Мақалада кейінірек талқыланатын ауру әдетте күрделі тұқым қуалайтын патологиялар тобына жатады. Оның негізгі сипатты белгісі – организмде әртүрлі мүшелердің тіндерінен пайда болатын көптеген ісіктердің пайда болуы. Бұл қай органның қатты әсер ететініне, Хиппел-Линдау синдромының қалай көрінетініне байланысты.
Алайда бір отбасынан шыққан сегіз науқастың белгілі бір жағдайы бар, бұл патологияның жалғыз симптомы бүйректің поликистозы болған. Бұл жағдайда диагноз генетикалық ақауды (мутация) анықтау арқылы қойылды.
Хиппел-Линдау ауруы 36 000 жаңа туған нәрестенің 1-інде жиі кездесетін сирек ауру ретінде жіктеледі.
Патологияның даму механизмі
Хиппел-Линдау ауруының негізі капиллярлық тіннің шамадан тыс өсуімен және нәтижесінде ісік ісіктерінің көп санының пайда болуымен сипатталатын тұқым қуалайтын жалпы бұзылыс болып табылады.
Ауру келесі ұрпаққа аутосомды-доминантты жолмен беріледі, яғни ата-аналардың бірінде патологияны кодтайтын ген болса, ұрпақтың ауруға шалдығу ықтималдығы 50% құрайды.
Ақау (мутация) супрессор болып табылатын геннің басылуына әкеледі.ісік өсуі.
Көріністер - онкологиялық процестер
Хиппел-Линдау синдромының негізгі көріністері гипофиздің, мишықтың, жұлынның, көз торының және ішкі ағзалардың ісіктері болып табылады. Біз ықтимал ісіктерді тізімдейміз:
- Гемангиобластомалар - мишықта немесе көз торында локализация бар; жүйке ұлпасынан пайда болады. Гиппел-Линдау ауруы бар науқастарда CNS ісіктерінің жиілігі кемінде 60% құрайды. Орталық жүйке жүйесінің ісіктерінің осы түрімен ауыратын науқастардың орташа жасы 42 жасты құрайды.
- Ангиомалар – жұлында орналасқан тамырлы ісіктер.
- Кисталар. Бұл ішіндегі сұйықтықпен толтырылған қуысы бар ісіктер. Мұндай элементтер бауырда, бүйректе, аталық безде және ұйқы безінде түзілуі мүмкін. Атап айтқанда, бүйрек пен ұйқы безінің кисталары 33-54% жағдайда кездеседі.
- Феохромоцитома – бүйрек үсті безінің миының жасушаларынан пайда болатын ісік. Пайда болу жиілігі жағдайлардың шамамен 7% құрайды. Феохромоцитомамен ауыратын науқастардың орташа жасы шамамен 25 жаста.
- Жасуша карцинома. Атап айтқанда, бұл ісікпен ауыратын науқастардың орташа жасы 43 жасты құрайды.
- Хиппел-Линдау ауруы бар ерлерде аталық безде қатерсіз ісік пайда болуы мүмкін (мысалы, папиллярлық цистаденома).
- Әйелдерде жатыр байламдарының ісіктері бар.
Диагностика критерийлері
Вон Хиппел-Линдау ауруын төменде көрсетілген белгілердің кем дегенде біреуі анықталса, анықтауға болады. Бірақ бұл науқастың отбасы мүшелерінің кем дегенде біреуінде орталық жүйке жүйесінің гемангиобластомасы, көз торының гемангиобластомасы, бүйректің кистоздық түзілімдері немесе аденокарцинома болған жағдайда мүмкін:
- ми тінінде, сондай-ақ орталық жүйке жүйесінің басқа бөліктерінде орналасқан гемангиобластома;
- жұлынның гемангиобластомасы;
- сүйек кемігінде локализациясы бар гемангиобластома;
- торлы қабықтағы гемангиобластома;
- бүйрек тінінің кисталы зақымдануы;
- бүйрек аденокарциномасы;
- ұйқы безінің кисталы түзілістері;
- цистаденокарцинома;
- феохромоцитома;
- эпидидимальды аденома.
Айта кетейік, Хиппел-Линдау синдромы мәселесімен айналысатын медициналық мамандықтар неврология, офтальмология, урология, терапия болып табылады.
Гемангиобластома CNS
Фон Хиппел-Линдау синдромының ең жиі хабарланған көрінісі – мидың, жұлынның немесе көз торының гемангиобластомасының дамуы. Мишықта дамыған ісік келесі көріністерге ие:
- Жарқын табиғаттың бас аурулары.
- Жүректің айнуы, құсу.
- Координацияның болмауына байланысты жүру кезіндегі белгісіздік.
- Бас айналу.
- Сананың бұзылуы (патологияның кейінгі сатыларына тән).
Гемангиобластома жұлында локализацияланған кезде негізгі клиникалық симптомдар сезімталдықтың төмендеуі, парез және салдану, зәр шығару және дефекацияның бұзылуы болып табылады. Ауырсыну синдромы анда-санда ғана байқалады.
Бұл ісік түрі баяу үдемелі болып жіктеледі. Ал диагностика мен бақылаудың ең ақпаратты зерттеу әдісі - зерттелетін аумақты контрасттау арқылы жақсартылған магнитті-резонансты бейнелеу (МРТ).
Бүгінгі таңда церебеллярлық гемангиобластоманы емдеудің жалғыз тиімді жолы – оны хирургиялық жолмен алып тастау. Радиациялық және есірткі әдістерін қолдану сенімді оң нәтиже көрсеткен жоқ.
Микрохирургиялық жолмен алып тастағаннан кейін гемангиобластома әдетте қайталанбайды, бірақ басқа ісіктер пайда болуы мүмкін. Бұл ісікті хирургиялық емдеуде оның Хиппел-Линдау ауруына тән көптігін ескеру қажет.
Ретинальды ангиоматоз
Патологиялық процестің офтальмологиялық локализациясы үшін келесі белгілердің триадасы тән:
- ангиоманың болуы;
- көз түбіндегі вазодиляция;
- аурудың асқынған сатысында көздің тор қабығының экссудативті бөлінуінің дамуын тудыруы мүмкін көз асты экссудациясы (сұйықтықтың жиналуы – қабыну өнімі – қасаң қабықтың астында) болуы.
Бастапқы кезеңдер үшінауру - бұл әдетте көз түбіндегі пигментацияның төмендеуі, қан тамырларының бұралуының жоғарылауы. Көз алмасын басқан кезде екі артерияның да, тамырдың да пульсациясы байқалады.
Кейінгі кезеңдерде тамырлардың кеңеюі және бұралуы, аневризмалар мен аневризмалардың пайда болуы мүмкін, оларда дөңгелек шумақтардың тән көрінісі бар - бұл Гиппел-Линдау ауруының ерекше белгісі.
Феохромоцитома
Бүйрек үсті бездері зақымдалғанда Гиппел-Линдау ауруы феохромоцитоманың түзілуімен көрінеді. Бүйрек үсті безінің миының затынан пайда болған бұл ісік әдетте жақсы. Ол көп жағдайда шамамен 30 жаста диагноз қойылады және екі жақтылықпен, көптеген түйіндермен және іргелес тіндерге жылжу мүмкіндігімен сипатталады.
Феохромоцитома келесі белгілермен көрінеді:
- Гипертензияға қарсы емге төзімді гипертензия.
- Қан қысымына байланысты бас сүйегінің ауруы.
- Бозарған тері.
- Гипергидрозға бейімділік.
- Тахикардия.
Ұйқы безінің қатерлі ісігі
Ұйқы безінің онкологиялық патологиясы өзгермелі: ісіктер қатерсіз де, қатерлі де болуы мүмкін. Ал құрылымы жағынан бұл не кистозды түзілістер, не нейроэндокриндік ісіктер.
Ұйқы безіне әсер ететін әртүрлі онкологиялық процестер Хиппел-Линдау ауруы бар науқастардың жартысында кездеседі. Бұл жағдайда симптомдар әдетте ұйқы безінің функциясының бұзылуымен байланысты.без.
Неоплазмаларды анықтау кезіндегі науқастардың орташа жасы 33-35 жас. Қатерлі процесте метастаздық процесс бауырға бағытталған.
Эндолимфалық қаптың ісігі
Аталған синдроммен дамитын бұл онкологиялық процесс әрқашан жақсы ағымға ие және келесі түрде көрінеді:
- Есту қабілетінің бұзылуы, толық есту қабілетінің жоғалуына дейін.
- Бас айналу.
- Дикоординацияның бұзылуы.
- Тиннит.
- Бет бұлшықеттерінің парезі.
Диагностика
Алдын ала диагноз науқасты жалпы және офтальмологиялық тексеру, анамнез, оның ішінде тұқым қуалайтын және отбасылық анамнез негізінде жүргізіледі.
Өте ақпарат беретін қан анализі ондағы глюкоза мен катехоламиндердің мазмұнын анықтайды.
Магниттік-резонанстық томография (МРТ) арқылы ісіктерді визуализациялау ұсынылады.
Флуоресцентті ангиография көз патологиясын ерте диагностикалау үшін құнды ақпарат көзі болып табылады. Бұл диагностикалық әдіс офтальмоскопия кезінде (телангиэктазия, жаңадан пайда болған тамырлар сияқты) жазылмаған көз түбінің тамырлы қабатындағы патологияның бастапқы көріністерін анықтауға көмектеседі. Патологиялық процестің өршуі жағдайында бұл әдіс ісікпен қамтамасыз ететін тамырды офтальмоскопиядан әлдеқайда ерте анықтауға мүмкіндік береді.
Толық кешенді тексеру келесі диагностикадан тұрадыемдеу:
- Компьютерлік және магниттік-резонанстық бейнелеу. Осы әдістерді қолданудың арқасында ерте кезеңде анықталған аурулардың саны айтарлықтай өсті. Бұл жағдайда олар көбінесе терапияға бейім болады.
- Ультрадыбыстық томография.
- Ангиография ісік қай органнан шыққаны туралы объективті ақпарат көзі болып табылады.
- Пневмоэнцефалография.
Ағзалардың бірінде ісік процесі анықталса, басқа аймақтардың патологиясын болдырмау үшін толық тексеруден өту қажет екенін білу маңызды.
Емдеу
Хиппел-Линдау синдромын емдеудегі жалпы тәсілдер қатерлі ісік терапиясының принциптеріне сәйкес келеді. Терапия күрделі және хирургиялық және сәулелік әдістерді біріктіруі керек. Олардың әрқайсысы көрсеткіштерге, қарсы көрсеткіштерге, белгілі бір ісіктің сипаттамаларына және науқастың жағдайына сәйкес қатаң түрде қолданылады.
Дәрілер негізінен жекелеген мүшелердің кейбір функцияларын және науқастың жалпы жағдайын түзету үшін симптоматикалық терапия ретінде қолданылады.
Болжам
Уақытылы диагноз қою және дұрыс таңдалған емдеу арқылы аурудың дамуын, сондай-ақ оның ағзаға кері әсерін бақылауға болады. Алғы шарт - ерте диагностика және емдеу.
Алайда, кейбір жағдайларда жасалған күш-жігерге қарамастан, аурудың даму қаупі жоғары болғандықтан, болжам науқас үшін қолайсыз болып қалады.асқынулар.
