Бұл аминқышқылдарының алмасуының бұзылуымен байланысты ауру. Атап айтқанда, фенилаланин. Қажетті ферменттің жетіспеушілігінен осы амин қышқылын басқаға (тирозинге) айналдыру реакцияларының бұзылуы нәтижесінде ол және оның улы өнімдері (фенил кетондары) организмде жиналады. Олар, ең алдымен, жүйке жүйесіне теріс әсер етеді. Латын тілінен сөзбе-сөз аударғанда - «зәрде фенилкетондардың болуы» - «фенилкетонурия» терминінің мағынасы. Метаболикалық бұзылыстың қандай түрі қазір анық және мәселенің дамуының себебі тұқым қуалайтын аномалияда жатыр. Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі.
Патология қалай көрінеді
Егер адамда қажетті ферменттің синтезіне жауапты генінде ақау болса, фенилкетонурия пайда болады. Бұл нені білдіреді, біз оны түсіндік. Мұндай диагноз қашан қойылады? Ауру туылғаннан кейін бірден көрінбейді, балалар қалыпты көрінеді, уақытында туылады және қалыпты дамыған. Алайда кейінірек (2-6 айда) белгілер пайда болады:
- дене және психикалық дамудан артта қалу;
- шамадан тыс терлеубаладан ерекше «тышқан» иісі;
- тітіркену, жылау;
- ұйқышылдық және летаргия;
- құрысулар
- құсу мүмкін.
Фенилкетонурия тері зақымдануының (дерматит, экзема) пайда болуымен де көрінеді. Бұл не екені және науқаста қалай көрінетіні түсінікті, бірақ бұл белгілер нақты емес – көптеген ауруларда ұқсас белгілер болуы мүмкін.
Бұл ауруды қалай анықтауға болады
Егер дәрігер клиникалық белгілері бойынша ауруға күдіктенсе, қандағы фенилаланин мөлшерін анықтауды тағайындайды.
Сонымен қатар медициналық мекеме талдау үшін зәрді қабылдайды, сондықтан фенилкетонурияны баланың өмірінің 10-12 күнінен бастап анықтауға болады. Қазір перзентханаларда туылғаннан бастап 3-4-ші күні нәрестеге әртүрлі зат алмасу бұзылыстарын анықтау үшін бірнеше скринингтік тексерулер беріледі. Бұл патологияның сынағы олардың бірі болып табылады. Фенилкетонурия ауруы жиі диагноз қойылады, 8000 баланың біреуі осы проблемамен туады. Патологияны диагностикалаудың генетикалық әдістері де бар: сәйкес гендегі мутацияларды анықтау.
Науқасты қалай емдеуге болады
Біз түсінгеніміздей, генетикалық ауруларға фенилкетонурия сияқты ауру жатады. Бұл нені білдіреді? Мұндай тұқым қуалайтын фермент тапшылығы бар адамдарды емдеудің екі жолы бар: соңғысын ағзаға енгізу l
өйткені ас қорыту, ассимиляция, аралық метаболизм үшін осы ферментті қажет ететін өнімдерді диетадан шығару. Бұл ауру жағдайындасоңғы опция қолданылады. Пациенттер тамақпен бірге фенилаланинді қабылдауды қатаң шектейді. Бұл мидың қайтымсыз интоксикациясын болдырмау үшін мүмкіндігінше ертерек жасалуы керек. Тамақтану үшін белоктардың жетіспеушілігін толтыру үшін фенилаланинсіз арнайы ақуыз қоспалары қолданылады.
Емдеу әдістері де басқа жолмен жасалуда - ферментті өсімдік алмастырғышты енгізу. Қазіргі заманғы генетикалық терапия да сыналуда: жетіспейтін ферменттің өндірісін бақылайтын генді енгізу.
