Орақ жасушалы анемия – гемолитикалық қан ауруының бір түрі. Аурудың табиғаты генетикалық болып табылады, эритроциттердің глобиндерін кодтайтын гендердің құрылымының бұзылуымен байланысты, олардың пішіні өзгереді. Ақаулы қан жасушалары өз қызметін дұрыс атқара алмайды, анемия жағдайы өмірлік маңызды функцияларға әсер етеді.
Эритроциттердің пайда болуы
Дені сау адамның эритроциттерінің пішіні бір-бірімен байланысқан екі ойыс линзаға, жиегі бойында қалыңдатылған жотасы бар дискіге ұқсайды. Олар оңай бүгілген, иілгіш және серпімді, бұл олардың ең кішкентай капиллярлардан өтуіне мүмкіндік береді. Эритроциттерді толтыратын гемоглобиннің арқасында барлық ұлпаларда тиімді газ алмасу жүреді.
Адамда орақ жасушалы анемияның болуы эритроциттердің пішінінің өзгеруіне әкеледі. Қызыл қан жасушалары жас айдың жарты айына ұқсайды, сондықтан аурудың атауы. Бірақ бастыбұл мәселе емес.
Өзгерген жасушалар қатып қалады, тар капилляр люменінен нашар өтеді. Бұл кезде қанның тоқырауы, тіндердің гипоксиясы (оттегінің ашығуы) байқалады. Мидың, жүректің, бүйректің және тордың жасушалары көбірек зардап шегеді.
Аурудың эпидемиологиялық сипаттамасы
Адамдағы орақ жасушалы анемияның тұқым қуалауы аутосомды-рецессивті белгі бойынша жүзеге асады. Яғни, зардап шеккен гендер жыныстық хромосомаларда болмайды. Аурудың толық көрінісі үшін бұл аллель гомозиготалы болуы үшін бала ата-анасының екеуінен де рецессивті белгілерді алуы керек.
Орақ жасушалы анемия көбінесе балаларда кездеседі. Жасөспірім кезінен бастап бұл сирек кездеседі.
Ауру негізінен белгілі бір географиялық аймақтармен шектеледі:
- Апеннин және Балқан түбегі.
- Шығыс Жерорта теңізі (Түркия), Кипр.
- Үндістан.
- Таяу және Таяу Шығыс елдері.
- Африка континентінің шығыс және орталық аймақтары.
Африканың басқа бөліктерінде де ауру пайда болады, бірақ үнемі емес, кездейсоқ пайда болады.
Анемия этиологиясы
Гемоглобин молекуласы белок бөлігінен – төрт глобин бөлімшесінен және төрт темір темір атомымен (гем) ұсынылған белокты емес протездік топтан тұрады. Гендік мутация орақ жасушалы анемияны тудырады. Белоктардағы аминқышқылдарының ретін анықтайтынішкі бірліктер.
Өзгертілген ақуыз HbS (орақ тәрізді жасуша гемоглобин) деп аталатын гемоглобиннің бөлігі болып табылады. Оның қалыпты HbA-дан бірқатар айырмашылығы бар:
- электр өрісіндегі қозғалғыштықтың, сондай-ақ 98%-ға ерігіштіктің төмендеуі;
- қанның қоюлануына әкеледі;
- оттегіге жақындығы төмен.
Орақ тәрізді жасушалық анемияның белгілері қоршаған ауадағы оттегі концентрациясының, дәлірек айтсақ, оның парциалды қысымының төмендеуімен жедел көрінеді. Гемоглобин гельдік күйге өтеді, қан жасушаларының құрамы мен пішіні өзгереді.
Орақ тәрізді жасушалар тіндерде гипоксияны қоздырады, яғни оттегінің парциалды қысымы одан да төмендейді, ал орақ жасушалы анемия белгілері айқынырақ болады.
Эритроциттердегі метаболикалық процестердің патологиялық өзгерістері бұл жасушалардың өздігінен жойылуын тудырады. Дене олардың жетіспеушілігін қажетті жылдамдықпен толтыра алмайды.
Диагностика
Клиникалық сурет және гематологиялық сынақтар арқылы орақ тәрізді жасуша ауруын тексеріңіз.
Ауруға тән белгілер кешені:
- босауы;
- көкбауырдың үлкейгені;
- тірек-қимыл аппаратының ауыруы;
- аяқ жарасы;
- респираторлық инфекциялар;
- жүрек-қантамыр жүйесі аурулары.
Қалыпты жағдайда қан жағындысында орақ тәрізді эритроциттер анықталмайды. Олардың пайда болуын қоздыру үшін саусақтың негізін жгутпен уақытша таңу арқылы жергілікті тіндік гипоксия жасалады.
Егер ауру генотиптік түрде гомозиготалы күймен ұсынылса, қандағы өзгерістер бір сағаттан кешіктірмей тез жүреді. Бұл белгі бойынша генотиптің гетерозиготалы күйі бір тәулікте өзіне тән өзгерістерді береді.
Суретте: қан жағындысында орақ тәрізді эритроциттердің пайда болуы.
Орақ тәрізді жасуша сынағының орнына кейде тұман сынағы қолданылады. Ол гемоглобин S әлсіз ерігіштігіне негізделген. Диагнозды растауды электрофоретикалық зерттеуден және патологиялық гемоглобинді анықтағаннан кейін алуға болады.
Балалардағы аурудың ағымының ерекшеліктері
Гемолитикалық тұқым қуалайтын анемия ерте жаста ауыр өтеді. Орташа алғанда, алғашқы анемиялық дағдарыстар өмірдің бесінші айында пайда болады. Әдетте олар инфекцияның қандай да бір түрімен байланысты.
Баланың қызуы көтерілді, қалтырап жатыр. Талдаулар гемоглобиннің жеткіліксіздігін анықтайды (анемия). Бос гемоглобин несепте, сондай-ақ оның айналу өнімдері (билирубин және т.б.) несепте, нәжісте және қан сарысуында болады.
плазмадағы билирубиннің көп мөлшері шырышты қабаттар мен терінің боялуына әкеледі. Олар сарғыш болады. Пигментті өт тастар пайда болуы мүмкін.
Орақ жасушалы аурудың денеге әсері
Тірек-қимыл аппараты тарапынан келесі өзгерістер байқалады:
- омыртқаның қисаюы, оның кеуде және бел қисықтарының шамадан тыс көрінуі;
- аяқ-қолдың қисаюы, бұлшықеттердің әлсіздігі, соның салдарынан бала жүруден бас тартады;
- остеопороз, сынғыш сүйектер;
- сүйектердің қыртыстық қабатының өсуі;
- бас сүйегінің пішіні, париетальды бағытта ұзартылған.
Науқастар үшін дене салмағының жалпы жетіспеушілігі фонында астениялық конституция түрі тән. Бұл кезде бауыр мен көкбауырдың көлемі ұлғайып, дөңес қарын пайда болады.
Тромбоздың салдары
Эритроциттер массасы бар ұсақ тамырлардың бітелуі қолдар мен аяқтардың ісінуіне әкеледі, бұл қатты ауырсынуды тудырады. Кішкентай науқас үшін анемиялық дағдарыстың салдары әсіресе ауыр және ауыр - жамбас және иық буындарындағы некротикалық өзгерістер. Олар ауырсынулы ісінумен бірге жүреді.
Ішкі мүшелердің капиллярларының тромбозына байланысты өкпе, бүйрек, бауыр, көкбауыр, көз торының тіндерінде қан кетулер мүмкін. Тіндердің және терінің дұрыс тамақтанбауы қолдар мен аяқтарда трофикалық жаралардың пайда болуына, көрудің жартылай немесе толық жоғалуына әкеледі.
Егде жастағы емделушілерде аурудың көрінісі
Жасөспірімдік шақта ауру жеңіл болуы мүмкін. Өсудің тежелуі тән. Дені сау құрдастармен салыстырғанда жыныстық жетілу 2-3 жылға кешіктіріледі.
Орақ жасушалы анемияға байланысты әйелдерде етеккірдің кеш басталуы, гипоксия түріндегі жүктіліктің асқынуы,мерзімінен бұрын босану және өздігінен түсік түсіру.
Бұл аурумен ауыратын ересек жастағы адамдарда тән морфологиялық белгілер қалыптасады:
- омыртқаның қисаюы;
- аяқ-қолдардың иық және жамбас белдеуінің көлемі аз;
- пропорционалды емес ұзын қолдар мен аяқтар;
- деформацияланған кеуде (бөшке тәрізді);
- ұзартылған бас сүйегінің пішіні.
Уақыт өте ауру инфаркт, приапизм (белсіздікке әкелетін ауырсынулы эрекция), стенокардия және аритмия кезінде зақымдалған тіндердің талшықты алмасуына байланысты өкпе функциясының бұзылуымен асқынады.
Ауру әртүрлі жолмен көрінуі мүмкін. Кейбір науқастарда ауыр және жиі ауырсыну шабуылдары бар, ал басқаларында іс жүзінде ешқандай симптомдар жоқ, ауырсыну жоқ. Анемия ұстамалары арасында науқас қалыпты өмір сүреді.
Орақ жасушалы анемияны емдеу
Бұл аурудағы көптеген симптомдар мен ілеспе жағдайлар терапияның бірнеше бағытын анықтайды:
- Ағзадағы су балансын қалпына келтіру үшін физиологиялық ерітіндіні көктамыр ішіне енгізу арқылы қанға әсер ету. Қан құю немесе жуылған эритроциттерді, антикоагулянттарды енгізу тіндердің бұзылған трофизмін қалпына келтіруге мүмкіндік береді.
- Өшу кезіндегі ауырсыну ұстамаларын жеңілдету. Бұл жағдайда ауырсыну синдромының ауырлығына байланысты әдеттегі анальгетиктер де, есірткілік препараттар да қолданылады.
- Иммунитеттің төмендігінен туындайтын иммундау және емдеужұқпалы аурулар. Бұл сепсистің алдын алу үшін анемия ұстамаларының санын азайту үшін қажет.
- Гипоксия әсерін жеңуге арналған оттегі маскасы оттегінің парциалды қысымын қажетті нормаға дейін қалпына келтіруге көмектеседі.
- Кейбір емделушілерде ұрықтың гемоглобинін өндіруді арттыруы мүмкін гидроксимочевина (Hydrea) қолдану. Бұл ем қажетті қан құю жиілігін азайтады.
Тұқым қуалайтын анемияны хирургиялық емдеу – қан түзетін тін – қызыл сүйек кемігін трансплантациялау. Ең жақсы нәтижеге он алты жасқа толмаған пациенттерде қолайлы тіндік донор бар.
Көрсеткіштерге сәйкес спленэктомия қажет болуы мүмкін - көкбауырды алып тастау.
Анемия дағдарысын тудыратын факторлар
Белгілі бір жағдайларда аурудың өршу ықтималдығы жоғары. Дағдарысты болдырмау үшін тәуекел факторларына назар аудару керек:
- Ұзақ қашықтыққа ұшу және оттегі ашығуына әкелетін тауларға өрмелеу.
- Төмен және жоғары температураның әсері (ванна, сауна, суық суға шомылу).
- Кез келген инфекциялар, тіпті қанға тікелей қатысы жоқ инфекциялар.
- Темес ылғалдандыру. Орақ жасушалы ауруы бар адамның жанында әрқашан ауыз су болуы керек.
- Эмоционалдық және физикалық стресс.
Үйдегі көмек
Орақ тәрізді ұяшықанемия адам өміріне шектеулер қояды. Асқынуды болдырмау және жағдайды жеңілдету үшін белгілі бір ережелерді сақтау керек:
- Денсаулық сақтау маманының нұсқауы бойынша фолий қышқылы бар тағамдық қоспаларды қабылдаңыз. Әдетте жаңа эритроциттердің өндірісін ынталандыру үшін күнделікті.
- Фолий қышқылы тапшылығын жеткілікті мөлшерде дәнді дақылдарды, жемістер мен жасыл жеу арқылы толтырыңыз.
- Шөлдемей-ақ үнемі су ішіңіз. Бұл төмен қан тұтқырлығын сақтауға және дағдарыстардың жиі қайталануын болдырмауға көмектеседі.
- Мүмкіндігінше, қалыпты жүктемемен спортпен немесе фитнеспен айналысыңыз, физикалық релаксация дағдыларын үйреніңіз.
- Эмоционалды жүктемеден аулақ болуға тырысыңыз.
- Ауруды азайту үшін жылы компрессті немесе жылыту жастықшасын пайдаланыңыз.
- Инфекцияға алғашқы күдік туындағанда дәрігермен кеңесіңіз. Уақытылы емдеу анемияның «толық өлшемді» ұстамасының ықтималдығын азайтады.
Болжам науқасқа байланысты әр түрлі болуы мүмкін. Шынында да, кейбіреулер үшін жиі ауыратын дағдарыстар қалыпты жағдай болса, басқалары үшін бұл өте сирек кездеседі.
Аурудың алдын алу шаралары жоқ, өйткені орақ жасушалы анемияны алудың жалғыз жолы – ата-анадан тұқым қуалау. Генетикалық кеңес белгілердің тасымалдануы, ықтимал салдары және оны жеңу жолдары туралы жауаптар бере алады.
