Билирубиндік энцефалопатия (керниктерус деп те аталады) - билирубиннің (жанама фракция) жоғары концентрациясының уытты әсерінен ми жасушаларының өлуімен сипатталатын жағдай. Бұл жағдай жаңа туған нәрестелерде жиі кездеседі және дереу емдеуді қажет етеді, әйтпесе ол мүгедектікке және науқастың өліміне әкелуі мүмкін.
Аурудың этиологиясы
Жаңа туылған нәрестелердегі билирубин энцефалопатиясының ықтимал себептері келесідей:
- гемолитикалық ауру (ана мен баланың резус немесе топтық сәйкес келмеуі);
- ананың қант диабеті;
- жаңа туған нәрестенің сепсисі;
- кең көлемді гематомалардың пайда болуымен босану кезіндегі баланың жарақаты;
- токсоплазмоз (құрсақішілік инфекция);
- шала туылған нәрестелердегі сарғаю.
Тізімде көрсетілген процестердің кез келгенінің әсеріненжанама билирубин (яғни, гепатоциттермен өңделмеген) қанға көп мөлшерде бөлініп, ми тініне нейротоксикалық әсер етеді.
Патологиялық белгілер
Мидың бетінде ақшыл сары реңк бар. Препараттың бөлімінде ми құрылымдарының (мишық, гиппокамп, таламус, магистраль және т.б.) тән сары түсі анықталады. Дегенмен, боялмаған жерлер де патологиялық өзгерістерге ұшырайды.
Зақымданған аймақтарда нейрондардың өлуіне байланысты глиоз пайда болып, жүйке тінінің атрофиясы пайда болады. Сонымен қатар, патоморфологиялық көрініс гипоксиялық зақымданулардағыға ұқсас, бұл жасуша мембраналарын зақымдайтын байланыспаған билирубиннің ми тіндерінде оттегінің пайдаланылуының бұзылуына әкелетінін жоғары ықтималдықпен болжауға болады. Ал гипоксиялық зақымдану нейрондардың билирубиннің токсикалық әсеріне сезімталдығының одан да жоғарылауына әкеледі.
Яғни ядролық сарғаю (билирубиндік энцефалопатия) билирубин әсерінен ми құрылымдарының түсінің өзгеруі ғана емес. Бұл сонымен қатар жасуша деңгейінде болатын патологиялық спецификалық процестердің тұтас кешені.
Ересектердегі билирубиндік энцефалопатия
Ересектердегі билирубинмен ми құрылымдарының зақымдануының себептері ауыр декомпенсацияланған бауыр патологияларында (цирроз, гепатит) жатыр.
Ересектердегі ауру бірте-бірте дамиды және неврологиялық белгілердің күшеюімен бірге жүреді. Бұл ретте психикалық бұзылулар бірінші орынға шығадыжәне ұйқысыздықпен, когнитивтік өзгерістермен, белсенділіктің төмендеуімен және т.б. көрінетін физикалық белсенділік.
Клиникалық көріністер
Көбінесе патологияның алғашқы белгілері толыққанды нәрестелерде 2-5-ші күні, ал шала туылған нәрестелерде 7-ші күні пайда болады. Бірақ гипербилирубинемияның болуы аурудың бүкіл неонатальды кезеңде (28 күнге дейін) дамуына әкелуі мүмкін.
Мұндай энцефалопатияның ерте белгілері спецификалық емес және гипогликемия, сепсис, бассүйек ішілік қан кету, гипоксия және жаңа туған нәрестенің басқа да патологиялық жедел жағдайларымен сәйкес келуі мүмкін.
Әдетте, бас мидың зақымдануының алғашқы белгілері – сору рефлексінің төмендеуі, ұйқышылдық және Моро рефлексінің жоғалуы. Ауру асқынған сайын (прогрессивті) сіңір рефлекстері жоғалады, тыныс алу бұзылады, опистотонус пайда болады, үлкен фонтанелле кернеулі, бет бұлшықеттері мен аяқ-қол бұлшық еттері конвульсивті түрде жиырылады, бала пирсингпен айқайлайды.
Содан кейін қолды күрт ұзарту және қолды айналдыру, жұдырықтай түйілген, ішке қарай құрысулар пайда болады.
Процестің одан әрі белсенділігі көбінесе өлімге әкеледі, әйтпесе баланың жағдайы жақсарып, дамуы қалыпты. Дегенмен, жыл өткен сайын бұлшықеттің ригидтілігі, опистотонус және гиперкинез қайтадан пайда болады. Өмірдің екінші жылына конвульсиялар мен опистотонус жоғалады, алайда гипотензиямен немесе бұлшықет ригидтілігімен біріктірілген еріксіз ретсіз қозғалыстар сақталады және тұрақты болады.
Үш жаста балалардағы билирубиндік энцефалопатия тұрақты және айқын сипатқа ие болады, ол жоғары жиіліктегі дыбыстарды есту қабілетінің төмендеуімен, хореатетозбен, құрысулармен, дизартриямен, страбизммен, олигофрениямен, экстрапирамидалық бұзылыстармен көрінеді. Кейде атаксия, гипотензия және пирамидалық бұзылулар болады.
Жеңіл билирубиндік энцефалопатияда салдар есту қабілетінің жоғалуы, орташа немесе жеңіл қозғалыс координациясының бұзылуы, зейіннің бұзылуымен біріктірілген гиперактивтілік синдромы (минималды ми дисфункциясы) ретінде көрінуі мүмкін. Бұл белгілер біріктірілген немесе бөлек болуы мүмкін. Дегенмен, энцефалопатия мектепке бармайынша анықталмауы мүмкін.
Процесс кезеңдері
Патологияның дамуының төрт кезеңі бар:
- Билирубиндік энцефалопатия белгілері спецификалық емес: әлсіздік, құсу, монотонды эмоционалды айқай. Бұлшықет тонусы мен тәбет төмендейді.
- Энцефалопатия белгілері пайда болады, нәрестенің аяқ-қолдары бүгілген, бүгу мүмкін емес, иегі кеудеге дейін жеткізілген, бала табиғи емес жылайды. Кейбір жағдайларда гипертермия және апноэ эпизодтары мүмкін.
- Науқастың жағдайы (әдетте нәресте өмірінің 10-12 күні) айтарлықтай жақсаруда, бірақ бұл құбылыс сауығумен байланысты емес, керісінше, процесс ілгерілеуде. Бұлшықет қатайуы басылады, құрысулар жоқ.
- Нәресте өмірінің 2 айында дамиды. Симптомдар көбейеді. Церебральды сал ауруына ұқсас белгілер бар. Бала айтарлықтай артта қалдыпсихоэмоционалды және физикалық даму.
Диагностикалық шаралар
Гипербилирубинемия оның пайда болуының барлық патологиялық факторларын мүлдем жоққа шығарған жағдайда ғана физиологиялық деп санауға болады. Гипербилирубинемия көбінесе гемолитикалық немесе физиологиялық себептерге байланысты болатынын ескере отырып, науқасты тексеру келесі сынақтарды қамтуы керек:
ретикулоциттер санын міндетті түрде есептей отырып, қан анализі (жалпы) және қан жағындысының микроскопиясы;
- Кумбс сынағы (жанама және тікелей);
- ана мен нәресте қанының тобын және Rh-тиістілігін анықтау;
- жанама және тура билирубин мөлшерін анықтау;
Жібек қанындағы билирубин мөлшерінің жоғарылауы, өмірдің бірінші күнінде сарғаю белгілерінің болуы, конъюгацияланбаған фракцияның деңгейі 34 мкмоль/л жоғары болса, патологиялық сарғаюдың болуын көрсетеді..
Кейбір жағдайларда билирубиндік энцефалопатия үшін МРТ, УДЗ және КТ тағайындалуы мүмкін.
Жағдай терапиясы
Балалар керниктериін (кезеңіне қарамастан) балалар невропатологы емдейді. Әдетте мұндай балалар ауруханаға жатқызылады.
Ересектердегі ауруды емдеу де дәрігердің тұрақты бақылауымен стационарда жүргізіледі.
Ауруды емдеу гипербилирубинемияның себептерін жою және қандағы билирубиннің қалыпты концентрациясын қалпына келтіру болып табылады. Ол ем ретінде қолданыладыфототерапия.
Сәулеленудің әсерінен токсикалық жанама билирубин бүйрек пен бауыр арқылы оңай шығарылатын және қан альбуминдерімен байланыспайтын арнайы изомерге айналады. Фототерапия әсерінен билирубин концентрациясы төмендемейтін жағдайларда плазмалық құю тағайындалады.
Егер алдыңғы әдістер тиімсіз болса немесе симптомдар тез күшейсе, науқасқа тікелей қан құю тағайындалады.
Қолданылған препараттар
Егер қандай да бір себептермен тікелей трансфузия мүмкін болмаса, билирубин («Протопорфирин») синтезі мен өзгеруіне әсер ететін препараттар тағайындалады.
Керниктерус билирубиннің нейрондарға уытты әсерінің нәтижесі болғандықтан, оны емдеуде әрқашан нейропротекторлар қолданылады.
Антикульсанттық ем көрсетілген кезде беріледі.
Тікелей оң Кумбс сынамасы бар гемолитикалық ауру жағдайында иммуноглобулинді көктамыр ішіне енгізу тиімді.
Болу жиілігі, салдары және болжамдары
Аутопсия деректері бойынша керниктерус гемолитикалық ауруға адекватты терапия болмаған кезде және билирубин концентрациясы 25-30 мг-ден жоғары болмаған кезде жаңа туған нәрестелерде кез келген жүктілік жасында кездеседі.
Гипербилирубинемиямен шала туылған нәрестелердегі аурудың жиілігі 2-ден 16%-ға дейін ауытқиды. Ауру симптомдарының алуан түрлілігіне байланысты дәлірек сандарды анықтау мүмкін емес.
Айқын неврологиялық симптомдар кешенінің болуы қолайсыз болжамдық белгі болып табылады. Осылайша, бұл жағдайда өлім-жітім 75% -ға жетеді, ал тірі қалған науқастардың 80% -ында бұлшықеттердің еріксіз жиырылуымен бірге жүретін екі жақты хореатетоз бар. Сонымен қатар, кереңдік, ақыл-ойдың артта қалуы және спастикалық тетраплегия сияқты асқынулар жиі кездеседі.
Гипербилирубинемия тарихы бар балалар кереңдікке тексерілу керек.
Диагностиканың жақсарғанына қарамастан, керниктерус әлі де пайда болады. Оның гипербилирубинемия фонында ешқандай себепсіз пайда болуы туралы ақпарат бар. Сондықтан сарапшылар ауыр гипербилирубинемияның және соның салдарынан энцефалопатияның даму ықтималдығы жоғары науқастарды анықтау үшін барлық жаңа туған нәрестелерге өмірінің 1-2 күнінде билирубин деңгейін міндетті түрде бақылауды ұсынады.
Алдын алу шаралары
Өмірдің бірінші күнінде сарғаю кезінде билирубин концентрациясын, ал гипербилирубинемия болған кезде – гемолитикалық аурудың дамуын болдырмау үшін зерттеу маңызды.
Босанғаннан кейін 3 күн ішінде нәрестенің жағдайын бақылау міндетті, әсіресе өмірінің 2 күніне дейін перзентханадан шығарылған шала туылған (38 аптаға дейін) нәрестелер үшін.
Бақылау жиілігі нәрестенің шығарылған жасына және қауіп факторларының болуына байланысты анықталады. Кейбір балалар күндізгі уақытта байқалады. Деңгейді бағалау арқылы тәуекелдерді болжауға боладыбилирубиннің сағат сайын жоғарылауы.
