Әлемде адам ауруларының алуан түрі бар, бірақ олардың кейбіреулері ғана өте сирек кездеседі. Олардың кейбіреулері, негізінен, өте жұқпалы, медицинаның күш-жігерінің арқасында іс жүзінде жойылды. Қалғандары әдетте емделмейтін генетикалық аурулар. Сирек кездесетін ауру адамды өмірге бейімделуге мәжбүр етеді. Ең ерекше ауруларды қарастырыңыз.
полиомиелит
Міндетті вакцинацияның арқасында бұл қазір өте сирек кездесетін вирустық ауру. Оларға негізінен медицинасы нашар дамушы елдердің тұрғындары әсер етеді. Полиомиелит вирусы жұлынның моторлы нейрондарын зақымдайды, бұл бұлшықет атрофиясына және бос сал ауруына әкеледі. Ол жоғары температура, өте жоғары өліммен жалғасады.
Тірі қалғандардың көпшілігі өмір бойы мүгедек болып қалады. Полиомиелит сияқты сирек кездесетін ауруларды емдеу өте күрделі процесс. Аурулардың алдын алу оңайырақ.
Progeria
Бұл организмнің табиғи емес тез қартаюында көрінетін сирек кездесетін генетикалық ауру. Аурудың балалар мен ересек нұсқаларын ажыратыңыз. Статистика төрт миллионнан бір жағдайды хабарлайды. Аурудың патологиясы табиғи қартаю бейнесін қайталайды, бірақ бірнеше есе жылдамдады.
Ауру балалар өмірінің бір жылында 10-15 жыл қартаяды. Мұндай сирек кездесетін аурулар көп қиындық әкеледі. Науқастардың суреттерін осы мақаладан көре аласыз.
Балалық прогерияның алғашқы белгілері нәресте өмірінің екінші немесе үшінші жылында біліне бастайды. Бұл уақытта баланың өсуі тоқтайды, оның терісі жұқа болады, басы қатты өседі. Ересек Progeria 30-40 жаста дебют жасайды.
Филдс ауруы
Әлемдегі ең сирек ауру шығар. Бүкіл медицина тарихында екі науқаста бір ғана осындай жағдай сипатталған. Англияда тұратын Филдс есімді кәмелетке толмаған егіз әпкелер ауырып қалды.
Ауру бұлшықет тінінің ақауына байланысты ерікті қозғалыстарды бақылауды біртіндеп жоғалту ретінде көрінеді. Ауру дамыған сайын науқастар басқалардың көмегіне және мүгедектер арбасына көбірек тәуелді болады, олар өз бетінше қозғалу мүмкіндігін толығымен жоғалтады.
Үдемелі фибродисплазия (Мюнгеймер ауруы)
Ауру өте сирек кездеседі, статистика екі миллионнан бір жағдайды айтады. Ол дамудың туа біткен патологияларына әкелетін генетикалық мутацияға негізделген. Ол саусақтардың және саусақтардың қисаюы, омыртқа және басқа да сүйек бұзылыстары арқылы көрінеді. Бұл ауру сүйек тінінің табиғи емес өсуімен, жұмсақ тіндердің сүйекке айналуымен сипатталады. Кез келген жарақат жаңа сүйектердің өсуіне фокустың қалыптасуына серпін береді.
Адамның сирек кездесетін аурулары осылай көрінсе, өте қиын. Фотосуретте науқас адамның сыртқы келбеті көрсетілген.
Дәрігерлер науқастарды емдеудің жолын әлі ойлап тапқан жоқ. Сүйек неоплазмасын хирургиялық алып тастау жаңа өсу аймақтарын ынталандыратын кері нәтижеге әкеледі. Бұл сирек кездесетін аурулар қорқынышты, бірақ науқастар өмір сүруге тырысуда.
Куру ауруы
Өте сирек, бірақ өте қауіпті жұқпалы ауру. Инфекция қоздырғышы - кеңістіктік құрылымы дұрыс емес ақуыздар болып табылатын приондар. Денеге енгеннен кейін прион миға ауысады. Онда жұқпалы агент көрші ақуыздардың кеңістіктік құрылымын бұзады, бұл бағдарламаланған жасуша өліміне әкеледі. Ал өлі жүйке жасушаларының орнында қуыстар – вакуольдер пайда болады.
Ауру жүйке жүйесінің ауыр бұзылуымен бірге жүреді және сөзсіз өлімге әкеледі. Куру Жаңа Гвинеяда каннибалдардың тайпалары арасында кең таралған және инфекция адам миын ғұрыптық тамақтанудан кейін пайда болды. Қазіргі уақытта каннибализм дерлік жойылды, ал жаңа аурулардың саны өте аз. Мұндай сирек кездесетін аурулардың жиі бола бермейтіні жақсы. Қалғандарының тізімі мен сипаттамасын төмендегі мақаладан іздеңіз.
Микроцефалия
Бұл ауру жаңа туған нәрестенің бас сүйегінің пропорционалды емес кішкентай болуымен сипатталады. Кішкентай ми массасы ауыр жағдайға әкеледіпсихикалық жеткіліксіздік, дамудың қайтымсыз артта қалуы. Бұл патологиямен туылған нәрестелер, әдетте, аман қалады, бірақ ақымақ, ең жақсысы, имбецил немесе ақылсыз болып қалады.
Ауру баланың дүниеге келуіне әсер ететін негізгі фактор – жүкті әйелдің радиоактивті сәулеленудің әсері, сонымен қатар генетикалық факторлар. Балалардың мұндай сирек кездесетін аурулары ата-анадан үлкен батылдық пен шыдамдылықты талап етеді.
Моргелло ауруы
Бірінші орында тері белгілері: ойық жаралар, тері астындағы серпімді тірі жіптер. Бұл кезде науқастардың есте сақтау қабілеті мен психикасы бұзыла бастайды, жұмыс қабілеті күрт төмендейді.
Ресми медицина пациенттердің шағымдарына күмәнмен қарауға бейім, оларды психикалық бұзылулармен және дерматиттің әртүрлі түрлерімен тері көріністерімен түсіндіреді. Әсіресе болжамды және истериалық науқастар ауруларға бейім деп саналады.
Паранеопластикалық пемфигус
Қарапайым пемфигустың жиі кездесетін ауру екеніне қарамастан, паранеопластикалық процеске негізделген пемфигуспен науқастардың аз бөлігі зардап шегеді. Ауру өте қауіпті және өлімге әкелуі мүмкін. Дұрыс диагностика мен емдеуде ерекше қиындық қарапайым пемфигуспен дифференциалды диагноз болып табылады. Аурудың негізінде қазіргі қатерлі процесс жатыр.
Аурудың тері көріністері – шырышты қабаттарда және теріде көпіршіктердің пайда болуы, олар жарылған кезде патогендік бактериялардың көбеюіне айналады. Лотнауқастар сепсистен немесе қатерлі ісіктен өледі. Ең сирек кездесетін аурулар іс жүзінде емделмейді. Адамдар тек физикалық ғана емес, моральдық жағынан да азап шегуге мәжбүр.
Стендаль синдромы
Бұл психикалық бұзылыс пациент өнерді көрсететін көрмелер мен мұражайларға барған кезде көрінеді. Мазасыздық, бас айналу және қан қысымының жоғарылауы түрінде көрінеді. Кейбір жағдайларда тіпті галлюцинациялар болуы мүмкін.
Синдром 1972 жылы итальяндық психиатр Магерини көрмелер мен мұражайларға баратын туристер арасында аурудың көптеген бірдей жағдайларын сипаттағаннан кейін ресми түрде танылды. Кейбір емделушілерде классикалық музыканы тыңдау ұқсас реакцияларды тудырады.
Жарылған бас синдромы
Ауру есту галлюцинациясымен сипатталады, науқастардың басында әртүрлі шу мен жарылыс естіледі. Әдетте, мұндай құбылыстар ұйқыға дайындық кезінде немесе ұйқы кезінде, сондай-ақ оянғаннан кейін бірден пайда болады. Есту галлюцинациялары сонымен қатар вегетативтік-тамырлық өзгерістермен бірге жүреді, науқастарда қан қысымы көтеріледі, терлеу жоғарылайды. Кейбір жағдайларда акустикалық әсерлерден басқа, жарқын жарық шоғы түрінде көрнекі әсерлер де байқалады.
Ғалымдардың пайымдауынша, аурудың пайда болуына стресс және психикалық саланың ұзақ уақыт шамадан тыс күш салуы түрткі болады. Көбінесе орта және егде жастағы әйелдер ауырады. Аурудың тиімді терапиясы оның сирек болуына байланысты әлі жасалмаған. Пациенттерге жақсы тамақтану, көбірек уақыт өткізу ұсыныладысеруендейді және шамадан тыс күш салмаңыз.
Капграс жаңылысы
Науқастардың жұбайлары клонмен ауыстырылды деген тұрақты сенімінен көрінетін психикалық ауытқу. Науқастар «бейтаныс» адаммен бірге тұрудан бас тартады. Зерттеушілердің пікірінше, аурудың негізгі бөлігі мидың оң жақ жарты шарының зақымдануынан болады. Кейде ауру есірткінің артық дозалануынан кейін көрінеді.
Мұндай сирек кездесетін аурулар өте қорқынышты. Олар сирек кездеседі, бірақ олар пациенттердің өздеріне және жақындарына қатты ауырады.
Blashko Lines
Тері синдромы аурудың алғашқы жағдайларын сипаттаған неміс дерматологы Альфред Блашконың атымен аталған. Блашконың сызықтары - бұл әр адамның геномында бағдарламаланған жолақтар мен бұйралар үлгісі. Әдетте бұл сызықтар көрінбейді, бірақ олар кейбір эндокринологиялық бұзылулармен бірге пайда бола бастайды. Зардап шеккен нәрестелер көрінетін жолақтармен туады.
Микропсия
Көрнекі қабылдаудың бұрмалануында көрінетін неврологиялық бұзылыс. Пациенттер қоршаған дүниенің нысандарын бірнеше есе қысқарған деп қабылдайды, объектілер арасындағы қашықтықты қате бағалайды.
Ауру визуалды қабылдауды ғана емес, сенсорлық пен естуді де зақымдайды. Науқас тіпті денесін танымауы мүмкін. Микролепсия мидың органикалық зақымдануынан немесе есірткіні қолданудан туындайды. Мұндай сирек кездесетін ауру науқас адамға көптеген қиындықтар туғызады.
Көк тері синдромы
Тері көк немесе күлгін болады, бұл жалпы денсаулық жағдайына әсер етпейді, бірақ теріс әсер етедісыртқы түрі. Ауру тұқым қуалайды және тұқым қуалайды. Адамдардың қоғамда болуы қиын, өйткені айналадағы адамдар оларға үнемі назар аударады.
Клейн-Левин синдромы
Ұйқыдағы сұлулық ауруы деп те белгілі неврологиялық ауру. Пациенттер патологиялық ұйқышылдықты сезінеді, олардың күнделікті режимі толығымен бұзылады. Олар дерлік барлық уақыттарын түсінде өткізеді және тек тамақ ішу және дәретханаға бару үшін оянады. Науқастар сонымен қатар есте сақтаудың нашарлығына, галлюцинацияға және шу тітіркендіргіштеріне шамадан тыс реакцияға шағымданады.
Науқастардың көпшілігі аурудың пароксизмальды ағымымен ауыратын жасөспірімдер. Шабуыл бірнеше айда бір рет пайда болады және бірнеше күнге созылады, содан кейін жасөспірім қалыпты өмірге оралады. Жасы бойынша ауру әдетте басылады. Өте сирек кездесетін аурулар адам есейгеннен кейін кетіп қалса жақсы.
Мәйіт синдромы
Науқастың өзін өліп қалды деген тұрақты сенімінен көрінетін психикалық бұзылыс. Өздерін мәйіт санаған ауру адамдар шіріген еттің иісін сезеді, денелерін құрттардың жорғалағанын көреді. Көбінесе науқастар қорқынышты көріністерді көтере алмағандықтан өз-өзіне қол жұмсайды.
Бақытты қуыршақ синдромы немесе Ангелман синдромы
Бұл хромосомалардың біріндегі мутациядан болатын генетикалық ауру. Науқас бала нашар өседі, оны себепсіз күлкілер азаптайды. Аяқ-қолдар нашар бағынады, дірілдейді немесе дірілдейді. Жаяу жүргенде аяқ жақсы бүгілмейді, жүріске ұқсайдысиндромның атауына әкелген қуыршақтар.
Науқастардың ақыл-ойы кем болғанына қарамастан, олар бірнеше сөзді айтуды үйреніп, бірнеше сөзді тыңдай алады.
Порфирия (вампир ауруы)
Генетикалық сәтсіздік нәтижесінде пациенттердің терісі ультракүлгін сәулелерге өте сезімтал болады. Күн сәулесінен тері қатты қыши бастайды, жарылып, жылап жатқан жаралар мен тыртықтармен жабылады. Қабыну терінің бетіне ғана емес, сонымен қатар шеміршек тініне де әсер етеді. Жүрекшелер, мұрын және тырнақтар майысқан, олар жануардың тырнағына ұқсайды.
Науқастар түнде күн болмаған кезде үйден шыққанды жөн көреді. Адамның сирек кездесетін аурулары пациенттер мен оларды қоршап тұрған адамдарға ыңғайсыздық тудырады. Бірақ сонымен бірге үміт үзбеу өте маңызды.
CIPA
Генетикалық ауру, ауру сезіміне сезімталдық жоқ, нәтижесінде науқастар көгерген жерлерді, жараларды, кесілген жерлерді байқамайды. Үсік және күйік болуы мүмкін. Бұл сирек кездесетін аурумен ауыратын науқастар қоршаған ортаны үнемі бақылап, әр қадамын жоспарлауы керек.
Су перісі синдромы
Бұл генетикалық ақау дене кемістігінен көрінеді, онда балалардың аяқтары қосылып туылады. Сонымен қатар, нәрестелерде ішкі органдардың дамуында патологиялар бар, бұл жоғары өлімге әкеледі.
Әлемдегі ең сирек кездесетін аурулар әрқашан адамды таң қалдырады. Әсіресе, егер патологиялар туғаннан бері білінсе.
Цицерон
Психикалық бұзылысбұрмаланған дәм қалауымен көрінеді. Науқастар толығымен жеуге болмайтын, кейде қауіпті заттарды жейді. Науқастардың асқазанында жиі кездеседі:
- жер;
- күл;
- қоқыс;
- резеңке;
- түймелер.
Зерттеушілер осылайша ағза минералдардың жетіспеушілігін толтыруға тырысады деп есептейді. Адамдардың бұл сирек кездесетін аурулары жақын туыстарының тұрақты бақылауын қажет етеді.
Гиперрефлексия
Науқастар кенеттен шыққан қатты дыбысқа қатты әсер етеді. Вегетативті жауап терлеудің жоғарылауын, жүрек соғу жиілігін және жоғары қан қысымын қамтиды. Науқас қорқып секіруі мүмкін.
Жағдай жүйке жүйесінің қозғыштығын төмендететін седативті препараттармен тоқтатылады.
Электромагниттік өрістерге аллергия
Аурудың алғашқы жағдайлары электр және электронды құрылғылар адам өміріне тығыз араласқаннан кейін тіркеле бастады. Электромагниттік өрістің әсер ету аймағында бола отырып, науқастар денсаулығының нашарлауына, құлақтың шуылдауына, бас ауруы, жүрек айнуына шағымданады.
Кейбір емделушілер құрылғылардан мүлдем бас тартуы керек.
Сирек кездесетін аурулар аз адамдардан зардап шегетініне қарамастан, медицина емдеудің жаңа жолдарын іздеуді жалғастыруда. Көптеген штаттарда әлемдегі сирек кездесетін ауруларды белсенді түрде зерттейтін арнайы бағдарламалар бар.
