Маккун-Олбрайт синдромы оны жарты ғасыр бұрын сипаттаған екі көрнекті дәрігердің атымен аталған. Олар көбісі қыздар болатын балалар туралы қоғамға айтты. Олардың көпшілігінің бойы қысқа, беті домалақ, мойыны қысқа, IV және V жіліншік немесе мықын сүйектері қысқарған, бұлшық еттерінің түйілуі, қаңқа өзгерістері, тістердің кеш шығуы, эмаль гипоплазиясы болды. Сондай-ақ етеккір қан кетуімен ерте жыныстық жетілумен, сүт безінің дамуымен, жамбас пен кеудедегі шаштың өсуімен, балалардың өсу қарқынының жоғарылауымен және тері өзгерістерімен көрінетін психикалық дамудың тежелуі және эндокриндік бұзылулар байқалды.
Қазіргі медицинада «Олбрайт синдромы» термині барлық немесе тек кейбір эндокриндік және тері ақаулары бар науқастарға қатысты қолданылады. Ерте балалық шақта диагноз қойылған жағдайлар бар. Дегенмен, әдеттегі жағдайларда, бұл ауруға тән белгілерге негізделген 5-10 жастағы балаларға беріледі. Жалпы, сирек кездеседі және тұқым қуалайды. Бұл аурудың этиологиясы да, патогенезі де белгісіз. Аурудың белгілерін қарастырайық.
Эндокриндік жүйенің бұзылыстары
Олбрайт синдромы бар қыздарда жиі кездеседіаналық без кистасынан қанға бөлінетін эстрогендердің әсерінен болатын ерте жыныстық жетілу байқалады. Кисталар ұлғаюы мүмкін, содан кейін бірнеше апта немесе күн ішінде мөлшері азаяды. Ультрадыбыстық процедураның көмегімен ісіктердің мөлшерін көруге және өлшеуге болады. Кисталар жеткілікті мөлшерде өседі. Ол гольф добының өлшеміне дейін, яғни диаметрі 50 мм-ден асатын жағдайлар болды.
Кистаның өсуімен бірге сүт безінің ұлғаюы және етеккір қан кетуі байқалады. Егер қыз 2 жасқа дейін етеккірді бастаса, онда бұл Олбрайт синдромының алғашқы симптомы. Дегенмен, жасөспірімде де, ересек әйелдерде де тұрақты емес етеккір циклінің және аналық без кисталарының болуын байқауға болады. Бұл сау балалардың дүниеге келуіне кедергі болмайды.
Ерте жыныстық жетілу бар балаларды емдеу өте қиын және тиімсіз. Киста хирургиялық жолмен жойылса да, ол қайтадан пайда болуы мүмкін. Прогестерон гормонын қабылдаған кезде етеккірді тоқтатуға болады, бірақ сүйектердің дамуы мен өсуінің жылдам қарқыны бәсеңдемейді. Бүйрек үсті бездерінің жұмысы үшін ықтимал теріс салдарлар. Емі эстроген синтезін тежейтін пероральді препараттармен жүргізіледі.
Қалқанша безінің қызметі
Олбрайт синдромы бар адамдардың 50 пайызында қалқанша безінің проблемалары бар. Бұл зоб, түйіндер және кисталар деп аталады. Сирек жағдайларда нәзік құрылымдық өзгерістер болуы мүмкін. Бұл емделушілерде гипофиз шығаратын қалқанша безді ынталандыратын гормонның деңгейі төмен жәнеҚалқанша безінің гормондарының деңгейі қалыпты немесе сәл жоғары. Емдеу қалқанша безінің гормондарының синтезін төмендететін көмегімен жүзеге асырылады. Бөлінетін гормондардың деңгейі жеткілікті жоғары болған жағдайда көрсетіледі.
Өсу гормонының шамадан тыс секрециясы
Ауру кезінде гипофиз безі өсу гормонын көп мөлшерде бөледі. Олбрайт синдромы диагнозы қойылған балаларда акромегалия анықталды. Жас жігіттерде дөрекі бет ерекшеліктері пайда болды, олардың қолдары мен аяқтары тез өсті, олар артритпен ауыруы мүмкін. Мұндай белгілері бар балаларды емдеу гипофизді хирургиялық алып тастауға және өсу гормонының өндірісін басатын соматостатин гормонының синтезделген аналогтарын қолдануға дейін азаяды.
Басқа эндокриндік бұзылыстар
Сирек жағдайларда бүйрек үсті бездерінің шамадан тыс бөлінуі және ұлғаюы байқалады. Мұндай бұзушылық магистраль мен беттің семіздігіне, салмақтың өсуіне, өсудің тоқтауына және терінің нәзіктігіне әкелуі мүмкін. Бұл белгілердің барлығы Кушинг синдромы деп аталды. Мұндай өзгерістер кезінде зақымдалған бүйрек үсті безі жойылады немесе кортизол синтезін төмендететін препараттар қабылданады.
Кейде Олбрайт синдромы бар балалардың зәрдегі фосфаттың көп жоғалуына байланысты қанында фосфор өте төмен болады. Бұл бұзылыс рахитпен байланысты сүйек өзгерістеріне жауапты болуы мүмкін. Емдеу ауызша фосфаттармен және D дәрумені препараттарымен жүзеге асырылады.
Теріге қатысты бұзылыстар
Туылғаннан бері теріде немесекөп ұзамай кафе-ау-лайт дақтар пайда болады. Көбінесе олар құмырсқада, діңде, аяқ-қолдарда, бөкселерде, мойынның артқы жағында, маңдайда, бас терісінде, желкеде кездеседі. Олардың барлығы да баланың Олбрайт синдромы бар екендігінің белгісі. Бұл орындардың суреттерін төменде көруге болады.
Нейрофиброматозда кафе-ау-лайт дақтары бар. Дегенмен, Олбрайт синдромы тұрақты емес контурлары бар үлкен дақтармен сипатталады, олардың саны аз. Олардың диаметрі 1-ден бірнеше сантиметрге дейін, қоңыр реңктері бар. Олардың барлығының түсі бірдей, пішіні сопақ, тегіс бетімен ерекшеленеді. Гистологиялық зерттеулер көбінесе эпидермистің құрылымында өзгермейтінін көрсетеді, бірақ кератиноциттерде меланин мөлшері аздап артады.
Бұл түрдегі жалғыз дақтар әбден сау адамдарда да болуы мүмкін. Егер олар мазаламаса және өспесе, онда емдеудің қажеті жоқ. Егер қарқынды өсу байқалса, дұрыс емес пішінді дақтар бар, содан кейін оларды гистологиялық зерттеу ұсынылады. Содан кейін хирургиялық жолмен жойылды.
Қорытынды
Осылайша, Олбрайт синдромы сүйектердің немесе бас сүйегінің зақымдануымен, теріде қартаю дақтарының болуымен, ерте жыныстық жетілумен сипатталады деп айта аламыз. Алғашқы екі симптом ғана болатын кездер де бар. Жалпы, синдромның негізгі симптомы - сүйек зақымдануы (остеодисплазия). Алайда оқиға болған кездеЖыныстық жетілу кезінде бұл процесс тоқтайды. Ересектерде сүйек өзгерістері дамымайды. Жалпы, анықтау және дұрыс емдеу кезінде бұл ауруды емдеудің болжамы өте қолайлы.
