Қазіргі уақытта генетикалық мутациялар зерттеу үшін қызығушылық тудырады, өйткені медицина тұқым қуалайтын және генетикалық ауруларды шешудің жаңа әдістері мен тәсілдерін қажет етеді. Сирек кездесетін аурулардың бірі - Пфайфер синдромы, бұл аурумен ауыратындар саны 1 миллион адамға бір жағдайда байқалады. Бұл ауруды алғаш рет 1964 жылы Артур Пфайфер ашқан. Ол бас пішіні, сондай-ақ аяқ-қол сүйектері зақымданған науқастарды сипаттады.
Сипаттамасы
Пфайффер синдромы – бас сүйегінің сүйектерінің мерзімінен бұрын қосылуымен көрінетін, бас және бет пішінінің өзгеруі кезінде бас сүйегінің әрі қарай өсуіне кедергі болатын генетикалық деңгейдегі бұзылыс. Науқастардың маңдайы дөңес, жоғарғы жақтың гипоплазиясы, көздері қатты шығып тұрады. Бұл бірқатар бұзылуларды тудырады. Ауру кереңдікке, психикалық дамудың бұзылуына, жақ пен тістердің патологиясына әкелуі мүмкін.
Этиология және эпидемиология
Ауру әртүрлі жыныстағы адамдарға әсер етуі мүмкін. Ол тұқым қуалайдыжәне сирек кездеседі. Фотосуреті берілген Пфайфер синдромы сүйек тінінің дамуында маңызды рөл атқаратын 1 және 2 фибробласттардағы мутациялармен байланысты. Нәсіл мен ұлт та аурудың дамуына әсер етпейді. Ерте диагноз қою өте маңызды, өйткені науқастың әрі қарайғы өмірі уақтылы емдеуге байланысты. Ауру 1 миллион балаға бір балада байқалады.
Жіктелуі және белгілері
Қазіргі таңда аурудың 3 түрі белгілі, олар аурудың белгілері, ағымы және болжамы бойынша ерекшеленеді. Дәрігерлер бұзылыстың түрін айқын белгілермен анықтайды. Генетикалық талдау диагноз расталған жағдайда ғана жүргізіледі. Патология формалары:
- Пфайффер синдромы 1 типті – – аурудың ең таралған нұсқасы. Бала туылған кезде бет дамуының патологиясы байқалады: жоғарғы жақ сүйектерінің аномалиясы, мұрынның жалпақ көпірі, экзофтальм және гипертелоризм. Бас сүйегінің пішіні де өзгерген, аяқ-қолдары деформацияланған. Болашақта тіс патологиясы, гипоплазия және т.б. дамуы мүмкін.
- Пфайффер синдромының 2 типі бас сүйегінің сүйектерінің бірігуімен сипатталады. Сондықтан басы беде жапырағына ұқсайды. Аурудың бұл түрі ақыл-ойдың артта қалуын, көптеген неврологиялық бұзылуларды тудырады. Аяқ-қолдардың бірінші саусақтары кеңейген, ішкі ағзалардың дамуында бұзылулар байқалады. Мұның бәрі ерте жаста өлімге әкелуі мүмкін.
- Пфайффер синдромының 3 түрі екінші жағдайдағыдай көріністермен сипатталады, бірақбасы «трефоль» пішініне ие емес, ол биіктігі бойынша ұзартылған. Тістер ерте дами бастайды, көбінесе балалар тістері бар туылады. Аурудың бұл түрі мүгедектікке немесе өлімге әкеледі.
Диагностика және емдеу
Пфайффер синдромын ерте диагностикалау өте маңызды, себебі дер кезінде емдеу әртүрлі асқынулардың алдын алуға көмектеседі. Бірақ бұл аурудың бірінші түріне ғана қатысты. Барлық басқа жағдайларда ақаулар өте ауыр және терапияға бейім емес. Диагностика үшін рентген, генетикалық сынақтар қолданылады, жүктілік кезінде профилактикалық ультрадыбыстық жүргізіледі. Бұл аурудың арнайы емі жоқ. Бұл тек симптоматикалық. Дәрігерлер жоғары интракраниальды қысымды төмендетеді, жүйке жүйесінің дамуын қалыпқа келтіреді, ішкі органдардың кейбір ақауларын жояды. Емдеу үшін витаминдер мен ноотропты препараттар тағайындалады.
Болжам және алдын алу
Пфайффер синдромының болжамы көңілсіз. Не күтуге болады? Аурудың бірінші түрі сәл жақсырақ болжамға ие. Бұл уақтылы басталған емдеуге байланысты. Бұл жағдайда пациенттер қалыпты интеллект деңгейіне ие және қартайғанша өмір сүреді және ұрпақтарында бірдей ауруды дамыту қаупі 50% құрайды. Барлық басқа жағдайларда аурудың болжамы нашар. Ауру көбінесе өлімге немесе терең мүгедектікке әкеледі.
Аурудың алдын алу тек жүктілік кезінде анықталған жағдайда ғана мүмкін болады. Ұрықтың дамуындағы ауытқуларды анықтау үшін әйелге ультрадыбыстық сканерлеу және генетикалық зерттеулер беріледі. Аурудың бірінші түрінде аурудың ұрпаққа тұқым қуалаушылықпен берілуі 50% құрайды, екінші және үшінші түрлерінде анықтау қиын өздігінен жүретін мутациялар пайда болады. Сондықтан ұрықтағы аномалиялардың бар-жоғын дер кезінде зерттеу өте маңызды.
