Александр ауруы – прогрессивті сипатқа ие өте сирек кездесетін неврологиялық патология. Бұл патологиялық жағдайдың себептері әлі анықталған жоқ, бірақ GFAP генінің мутациясының теориясы ең күшті позицияны ұстанады. Бұл ген глиальды фибриллярлық қышқылдық ақуызды кодтауға жауапты.
Александр ауруы сирек кездеседі, бұл патологияның жиі отбасылық жағдайлары туралы ақпарат бар. Ауру аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылық үлгісінде тұқым қуалайды. Қазіргі уақытта ғалымдар бұл патологияның үш түрін ажыратады: ересек, жас және нәресте.
Аурудың инфантильдік түрінің алғашқы көріністері бала 6 айлық болғанда басталады. Негізгі белгілерді бастың патологиялық өсуі, сондай-ақ неврологиялық бұзылулар деп атауға болады. Психомоторлы және физикалық дамудың кешігуі байқалады. Хореартроз және дистония сияқты кейбір экстрапирамидалық бұзылулар пайда болады. Мүмкін спастикалық тетрапарездің дамуы. Мұның бәрінен басқа, баланың жұтынуы қиын. Сирек жағдайда пациент мүмкіннистагмға, сондай-ақ көз алмасының еріксіз қозғалуына назар аударыңыз. Кейде науқаста апноэ болады. Орташа алғанда, науқастар алғашқы белгілер пайда болғаннан кейін 2-3 жыл өмір сүреді. Балалардың жүйке жүйесінің аурулары әлі күшті емес организм үшін өте қауіпті.
Жастық түрінде кездесетін Александр ауруы 4 жастан 14 жасқа дейінгі кезеңде дами бастайды. Ретроспективті талдау бастапқы белгілердің біршама ертерек пайда болатынын анықтады: екі жасқа дейін балалар психомоторлы дамудан артта қалады, эпилепсия ұстамалары жиі байқалады, ал тетрапарез біртіндеп қалыптасады, псевдобульбарлық бұзылулар және жиі апноэ ұстамалары мүмкін. Пациенттердің көпшілігінде макроцефалия бар, бірақ оны нәрестелік кезеңдегі осы патологияның тән белгілеріне сәйкес келтіруге болмайды. Көбінесе пациенттер, әсіресе таңертең, түсініксіз құсулардан зардап шегеді. Біртіндеп мидың атаксиясы, конвульсиялар сияқты пирамидалық бұзылулардың жоғарылауы байқалады. Айта кету керек, интеллектуалды функция әсер етпейді. МРТ-да Александр ауруы (төмендегі сурет) типтік өзгерістермен көрінеді. Өмір сүру ұзақтығы негізгі белгілердің басталуынан бастап 7-9 жыл.
Аурудың ересек түрі клиникалық көрінісі бойынша өте алуан түрлі. Өмірдің екіншіден жетінші онкүндігіне дейін белгілердің басталуы байқалады. Бірте-бірте пациенттерде мидың, сондай-ақ ми қыртысының зақымдану белгілері пайда болады. Нистагм және когнитивті бұзылулар сирек кездеседі.функциялары.
Бұл патологиялық процесті диагностикалаудың негізгі әдісі - МРТ, КТ және ДНҚ талдауы. Александр ауруы үшін арнайы емдеу жоқ. Терапия симптоматикалық болып табылады. Болжам нашар және патологияның қаншалықты тез көрінетініне байланысты. Бұл неғұрлым тез болса, өлім соғұрлым ерте болады.
