Де Тони-Дебре-Фанкони синдромы – әртүрлі зат алмасу бұзылыстарымен сипатталатын ауыр туа біткен ауру. Көбінесе өмірдің бірінші жылындағы балалар зардап шегеді. Әдетте, ол басқа тұқым қуалайтын патологиялармен бірге жүреді, бірақ тәуелсіз синдром ретінде де көрінуі мүмкін.
Қысқаша тарих
Ауруды 1931 жылы швейцариялық доктор Фанкони тауып, зерттеген. Рахитпен ауыратын, бойының қысқалығы және зәр анализіндегі өзгерістері бар баланы тексере отырып, ол белгілердің бұл тіркесімін жеке патология ретінде қарастыру керек деген қорытындыға келді. Екі жылдан кейін де Тони өз түзетулерін енгізді, бұрыннан бар сипаттамаға гипофосфатемияны қосты және біраз уақыттан кейін Дебре ұқсас науқастарда аминоацидурияны анықтады.
Отандық әдебиеттерде бұл жағдай «тұқым қуалайтын де Тони-Дебре-Фанкони синдромы» және «глюкоаминофосфатты диабет» терминдері деп аталады. Шетелде бұл жиі бүйрек Фанкони синдромы деп аталады.
Фанкони синдромының себептері
Қазіргі уақытта оның астарында не жатқанын толық анықтау мүмкін болмадыбұл ауыр ауру. Фанкони синдромы генетикалық ауру деп саналады. Сарапшылар бұл патологияның дамуы бүйректің дұрыс жұмыс істемеуіне әкелетін нүктелік мутациямен байланысты деп санайды. Көптеген зерттеулер денеде жасушалық метаболизмнің бұзылуы бар екенін растады. Іске энергия алмасуында маңызды рөл атқаратын қосылыс аденозинтрифосфаты (АТФ) қатысуы мүмкін. Ферменттердің дұрыс жұмыс істемеуі нәтижесінде глюкоза, амин қышқылдары, фосфаттар және басқа да бірдей пайдалы заттар жоғалады. Мұндай қатал жағдайларда бүйрек түтіктері жұмыс істеуге қажетті энергияны алмайды. Пайдалы заттар несеппен бірге шығарылады, зат алмасу процестері бұзылады, сүйек тінінде рахит тәрізді өзгерістер дамиды.
Фанкони синдромы ересектерге қарағанда балаларда әлдеқайда жиі кездеседі. Статистикаға сәйкес, патологияның жиілігі 1: 350 000 жаңа туған нәрестені құрайды. Ұлдар да, қыздар да бірдей пропорцияда ауырады.
Фанкони синдромының белгілері
Ауру кез келген жаста дами алады, бірақ көбінесе өмірдің бірінші жылындағы балаларда кездеседі. Глюкозурия, жалпыланған гипераминоацидурия және гиперфосфатурия – бұл үш белгілер Фанкони синдромын сипаттайды. Симптомдар өте ерте дамиды. Ең алдымен, ата-аналар баланың жиі зәр шығара бастағанын байқайды, ол үнемі шөлдейді. Нәрестелер, әрине, мұны сөзбен айта алмайды, бірақ олардың құмар мінез-құлқы мен кеудеге немесе бөтелкеге үнемі ілінуі арқылы балада бір нәрсе дұрыс емес екені анық болады.сондықтан.
Одан әрі ата-аналар жиі себепсіз құсу, ұзаққа созылған іш қату және себепсіз жоғары температура туралы алаңдайды. Әдетте, бұл кезеңде бала ақыры дәрігерге барады. Тәжірибелі педиатр бұл симптомдардың комбинациясы жалпы суыққа мүлдем ұқсамайды деп күдіктенуі мүмкін. Дәрігер сауатты болып шықса, Фанкони синдромын дер кезінде тани алады.
Симптомдар бұл арада жоғалмайды. Оларға физикалық және психикалық дамудың айтарлықтай артта қалуы қосылады, үлкен сүйектердің айқын қисаюы пайда болады. Әдетте, өзгерістер тек төменгі аяқтарға әсер етеді, бұл варус немесе вальгус түрінің деформациясына әкеледі. Бірінші жағдайда баланың аяқтары доңғалақпен қисық болады, екіншісінде - «X» әрпі түрінде. Әрине, екі нұсқа да баланың кейінгі өміріне қолайсыз.
Балалардағы Фанкони синдромы көбінесе остеопорозды (сүйектің мерзімінен бұрын жоғалуы), сондай-ақ өсудің айтарлықтай тежелуін қамтиды. Ұзын түтік тәрізді сүйектердің сынуы және сал ауруы жоққа шығарылмайды. Осы уақытқа дейін ата-анасы нәрестенің жағдайы туралы алаңдамаса да, бұл кезеңде олар міндетті түрде білікті көмектен бас тартпайды.
Ересектердегі Фанкони синдромы өте сирек кездеседі. Мәселе мынада, бұл ауыр ауру табиғи түрде бүйрек жеткіліксіздігінің дамуына әкеледі. Бұл сценарийде біржақты болжам беру және ұзақ өмір сүруге кепілдік беру мүмкін емес. ATӘдебиеттерде 7-8 жаста Фанкони синдромы өз орнын жоғалтқан кезде, баланың жағдайының айтарлықтай жақсаруы және тіпті қалпына келу жағдайлары сипатталған. Өкінішке орай, қазіргі тәжірибеде мұндай нұсқалар маңызды қорытынды жасауға сирек кездеседі.
Фанкони синдромының диагностикасы
Анамнез және толық тексеруден басқа, дәрігер бұл ауруды растау үшін міндетті түрде кейбір зерттеулерді тағайындайды. Фанкони синдромы сөзсіз бүйректің бұзылуына әкеледі, яғни әдеттегі зәр анализі міндетті болады. Әрине, бұл аурудың ағымының барлық ерекшеліктерін ашу үшін жеткіліксіз. Зәрдегі ақуыз мен лейкоциттердің мазмұнын ғана емес, сонымен қатар лизоцимді, иммуноглобулиндер мен басқа заттарды анықтауға тырысу керек. Талдау міндетті түрде қанттың (глюкозурия), фосфаттардың (фосфатурия) жоғары құрамын анықтайды, организм үшін маңызды заттардың айтарлықтай жоғалуы көрінеді. Мұндай тексеру амбулаториялық негізде де, стационарда да жүргізілуі мүмкін.
Қан сынақтарында да кейбір өзгерістер сөзсіз. Биохимиялық зерттеуде барлық маңызды микроэлементтердің (ең алдымен кальций мен фосфор) төмендеуі байқалады. Бүкіл ағзаның қалыпты жұмысына кедергі келтіретін ауыр метаболикалық ацидоз дамиды.
Қаңқаның рентгенографиясы остеопорозды (сүйек тінінің бұзылуы) және аяқ-қолдардың деформациясын көрсетеді. Көп жағдайда сүйек өсу қарқынының артта қалуы және олардың биологиялық жасқа сәйкес келмеуі анықталады. СағатҚажет болған жағдайда дәрігер бүйректің және басқа ішкі ағзалардың ультрадыбыстық сканерлеуін, сондай-ақ тиісті мамандардың тексеруін тағайындай алады.
Дифференциалды диагноз
Кейбір басқа аурулардың Фанкони синдромы болып көрінетін жағдайлары бар. Кішкентай науқаспен шын мәнінде не болып жатқанын анықтау үшін дәрігердің алдында қиын міндет тұр. Кейде глюкоаминофосфатты диабет созылмалы пиелонефритпен және басқа бүйрек ауруларымен шатастырылады. Зәр анализіндегі өзгерістер, сондай-ақ сүйек тінінің зақымдануының тән белгілері педиатрға дұрыс диагноз қоюға көмектеседі.
Фанкони синдромын емдеу
Бұл патологияның созылмалы екенін ескерген жөн. Жағымсыз белгілерден толығымен құтылу өте қиын, сіз аурудың көріністерін біраз уақытқа ғана азайта аласыз. Заманауи медицина науқас балаларға көмектесу үшін не ұсынады?
Диета бірінші орында. Пациенттерге тұзды, сондай-ақ барлық ащы және ысталған тағамдарды тұтынуды шектеу ұсынылады. Диетаға сүт және түрлі тәтті жеміс шырындары қосылады. Калийге бай тағамдарды (өрік, кептірілген өрік және мейіз) ұмытпаңыз. Микронутриент тапшылығы критикалық кезеңге жеткен жағдайда дәрігерлер арнайы витаминдік кешендерді тағайындайды.
Диетаның фонында D дәруменінің үлкен дозалары енгізіледі. Науқастың жағдайы үнемі қадағаланады – мезгіл-мезгіл қан мен зәр анализін тапсыруға тура келеді. Бұл бастапқы гипервитаминозды уақытында анықтау және D витаминінің дозасын азайту үшін қажет. Емдеу ұзақ, ұзақ курстарда, үзілістермен жүргізіледі. ATКөп жағдайда бұл терапия бұзылған метаболизмді қалпына келтіруге және ауыр асқынулардың алдын алуға көмектеседі.
Ауру алысқа кетсе, науқас хирургтардың қолына түседі. Тәжірибелі ортопедтер сүйек деформациясын түзетіп, баланың өмір сүру деңгейін айтарлықтай жақсарта алады. Мұндай операциялар тұрақты және ұзақ мерзімді ремиссия кезінде ғана орындалады: кемінде бір жарым жыл.
Болжам
Өкінішке орай, бұл науқастардың болжамы нашар. Көп жағдайда ауру баяу дамиды, ерте ме, кеш пе бүйрек жеткіліксіздігіне әкеледі. Сүйек сүйектерінің деформациясы сөзсіз мүгедектікке және жалпы өмір сапасының нашарлауына әкеледі.
Бұл патологияны болдырмауға болады ма? Әрине, ұқсас сұрақ Фанкони синдромымен бетпе-бет келгендердің барлығын алаңдатады. Ата-аналар олардың неден қателескенін және баланың қайда жүрмейтінін түсінуге тырысады. Жағдайдың басқа балалармен қайталану қаупі бар-жоғын білу бірдей маңызды. Өкінішке орай, қазіргі уақытта алдын алу шаралары әзірленбеген. Басқа балалы болуды жоспарлаған жұптар өздерінің алаңдаушылығы туралы қосымша ақпарат алу үшін генетикпен кеңесу керек.
Вислер-Фанкони синдромы (аллергиялық субсепсис)
Бұл ауру тек 4 жастан 12 жасқа дейінгі балаларда сипатталады. Бұл ауыр патологияның себебі әлі белгісіз. Бұл синдромды типтік аутоиммунды ауру, ревматоидты артриттің ерекше түрі деп болжауға болады. Ол әрқашан апта бойы созылуы мүмкін температураның көтерілуімен өткір басталады.39 градусты сақтаңыз. Барлық жағдайларда полиморфты бөртпе аяқ-қолдарда, кейде бетте, кеудеде немесе іште пайда болады. Әдетте қалпына келтіру ауыр асқынуларсыз жүреді. Дегенмен, кейбір жас емделушілерде уақыт өте келе буындардың ауыр зақымдануы дамып, мүгедектікке әкеледі.
