Бұлшықет дистрофиясы – бұлшық еттердің (көбінесе қаңқаның) созылмалы ауруы. Ауру бұлшықет талшықтарының қалыңдығының төмендеуімен және бұлшықет әлсіздігінің жоғарылауымен көрінетін бұлшықет дегенерациясымен сипатталады. Ауру бұлшықет талшықтары ақырында жиырылу қабілетін жоғалта бастайды, содан кейін бірте-бірте ыдырай бастайды және олардың орнында дәнекер және май тіндері пайда болады.
Бұл аурудың ең таралған түрі – Дюшен бұлшықет дистрофиясы. Бұл аурудың белгілері ер балаларда байқалуы мүмкін, бірақ кейде ересектерде де кездеседі.
Бүгінгі күнге дейін медицина пациенттің бұл аурудан толық құтылатындай жолдарын әлі тапқан жоқ. Бірақ бәрібір, пациенттің бұлшықет дистрофиясы белгілерін жеңілдетуге көмектесетін, сондай-ақ аурудың дамуын айтарлықтай баяулататын көптеген емдеу әдістері бар.
Ауру туралы кейбір ақпарат
Бұлшық ет дистрофиясы медицинада бұлшықет атрофиясын тудыратын аурулар жиынтығы деп аталады. Бұл аурудың негізгі себебі - адам ағзасында дистрофин деп аталатын ақуыздың болмауы. Бұл аурудың ең көп таралған түрлерінің бірі - Дюшен бұлшықет дистрофиясы.
Қазіргі уақытта медицина ғалымдары гендік деңгейде бұлшықет дистрофиясымен күресу жолын жасау үшін әртүрлі сынақтар жүргізуде. Әзірше бұл аурудан толық жазылу мүмкін емес.
Бұлшық ет дистрофиясы үдемелі, қаңқа бұлшықеттерінің біртіндеп әлсіреуін тудырады. Әдетте ауру ер адамдарда диагноз қойылады. Статистикаға сәйкес, 5 мың адамның 1-інде мұндай патология бар.
Ауру генетикалық деңгейде беріледі, сондықтан ата-аналардың бірінде мұндай ауру болса, балаларда бұлшықет дистрофиясы белгілері де пайда болуы әбден мүмкін.
Бұлшықет дистрофиясының түрлері
Бұл аурудың бірнеше түрі бар. Оларға мыналар жатады:
- Дюшен бұлшықет дистрофиясы. Бұл басқа түрлерге қарағанда әлдеқайда кең таралған. Балада бұлшықет дистрофиясының бұл түрінің белгілері әдетте үш жасқа дейін пайда болады. Көбінесе ұлдар ауырады. Аурудың басында төменгі аяғы мен жамбас бұлшықеттері зардап шегеді, содан кейін дененің жоғарғы жартысында орналасады, содан кейін ауру бұлшықет топтарының қалған бөлігіне өтеді. Бұлшықет тінінің деградациясы және дәнекер тінінің пролиферациясы байқалады. Ауру тез дамиды. 12 жасқа дейін мұндай балалардың өмірі арбамен байланысты, ал 20-25 жаста олардың көпшілігі тыныс алу жетіспеушілігінен қайтыс болады.
- Бұлшық етБеккер дистрофиясы. Өте жиі болмайды. Симптомдары аурудың алдыңғы түріне ұқсас. Жалғыз ерекшелік - аурудың басталуының кейінірек түсуі. Сонымен қатар, ол баяу дамиды. Ауру адам әдетте 45 жылға дейін өмір сүреді, көптеген жылдар бойы қанағаттанарлық жағдайды сақтайды. Адам жарақаттану немесе басқа ілеспе аурулардың фонында ғана мүгедек болады. Бұлшықет дистрофиясының бұл түрі кішкентай бойлы адамдарға көбірек әсер етеді.
- Миотоникалық түрі (Штайнтер ауруы). Бұл пішіннің бастапқы белгілері ересектерде диагноз қойылады, көбінесе бұл адам 20 жаста және 40 жасқа дейін болады. Бірақ өте кішкентай балалар да ауыратын кездер болады. Аурудың миотоникалық түрі ерлерге де, әйелдерге де әсер етуі мүмкін. Ауру адам бұлшық еттері жиырылғаннан кейін босаңсыта алмайды. Бастапқыда патология мойын мен бет жағында орналасқан бұлшықеттерге әсер етуі мүмкін, содан кейін аяқ-қолдар сияқты басқа топтарға ауысады. Кейбір белгілер аритмия, ұйқышылдық және катаракта болуы мүмкін. Бұл ауру өте баяу дамиды. Аурудың бұл түрінің тән ерекшелігі - қаңқа бұлшықеттерінен басқа, ішкі органдарда орналасқандар жиі зақымдалады, бұған жүрек бұлшықеті жатады.
- Туа біткен. Аурудың бұл түрі туғаннан немесе нәресте екі жасқа толғанға дейін байқалады. Ол ұлдарда да, қыздарда да кездеседі. Кейбір формалардың дамуы баяу болуы мүмкін, ал басқалары, керісінше, өте жылдам. соғубарлық жаңа бұлшықеттер, оларда айтарлықтай өзгерістер тудырады.
- Иық-иық-бет. Көбінесе ол жасөспірімдік шақта (10-15 жаста) пайда болады, бірақ оны әлдеқайда егде жастағы адамдарда да анықтауға болады. Бұлшықет әлсіздігінің алғашқы белгілері иық пен бетте пайда болады. Бұл патологиясы бар адамдарда қабақтар аяғына дейін жабылмайды, сондықтан мұндай науқастар жиі көздерімен ұйықтайды. Еріндер де нашар жабылған, бұл нашар дикцияны тудырады. Науқас адам қолын көтерген кезде иық пышақтары қанаттарға ұқсайтын екі жаққа шығып тұрады. Бұл түрдегі ауру баяу ағымымен сипатталады, сондықтан адам ұзақ уақыт жұмыс істей алады.
- Парофарингеальды бұлшықет дистрофиясы. Бұлшықет ауруларының бұл түрі кейінгі жаста, шамамен 40 жастан кейін және 70-ке дейін басталады. Алдымен қабақтың, беттің, тамақтың бұлшықеттері, содан кейін патология иық пен жамбасқа өтеді.
- Аяқ-қол белдеуінің бұлшықет дистрофиясы (Ерба). Бұлшықет дистрофиясының бұл түрінің белгілері ерте балалық шақта немесе жасөспірімдік шақта пайда болуы мүмкін. Біріншіден, иық пен жамбас бұлшықеттерінде өзгерістер орын алады. Мұндай ауруға шалдыққан адамдар аяғының алдыңғы бөлігін көтеру қиынға соғады және жиі сүрініп қалады.
Аурудың белгілері
Ересектер мен балалардағы бұлшықет дистрофиясының белгілері негізінен бірдей. Пациенттерде бұлшықет тонусы айтарлықтай төмендейді, қаңқа бұлшықеттерінің атрофиясы жүрудің бұзылуына әкеледі. Пациенттер бұлшықет ауырсынуын сезбейді, бірақ олардағы сезімталдық бұзылмайды. Кішкентай науқаста бұлшықет дистрофиясысау кезінде бұрын алған дағдыларын жоғалтуына әкеледі. Науқас бала жүруді және отыруды тоқтатады, басын ұстай алмайды және т.б.
Ауру үздіксіз дамиды, өліп қалған бұлшықет талшықтарының орнына дәнекер тіндері пайда болады, нәтижесінде бұлшықеттер көлемі ұлғаяды. Науқас үнемі шаршайды, оның физикалық күші мүлде жоқ.
Балалық шақта аурудың себебі генетикалық сәтсіздіктер болса, мінез-құлықтағы әртүрлі неврологиялық бұзылулар болуы мүмкін, мысалы, назардың жетіспеушілігі, гиперактивтілік, аутизмнің жеңіл түрі.
Төменде Дюшен бұлшықет дистрофиясының белгілері берілген, себебі бұл форма ең жиі кездеседі. Олар ұқсас Беккер ауруына өте ұқсас, жалғыз айырмашылығы - бұл форма 20-25 жастан ерте басталып, жұмсақ және баяу дамиды.
Ерте және кеш белгілер
Бұлшықет дистрофиясының ерте белгілерінің ішінде:
- бұлшықеттердің қаттылығы сезімі;
- науқастың жүрісі бар;
- жүгіру және секіру қиын;
- жиі құлау орын алады;
- отыру немесе тұру қиын;
- науқастың саусақтарымен жүру оңайырақ;
- балаға ештеңені үйрету қиын, зейінін бір нәрсеге аудара алмайды, сау балаларға қарағанда кеш сөйлей бастайды.
Кеш белгілері:
- ауырып жатырөз бетінше жүре алмайды;
- сіңірлер мен бұлшықеттердің айтарлықтай қысқаруы;
- қозғалыстар одан әрі шектелген;
- науқастың тыныс алуы соншалықты қиын, ол медициналық көмексіз жасай алмайды;
- егер бұлшық еттердің омыртқаны ұстауға күші жетпесе, ол қатты қисаюы мүмкін;
- Науқас үшін жұтынудың қиынға соғатыны сонша, кейде оны тамақтандыру үшін арнайы тамақтандыру түтігін пайдалануға тура келеді, ал кейде бұл аспирациялық пневмонияның дамуын қоздырады;
- жүрек бұлшықеттерінің әлсіреуі байқалады, бұл жиі әртүрлі жүрек ауруларын тудырады.
Бұлшықет дистрофиясының себебі
Емдеу аурудың себебі белгілі болғанда жақсы нәтиже береді. Медициналық зерттеулер көрсеткендей, бұлшықет дистрофиясы Х хромосомасындағы мутациялардан туындайды, аурудың әрбір жеке түрінде әртүрлі мутациялар жиынтығы болады. Бірақ, соған қарамастан, олардың барлығы денеге дистрофинді өндіруге мүмкіндік бермейді және бұл ақуызсыз бұлшықет тіндері қалпына келмейді.
Жолақты бұлшықетте болатын ақуыздардың жалпы санының тек 0,002 пайызы ғана протеин дистрофин болып табылады. Бірақ онсыз бұлшықеттер қалыпты жұмыс істей алмайды. Дистрофин бұлшықеттердің дұрыс жұмыс істеуіне жауап беретін өте күрделі белоктар тобына жатады. Протеин бұлшықет жасушаларының ішінде әртүрлі компоненттерді бірге ұстап, оларды сыртқы мембранамен байланыстырады.
Қашандистрофиннің болмауы немесе деформациясы, бұл процесс бұзылады. Бұл бұлшықет әлсіздігіне және бұлшықет жасушаларының бұзылуына әкеледі.
Дюшен бұлшықет дистрофиясы диагнозы қойылған кезде науқас адам ағзасында дистрофиннің өте аз мөлшері болады. Және ол неғұрлым аз болса, аурудың белгілері мен ағымы соғұрлым ауыр болады. Сондай-ақ дистрофин мөлшерінің айтарлықтай төмендеуі бұл бұлшықет ауруының басқа түрлерінде байқалады.
Ауру диагностикасы
Бұлшықет дистрофиясын диагностикалау үшін әртүрлі әдістер қолданылады. Бұл патологияны тудыратын генетикалық мутациялар медицинада жақсы белгілі және ауруды диагностикалау үшін қолданылады.
Медициналық мекемелерде диагностикалық тексерудің келесі әдістері қолданылады:
- Генетикалық тестілеу. Генетикалық мутациялардың болуы науқаста бұлшықет дистрофиясы бар екенін көрсетеді.
- Ферменттік талдау. Бұлшықеттер зақымданған кезде креатинкиназа (CK) өндіріледі. Егер науқаста бұлшық еттерінің басқа зақымдануы болмаса және КК деңгейі жоғарыласа, бұл бұлшықет дистрофиясы ауруын көрсетуі мүмкін.
- Жүрек жұмысын бақылау. Электрокардиограф пен эхокардиографты қолданатын зерттеулер жүрек бұлшықеттеріндегі өзгерістерді анықтауға көмектеседі. Мұндай диагностикалық әдістер миотоникалық бұлшықет дистрофиясын анықтауда жақсы.
- Биопсия. Бұл бұлшықет тінінің бір бөлігі бөлініп, микроскоппен зерттелетін диагностикалық әдіс.
- Өкпе мониторингі. Өкпенің өз функцияларын орындау тәсілі де патологияның болуын көрсете алады.бұлшықеттерде.
- Электромомиография. Бұлшықетке арнайы инені енгізіп, электрлік белсенділікті өлшейді. Нәтижелер бұлшықет дистрофиясы синдромының белгілері бар-жоғын көрсетеді.
Ауруды қалай емдеуге болады
Осы уақытқа дейін ғылыми медицина пациентті мұндай бұлшықет патологиясынан толық емдейтін дәрілерді әлі ойлап тапқан жоқ. Әртүрлі емдеу тек адамның моторлық функцияларына қолдау көрсете алады және аурудың дамуын мүмкіндігінше ұзақ уақытқа бәсеңдетеді. Ересектер мен балаларда бұлшықет дистрофиясы, симптомдары мен емі дәрігермен анықталады. Әдетте, мұндай аурумен күресу үшін дәрі-дәрмекпен емдеу және физиотерапия қолданылады.
Дәрілер
Баладағы, сондай-ақ ересектердегі бұлшықет дистрофиясын медициналық емдеу үшін екі топтағы препараттар қолданылады:
- Кортикостероидтар. Бұл топтағы дәрі-дәрмектер аурудың дамуын бәсеңдетуге және бұлшықет күшін арттыруға көмектеседі. Бірақ өте ұзақ уақыт қолданылса, ол қаңқа сүйектерінің әлсіреуіне және науқастың салмағын айтарлықтай арттыруы мүмкін.
- Жүрекке арналған дәрілер. Олар ауру жүректің қалыпты жұмысына теріс әсер еткенде қолданылады. Бұл ангиотензин түрлендіретін фермент тежегіштері және бета-блокаторлар сияқты препараттар.
Физиотерапия
Бұл емдеу әдісі бұлшықеттерді созу және жылжыту үшін арнайы дене жаттығуларын орындауды қамтиды. Мұндай физиотерапия пациентке ұзақ уақыт бойы қозғалуға мүмкіндік береді. жылыКөптеген жағдайларда қарапайым жүру және жүзу де аурудың дамуын бәсеңдетуге көмектеседі.
Аурудың өршуі тыныс алуға қажетті бұлшықеттерді әлсірететіндіктен, науқасқа тыныс алу көмегі қажет болуы мүмкін. Ол үшін түнде оттегінің жеткізілуін жақсартуға көмектесетін арнайы құрылғылар қолданылады. Аурудың кейінгі кезеңдерінде вентилятор қажет болуы мүмкін.
Ауру адамның қозғалуы өте қиын. Оған қандай да бір жолмен көмектесу үшін таяқтарды, жаяу жүргіншілерді, мүгедектер арбасын пайдалану ұсынылады.
Ортезалар бұлшықеттер мен сіңірлердің қысқаруын бәсеңдету және олардың созылуын сақтау үшін де қолданылады. Сонымен қатар, мұндай құрылғы қозғалған кезде науқасқа қосымша қолдау көрсетеді.
Бұлшықет дистрофиясының алдын алу
Балада Дюшен бұлшықет дистрофиясы болатынын біздің уақытта нәресте туылғанға дейін анықтауға болады. Аурудың пренатальды диагностикасы келесі түрде жүзеге асырылады - амноикалық сұйықтық, ұрықтың қаны немесе жасушалары алынады және генетикалық материалда мутацияның болуы үшін зерттеу жүргізіледі.
Егер отбасы балалы болуды жоспарлап, бірақ туыстарының бірі бұлшықет дистрофиясымен ауырса, онда әйел жүктілікті жоспарламас бұрын міндетті түрде тексеруден өтуі керек. Оның мұндай патологиясы бар-жоғы одан кейін белгілі болады.
Әйелдерде ақаулы ген гормоналды фонның өзгеруіне байланысты пайда болуы мүмкін. Олардың себептері жүктілік, етеккірдің басталуы немесе болуы мүмкіншарықтау шегі. Анасында мұндай ген болса, онда ол ұлына беріледі. 2-5 жаста бұлшықет дистрофиясы пайда болады.
