Тұқым қуалайтын жүйке жүйесінің генетикалық гетерогенді ауруларының кең тобына жүйке-бұлшықет аурулары жатады. Миотония - мұндай патологияның бір түрі. Бұл ауру әртүрлі синдромдармен ұсынылған. Хлор мен натрийдің иондық арналарының жұмысы өзгереді. Бұлшық ет талшықтарында мембраналардың қозғыштығының жоғарылауы байқалады. Тонустың бұзылуы және тұрақты немесе өтпелі бұлшықет әлсіздігі көрінеді. Бұл мақалада Томсен миотониясы талқыланады.
Миотоникалық синдром түрлері
Миотоникалық синдромдар дистрофиялық және дистрофиялық емес болуы мүмкін. Бірінші топ басым тұқым қуалайтын аурулардан тұрады, олардың клиникалық көрінісі үш жетекші синдромнан тұрады:
- миотоник;
- дистрофиялық;
- өсімдік-трофикалық.
Дистрофиялық түрі бұлшықеттердің кернеуінен кейін кешіктірілген босаңсуымен, бұлшықет әлсіздігінің және қаңқа бұлшықеттерінің дистрофиясының (атрофиясының) күшеюімен бірге жүреді.
Аурудың сипаттамасы
Myotonia Thomsen (Лейден - Томсен) - жолақты бұлшықеттерге әсер ететін генетикалық ауру. Тоникалық бұлшықет спазмы қарқынды белсенділіктің соңында пайда болады, қозғалыс дағдылары бұзылады.
Аурудың аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын түрі бар, ол өте сирек кездеседі: статистика бойынша Томсен миотониясы миллионға жеті адамнан кездеседі. Аурудың алғашқы белгілерінің пайда болуы 8 жастан 20 жасқа дейін келеді, содан кейін олар өмір бойы адаммен бірге жүреді. Миотонияның бұл түрімен ер адамдар жиі ауырады.
Патологияның даму себептері
CLCN1 генінің мутациясы осы тұқым қуалайтын ауруға әкеледі. Этиопатогенезде мионевральды өткізгіштік бұзылып, жасушаішілік мембраналардың патологиясы байқалады, бұл хлорид иондарының плазмолемманың бұлшықет талшықтарына енуінің төмендеуінен туындайды. Ақаулық ақырында иондық теңгерімсіздікке әкеледі: хлорид иондары ішке енбейді, бірақ микрофибрилдің бетіне жиналып, бұлшықет қабығында биоэлектрлік тұрақсыздықты қалыптастырады.
Томсеннің туа біткен миотониясы қалай көрінеді?
Бұлшық еттерде ацетилхолин – бұлшықет талшықтарының қозғыштығы мен жиырылғыштығын реттейтін фермент жоғарылайды. Ми-жұлын сұйықтығы мен қандағы белсенділікті төмендетеді.
Осындайұлпа ақауы әртүрлі миотонияларға тән. Жарық микроскопиясының көмегімен кейбір бұлшықет талшықтарының гипертрофиясы анықталуы мүмкін. Ол немен қорқытады? Екінші типті бұлшықет тіндері азаяды, бұлшықет жасушаларының саркоплазмалық торының орташа гипертрофиясы дамиды, митохондриялардың көлемі ұлғаяды, жолақты бұлшықеттердің телофагмасы кеңейеді - мұның барлығын электронды микроскопияда көруге болады.
Симптоматика
Томсен миотониясы кезінде сыртқы клиникалық белгілерді анықтау туғаннан кейін бірден болмайды. Негізінде алғашқы белгілердің пайда болуы балалық және жасөспірімдік шақта пайда болады.
Миотоникалық құбылыстың ерекшелігі:
- тыныштықтағы бұлшықет гипотониясы;
- гипертония, күш салу кезінде бұлшықет талшықтарының спазмы;
- қозғалыс басталғаннан кейін бұлшықеттердің ұзақ босаңсуы.
Миотониктік шабуылдар аяққа, қолдарға, иық бұлшықеттеріне, мойынға, бетке әсер етуі мүмкін. Жұдырықтай түйілген саусақтарды жаюға, қадам жасауға, иекті жабуға, көзді жабуға ұмтылу бұлшықеттердің түйілуімен бірге жүреді.
Томсен-Беккер миотониясы кезінде аурудың алғашқы белгілері ерте балалық шақта анықталса, баланың физикалық дамуы қиын. Бала отыра алмайды, тұра алмайды, әр әрекеті үшін белгіленген уақытта жүре алмайды, денесі басқарылмайды.
Кейінірек жаста кез келген ерікті қозғалыстармен қаңқа бұлшықеттерінің миотоникалық шабуылдары жүргенде, бір жерден тұруда, тепе-теңдікті сақтауда көрінеді. Науқастағы алғашқы моторлық акт өткір бұлшықетпен бірге жүредіспазм, содан кейін адам иммобилизацияланады. Тұрғысы келсе, міндетті түрде бір нәрсеге сүйену керек. Бұл үлкен қиындықпен берілетін алғашқы қадам, кейде тоник спазмы науқастың құлауына әкеледі. Ең көп күш жұмсағанда, жұдырыққа жиналған саусақтарды ашу қиын, бұл он секундқа дейін созылуы мүмкін. Кейінгі қозғалыстармен спазмтар тоқтайды.
Белсенді белсенділік зақымданған бұлшықеттердің қозғалысқа бейімделуіне ықпал етеді, спазмтар мүлде байқалмайды. Бірақ қысқа демалу сол күшпен бұлшықет гипертониясының көрінісіне әкеледі. Томсен миотониясы бар клиника тән.
Ересектерде мұндай диагнозы бар науқастың спорттық келбеті бар, өйткені ауру аяқ-қолдың және дененің бұлшықеттеріне әсер етеді және олардың тұрақты шамадан тыс кернеуіне байланысты бұлшықет массасы өседі. Бұлшықеттер гипертрофияланған және үлкен көрінеді. Олар әлсіз сыртқы ынталандырулармен де өте шиеленіседі. Зақымдалған бұлшықеттерге жеңіл соққы болса да, олардың гипертониясы пайда болады. Бұлшықеттердің шиеленісуі пайда болады, ол босаңсуға уақыт алады.
Ауру бұлшық еттердің қатысуын қажет ететін ерікті қозғалыстың ең басында және олар суыққа ұшыраған кезде миотоникалық шабуыл байқалады. Тұрақты күйде ұзақ тұру, қатты қатты дыбыс, эмоционалды күйзеліс сияқты көптеген басқа арандату факторлары бар.
Патологияны қалай анықтауға болады?
Сыртқы белгілер бойынша диагнозды оңай анықтауға болады. Отбасылық тарихты және клиникалық белгілерді мұқият жинау маңыздыкөріністер.
Алғашқы қабылдауда маман неврологиялық балға қолданады. Проблемалық бұлшықет аймақтарын жеңіл түрту арқылы невропатолог бұлшықеттердің жиырылу қабілетін анықтайды және тітіркендіргіш әсерден кейін релаксация уақытын белгілейді. Егер жанасу орнында ролик пайда болса, бұл миотоникалық симптомды көрсетеді.
Дәрігер науқасты саусақтарын жұдырықпен түйіп, ашуға тырысады. Алғашқы қозғалыстар қиын болуы мүмкін, содан кейін моториканың қалыпқа келуі байқалады, бұл тоник спазмы бар екенін білдіреді.
Бұлшық ет тіндері тыныштықта да жақсы қалыпта, сіңір рефлекстері миотоникалық белгілерді көрсетеді.
Тоникалық симптомдар кешені Томсен миотониясына ғана тән емес. Ол Эйленбург парамиотониясы, Беккер миотониясы, Штайнер миотониясы, сондай-ақ басқа да жүйке-бұлшықет және эндокриндік бұзылулармен бірге жүреді. Диагнозды саралау және миотонияның белгілі бір түрін анықтау диагноз қою өте қиын.
Аурудың диагностикасы
Сонымен, Томсен миотониясы кезінде диагноз келесідей. Инвазивті және зертханалық зерттеулерді тағайындаған жөн:
- Бұлшықет жасушаларының дисфункциясына әкелетін талшықтардағы гистологиялық өзгерістерді анықтауға арналған бұлшықет биопсиясы.
- Қанның биохимиялық анализі. Бұл аурудың арнайы биохимиялық маркерлері жоқ. Осылайша қан сарысуындағы креатинфосфокиназа белсенділігінің деңгейі анықталады.
- ДНҚ сынағы. анықтауға мүмкіндік бередіCLCN1 геніндегі мутация. Клиникалық диагнозды растау үшін талдау қажет.
- Электромомиография (ЭМГ). Инвазиялық зерттеуге ине электроды мүмкіндік береді. Босаңсыған бұлшықетке аспап енгізіледі, миотоникалық разрядтар анықталады, қозғалтқыш блоктарының потенциалы жазылады. Бұлшықеттер электродпен және түртумен ынталандырылады, бұл олардың жиырылуына әкеледі. Қайталанатын ынталандыру миотондық спазмды азайтады.
- Электроневрография (ENMG). Бұлшықет тінінің функционалды күйі және жиырылу қабілеті электрлік импульспен ынталандыру арқылы диагноз қойылады. ENMG көмегімен беттік (тері) және бұлшықет ішіне (инелік) электродтар қолданылады. Қозғалтқыш блоктарының потенциалын графикалық тіркеу инелі электродтармен жүзеге асырылады. Томсен миотониясының емі қандай?
Миотория терапиясы
Толық емдеуге қол жеткізу мүмкін емес. Физиологиялық және дәрілік терапияның негізгі мақсаты - симптомдарды жою және тұрақты ремиссияға қол жеткізу. Тиімді кездесу:
- «Мексилетин» - натрий өзекшелерінің блокаторы, оның әрекеті бұлшықет гипертониясын төмендетуге бағытталған.
- Диуретиктер - иондық тепе-теңдікті сақтау, магний деңгейін ұстап тұру және калийді азайту үшін.
- Дифенин - тиімді құрысуға қарсы дәрі.
- "Диакарба" - мембрана өткізгіштігін жақсартады.
- "Хинин" - бұлшықет қозғыштығын төмендетеді, рефрактерлік кезеңді арттырады.
Барлық дәрілердің көптеген жанама әсерлері бар.
Физиотерапия
Бұлшық ет тініндегі метаболикалық процестерді және оның сергітетін спазмын жақсарту мыналардың көмегімен жүзеге асырылады:
- жаттығу терапиясы;
- электрофорез;
- акупунктура;
- медициналық жүзу.
Алдын алу шаралары
Томсен миотониясының таралуы төмен. Аурудың қолайлы болжамы бар, бірақ миотоникалық шабуылдардан біржола құтылу мүмкін емес. Алдын алу шаралары науқастың жағдайын жеңілдетіп, толыққанды өмір сүруге мүмкіндік береді.
Миотоникалық ұстамаларды қоздыратын факторларды алып тастау қажет. Гипотермия, стресстік жағдайлар, қарқынды физикалық белсенділік, кенет қозғалыстар, бір қалыпта ұзақ тұру, эмоционалды күйзелістерге жол берілмейді.
Томсеннің миотониясын, клиникасын, диагностикасын, емін зерттедік.
