Уилсон ауруы (гепатоцеребральды дистрофия, Вильсон-Коновалов синдромы) организмдегі мыс алмасуының бұзылуымен байланысты және бауыр мен орталық жүйке жүйесінің зақымдалуымен бірге жүретін өте сирек кездесетін генетикалық ауру.
Мұндай алғашқы белгілер сонау 1883 жылы тіркелген. Аурудың көріністері шашыраңқы склерозға ұқсас болды, сондықтан ол кезде ауру «псевдосклероз» деп аталды. Ағылшын невропатологы Сэмюэл Вилсон бұл мәселені терең зерттеумен айналысты, ол 1912 жылы аурудың клиникасын іс жүзінде толығымен сипаттады.
Уилсон ауруы: себептері
Бұдан бұрын айтылғандай, бұл ауру генетикалық сипатқа ие және ата-анадан балаға аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Мыс алмасуының бұзылуы он үшінші хромосоманың ұзын қолында орналасқан гендік мутациямен байланысты. Дәл осы ген мысты тасымалдауға және оның церулоплазминге қосылуына жауап беретін АТФазаның белгілі бір түрінің ақуызын кодтайды.
Бұл мутацияның себептері әлі толық анықталған жоқ. мүмкінтек жақын туыстар арасындағы некелер жиі кездесетін халықтарда Вильсон ауруы әлдеқайда жиі диагноз қойылғанын айту. Сонымен қатар, бұл синдром 15 пен 25 жас аралығындағы ерлер мен ұл балаларда әлдеқайда жиі диагноз қойылады.
Уилсон ауруы: негізгі белгілері
Бұл ауру әртүрлі жолмен көрінуі мүмкін. Метаболикалық бұзылулар нәтижесінде мыс адам ағзасында жинақталады, сонымен бірге диэнцефалонның бауыры мен линза тәрізді ядроларына әсер етеді.
Науқастарда бауыр немесе неврологиялық симптомдар болуы мүмкін. Кейде сонымен қатар буындардағы ауырсыну, жоғары температура және дененің ауыруы. Уақыт өте келе мыс жиналуы, егер емделмеген болса, бауыр циррозына әкелуі мүмкін. Кейбір жағдайларда неврологиялық белгілер бірінші кезекте пайда болады - мінез-құлық пен эмоционалдық жағдайдағы өзгерістер, сондай-ақ тремор. Өкінішке орай, көбінесе аурудың белгілері жасөспірімдік кезеңнің көрінісі ретінде қабылданады.
Ағзада емделмеген мыстың жиналуы қант диабеті, аневризмалар, атеросклероз және рахит сияқты сансыз ауруларға әкеледі.
Уилсон-Коновалов ауруы: диагностика
Бұл аурудың диагностикасы міндетті түрде биохимиялық қан анализін қамтуы керек. Қан үлгісін зертханалық зерттеу кезінде мыс деңгейіне ерекше назар аударылады: ол қанда төмендейді, өйткені барлықзаттың молекулалары ұлпаларда жинақталады. Кейде бауыр биопсиясы да қажет. Бауыр тініндегі үлгілерді зерттегенде мыс мөлшерінің жоғарылауы анықталады.
Тағы бір маңызды диагностикалық сәт бар. Науқастардың көздерін тексерген кезде қасаң қабықта қоңыр сақиналар көрінеді - бұл Кайзер-Флейшер симптомы деп аталады.
Вилсон ауруы - Коновалов: емдеу
Бүгінгі күнге дейін жалғыз тиімді ем – бұл купренил, оның негізінде қолданыстағы барлық препараттар жасалады. Бұл зат ағзадағы мыс деңгейін төмендетеді және оның артық мөлшерін кетіреді. Аурудан біржола құтылу мүмкін емес. Бірақ мұндай терапия пациенттерге қалыпты, белсенді өмір сүруге мүмкіндік береді.
Өкінішке орай, Вильсон ауруы тым кеш анықталса, дененің, әсіресе жүйке тінінің зақымдануы қазірдің өзінде қайтымсыз. Сондықтан ауруды дер кезінде анықтап, емдеуді бастау өте маңызды.
