Тэй-Сакс ауруы – тұқым қуалайтын ауру, өте жылдам дамуымен, баланың орталық жүйке жүйесі мен миының зақымдануымен сипатталады.
Ауруды алғаш рет 19 ғасырда ағылшын офтальмологы Уоррен Тей мен американдық невропатолог Бернард Сакс сипаттаған. Бұл көрнекті ғалымдар бұл ауруды зерттеуге баға жетпес үлес қосты. Тей-Сакс ауруы өте сирек кездесетін ауру. Оған белгілі бір этникалық топтар бейім. Көбінесе бұл ауру Канададағы Квебек пен Луизиана француздарының тұрғындарына, сондай-ақ Шығыс Еуропада тұратын еврейлерге әсер етеді. Жалпы алғанда, әлемде аурудың жиілігі 1:250 000.
Аурудың себептері
Тэй-Сакс ауруы ата-анасының екеуінен де мутантты гендерді тұқым қуалайтын адамда кездеседі. Ата-анасының біреуі ғана геннің тасымалдаушысы болған жағдайда, бала ауырмауы мүмкін. Бірақ, өз кезегінде, ол 50% жағдайда аурудың тасымалдаушысы болады.
Адамда ген өзгерген кезде оның денесі жасушалардағы күрделі табиғи липидтердің (ганглиозидтер) ыдырауына жауап беретін белгілі бір фермент – гексозаминидаза А өндірісін тоқтатады. Мыналарды шығарзаттарды ағзадан шығару мүмкін емес. Олардың жинақталуы мидың бітелуіне және жүйке жасушаларының зақымдалуына әкеледі. Бұл Tay-Sachs ауруын тудырады. Науқастардың суреттерін осы мақаладан көруге болады.
Диагностика
Жаңа туылған нәрестелердің басқа да тұқым қуалайтын аурулары сияқты бұл ауруды ерте кезеңде анықтауға болады. Егер ата-аналар нәрестелері Tay-Sachs синдромымен ауырады деп күдіктенсе, сіз шұғыл түрде офтальмологпен байланысуыңыз керек. Өйткені, бұл қорқынышты аурудың алғашқы белгісі - баланың түбін тексеру кезінде байқалатын шие қызыл дақ. Дақ көз торының жасушаларында ганглиозидтердің жиналуына байланысты пайда болады.
Содан кейін скринингтік сынама (кең ауқымды қан сынағы) және нейрондардың микроскопиялық талдауы сияқты сынақтар жүргізіледі. Скринингтік тест А типті гексозаминидаза ақуызының өндірілгенін көрсетеді. Нейрондық талдау оларда ганглиозидтердің бар-жоғын анықтайды.
Егер ата-аналар қауіпті геннің тасымалдаушысы екенін алдын ала білсе, онда жүктіліктің 12 аптасында жүргізілетін скринингтік тексеруден де өту қажет. Зерттеу барысында қан плацентадан алынады. Сынақ нәтижесінде баланың ата-анасынан мутантты гендердің тұқым қуалағаны белгілі болады. Бұл сынақ сондай-ақ аурудың ұқсас белгілері бар және тұқымқуалаушылық қабілеті нашар жасөспірімдер мен ересектерге де жүргізіледі.
Аурудың дамуы
Тэй-Сакс синдромы бар жаңа туған нәресте барлық балаларға ұқсайды және дені сау болып көрінеді. Мұндай сирек кездесетін аурулар жиі кездеседібірден пайда болмайды, бірақ ауру жағдайында тек алты айға дейін. 6 айға дейін бала өзінің құрдастарымен бірдей әрекет етеді. Яғни, ол басын жақсы ұстайды, заттарды қолында ұстайды, дыбыстар шығарады, мүмкін жорғалай бастайды.
Жасушалардағы ганглиозидтер ыдырамағандықтан, нәресте меңгерілген дағдыларды жоғалту үшін жеткілікті мөлшерде жинақталады. Бала айналасындағы адамдарға реакция жасамайды, оның көзқарасы бір нүктеге бағытталған, апатия пайда болады. Белгілі бір уақыттан кейін соқырлық дамиды. Кейінірек баланың беті қуыршақ тәрізді болады. Әдетте, психикалық дамуы тежелумен байланысты сирек кездесетін аурулары бар балалар ұзақ өмір сүрмейді. Тэй-Сакс ауруы жағдайында нәресте мүгедек болып қалады және сирек 5 жылға дейін өмір сүреді.
Нәресте белгілері:
- 3-6 айда нәресте сыртқы әлеммен байланысын жоғалта бастайды. Бұл оның жақын адамдарын танымауынан, қатты дыбыстарға ғана жауап беруінен, көру қабілетінің затқа шоғырлана алмауынан, көздері жыбырлап, кейінірек көру қабілетінің нашарлауынан көрінеді.
- 10 айда нәрестенің белсенділігі төмендейді. Оның қозғалуы қиындайды (отыру, жорғалау, аударылу). Көру және есту қабілеті нашарлайды, апатия дамиды. Бас өлшемі ұлғаюы мүмкін (макроцефалия).
- 12 айдан кейін ауру қарқын алып келеді. Баланың ақыл-ойының артта қалуы байқалады, ол өте тез есту, көру қабілетін жоғалтады, бұлшықеттердің жұмысы нашарлайды, тыныс алу қиындайды, құрысулар пайда болады.
- 18-деайларда бала есту мен көруді толығымен жоғалтады, конвульсиялар, спастикалық қозғалыстар, жалпы паралич пайда болады. Қарашықтар жарыққа әсер етпейді және кеңейеді. Одан әрі мидың зақымдануынан децеребративтік ригидтілік дамиды.
- 24 айдан кейін нәресте бронхопневмониямен ауырады және көбінесе 5 жасқа дейін өледі. Егер бала ұзағырақ өмір сүре алса, онда әртүрлі бұлшықет топтарының жиырылуын үйлестірудің бұзылуы (атаксия) және 2-8 жас аралығындағы қозғалыс дағдыларының баяулауы дамиды.
Тэй-Сакс ауруының басқа түрлері де бар.
Ювенильді гексозаминидаза А тапшылығы
Аурудың бұл түрі 2 мен 5 жас аралығындағы балаларда байқала бастайды. Ауру нәрестелерге қарағанда әлдеқайда баяу дамиды. Сондықтан бұл тұқым қуалайтын аурудың белгілері бірден байқалмайды. Көңіл-күйдің құбылмалылығы, қимыл-қозғалыстарының ебедейсіздігі байқалады. Мұның бәрі ересектердің назарын ерекше аудармайды.
Келесі орын алады:
- бұлшықет әлсіздігі пайда болады;
- кіші құрысулар;
- сөйлеу бұзылған және ойлау процестері бұзылған.
Бұл жастағы ауру мүгедектікке де әкеледі. Бала 15-16 жасқа дейін өмір сүреді.
Жастық аморотикалық ақымақтық
Ауру 6-14 жаста дами бастайды. Оның ағымы әлсіз, бірақ нәтижесінде науқас адам соқырлыққа, деменцияға, бұлшықет әлсіздігіне, мүмкін аяқ-қолдардың параличіне ие болады. Тіпті осы аурумен өмір сүргенбірнеше жылдан кейін балалар ессіз күйде өледі.
Гексосаминидаза тапшылығының созылмалы түрі
Әдетте 30 жыл өмір сүрген адамдарда пайда болады. Бұл түрдегі ауру баяу ағымға ие және әдетте оңай өтеді. Көңіл-күйдің өзгеруі, сөйлеудің бұзылуы, ебедейсіздігі, интеллектінің төмендеуі, психикалық ауытқулар, бұлшықет әлсіздігі, құрысулар бар. Созылмалы Tay-Sachs синдромы салыстырмалы түрде жақында ашылды, сондықтан болашаққа болжам жасау мүмкін емес. Бірақ ауру мүгедектікке әкелетіні анық.
Тей-Сакс ауруын емдеу
Бұл ауру, ақымақтықтың барлық дәрежелері сияқты, әлі емі жоқ. Пациенттерге демеуші күтім және мұқият күтім тағайындалады. Әдетте, құрысулар үшін тағайындалған препараттар әсер етпейді. Нәрестелерде жұтыну рефлексі болмағандықтан, оларды жиі түтік арқылы тамақтандыруға тура келеді. Науқас баланың иммунитеті өте әлсіз, сондықтан қатар жүретін ауруларды емдеу керек. Әдетте балалар қандай да бір вирустық инфекциядан өледі.
Бұл аурудың профилактикасы – бұл Тэй-Сакс ауруын сипаттайтын гендердің мутациясын анықтауға бағытталған жұпты тексеру. Олай болса, балалы болуға тырыспауға кеңес беру керек.
Балаңыз ауырса
Үйде күтім жасау кезінде постуральды дренажды және мұрын асқазанды соруды үйрену керек. Баланы түтік арқылы тамақтандыруға тура келеді, сонымен қатар теріде төсек жаралары жоқ екеніне көз жеткізіңіз.
ЕгерБасқа дені сау балаларыңыз болса, мутантты геннің бар-жоғын тексеруіңіз керек.
