Бұлшықет дистрофиясы, немесе оны дәрігерлер де атайды, миопатия – генетикалық сипаттағы ауру. Сирек жағдайларда ол сыртқы себептермен дамиды. Көбінесе бұл тұқым қуалайтын ауру, ол бұлшықет әлсіздігімен, бұлшықет дегенерациясымен, қаңқа бұлшықет талшықтарының диаметрінің төмендеуімен және әсіресе ауыр жағдайларда ішкі органдардың бұлшықет талшықтарымен сипатталады.
Бұлшықет дистрофиясы дегеніміз не?
Бұл ауру кезінде бұлшықеттер бірте-бірте жиырылу қабілетін жоғалтады. Біртіндеп ыдырау байқалады. Бұлшықет ұлпасы баяу, бірақ сөзсіз май тінімен және дәнекер жасушалармен ауыстырылады.
Бұлшықет дистрофиясының келесі белгілері үдемелі кезеңге тән:
- ауырсыну шегі төмендеді, ал кейбір жағдайларда ауруға қарсы толық дерлік иммунитет;
- бұлшықет ұлпасы жиырылу және өсу қабілетін жоғалтты;
- кейбір сорттарыменаурулар - бұлшықеттердегі ауырсыну;
- қаңқа бұлшықеттерінің атрофиясы;
- аяқ бұлшық еттерінің дамымауынан дұрыс жүріс, жүру кезіндегі жүктемені көтере алмау салдарынан аяқтың дегенеративті өзгерістері;
- науқас жиі отыруды және жатқысы келеді, өйткені оның аяққа тұруға күші жетпейді - бұл симптом әйелдерге тән;
- тұрақты созылмалы шаршау;
- балаларда - қалыпты оқу және жаңа ақпаратты игере алмау;
- бұлшықет мөлшерінің өзгеруі - әртүрлі дәрежедегі азаю;
- балаларда дағдының біртіндеп жоғалуы, жасөспірімдер психикасындағы дегенеративті процестер.
Оның пайда болу себептері
Медицина әлі күнге дейін бұлшықет дистрофиясын тудыратын барлық механизмдерді атай алмайды. Бір нәрсені абсолютті сенімділікпен айтуға болады: барлық себептер біздің денемізде ақуыз және аминқышқылдарының алмасуына жауап беретін басым хромосомалар жиынтығының өзгеруінде жатыр. Ақуыздың жеткілікті сіңуінсіз бұлшықеттер мен сүйек тіндерінің қалыпты өсуі мен жұмысы болмайды.
Аурудың ағымы және оның формасы мутацияға ұшыраған хромосомалардың түріне байланысты:
- Х-хромосома мутациясы Дюшен бұлшықет дистрофиясының жалпы себебі болып табылады. Ана осындай зақымдалған гендік материалды алып жүргенде, 70% ықтималдықпен ол ауруды балаларына жұқтырады деп айта аламыз. Сонымен бірге ол бұлшықет пен сүйек тінінің патологиясынан жиі ауырмайды.
- Миотоникалық бұлшықет дистрофиясы ақаулы геннен туындайды,он тоғызыншы хромосомаға жатады.
- Жыныс хромосомалары бұлшықеттердің дамымауының локализациясына әсер етпейді: төменгі арқа-қолдар, сондай-ақ иық-бет.
Аурудың диагностикасы
Диагностикалық шаралар әртүрлі. Бір жолмен миопатияның көріністеріне ұқсайтын көптеген аурулар бар. Тұқым қуалаушылық бұлшықет дистрофиясының ең көп тараған себебі болып табылады. Емдеу мүмкін, бірақ бұл ұзақ және қиын болады. Науқастың күнделікті тәртібі, өмір салты туралы ақпарат жинауды ұмытпаңыз. Қалай тамақтанады, ет пен сүт өнімдерін жей ме, алкогольдік ішімдіктерді немесе есірткіні қолдана ма. Бұл ақпарат жасөспірімдердегі бұлшықет дистрофиясын диагностикалауда өте маңызды.
Мұндай деректер диагностикалық шараларды өткізу жоспарын құру үшін қажет:
- электромиография;
- МРТ, компьютерлік томография;
- бұлшықет тінінің биопсиясы;
- ортопед, хирург, кардиологпен қосымша кеңес;
- қан сынағы (биохимия, жалпы) және зәр;
- талдау үшін бұлшық тырнау;
- науқастың тұқым қуалаушылығын анықтауға арналған генетикалық тест.
Ауру түрлері
Ғасырлар бойы прогрессивті бұлшықет дистрофиясының дамуын зерттей отырып, дәрігерлер аурудың келесі түрлерін анықтады:
- Беккер дистрофиясы.
- Шуло-скапуло-бет бұлшықет дистрофиясы.
- Дюшен дистрофиясы.
- Туа біткен бұлшықет дистрофиясы.
- Аяқ-бел.
- Автосомды доминантты.
Бұл аурудың ең таралған түрлері. Олардың кейбіреулерін қазіргі заманғы медицинаның дамуының арқасында сәтті жеңуге болады. Кейбіреулерінің тұқым қуалайтын себептері бар, хромосомалық мутация және терапия мүмкін емес.
Аурудың салдары
Әртүрлі генезді және этиологиялы миопатиялардың пайда болуы мен дамуының нәтижесі мүгедектік болып табылады. Қаңқа бұлшықеттері мен омыртқаның ауыр деформациясы қозғалу қабілетінің жартылай немесе толық жоғалуына әкеледі.
Прогрессивті бұлшықет дистрофиясы көбінесе бүйрек, жүрек және тыныс алу жеткіліксіздігіне әкеледі. Балаларда - психикалық және физикалық дамудың артта қалуы. Жасөспірімдерде – зияткерлік және ақыл-ой қабілеттерінің бұзылуына, бойдың бойында өспеушілікке, ергежейлілікке, есте сақтау қабілетінің бұзылуына және оқу қабілетінің жоғалуына.
Душенна
Бұл ең қиын формалардың бірі. Өкінішке орай, заманауи медицина прогрессивті Дюшен бұлшықет дистрофиясы бар науқастарға өмірге бейімделуге көмектесе алмады. Мұндай диагнозы бар науқастардың көпшілігі бала кезінен мүгедек және отыз жастан асқан жоқ.
Клиникалық түрде Дюшен бұлшықет дистрофиясы екі-үш жаста пайда болады. Балалар құрдастарымен ашық ауада ойын ойнай алмайды, тез шаршайды. Көбінесе өсудің, сөйлеудің және когнитивтік функциялардың дамуының артта қалуы байқалады. Бес жасқа дейін балада бұлшықет әлсіздігі және онтогенездің дамымауы толығымен боладыанық. Жүрісі біртүрлі көрінеді – аяқтың әлсіз бұлшықеттері науқастың бір жаққа, бір жаққа теңселмей, бірқалыпты жүруіне мүмкіндік бермейді.
Ата-аналар дабыл қағуды мүмкіндігінше тезірек бастауы керек. Диагнозды дәл анықтауға көмектесетін генетикалық сынақтар сериясын мүмкіндігінше тезірек жасаңыз. Емдеудің заманауи әдістері пациентке қолайлы өмір салтын жүргізуге көмектеседі, дегенмен олар бұлшықет тінінің өсуі мен қызметін толық қалпына келтірмейді.
Беккер дистрофиясы
Бұлшықет дистрофиясының бұл түрін 1955 жылы Беккер мен Кинер зерттеген. Медицина әлемінде оны Бекер бұлшықет дистрофиясы немесе Беккер-Кенер деп атайды.
Біріншілік белгілері аурудың Дюшендік түрімен бірдей. Дамудың себептері де гендік кодтың бұзылуында жатыр. Бірақ Дюшен дистрофиясынан айырмашылығы, аурудың Беккер түрі жақсы. Аурудың бұл түрі бар науқастар дерлік толыққанды өмір сүре алады және егде жастағы өмір сүре алады. Ауру неғұрлым ерте анықталып, емделсе, науқастың қалыпты адамдық өмір сүру мүмкіндігі соғұрлым жоғары болады.
Дюшен түріндегі қатерлі бұлшықет дистрофиясына тән адамның психикалық функцияларының дамуының бәсеңдеуі жоқ. Қарастырылып отырған ауру кезінде кардиомиопатия және жүрек-қантамыр жүйесінің жұмысындағы басқа ауытқулар өте сирек кездеседі.
Шуло-скапуло-бет дистрофиясы
Аурудың бұл түрі біршама баяу дамиды, әрине қатерсіз түрі бар. Көбінесе аурудың алғашқы көріністеріалты-жеті жасында байқалады. Бірақ кейде (шамамен 15% жағдайда) ауру отыз-қырық жылға дейін өзін көрсетпейді. Кейбір жағдайларда (10%) дистрофия гені науқастың бүкіл өмірінде мүлде оянбайды.
Аты айтып тұрғандай, бет, иық белдеуі және үстіңгі аяқ бұлшықеттері зақымдалады. Скапуланың артқы жағынан артта қалуы және иық деңгейінің біркелкі емес орналасуы, қисық иық доғасы - мұның бәрі алдыңғы серратус, трапеция және ромб тәрізді бұлшықеттердің әлсіздігін немесе толық дисфункциясын көрсетеді. Уақыт өте келе процесс бицепс, артқы дельта тәрізді сүйектерді қамтиды.
Тәжірибелі дәрігер науқасқа қараған кезде оның экзофтальм ауруы бар деп жаңылыстыруы мүмкін. Қалқанша безінің қызметі бір уақытта қалыпты болып қалады, метаболизм көбінесе бұзылмайды. Науқастың интеллектуалдық мүмкіндіктері де, әдетте, сақталады. Науқаста толыққанды, салауатты өмір салтын жүргізуге барлық мүмкіндіктер бар. Заманауи дәрі-дәрмектер мен физиотерапия иық-бет-бет бұлшықет дистрофиясының көріністерін визуалды түрде тегістеуге көмектеседі.
Миотоникалық дистрофия
90% жағдайда аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды. Бұлшықет пен сүйек тініне әсер етеді. Миотоникалық дистрофия өте сирек кездеседі, оның жиілігі 10 000-нан 1-ге жетеді, бірақ бұл статистика жеткіліксіз бағаланады, өйткені аурудың бұл түрі жиі диагноз қойылмайды.
Миотоникалық дистрофиясы бар аналардан туған балалар көбінесе туа біткен миотоникалық дистрофия деп аталатын аурумен ауырады. Ол көрсетедібет бұлшықеттерінің әлсіздігі. Сонымен қатар, неонатальды тыныс алу жеткіліксіздігі, жүрек-тамыр жүйесінің жұмысындағы үзілістер жиі байқалады. Көбінесе жас пациенттерде ақыл-ойдың артта қалуын, психо-сөйлеу дамуының кешігуін байқауға болады.
Туа біткен бұлшықет дистрофиясы
Классикалық жағдайларда гипотензия нәресте кезінен байқалады. Қол және аяқ буындарының контрактураларымен бірге бұлшықет пен сүйек тінінің көлемінің төмендеуімен сипатталады. Анализдерде сарысудағы CK белсенділігі жоғарылаған. Зақымданған бұлшықеттердің биопсиясы бұлшықет дистрофиясы үшін стандартты үлгіні анықтайды.
Бұл форма прогрессивті емес, пациенттің интеллектісі әрқашан дерлік өзгеріссіз қалады. Бірақ, өкінішке орай, бұлшықет дистрофиясының туа біткен түрі бар көптеген науқастар өздігінен қозғала алмайды. Тыныс алу жеткіліксіздігі кейінірек дамуы мүмкін. Компьютерлік томография кейде мидың ақ зат қабаттарының гипомиелинизациясын анықтайды. Мұның белгілі клиникалық көрінісі жоқ және көбінесе пациенттің адекваттылығы мен психикалық өміршеңдігіне әсер етпейді.
Анорексия және психикалық бұзылулар бұлшықет ауруларының прекурсорлары ретінде
Көптеген жасөспірімдердің тамақтанудан бас тартуы бұлшықет тінінің қайтымсыз дисфункциясын тудырады. Амин қышқылдары қырық күн ішінде денеге түспесе, ақуыз қосылыстарының синтезі процестері жүрмейді - бұлшықет тіндері 87% өледі. Сондықтан ата-аналар балалардың тамақтануын бақылауы керек, олар жаңадан пайда болған анорексиялық диеталарды ұстанбауы керек. ATЖасөспірімнің диетасында күнделікті ет, сүт және өсімдік тектес ақуыз көздері болуы керек.
Тамақтанудың асқынған бұзылыстарында кейбір бұлшықет аймақтарының толық атрофиясы байқалуы мүмкін және бүйрек жеткіліксіздігі жиі асқыну ретінде алдымен жедел, содан кейін созылмалы түрінде көрінеді.
Емдеу және препараттар
Дистрофия – ауыр созылмалы тұқым қуалайтын ауру. Оны толығымен емдеу мүмкін емес, бірақ заманауи медицина мен фармакология пациенттердің өмірін барынша жайлы ету үшін аурудың көріністерін түзетуге мүмкіндік береді.
Бұлшықет дистрофиясын емдеу үшін пациенттерге қажет дәрілер тізімі:
- "Преднизолон". Ақуыз синтезінің жоғары деңгейін қолдайтын анаболикалық стероид. Дистрофиямен бұлшықет корсетін сақтауға және тіпті құруға мүмкіндік береді. Бұл гормоналды ем.
- «Дифенин» сонымен қатар стероидты профилі бар гормоналды препарат болып табылады. Көптеген жанама әсерлері бар және тәуелділік тудырады.
- «Оксандролон» - американдық фармацевтер арнайы балалар мен әйелдерге арналған. Предшественники сияқты, бұл анаболикалық әсері бар гормондық агент. Ең аз жанама әсерлері бар, балалық және жасөспірімдік шақтағы терапия үшін белсенді қолданылады.
- Инъекцияға арналған өсу гормоны бұлшықет атрофиясын және бойдың өсуін тоқтататын ең жаңа құралдардың бірі болып табылады. Пациенттерге сыртқы жағынан ерекшеленуге мүмкіндік беретін өте тиімді құрал. Жақсы әсер ету үшін оны қабылдау керекбалалық шақ.
- «Креатин» - табиғи және іс жүзінде қауіпсіз препарат. Балалар мен ересектерге қолайлы. Бұлшықет өсуіне ықпал етеді және олардың атрофиясын болдырмайды, сүйек тінін нығайтады.
