Тречер-Коллинз синдромы беттің сүйек және басқа тіндерінің дамуына әсер етеді. Бұл бұзылыстың белгілері мен симптомдары айтарлықтай өзгеруі мүмкін, олар байқалмайтын дерліктен ауырға дейін. Зардап шеккендердің көпшілігінде бет сүйектері, әсіресе бет сүйектері және өте кішкентай жақ пен иек дамымаған (жаңа туылған нәрестелерде). Трейчер Коллинз синдромы бар кейбір адамдар аузында «жарық таңдай» деп аталатын тесікпен туылады. Ауыр жағдайларда бет сүйектерінің дамымауы жәбірленушінің тыныс алу жолдарын шектеп, өміріне қауіп төндіретін ауруларды тудыруы мүмкін.
Көбінесе бұл аурумен ауыратын адамдардың көздері төмен қарай қисайған, кірпіктер сирек және төменгі қабақтың ақауы колобома деп аталады. Бұл көру қабілетінің жоғалуына әкелуі мүмкін қосымша офтальмологиялық бұзылуларды тудырады. Сонымен қатар, кішкентай немесе әдеттен тыс пішінді құлақтар болуы мүмкін немесе жоқ. Есту қабілетінің жоғалуы жағдайлардың жартысына жуығында кездеседі. Ол дыбысты тарататын ортаңғы құлақтың үш кішкентай сүйегінің ақауларынан немесе есту түтігінің дамымауынан болады. Трейчер-Коллинз синдромының болуы интеллектке әсер етпейді: әдетте, олқалыпты.
Қандай гендік мутациялар Трейчер-Коллинз синдромын тудырады?
Ең жиі себеп: TCOF1, POLR1C немесе POLR1D гендеріндегі мутациялар. TCOF1 генінің мутациясы барлық жағдайлардың 81-93% себебі болып табылады. POLR1C және POLR1D жағдайлардың қосымша 2% құрайды. Гендердің бірінде спецификалық мутация жоқ адамдарда аурудың себебі белгісіз. TCOF1, POLR1C және POLR1D гендер сүйектер мен беттің басқа тіндерінің ерте дамуында маңызды рөл атқарады. Олар ДНҚ-ның химиялық туысы рибосомалық РНҚ (рРНҚ) деп аталатын молекуланы өндіруге қатысады. Рибосомалық РНҚ ақуыз блоктарын (амин қышқылдарын) жасушаның қалыпты жұмысы мен өмір сүруі үшін маңызды жаңа ақуыздарға жинауға көмектеседі. TCOF1, POLR1C немесе POLR1D гендеріндегі мутациялар рРНҚ өндірісін төмендетеді. Зерттеушілер рРНҚ мөлшерінің төмендеуі бет сүйектері мен тіндерінің дамуына қатысатын кейбір жасушалардың өздігінен жойылуына әкелуі мүмкін деп санайды. Жасушаның анормальды өлімі Трейчер-Коллинз синдромы бар адамдарда бет дамуында белгілі бір проблемаларға әкелуі мүмкін.
Тречер-Коллинз синдромы қалай тұқым қуалайды?
Егер ауру TCOF1 немесе POLR1D гендерінің мутациясына байланысты туындаса, ол аутосомды-доминантты ауру болып саналады. Аурудың шамамен 60% жағдайлары гендегі жаңа мутациялардан туындайды және отбасылық тарихы жоқ адамдарда кездеседі. Басқа жағдайларда синдром ата-анадан өзгерген ген арқылы тұқым қуалайды.
Ауру POLR1C генінің мутациясынан туындаса, ол аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын түрі болып саналады. Жеке адамның ата-анасыаутосомды-рецессивті ауруда мутацияланған гендердің бір көшірмесі бар, бірақ олар әдетте аурудың белгілері мен белгілерін көрсетпейді.
Синдромды емдеу
Емдеу жағдайдың ауырлығына байланысты, бірақ мыналарды қамтуы мүмкін:
- генетикалық консультациялар - аурудың тұқым қуалайтын немесе еместігіне байланысты жеке адамға немесе бүкіл отбасына;
- есту аппараттары - өткізгіш есту қабілетінің жоғалуы кезінде;
- тіс емдеу, соның ішінде ортодонтиялық, ақауларды түзетуге бағытталған;
- қарым-қатынас дағдыларын жақсартуға арналған логопедиялық сабақтар. Дефектологтар сонымен қатар тамақты немесе сусындарды жұту қиын адамдармен жұмыс істейді;
- көрініс пен өмір сапасын жақсартуға көмектесетін хирургиялық әдістер.
