Бүйрек үсті бездерінің ауыр патологияларының бірі - ағзаның қызметін реттеуге қатысатын арнайы гормондардың өндірісі бұзылған адреногенитальды синдром. Бұл аурудың нәтижесінде андрогендердің, стероидты жыныстық гормондардың өндірісі артады, бұл жыныс мүшелерінің вирилизациясына, сүт бездерінің дамымауына, маскулинизацияға, бедеулікке және басқа патологияларға әкеледі. Ауру қалай дамиды және ол төменде сипатталған.
Мәселе сипаттамасы
Адрогенитальды синдром – стероидтардың синтезіне жауап беретін ферменттердің өндірісі бұзылған бүйрек үсті безі қыртысы қызметінің бұзылуымен сипатталатын туа біткен патология. Бұл аурумен жыныстық саланың бұзылуы орын алады.
Статистикаға сәйкес, патология еврей ұлтының өкілдерінде жиі кездеседі (19%), эскимостарда ауру екі жүз сексен екінің бірінде, ал кавказдықтарда - 1:14000 диагноз қойылған.
Адрогенитальды синдромның тұқым қуалау түрі аутосомды-рецессивті. Егер ата-ананың екеуі де осы патологияға ие болса, онда ақауы бар баланың пайда болу ықтималдығы 25% құрайды. Ата-аналардың бірі тасымалдаушы болса, екіншісінде ауру болса, туа біткен ауытқулары бар баланың туылу қаупі 75% -ға дейін артады. Ата-аналардың бірінде бұл патология болмаған жағдайда балада аурудың белгілері байқалмайды.
Туа біткен адреногенитальды синдром стероидтардың синтезіне жауап беретін ферменттер өндірісінің бұзылуымен сипатталады. Нәтижесінде кортикостероидтар (кортизол және альдостерон) өндірісінің төмендеуі және бүйрек үсті безінің қыртысын қалыпқа келтірудің компенсаторлық механизмі ретінде гиперплазияны тудыратын гормон АКТГ деңгейінің жоғарылауына байланысты андрогендердің бір мезгілде жоғарылауы байқалады. стероидтарды өндіру. Мұның бәрі ерте жаста аурудың белгілерінің пайда болуына әкеледі.
Осылайша, патогенезі жоғарыда сипатталған адреногенитальды синдром кортизол өндірісінің бұзылуына әкелетін гендік мутациялармен байланысты.
Көбінесе ауру ауыр стресстен, жарақаттан кейін, яғни бүйрек үсті безінің қыртысының күшті кернеуін тудыратын жағдайлардан кейін біліне бастайды.
Адреногенитальды синдромның түрлері
Медицинада белгілерге, ақаудың ауырлығына, сондай-ақ патологияның алғашқы белгілерінің көріну уақытына байланысты аурудың келесі формаларын ажырату әдетке айналған:
- Постпубертаттық түрі ең қолайлы,аурудың белгілері жыныстық жетілу кезінде немесе репродуктивті жаста пайда болады. Сонымен қатар, жыныс мүшелері табиғи құрылымға ие, әйелдерде клитор, ерлерде - пениса ұлғаюы мүмкін. Әдетте, патология науқасты бедеулікке тексеру кезінде кездейсоқ анықталады.
- Вирил формасы азырақ ауырады. Бұл аурумен нәрестелерде жыныс мүшелерінің қалыпты дамуы басым, ұлдарда олардың мөлшерінің ұлғаюы байқалады. Бүйрек үсті бездерінің дисфункциясын көрсететін белгілер жоқ. Адамдардың жасы ұлғайған сайын патологияның белгілері андрогендердің әсерінен айқынырақ көріне бастайды. Қыздарда клитордың гипертрофиясы, үлкен жыныс еріндерінің ұлғаюы байқалады. Ұлдардың жыныс мүшесі ұлғайған, тері жамылғылары, емізіктердің пигментті ареолалары бар.
- Адреногенитальды синдромның тұзды жоғалтатын түрі – баланың өмірінің бірінші жылында анықталатын аурудың ең ауыр түрі. Балаларда құсу және диарея, конвульсия пайда болады. Қыздарда жалған гермафродитизм диагнозы қойылады (жыныс мүшелері ерлер түріне сәйкес құрылады), ұлдарда - пенистің ұлғаюы. Терапия болмаса, өлім болады.
- Жүре пайда болған патология 5% жағдайда диагноз қойылады.
Патологияның өте сирек кездесетін басқа да түрлері бар: балалардағы липидті, гипертермиялық және гипертониялық адреногенитальды синдром.
Аурудың даму себептері
Жоғарыда айтылғандай, аурудың себебігендік мутациялар пайда болады, бұл стероидтерді өндіруге қатысатын ферменттердің бұзылуына әкеледі. Әдетте бұл кортизол гормонының түзілуіне жауап беретін геннің патологиясына байланысты (95% жағдайда). Басқа жағдайларда стероидогенезге қатысатын басқа ферменттердің ыдырауы байқалады.
Көп жағдайда патологияның белгілері ауыр аурулардан, жарақаттар мен интоксикациялардан, радиацияның әсерінен, стресстік жағдайлар мен эмоционалдық күйзелістерден, ұзақ физикалық күш салудан және т.б. кейін пайда бола бастайды.
Жүре пайда болған ауру андростероманың – қатерлі ісікке оңай ауысатын қатерсіз ісіктің нәтижесінде пайда болуы мүмкін. Неоплазмалар бүйрек үсті безінің қыртысының аденоциттерінен түзіледі, бұл андрогендердің көп мөлшерін синтездеуге әкеледі. Бұл патология кез келген жаста пайда болуы мүмкін.
Аурудың белгілері мен белгілері
Аурудың вирильді және тұзды жоғалтатын түрлері дамудың пренаталдық кезеңінде қалыптасады және бала туғаннан кейін пайда болады. Олардың негізгі симптомы - сыртқы жыныс мүшелерінің вирилизациясы. Қыздарда клитор үлкен болады, ол еркек жыныс мүшесіне ұқсайды, жыныс еріндері де үлкейеді. Ұлдарда жыныс мүшесі де ұлғаяды, ұрық безінің пигментациясы пайда болады.
Ауруды келесі белгілер арқылы тануға болады:
- еркек қасиеттерінің басым болуы;
- жыныс мүшелерінің ауыр пигментациясы;
- шаш аймағындағы шаштың ерте өсуі жәнеқолтықтар;
- тері бөртпесі.
Осымен бірге кейбір жағдайларда өлімге әкелетін ауыр соматикалық бұзылулар пайда болады. Бұл жағдайда адреногенитальды синдромның белгілері келесідей:
- сусыздануға әкелетін ауыр диарея және құсу;
- құрысулар.
Осы патологиясы бар балаларда бүйрек үсті безінің жеткіліксіздігі байқалады. Жаңа туылған нәрестелердегі адреногенитальды синдром құсу, ацидоз, адинамия, баяу сору, гиперпигментация сияқты белгілермен көрінеді.
Өскен кездегі ауру белгілері
Бала есейген сайын аурудың белгілері күшейеді. Балаларда дене бөліктерінің өлшемдеріндегі диспропорция қалыптаса бастайды. Қыздарда көбінесе кішкентай, кең иықтар және тар жамбас бар. Жеті жасқа дейін жыныстық жетілу басталады, ол қайталама еркек белгілерінің пайда болуымен бірге жүреді.
Аурудың жыныстық жетілуден кейінгі түрімен симптомдар азырақ білінеді. Әдетте, мұндай адамдар ерте жаста шаштың жамбас аймағында, емізік пен қолтықта, сондай-ақ үстіңгі еріннің үстінде және іштің ақ сызығында пайда болады. Мұның бәрі безеудің дамуымен бірге жүреді. Баланың екі жастан бес жасқа дейінгі аралықта мұрт, сақал, жамбас, кеуде, арқа және аяқ-қолдың айналасындағы бетіндегі шаштың шамадан тыс өсуі ғажап емес.
Статистикаға сәйкес, ауру жиі қан қысымының төмендеуімен, гипотонияның дамуымен, бас ауруымен, тері пигментациясының жоғарылауымен бірге жүреді. Мүмкінорганизмдегі су-метаболикалық функциялардың бұзылуына байланысты коллапстың дамуы.
Кейбір жағдайларда қан қысымының жоғарылауы байқалады, ол адамның қанында минералокортикоидтардың көп мөлшерінен туындайды.
Салдарлар
Ереже бойынша адреногенитальды синдром бедеуліктің дамуына әкеледі. Сонымен қатар, патологияның белгілері неғұрлым ерте пайда болса, әйелдердің жүкті болу ықтималдығы соғұрлым аз болады. Аурудың кейбір түрлері ерте жүктілік кезінде өздігінен түсік тастауға әкеледі.
Ауыр асқыну
Аурудың ең ауыр асқынуы – бүйрек үсті безінің жедел жеткіліксіздігі, ол аяқтың көк және суық болуымен, гипотермиямен, жүрек айнуымен, құсумен және диареямен бірге жүреді. Бұл кезде ұлдар мен қыздардағы адреногенитальды синдром жиі сусыздануға, терінің құрғауына, бет әлпетінің қайрауына, фонтанельдің тартылуына, жүрек соғуына және қан қысымының төмендеуіне әкеледі. Бұл жағдай өмірге қауіп төндіреді, сондықтан уақтылы медициналық көмек көрсету маңызды.
Диагностикалық шаралар
Адреногенитальды синдромның диагностикасы бірнеше әдістерді қолдануды қамтиды:
- Ультрадыбыстық және КТ, оның нәтижесі бүйрек үсті бездерінің көлемі ұлғайғанын, ал әйелдерде жатырдың дамудан артта қалғанын көрсетеді.
- Тестостерон, DAE, FSH және LH, ренин концентрациясының жоғарылауын көрсететін қан мен зәрдің зертханалық талдауы.
- Кортизол концентрациясының төмендеуін көрсететін ACTH сынағы.
- Андростендионның мазмұнына қан сарысуын зерттеу.
- Базальды температураны өлшеу.
Дифференциалды диагностика
Дәрігер адреногенитальды синдромды аналық бездердің поликистозы, андробластома, бүйрек үсті бездерінің андростеромасы сияқты аурулармен ажыратады. Бұл жағдайда гормондардың концентрациясын анықтау үшін несеп пен қанның гормоналды зерттеуі жүргізіледі. Ауыр жағдайларда эндокринологтың, урологтың және генетиктің кеңесі қажет.
Терапия
Адреногенитальды синдромды емдеу стероидтардың жетіспеушілігін толтыруға бағытталған гормондарды алмастыратын терапияны қамтиды. Тері бөртпелері, қалыпты етеккір циклі, сондай-ақ болашақта жүктілікті жоспарлау болмаған жағдайда гормондық емдеу қолданылмайды. Басқа жағдайларда терапия симптомдардың көрінісіне, аурудың формасына және оның көріну дәрежесіне байланысты болады. Әдетте гормондарды қолданумен қатар басқа дәрілер де тағайындалады.
Егер әйел балалы болуды жоспарласа, жүктілік басталғанша глюкокортикостероидтарды қабылдауы керек. Терапияны овуляцияны ынталандыратын препараттармен толықтыруға болады. Түсік алу қаупін азайту үшін гормондарды жүктіліктің он үшінші аптасына дейін қабылдау керек.
Егер әйел жүктілікті жоспарламаса, бірақ етеккір циклінің бұзылуына және тері бөртпелеріне шағымданса, дәрігер ауызша контрацептивтерді тағайындай алады. Бұл жағдайда емдеу алты айға дейін созылады, содан кейін гормондарды алмастыратын терапия ұсынылады.
Хирургиялық емдеу
Ауыр жалған гермафродитизмде гормондар тағайындалады, сыртқы жыныс мүшелерін түзету үшін операция жасалады. Кейде психотерапевттің көмегі қажет болуы мүмкін. Бұл әдетте туа біткен ауру ерте жаста анықталмаған кезде болады, ал қыз бала отбасында ұл болып тәрбиеленген. Кейбір жағдайларда дәрігерлер азаматтық ер жынысты сақтау үшін жатырды және оның қосалқыларын алып тастайды, бірақ бұл шешімді науқас қабылдауы керек.
Хирургиялық араласу клиторды резекциялауға, синусты бөлуге және қынапқа кіреберісті қалыптастыруға бағытталған. Қайталама инфекция болған жағдайда дәрі-дәрмектің дозасы артады.
Осылайша, аурудың әртүрлі формаларын емдеу тактикасы науқастың жасына, бұзылулардың сипатына, патологияны анықтау уақытына байланысты. Дәрігерлер асқыну қаупін азайту үшін терапияны мүмкіндігінше ерте бастауды ұсынады.
Болжам
Аурудың болжамы дер кезінде диагноз қоюға, емнің сапасына, сыртқы жыныс мүшелеріне пластикалық операция жасауға байланысты. Көбінесе науқастарда қысқа бойлық және косметикалық ақаулар болады, бұл олардың қоғамға бейімделуінің бұзылуына ықпал етеді. Тиімді емдеу кезінде әйелдер баланы қалыпты түрде көтеру қабілетіне ие болады. Гормондарды алмастыратын терапия әдетте сүт бездерінің жылдам дамуына, етеккір циклінің қалыпқа келуіне ықпал етеді.
Тұзды жоғалтатын форма болған жағдайдааурулар, пациенттер көбінесе пневмония немесе пилороспазмның дамуынан ерте өмір сүреді. Статистикаға сәйкес, патологияның ерте көрінісі ерте жыныстық жетілуге әкеледі.
Алдын алу
Жүктілікті жоспарлау кезінде алдын алу шаралары жүргізіледі. Отбасында мұндай ауру жағдайлары болса, міндетті түрде генетикпен кеңесу керек. Патологияның тасымалдануын анықтау үшін екі серіктеске де ACTH өту ұсынылады. Сондай-ақ патологияның терапиясын уақтылы бастау үшін босанғаннан кейінгі бесінші күні стероид концентрациясының деңгейін зерттеу қажет.
