Дисахаридаза тапшылығы - белсенділіктің төмендеуімен немесе кез келген ферменттердің толық болмауымен сипатталатын асқазан-ішек жолдарының патологиялық жағдайларының тобы. Науқас көмірсулардың: сахароза, мальтаза, треколаза, лактозаның сіңуі және ыдырауы мәселесімен бетпе-бет келеді.
Этиологиясы және патогенезі
Дисахаридаза тапшылығы жүре пайда болған немесе туа біткен болуы мүмкін.
Біріншілік, немесе туа біткен жетіспеушілік генетикалық ақау фонында қалыптасады және бала туылған сәттен бастап болады. Ауру аш ішектің шырышты қабығының ақауымен байланысты. Көбінесе патология шала туылған нәрестелерде пайда болады, бірақ ішектің ферментативті қызметі қалпына келтірілетіндіктен, ақырында жоғалады.
Лактозаға төзбеушілік балаларда жиі кездеседі және емшек сүтінен кейін көрінеді. Әрбір елде аурудың таралуы толығымен дәстүрлі тамақтануға байланысты. Егер сүт қолжетімді және сүйікті азық-түлік өнімі болса, онда ауру деңгейі жоғары. Мысалы, Азияда, Африкада және АҚШ-тадисахаридаза тапшылығынан зардап шегетіндердің деңгейі жалпы халықтың 70% және одан да көп, ал Скандинавия елдерінде 15% аспайды. Ресейде аурумен сырқаттанушылық 18%-дан аспайды.
Екіншілік немесе жүре пайда болған жеткіліксіздік түрі созылмалы ішек патологиялары фонында қалыптасады. Көбінесе проблемалар асқазан-ішек жолдарының жұқпалы ауруынан кейін пайда болады. Дене жасушаларында биохимиялық процестер жүреді, бұл дисахаридаза тапшылығының пайда болуына әкеледі.
Генетикалық аспектілер
Дисахаридаза тапшылығы мәселесі бойынша дәрігерлердің пікірлері әр түрлі, бірақ олар бір нәрсеге бірауыздан сенімді – аурудың генетикалық негізі бар. Жетіспеушіліктің тұқым қуалайтыны туралы көптеген даулар бар. Кейбір зерттеушілер ауру аутосомды-доминантты жолмен, басқалары аутосомды-рецессивті жолмен беріледі деп мәлімдейді. Бірақ ғылыми медицинаның барлық сарапшылары келісетін мәселелер де бар.
Біріншіден, патология ұлдарда да, қыздарда да балалық шақта бірдей жиі кездеседі. Сондай-ақ, дәрігерлер изомалтаза мен мальтазаға төзбеушілік көп жағдайда толығымен асимптоматикалық деп келіседі. Ал сахароза-изомальтаза тапшылығы өмір бойы қалады және көбінесе лактозаға төзбеушілік фонында пайда болады. Өйткені, екі мәселе де бір мутацияның нәтижесі.
Педиатриядағы симптоматика
Балалардағы дисахаридаза тапшылығы толық емес ыдыраумен сипатталадыкөмірсулар және ішек люменіндегі осмостық қысымның жоғарылауы. Осыған байланысты су мен электролиттер люменге еніп, белсенді ашыту процестері басталады. Көмірсулардың ашыту нәтижесінде органикалық қышқылдар түзіледі. Ішектегі көмірқышқыл газы мен сутегінің көбеюіне байланысты газдың мол түзілуі басталады. Нәтижесінде балада үш аптадан астам уақытқа созылатын тұрақты диарея пайда болады. Дюранд түріндегі тұқым қуалайтын лактозаға төзбеушілік көбіктенетін және күшті қышқыл иісі бар көп нәжістің фонында пайда болады. Балада эрутация, іште ауырлық сезімі бар. Кейбір жағдайларда дегидратация фонында дене салмағының төмендеуі байқалады. Қандағы лактозаның концентрациясы жоғарылайды. Көптеген жағдайларда қолайлы нәтиже байқалады, ал 2-3 жасқа дейін барлық белгілер жойылады, ішектің қызметі қалпына келеді. Егер ауру ауыр болса, созылмалы түрге ауысса, онда метаболикалық бұзылулармен бірге жүретін ішектің сіңуінің бұзылуы синдромы дамиды.
Егер нәрестеде аурудың сахараза немесе изомалтаза түрі болса (патологияның ең сирек түрлері), онда симптомдар сахарозаны ағзаға қабылдау нәтижесінде пайда болады және сұйық нәжіс түрінде көрінеді. Нәжісті диагностикалау кезінде сүт қышқылының көп мөлшері анықталады. Бала құсуды бастауы мүмкін. Егер нәресте бір тағамда көп мөлшерде лактозаны жесе, онда оның қалтырауы және тахикардия, гиповолемия және терлеудің жоғарылауы бар. Көбінесе бұл жеткіліксіздігі бар балаларда кездеседікрахмалға төзбеушілік.
Ересектердегі белгілер
Ересектерде дисахаридаза тапшылығы жеңілірек. Науқастарды үзіліссіз немесе созылмалы диарея мазалайды. Патология іштегі аздап ауырсынумен және метеоризммен, шуылмен бірге жүреді. Симптомдардың ауырлығы негізінен ағзаға түскен көмірсулардың мөлшеріне байланысты. Бұл лактозаға төзбеушілік Холрел деп те аталады.
Диагностикалық шаралар
Анамнезді жинағаннан кейін міндетті түрде плазманы биохимиялық зерттеу және көмірсуларға (крахмал, лактоза және т.б.) сезімталдықты тексеру қажет. Асқазан-ішек жолының рентгендік зерттеуі немесе ішектің шырышты қабығының биопсиясы тағайындалуы мүмкін. Лактоза ағзаға енгеннен кейін қан сынағы глюкоза деңгейін анықтауға мүмкіндік береді. Шырышты қабықтың биопсиясы тек ісік жасушаларын жоққа шығару үшін жасалады.
Педиатрияда рН деңгейін және көмірсулардың мөлшерін анықтау үшін міндетті түрде фекальды талдау қажет. Сонымен қатар, дисахаридаза тапшылығын талдау бейтарап майдың, қатерлі ісік жасушаларының, гельминттердің, май қышқылдарының және эритроциттердің мөлшерін анықтауға, яғни дифференциалды диагнозды жүргізуге мүмкіндік береді.
Лактозаны ішкеннен кейін гликемия деңгейін анықтауға мүмкіндік беретін лактозаға төзімділік сынағы жиі жүргізіледі. Ал аш ішектің шырышты қабатының биотоптарының белсенділігін орнату үшін балаға айран беріледі.
Патологияның бастапқы формасының терапиясы
Дисахаридазамен емдеубалалық шақтағы жеткіліксіздік ауруды қоздыратын тағамды диетадан толық немесе ішінара алып тастау фонында жүзеге асырылады. Диетотерапия толығымен метаболикалық блокты айналып өтуге бағытталған. Егер алактозия диагнозы қойылса, диета өмір бойы сақталуы керек.
Егер диета дұрыс таңдалса, онда нәресте жағдайының жақсарғанын үшінші күні байқауға болады. Баланың көңіл-күйі көтеріледі, тәбеті жақсарады, іштің ауыруы тоқтайды, метеоризм азаяды.
Дисахаридаза тапшылығының ауыр белгілері кейде ферменттік препараттардың көмегімен басылады. Бірақ балаларды емдеуде препараттар қысқа курста - 5-тен 7 күнге дейін тағайындалады. Дәрілердің арасында Creon және Pancitrate болуы мүмкін. Келесі 30-45 күнде пробиотиктер қолданылады, бұл ішек микрофлорасының жұмысын қалыпқа келтіреді. Дәрігер сояға және басқа дәрілерге «Хилак форте», «Линекс», «Биовестин-лакто» тағайындауы мүмкін.
Нәресте формуласының түрлері және диета ұзақтығы
Өмірдің бірінші жылындағы сәбилер үшін қоспаның екі түрі жасалады:
- Сүт өнімдері. Мұндай өнімдердегі ақуыз декстрин-мальтоза, казеинмен ұсынылған. («Bebilak», «L-110», «Eldolak-F»);
- Соя немесе сүтсіз (Nutria-соя, Humana SL, Enfamil-соя және т.б.).
Құрамында лактозаның жоғары мөлшері бар тағамдар диетадан толығымен шығарылады: сүт қоспалары, толық сүт, балалар сүзбе және бір күндік айран. Егер бала емшек сүтімен қоректенсе, онда емізуді тоқтатыңызнәресте ұсынылмайды.
Төзімсіз балаларды тамақтандыруға арналған тағамдар сүтпен емес, қоспалармен дайындалады. Өмірдің 4-4, 5 айында жеміс пюресі, пісірілген алма енгізіледі. Бірінші негізгі қосымша тағамдар дөрекі өсімдік талшықтары мен жарма (қарақұмық, күріш) бар өнімдерден тұруы керек деп саналады. Өмірдің екінші жартысынан бастап лактозаның төмен мөлшері бар өнімдерді (май, қатты ірімшік, сүзбе сарысуы) біртіндеп енгізуге болады.
Дисахаридаза тапшылығына арналған диета орта есеппен 2 айдан 6 айға дейін созылады, бірақ уақыт лактоза белсенділігінің қалпына келу жылдамдығына байланысты.
Егер бала сахароза мен изомалтазаны көтере алмаса, онда диетадағы крахмал мен декстрин мөлшері азаяды. Мұндай балаларға лактоза көмірсулары бар сүт қоспалары көрсетіледі. Қосымша тағамдарды көкөністер мен жемістерден жасалған картоп пюресі (бұршақ, Брюссель қырыққабаты, гүлді қырыққабат, брокколи, жасыл бұршақ, қызанақ, мүкжидек, шие) бастаған жөн.
Патологияның екіншілік түріндегі тамақтану
Дисахаридазаның қайталама тапшылығы (лактоза түрі) анықталған жағдайда диета сүт өнімдері мен толық сүтті диетадан уақытша алып тастауды ұсынады. Сары май мен қатты ірімшікті пайдалануға рұқсат етілген. Сіз көкөністер мен жемістерді, ет, балық, ұн, жұмыртқаны, яғни құрамында лактоза жоқ барлық тағамдарды жеуге болады. Нан өнімдерімен айналысу ұсынылмайды, өйткені олардың көпшілігінде сүт қанты бар.
Тағамнан аурудың сахараза-изомальтаза түріменқұрамында мальтоза мен қант бар тағамдар алынып тасталады. Оларды фруктоза, галактоза немесе глюкозамен ауыстыруға болады. Балға рұқсат етілген.
Трекалаза тапшылығы диагнозы қойылса, саңырауқұлақтарды жеуді тоқтатуға тура келеді. Бірақ ең бастысы, жеткіліксіздіктің қайталама түрінде симптомдарды тудырған негізгі ауруды емдеуге ерекше назар аудару керек.
Клиникалық нұсқаулар
Дисахаридаза тапшылығы патология тек тамақтануды түзетуді қажет ететініне қарамастан, өте күрделі ауру болып табылады. Дәрігер диетаны құру кезінде көптеген факторларды ескеруі керек:
- науқастың бауырының, ұйқы безінің және басқа ішкі ағзаларының функционалдық жағдайы;
- жас;
- осмостық жүктемеге ішек сезімталдығы;
- жеке сипаттамалар мен тағамдық артықшылықтар;
- тәбет.
Сондықтан, өзін-өзі емдемеу және уақытында маманмен кеңесу өте маңызды, әсіресе бір жасқа дейінгі балаға қатысты. Бұл жағдайда диета жасау әдетте өте қиын.
