Холестерин егде жастағы адамдарда жиі көтеріледі. Бұл көбінесе жүректің ишемиялық ауруын, сондай-ақ миокард инфарктісін тудырады. Дегенмен, липидтердің концентрациясы өте жас адамдарда, кейде тіпті балаларда да нормадан асатын жағдайлар бар. Бұл отбасылық гиперхолестеринемияға байланысты болуы мүмкін. Бұл ауыр тұқым қуалайтын патология жиі жүректің ауыр патологияларына әкеледі. Мұндай ауру дереу емдеуді және арнайы препараттарды үнемі қолдануды талап етеді.
Мұрагерлік
Отбасылық гиперхолестеринемия аутосомды-доминантты қасиет ретінде тұқым қуалайды. Бұл ауру 50% жағдайда балаға әкесінен немесе анасынан беріледі деген сөз. Егер зардап шеккен ата-анада бір ғана анормальды ген болса, онда аурудың алғашқы белгілерібалада бірден емес, тек есейген кезде (шамамен 30-40 жаста) кездеседі. Бұл жағдайда дәрігерлер адамның ата-анасынан отбасылық гетерозиготалы гиперхолестеринемия тұқым қуалайтынын айтады.
Ата-ана да ақаулы геннің екі көшірмесін алып жүре алады. Тұқым қуалаудың бұл түрі гомозиготалы деп аталады. Бұл жағдайда ауру әлдеқайда ауыр болады. Егер бала отбасылық гомозиготалы гиперхолестеринемиядан зардап шегетін болса, онда атеросклероздың белгілері балалық шақта да пайда болады. Жасөспірімдік кезеңде жүрек пен қан тамырларының ауыр ауруларын анықтауға болады. Мұны тек дәрілік терапия және қандағы холестерин деңгейін үнемі бақылау арқылы ғана болдырмауға болады.
Патологияның гомозиготалы түрі баланың ата-анасының екеуі де ауырған жағдайда байқалады. Бұл жағдайда балалардың 25%-ы бірден екі мутацияланған генді мұра етеді.
Отбасылық гиперхолестеринемия аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайтындықтан, ауру ұлдар мен қыздарда бірдей жиілікте кездеседі. Алайда әйелдерде патологияның алғашқы белгілері ерлерге қарағанда шамамен 10 жылдан кейін пайда болады.
Айтылғандай, отбасылық гиперхолестеринемия жағдайлардың жартысында ғана тұқым қуалайды. Яғни, жаңа туған нәрестелердің шамамен 50% тіпті ауру ата-анадан сау болып туылады. Олар болашақта бұл ауруды балаларына жұқтыра ала ма? Генетика заңдарына сәйкес, бұл мүмкін емес, өйткені бұл адамдар ақаулы генді алмаған. Бұл ауру ұрпаққа берілмейді.
Таралу
Отбасылық гиперхолестеринемиякең тараған генетикалық аурулардың бірі болып табылады. 500-ге жуық жаңа туған нәрестенің 1-і осы патологиямен туылады. Дәрігерлер науқаста холестериннің тұрақты жоғарылауын анықтаған кезде, шамамен 5% жағдайда бұл ауытқу тұқым қуалайды. Сондықтан диагностикада анамнез жинау маңызды рөл атқарады. Науқастың ата-анасының ерте атеросклерозбен, сондай-ақ жүрек және қан тамырлары ауруларымен ауырғанын анықтау қажет.
Патогенез
LDLR гені ағзадағы холестеринді өңдеуге жауап береді. Қалыпты жағдайда ағзаға түсетін липидтер арнайы рецепторлармен байланысып, тіндерге енеді. Сондықтан олардың плазмадағы деңгейі төмен.
Егер адамда LDLR генінде мутация болса, онда рецепторлардың қызметі нашарлайды, олардың саны да азаяды. Патологияның гомозиготалық түрінде әсіресе нормадан күшті ауытқулар байқалады. Бұл жағдайда рецепторлар мүлдем болмауы мүмкін.
Рецепторлар қызметінің бұзылуы нәтижесінде липидтер жасушаларға сіңбей, қанға түседі. Бұл тамырларда бляшкалардың пайда болуына әкеледі. Қан ағымы, сондай-ақ ми мен жүрек бұлшықетінің тамақтануы бұзылады. Жетілдірілген жағдайларда ишемия, содан кейін инсульт немесе инфаркт пайда болады.
Арандатушы факторлар
Отбасылық тұқым қуалайтын гиперхолестеринемияның негізгі себебі LDLR геніндегі мутация. Дегенмен, аурудың ерте басталуын тудыруы немесе симптомдардың күшеюіне әкелетін қосымша жағымсыз факторлар бар. Оларға мыналар жатады:
- Майлы тағамдарды теріс пайдалану. Көп мөлшердегі кірісәлсіз рецепторлары бар тағаммен липидтер науқастың жағдайын айтарлықтай нашарлатады.
- Семіздік. Семіздікке шалдыққан адамдардың қандағы холестерин деңгейі жиі болады.
- Дәрі қабылдау. Глюкокортикоидты гормондар, қан қысымына қарсы препараттар, иммуномодуляторлар және иммуносупрессанттар холестерин деңгейін жоғарылатуы мүмкін.
Отбасылық гиперхолестеринемиядан зардап шегетін адам салмағы мен тамақтануын қадағалауы керек. Дәрі қабылдағанда да абай болу керек.
Симптоматика
Ұзақ уақыт бойы патология асимптоматикалық болуы мүмкін. Адам көбінесе ауру туралы биохимия үшін қан анализінің нәтижелері бойынша ғана біледі. Отбасылық гиперхолестеринемия кезінде талдаудағы липидтердің деңгейі күрт артады.
Аурудың тән белгісі – сіңірлерде холестеринді шөгінділердің (ксантомалар) пайда болуы. Олар локте, тізеде, бөкселерде және саусақтарда бөртпелер сияқты көрінеді. Бұл буындар мен сіңірлердің қабынуына әкеледі. Аурудың гетерозиготалы түріндегі патологияның мұндай көріністері 30-35 жаста кездеседі.
Гомозиготалы гиперхолестеринемияда ксантомалар балалық шақта анықталуы мүмкін. Холестерин шөгінділері тек сіңірлерде ғана емес, сонымен қатар көздің қасаң қабығында да кездеседі.
Науқастарда ирис айналасында жиі сұр сызық болады. Оның жарты сақина пішіні бар. Дәрігерлер гиперхолестеринемияның бұл белгісін «кәрілік доға» деп атайды.
Адамда ерте жастажүрек аймағында ауырсыну болуы мүмкін. Бұл ишемияның белгісі. Қан тамырларының холестеринді бляшкалармен бітелуіне байланысты миокардтың тамақтануы нашарлайды.
Бас ауруы мен бас айналу ұстамасы да болуы мүмкін. Көбінесе пациенттерде тұрақты артериялық гипертензия байқалады. Тамырлардағы патологиялық өзгерістерге байланысты ми қан айналымы бұзылады.
Асқынулар
Отбасылық гиперхолестеринемия - емделмеген жағдайда өлімге әкелуі мүмкін ауыр ауру. Патологияның ең қауіпті салдары миокард инфарктісі мен инсульт болып табылады. Жүрек пен қан тамырларының зақымдануы көбінесе жас кезінде байқалады. Мұндай патологиялардың даму қаупі аурудың түріне, сондай-ақ адамның жасы мен жынысына байланысты.
Ауру гетерозиготалы болған кезде пациенттер келесі әсерлерді сезінеді:
- Ерлердің жартысы мен әйелдердің 12% 50 жасқа дейін жүрек пен ми ишемиясымен ауырады.
- 70 жасқа қарай бұл аурумен ауыратын ерлердің 100% және әйелдердің 75% қан тамырлары мен жүрек патологияларына ие.
Патологияның гомозиготалы түрінде балалық шақта коронарлық тамырлардың аурулары байқалады. Гиперхолестеринемияның бұл түрін емдеу қиын. Уақытылы емделгеннің өзінде инфаркт қаупі өте жоғары болып қалады.
Диагностика
Отбасылық гиперхолестеринемияны диагностикалаудың негізгі әдісі холестерин мен төмен тығыздықтағы липидтерге қан анализі болып табылады. Пациенттерде плазмадағы май мөлшерінің тұрақты өсуі байқалады.
ЭКГ жүргізіңізстресс сынағы. Науқастарда жүрек бұлшықетінің жүктемеге және ишемия белгілеріне қолайсыз реакциясы анықталады. Зерттеу жүрек соғысының даму қаупін анықтауға көмектеседі.
Аурудың тұқымқуалаушылық сипатын анықтау үшін генетикалық қан анализі жасалады. Бұл гиперхолестеринемияның этиологиясын дәл анықтауға мүмкіндік береді. Бірақ мұндай сынақ тек арнайы зертханаларда жүргізіледі. Бұл қымбат зерттеу, сонымен қатар талдау өте ұзақ уақыт бойы жүргізіледі. Сондықтан патологияны емдеу көбінесе генетикалық тест нәтижелерін күтпестен басталады.
Гетерозиготалы пішінді емдеу
Аурудың гетерозиготалы түрімен науқасқа өмір салтын және диетаны қайта қарау ұсынылады. Майды тұтыну шектеулі, бірақ талшықтары көп диетаны тағайындаңыз. Ащы, ысталған және майлы тағамдарды жеуге тыйым салынады. Көкөністер мен жемістерді көбірек жеу ұсынылады. Пациенттер диетаны сақтамай, дәрі-дәрмекпен емдеу ешқандай нәтиже бермейтінін есте ұстағаны маңызды.
Сондай-ақ пациенттерге диетаға келесі тағамдарды қосу ұсынылады:
- күріш;
- өсімдік майы;
- жаңғақтар;
- жүгері.
Бұл тағамдарда холестеринді төмендететін заттар бар.
Науқастарға қалыпты физикалық белсенділік пен белсенді өмір салты көрсетіледі. Темекі шегуді және алкогольді ішуді толығымен тоқтату керек.
Алайда бұл шаралар тұрақты құлдырау үшін жеткіліксізхолестерин деңгейі. Сондықтан пациенттерге статиндерді қабылдау ұсынылады. Бұл препараттар қандағы липидтердің концентрациясын қалыпқа келтіруге көмектеседі. Көптеген жағдайларда келесі препараттарды өмір бойы қолдану көрсетілген:
- "Симвастатин".
- "Ловастатин".
- "Аторвастатин".
Сонымен қатар, бауырда холестериннің түзілуін төмендететін препараттар тағайындалады, мысалы, Холистирамин немесе Клофибрат, сондай-ақ никотин қышқылы.
Гомозиготалы пішінді емдеу
Аурудың бұл түрі ең ауыр және үлкен қиындықпен емделеді. Гомозиготалы гиперхолестеринемиямен науқас статиндердің жоғары дозаларын енгізуі керек. Бірақ мұндай терапияның өзі әрқашан нәтиже бермейді.
Мұндай жағдайларда науқасқа плазмаферез беріледі. Қан арнайы аппарат арқылы өткізіліп, липидтерден тазартылады. Бұл процедураны үнемі орындау керек.
Өте ауыр жағдайларда бауыр трансплантациясы көрсетілген. Олар сондай-ақ шажырқайға операция жасайды. Осындай хирургиялық араласудың нәтижесінде холестериннің қанға түсуі азаяды.
Болжам
Аурудың гетерозиготалы түрінің болжамы гомозиготалы түріне қарағанда қолайлы. Алайда емделмеген жағдайда 70 жас шамасында инфаркттан немесе инсульттан ерлердің 100% және әйелдердің 75% қайтыс болады.
Гиперхолестеринемияның гомозиготалы түрі өте ауыр болжамға ие. Терапия болмаған жағдайда науқастар 30 жасқа дейін өлуі мүмкін. Бірақемделгеннің өзінде инфаркт қаупі өте жоғары.
Соңғы жылдары медицина ғалымдары бұл қауіпті ауруды емдеуге арналған зерттеулер жүргізуде. Емдеу үшін протеинді препараттар әзірленуде. Гендік терапия да зерттелуде.
Алдын алу
Қазіргі уақытта бұл аурудың спецификалық профилактикасы әзірленбеген. Қазіргі медицина мутацияланған гендерге әсер ете алмайды. Бұл ауруды туылмаған балада тек пренатальды диагностикалық әдістердің көмегімен анықтауға болады.
Жүктілікті жоспарлаған әрбір жұп генетик дәрігердің тексеруінен өтіп, кеңес алуы керек. Бұл әсіресе болашақ ата-аналардың бірі белгісіз этиологияның гиперхолестеринемиясымен ауыратын жағдайларда қажет.
Егер адамның жас кезінде холестерині жоғары болса, онда тұқым қуалайтын гиперхолестеринемияға генетикалық тексеруден өту керек. Егер диагноз расталса, өмір бойы статиндерді қабылдау және диетаны сақтау қажет. Бұл ерте инфаркт немесе инсульттің алдын алуға көмектеседі.
