Апер синдромы – 20 000 жаңа туған нәрестенің бірінде кездесетін сирек ауру. Бұл күрделі генетикалық ауру, бас сүйек тігістерінің мерзімінен бұрын синостозымен (шамадан тыс өсуі) және аяқ-қолдардың дамуының аномалиясы, атап айтқанда, қол мен аяқтың симметриялы синдактилиясы салдарынан бас сүйек пішінінің өзгеруімен сипатталады. (көрші саусақтардың немесе аяқ саусақтарының толық немесе ішінара қосылуы).
Алғаш рет бұл патологияны француз дәрігері Аперт 1906 жылы осы генетикалық ауруға күдікпен тоғыз жаңа туған нәрестені бақылай отырып анықтады. Аперт оның өзіне тән белгілерін тауып, синдромды сипаттады.
Апер синдромы: даму себептері
Себебі әлі белгісіз Апер синдромы тұқым қуалайды. Аперт синдромы кейде жүктілік кезінде қызамық, тұмау, менингит, туберкулез немесе рентгендік сәулелену сияқты инфекциялардан туындайды.
Апер синдромы: клиникалықкөріністер
Аперт синдромы бар науқастарда бас сүйегінің дамуында ауытқулар және бірқатар басқа симптоматикалық белгілер бар:
- "мұнара" бас сүйегі - бастың өсуі негізінен биіктікте;
- биік және көрнекті маңдай, үлкен құлақ;
- мұрынның жалпақ көпірі;
- терең және кең көздер;
- көздің ойықтары тегіс болғандықтан, көздің дөңес дамуы;
- көбінесе аспанның жарылуы - «қасқыр аузы»;
- қолдар мен аяқтарда, иық, шынтақ аймағында саусақтардың бірігуі;
- ірі буындардағы қаттылықтың дамуы;
- дене және психикалық дамудан артта қалу;
- ергежейлі өсу жиі байқалады, есту қабілетінің төмендеуі, анус инфекциясы, ұйқы безі мен бүйрек құрылымындағы ауытқулар болуы мүмкін;
- катаракта, страбизм, нистагм, птоздың дамуымен көздің патологиялық өзгерістері.
Апер синдромының диагностикасы бастапқыда науқастың сыртқы түріне қарай жүргізіледі. Содан кейін науқас генетикалық тестілеу арқылы тексеріледі.
Апер синдромы: науқастың суреті
Мақалада келтірілген фотосуреттер науқастың сыртқы келбеті туралы айтудың ең жақсы тәсілі болып табылады.
Апер синдромы: емдеу
Аперт синдромының арнайы емі жоқ, бірақ физикалық және ақыл-ой кемістігінің алдын алу және түзету үшін хирургиялық көмек қажет. Операцияның мәні коронарлық тігістерді жабу, бассүйек ішілік қысымды жеңілдету, ортодонтиялық хирургия да қажет.
Болашақта хирургиялық операциялар жоғарғы және төменгі аяқтарда саусақтардың қалыптасуына бағытталған. Жиі жұмсақ тіндерге және тіпті сүйектерге байланысты индекстің, ортаңғы және сақиналы саусақтардың бірігуі бар. Хирургтер саусақтарды бір-бірінен ажырату және олардың функционалдығын арттыру үшін операциялар жасайды.
Емдеу тек интеграцияланған тәсілдің көмегімен жүзеге асырылады. Дәрігерлер тобына бас сүйек-бет хирургтары, нейрохирургтер, отоларинголог, окулист, тіс хирургы және дер кезінде көмек көрсететін ортодонт дәрігері кіреді.
Аперт синдромымен ауыратын науқастардың өмірін жеңілдететін, олардың физикалық және психикалық қабілеттерін дамытуға, қалыпты келбетке ие болуға, өмір сүру сапасын жақсартуға және қоғамда танымал болуға мүмкіндік беретін операциялар.
