Бұл синдромды алғаш рет 1931 жылы балада бұл ауруды анықтаған швейцариялық педиатр Тони Дебре Фанкони сипаттаған. Бұл ретте дәрігер ауруды бірте-бірте сипаттап, белгілі бір белгілер мен синдромның элементтерін бірте-бірте анықтады, олардың негізгісі гликозурия (зәрде глюкозаның болуы) және альбуминурия (несепте ақуыздың пайда болуы) қарастырылуы керек. несеп).
Фанкони синдромының себептері
Көбінесе бұл ауру екіншілік, басқа аурулармен бірге дамиды. Сондай-ақ, Фанкони синдромы негізгі ауру болып табылады, бірақ ол сатып алынған және тұқым қуалайтын болуы мүмкін. Себептер болуы мүмкін:
- зат алмасу процестерінің туа біткен бұзылыстары;
- ауыр металдармен немесе улы заттармен улану (сынап, қорғасын, мерзімі өткен тетрациклин);
- қатерлі ісіктердің және ісіктердің (рактың әртүрлі түрлерінің) пайда болуы;
- Д витаминінің тапшылығы.
Кейде осындай синдром күйіктен немесе кейбір бүйрек ауруларынан кейінгі асқыну ретінде пайда болуы мүмкін. Әйелдердегі Фанкони синдромы кейін пайда болатын гормоналды теңгерімсіздіктен туындауы мүмкінбосану.
Негізгі симптомдар
Синдром белгілері науқастың жасына байланысты өзгереді. Ересектер үшін аурудың алғашқы белгілері: көп зәр шығару, бұлшықеттердегі әлсіздік және сүйектер мен буындардағы ауырсыну. Бұл әсер ауру адамда қоректік заттардың (натрий, калий, кальций) өткір тапшылығын тудыратынымен түсіндіріледі.
Фанкони синдромы әсіресе балалар үшін қауіпті, себебі ол жас ағзаның құрылымына қайтымсыз зақым келтіруі мүмкін. Көбінесе жас пациенттерде рахит, өсудің тежелуі және бұлшықеттердің дамымауы пайда болады, бұл маңызды минералдардың жетіспеушілігінің салдары болып табылады. Біріктірілген жағдайда ауру баланың иммунитет деңгейін айтарлықтай төмендетіп, оны жұқпалы ауруларға бейім етеді.
Алайда медициналық тәжірибеде әртүрлі жастағы науқастарда Фанкони синдромының клиникалық белгілері болмаған жағдайлар бар. Бұл жағдайда белгілі бір қорытындыны қан мен зәр анализінің нәтижелері бойынша ғана жасауға болады.
Ауруды диагностикалау әдістері
Науқаста синдромның болуын растау сұйықтықтың (зәр мен қанның) арнайы зертханалық зерттеулерінің көмегімен, сондай-ақ сүйектер мен буындарды рентгендік зерттеудің көмегімен алынады. Көбінесе талдау картасы биохимияда белгілі бір патологиялардың болуын көрсетеді.
Фанкони синдромы сипатталады:
- қандағы кальций мен фосфор деңгейінің төмендеуі;
- бүйрек өзекшелеріндегі тасымалдау жүйелерінің бұзылуы (нәтижесінде аланин, глицин және пролин жоғалады);
- метаболикалық ацидоз (қандағы бикарбонат деңгейінің төмендеуі).
Фанкони синдромын рентген сияқты арнайы құрылғылардың көмегімен де анықтауға болады. Бұл жағдайда тұтастай алғанда сүйек тіндері мен аяқ-қолдардың бұзылуы мен деформациясы зерттеледі. Дегенмен, барлық пациенттерде бұл белгілер бола бермейді, сондықтан зертханалық талдау ауруды анықтаудың сенімді әдісі ретінде қарастырылуы керек.
Ауруды емдеу әдісі
Бұл ауру ағзадағы қышқыл-негіз және электролит балансына үлкен зиян келтіретіндіктен, емдеу стратегиясы осы көрсеткіштерді түзетуге бағытталуы керек. Пациенттерге суды көп ішу ұсынылады, жетіспейтін қоректік заттардың (кальций мен фосфор) және D дәруменінің деңгейін қалпына келтіруге мүмкіндік беретін арнайы диеталар.
Бұл жағдайда Фанкони синдромын дәрілік және дәрілік емес емдеуді ажырату керек. Бірінші түрі D3 витамині бар препараттарды қолдануға негізделген. Бұл ерекше топты пайдалану қандағы фосфор мен кальцийдің мазмұнының жоғарылауына әкеледі. Бұл мәндер қалыпты деңгейге жеткенде, витаминді қабылдауды тоқтату керек.
Дәрілік емес емдеу диеталық терапияға негізделген, ол құрамында күкірт бар аминқышқылдарының жоғалуына әкелетін тұзды және тағамдарды тұтынуды шектеу. Бұндай рН тепе-теңдігінің бұзылуымен (ацидоз).шаралар жеткіліксіз болуы мүмкін, сондықтан науқасқа қосымша дәрілік курстар тағайындалады.
Аурудың болжамы және алдын алу
Фанкони синдромының болжамы бүйректің жұмысына байланысты асқынулардың пайда болуымен тығыз байланысты. Бұл бүйрек паренхимасының бұзылуы түрінде көрінеді (осы органды жабатын ерекше тін). Бұл өзгерістер пиелонефрит пен бүйрек жеткіліксіздігін тудыруы мүмкін.
Профилактикалық әдістер бұл жағдайда дәрілік емес емдеуге ұқсас: пациент өзінің диетасындағы белгілі бір қоректік заттар мен минералдардың мазмұнын үнемі ұстап тұруы керек.
Туыстарында және отбасы мүшелерінде мұндай аурудың болуы оның жас ұрпаққа берілуін білдіруі мүмкін, өйткені Фанкони синдромы да тұқым қуалайтын ауру. Егер мұндай байланыстар шынымен бар болса, балаларға тереңдетілген қан мен зәр анализі қажет.
Иттердегі Фанкони синдромы
Бұл ауру бөгде микроорганизмдер мен вирустардың әсерінен болмағандықтан, оны тасымалдаушыдан жұқтыру мүмкін емес. Синдром, керісінше, белгілі бір адамдардағы бүйректің патологиялық әлсіздігінің нәтижесі болып табылады. Жануарлар, кем дегенде иттерге де бұл ауру диагнозы қойылғанын атап өткен жөн.
Иттерде ұқсас синдромның болуы адамның сәйкес ауруына қарағанда кеш диагноз қойылған. Соған қарамастан, олар сипаттамалары жағынан өте ұқсас.
Иттердің барлық тұқымдары бұл ауруға бейім емес. Оны биттермен бірге көрдіУиппеттер және норвегиялық бұлан иттері. Көбінесе ветеринарлар Фанкони синдромын иттердің ең көне тұқымдарының бірі Басенджиде анықтайды.
Синдромның ит ағзасына әсері
Адамдардағы сияқты бұл ауру жануардың бүйрегіне соғады. Қандағы пайдалы заттардың деңгейі зардап шегеді, несепте осы орта үшін табиғи емес қосылыстар мен минералдар пайда болады. Иттің денесі нәжіспен бірге аминқышқылдары мен витаминдерді шығара бастайды, бұл бұлшықеттер мен мүшелердің дисфункциясының пайда болуына әкеледі.
Бұл ауруға ұзақ уақыт әсер ету салмақты күрт жоғалтуға, сусыздандыруға және тіпті өлімге әкелуі мүмкін. Иттің бұлшық еттері қанда қажетті заттардың болмауына байланысты бірте-бірте атрофия бастайды, сондықтан ауру жануар белсенділік танытпайды.
Ит синдромының белгілері
Аурудың басталуының негізгі белгілері ретінде сұйықтықты көп қабылдауды және бірдей мөлшерде зәр шығаруды қарастырған жөн. Жануардың денесі су балансын қалыпқа келтіруге тырысады, бұл сұйықтықтың үнемі зиянды алмасуына әкеледі.
Процесс барысында ит тұрақты және мол тағаммен де салмағын жоғалта бастайды. Шаштың түсуі, энергияның жоғалуы және қозғалғыштығы бар. Ауру жануар буындар мен сүйектерде ауырсынуды сезінуі мүмкін. Бір қызығы, ауру көбінесе ит өмірінің бастапқы кезеңдерінде емес (адамдардан айырмашылығы), бірақ бір жерде ортасында, өмірлік циклдің аяқталуында (5-ші және 7-ші жас аралығында) көрінеді. Үшінбасенджи, бұл жас әсіресе маңызды, өйткені иттердің 50% -дан астамы осы кезеңде ұқсас аурудан зардап шегеді. Сондықтан иттердің осы тұқымының иелері синдромның пайда болуын болжау үшін өте сақ болуы керек.
Иттерге арналған синдром сынағы маркер
Бұл зондты ғалымдар 2007 жылдың шілдесінде әзірлеген. Ол итте Фанкони синдромының пайда болуына жауапты генді анықтауға мүмкіндік береді. Бұл жағдайда сыналған жануар ауру ықтималдығынан толығымен босатылуы мүмкін, аурудың нақты тасымалдаушысы болуы немесе оған сезімтал болуы мүмкін.
Басенджи питомниктерінің көпшілігінің арсеналында осындай тәжірибе бар, бұл сатып алушыларға сау күшік алуға сенуге мүмкіндік береді. Бір қызығы, Интернетте әртүрлі питомниктерден тіркелген күшіктер және әрбір жеке жағдайда осы тестілеудің нәтижелері ұсынылатын толық деректер базасы бар.
Бұл зертханалық сынақты жасаушылар бұл сынақ күшіктің ауруға бейімділігінің біржақты көрсеткіші емес екенін айтады. Дегенмен, нәтиженің 90% дұрыс.
Бір аттас Висслер-Фанкони синдромы
Балалардағы Висслер-Фанкони синдромы – осы мақалада талқыланған ауруға еш қатысы жоқ ауру.
Бұл патологияны үш пен жеті жас аралығындағы балада байқауға болады, дегенмен синдромның ерте жаста болған жағдайлары құжатталған.(өмірдің алғашқы апталарында дерлік).
Бұл синдромды Висслер мен Фанкони дәрігерлері әртүрлі уақытта және жер шарының әртүрлі бөліктерінде диагноз қойған, сондықтан оның Висслер синдромы немесе Фанкони синдромы емес, екі дәрігердің де аты бар. Осы мақалада жарияланған фотосурет аурудың белгілерін, атап айтқанда аллергиялық реакцияларды тамаша көрсетеді. Сонымен қатар, науқас баланың температурасы көтерілуі мүмкін, буындар жиі ауырып, ісінеді. Емдеу кешені антибиотиктер мен салицилаттарды қолдануды қамтиды.
