Кейде клиникалық сау аналар морфологиялық ақаулары бар балаларды туады: саусақтардың, аяқ-қолдардың және тіпті бастың фалангтарының болмауы. Аналар баласымен болған оқиға үшін үмітін үзеді, өздерін немесе дәрігерлерді қорлайды. Кейде бұл сот ісін жүргізуге дейін жетеді. Бірақ бұл туа біткен ақаулардың себебі неде?
Анықтама
Амниотикалық жолақтар, басқаша «амниотикалық адгезиялар» немесе «Симонард жолақтары» деп аталады, жатырдың қабырғалары арасында созылған амнион тінінің қайталануы. Әдетте, ол эмбрионға зиян келтірмейді және босану кезінде асқынуларды тудырмайды. Бірақ сирек жағдайларда ауыр зардаптар болуы мүмкін.
Амниотикалық жолақтар – амниотикалық қапшықтан пайда болатын талшықты жіптер. Олар кіндік бауды қысып немесе таңып, ұрықтың денесінің бөліктеріне жабысып, даму ақауларын тудыруы мүмкін (қолды, аяқты, саусақтарды немесе олардың фалангаларын ампутациялау, кейде басын кесу).
Себептер
Неге екі теория барамниотикалық тарылтулар пайда болады. Бұл құбылыстың себептері ерте жүктілік кезінде амниотикалық көпіршіктің жиі жыртылуымен түсіндіріледі. Хорион бұзылмағандықтан, эмбрионның дамуында үзіліс қаупі жоқ, бірақ жарылғандықтан пайда болатын жіптер амниотикалық сұйықтықта еркін жүзеді. Олар ұрықтың денесінің бөліктеріне жабыса алады. Жүктілік кезінде бала өседі, бірақ жіптер бұрынғы қалпында қалады, сондықтан тіндердің қысылуы, ишемиялар және некроздар бар.
Біраз уақыттан кейін екінші теория пайда болды, өйткені біріншісі скептиктерге сәйкес келмеді, олар амниотикалық жолақтар (жүкті әйелдің ішіндегі талшықты жіптер) басқа туа біткен ақаулармен, мысалы, жарықшақпен бір мезгілде пайда болатынын байқады. ерін немесе жырық таңдай. Бұл дәрігерлер жолақтарды қан тамырларының немесе ұрықтың қан айналымының бұзылуынан деп болжады.
Оқиғалардың дамуының тағы бір нұсқасы - жатырішілік инфекция, сондай-ақ жүктілік кезіндегі жарақаттар, жыныс мүшелерінің аномалиялары (жатырдың екі еселенуі, екі мүйізді жатыр және т.б.), CSI (истмо-цервикальды жеткіліксіздік), амнионның қабынуы, эндометрит, олигогидрамниоз. Бірақ бұл теориялардың ешқайсысы түпкілікті расталған жоқ.
Диагностика
Көп жағдайда клиникалық және зертханалық көрсеткіштер амниотикалық тарылуды анықтай алмайды. Ультрадыбыстық зерттеудің фотосуреті ақпараттық емес, өйткені бұл жіптер өте жұқа. Жанама түрде сіз қысылған жерлерде кеңейтілген және ісінген аяқ-қолдарды анықтай аласыз. Үлкен дәрежеде кең таралғаносы патологияның шамадан тыс диагностикасы. Сондықтан, егер дәрігер амниотикалық сымдардың бар екеніне күдіктенсе, жүкті әйелді МРТ немесе 3D ультрадыбыстық зерттеуге жібереді.
Қайталанған УДЗ кезінде анықталған амниотикалық тарылулардың жартысынан көбі олардың жарылуына байланысты анықталмайды.
Статистика
Босанғанға дейінгі емхананың техникалық жабдықталуына байланысты амниотикалық тарылу жиілігі 1:1200-ден 1:15 000 туылғанға дейін болуы мүмкін. Он мыңның екі жүзі осы себептен болады деп есептеледі. Сексен пайызда Симонардтың жолақтары саусақтар мен қолдарды деформациялайды, ал тағы он пайызы кіндіктің қысылуы болып табылады. Бұл гипоксияға және ұрықтың антенатальды өліміне әкелетін кіндікте түйіндердің пайда болуы.
Бақытымызға орай, «амниотикалық жолақ синдромы» диагнозының көпшілігі клиникалық түрде расталмаған немесе талшықты тігістер ұрыққа айтарлықтай зиян келтірмейді.
Тұқым қуалаушылық
Жүктілік кезінде амниотикалық жолақтардың пайда болу ықтималдығы өте аз. Бұл тұқым қуалайтын ауру емес. Әдетте, геномдық немесе хромосомалық мутациялар симметриялы түрде пайда болады, бірақ бұл жағдайда жіптер мүлдем кездейсоқ бекітіледі. Егер бірінші жүктілік кезінде балада Симонард жіптері болса, бұл кейінгі балалар жарақат алады дегенді білдірмейді. Сондай-ақ, бұл жатырында амниотикалық тарылу синдромынан зардап шеккен ата-анадан ақауы бар бала туылады дегенді білдірмейді.
Салдарлар
Аниотикалық тарылу өлімге әкелетін патология болмаса да, оның салдары өте көңілсіз болуы мүмкін. Жіптер ұрықтың денесінің бөліктерін шатастыруы мүмкін болғандықтан, лимфа тоқырауы дамиды. Бұл ісіну мен некрозға әкеледі. Туылғаннан кейін мұндай аяқ-қолдарды ампутациялау керек, әйтпесе CRUSH синдромы дамиды: аяқтың жансыздандырылған бөлігінде жиналған токсиндер жүйелі қан айналымына еніп, нәрестенің мүшелерін улай бастайды. Бұл оның өліміне әкелуі мүмкін. Сондықтан, егер ол өмірге қабілетсіз болса, оны алу керек. Және мүмкіндігінше тезірек.
Сонымен қатар, амниотикалық тарылу синдромымен аяқ-қолдар мен саусақтардың аяқ-қолдың проксимальды бөлігіне түсуі мүмкін. Бұл балалардың арасында саусақтардың немесе саусақтардың және саусақтардың фалангтарының бірігуі сирек емес. Кейде, тарылтулардан басқа, балада дисембриогенездің басқа стигмалары болады: қатты таңдайдың және жоғарғы еріннің жырықтары. Өте сирек жағдайларда омыртқа және бет сүйегі дамуының өрескел бұзылыстары, құрсақ қуысы мүшелерінің эвентрациясы, кіндік атрезиясы байқалады.
Егер тарылу теріге жақын тамырларға әсер етсе, онда бұл жерде гемангиома пайда болады. Туылғаннан кейін ісік жойылуы керек.
Кейбір ғалымдар Симонард жолақтары мен сойыл табанының арасындағы байланысты табады. Бұл ұрықтың аяқтары талшықты жіптермен бекітілгеніне байланысты, сондықтан жатырдың қабырғалары ұрықтың аяғын қысып кетуі мүмкін. Жиырма пайыз жағдайда бұл патология екі жақты. Акушер-гинеколог ескеруі керек тағы бір қауіп - мерзімінен бұрын босану. Берілгенасқыну – амниотикалық тарылу синдромы бар жүктілікте жиі кездеседі.
Емдеу
Ереже бойынша бұл ауру жатырда емделмейді. Медициналық тәжірибеде трансвагинальды немесе лапароскопиялық операциялар жасалатын казуистикалық жағдайлар бар. Бірақ бұл төтенше шара болды, өйткені өмірлік маңызды органдар қысылды. Бірақ бұл өте сирек амниотикалық тарылулар. Емдеу әдетте нәресте туылғаннан кейін жүргізіледі.
Талшықтар кесіліп, қажет болған жағдайда аяқ-қолдың бір бөлігі ампутацияланады. Өмір сапасын жақсарту үшін саусақтарды аяқтан қолға ауыстыруға болады.
Болжам
Өмір мен денсаулыққа қатысты болжам әдетте қолайлы. Балалар көп жағдайда жасына қарай өседі және дамиды. Жыл сайын аяқ-қол протездері жақсарады, сондықтан білек, қол, төменгі аяқ немесе аяқ жоғалса, жасанды ауыстыруды қоюға болады. Балалар өскен сайын тіс протездерін өзгертуге шақырылады. Егер тарылу аздаған функционалдық ақауды тудырса, онда косметикалық ақауды саусақтарды, сондай-ақ олардың фалангтарын трансплантациялау арқылы жоюға болады.
Амниотикалық тарылу синдромы бар адамдарда толық сау балалар болуы мүмкін, себебі бұл ауру тұқым қуалайтын емес.
Simonard тобы бар атақтылар
Ампаты бар жандардың үйіне тығылып, қоғамнан шеттетілетін заман артта қалды. Қазіролар іс жүзінде ешқандай шектеусіз өмір сүре алады, маңызды мемлекеттік қызметтерді атқара алады, спортпен айналыса алады, теледидардан көріне алады және сұлулық байқауларына қатыса алады.
Кейбір атақты адамдар туа біткен ампутациямен туылудан ұялмайды, бірақ бұл амниотикалық тарылуға байланысты болды ма, бұл ашық сұрақ.
- Кэрри Бернелл - оң білегі жоқ актриса. Ол балалар телеарнасында жұмыс істейді. Бұл жас көрермендер мен олардың ата-аналары арасында әртүрлі реакция тудырды және балаларға мүгедектік пен мұндай адамдардың өмір сүру ерекшеліктері туралы үйрету туралы бағдарламалар сериясының пайда болуына түрткі болды.
- Джим Эбботт бейсбол жанкүйерлеріне жақсы таныс. Ол аты аңызға айналған құмыра, яғни оң қолы жоқ құмыра. Ол жиырмасыншы ғасырдың соңында үлкен спорттан кетті, бірақ оның үлгісі көптеген мүгедектер мен паралимпиадашыларды шабыттандырады.
- Тереза Юкатиль – Америка аруының сұлуы сол қолы жоқ туылған. Жарыстар кезінде ол жасанды бөлшектерсіз әдемі болуға болатынын көрсету үшін протез тақпады.
- Келли Нокс - сол жақ білегі жоқ топ-модель. 2008 жылы ол BBC 3 арнасындағы реалити-шоудың жеңімпазы атанды. Бұл байқауға одан басқа түрлі жарақат алған жеті қыз қатысты.
- Николас МакКарти - оң қолсыз туған атақты пианист.
- Николас Вуйчич – австралиялық христиан уағызшысы. Барлық аяқ-қолсыз туылғаны белгілі. Ол өзінің кітаптарын шығарады және бүкіл әлем бойынша семинарлар өткізеді, тіпті ең қиын жағдайда да берілмеу керек екендігінің мысалы ретінде.жағдайлар.
- Марк Гоффени - қолдары кесілген гитарист. Ол саусақтарымен ойнауды үйренді.
