғандай, Proteus синдромы (фото) тіндердің пролиферациясымен бірге жүреді - бұл бұлшықеттер, сүйектер, тері, лимфа және қан тамырлары, май тіндері болуы мүмкін. Өсімдіктер кез келген жерде дерлік пайда болуы мүмкін. Мысалы, бас пен аяқ-қолдың көлемінің ұлғаюы, олардың қалыпты пішінінің өзгеруі жиі байқалады.
Осындай адамдардың өмір сүру ұзақтығы қысқаратынын айта кеткен жөн. Олар қан айналымы жүйесінің проблемаларына (эмболия, терең тамыр тромбозы), сондай-ақ қатерлі ісік пен бездердің зақымдалуына бейім.
Протей синдромының өзі дамудың кешігуін тудырмайды. Бірақ тіндердің қарқынды өсуі нәтижесінде жүйке жүйесінің қайталама зақымдануы мүмкін.
Протей синдромы және оны емдеу
Біріншіден, ерте диагностика өте маңызды. Ауру неғұрлым тезірек анықталса, баланың жайлы өмір сүру мүмкіндігі соғұрлым жоғары болады. Барлық тұқым қуалайтын және туа біткен аурулар сияқты, бұл мәселенің жалғыз шешімі жоқ - синдромнан құтылу мүмкін емес. Бірақ заманауи медицина әдістері негізгі белгілермен күресуге көмектеседі.
Мысалы, сүйек тінінің өсуімен, сколиозбен, аяқ-қолдардың әртүрлі ұзындығыменпроблеманы жеңуге көмектесетін арнайы ортопедиялық құралдарды киюге болады. Егер ауру қан айналымы жүйесінің бұзылуымен немесе ісіктермен байланысты болса, онда науқас тұрақты медициналық бақылауда болуы керек.
Емдеудің хирургиялық әдістері де жиі қолданылады. Мысалы, операциялардың көмегімен тістеуді түзетуге, саусақтардың сүйектерін қысқартуға болады, осылайша адам екі қолмен жұмыс істей алады. Кейде науқасты тыныс алу және жұтыну проблемаларынан құтқару үшін кеуде қуысының сүйек және дәнекер тінін түзету қажет.
Қандай жағдайда да бұл ауру үнемі назар аударуды және емдеуді қажет етеді. Бұл өмірді ұзартудың және сапасын жақсартудың жалғыз жолы.
