фон Виллебранд ауруы - ауыр қан кету ауруы. Көбінесе ауру жылдар бойы дамиды, сондықтан патология дамудың кейінгі кезеңдерінде диагноз қойылады. Ауру vWF фон Виллебранд факторының құрылымы мен қызметінің аномалиясымен сипатталады.
Аурудың басталу тарихы
Виллебранд ауруы 1926 жылы ашылған. Осы кезде бір фин дәрігері Аланд аралдарында тұратын бір кішкентай қыз бен оның әпкелерінде тері астындағы және шырышты қабықтардан қан кету үрдісін байқады. Бала бес жасында бірінші рет қаралды. Ол төртінші етеккірден кейін он үш жасында қайтыс болды.
Дәрігер гемофилия мен жаңа ауруды ажыратып, оны «псевдогемофилия» деп атады.
Фон Виллебранд дегеніміз не
фон Виллебранд ауруы – фон Виллебранд факторының аномалиясы. Бұл қан кетуді тоқтатуға, тромбоциттерді белсендіруге және қан ұюының сегізінші факторын тұрақтандыруға қатысатын үлкен плазмалық ақуыз. Қан факторы тамырлы эндотелий жасушаларын синтездейді, вонда фактор Вейбель-Палади денелері түрінде жинақталады. Виллебранд сонымен қатар мегакариоциндерді, тромбоциттердің альфа түйіршіктерін синтездейді. Біріншісі қызыл сүйек кемігіндегі тромбоциттердің аналық жасушалары.
Ол қанға түскенде, фон Виллебранд металлопротеаза арқылы ыдырайды және үлкен молекуладан жаңа, кішірек молекулалар пайда болады.
Вон Виллебранд факторы – AB0 тобының агглютиногендерін тасымалдайтын аздаған ақуыздардың бірі. Бұл фактордың деңгейіне жауап беретін қан тобы. Бірінші топтағы адамдарда олардың саны ең аз, ал төртінші топтағы адамдарда көп.
Фактордың қызметі қандай
Фактор антигемофильді глобулиннің тұрақтандырғышы ретінде әрекет етеді, оны протеазалар арқылы деактивациядан қорғайды. Виллебранд сонымен қатар қан кету және тромб түзілу орнында антигемофильді глобулинді локализациялайды. Ол бастапқы гемостазды қамтамасыз етеді - тромбоциттерді бір-біріне жабыстырады, сонымен қатар қан тамырларының қабырғаларын тығыздайды.
Қаншалықты жиілік
Уиллебранд ауруы жиі кездеседі. Әлем халқының шамамен бір пайызы патологиядан зардап шегеді, бірақ клиникалық көріністер қырық мыңнан бір адамда кездеседі, ал өмірге қауіп төндіретін қан кету сирек кездеседі, миллионға жуық екі адам.
Болған себептер
Вон Виллебранд ауруы қандағы фактор белсенділігінің жоғалуынан пайда болады. Нәтижесінде қанның ұюына жауап беретін ақуыз жетіспейді. Бұл ақуыз синтезіне жауап беретін гендегі мутацияға байланысты болуы мүмкін. Виллебранд. Сондай-ақ, патология келесі себептерге байланысты болуы мүмкін:
- Гипотиреоз.
- Нефробластома.
- Стромалық дисплазия.
- Дәнекер тін дисплазиясы.
- Ревматизм.
- Әртүрлі ісік түрлері.
Ауру көбінесе аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайды, ал келесі ұрпақта патология жеңіл өтеді.
Ауру түрлері
Балалар мен ересектердегі Виллебранд ауруы жүре пайда болған және туа біткен болып бөлінеді. Соңғысы фон Виллебранд факторының синтезі мен қызметін, оның тромбоциттермен, эндотелиймен және сегізінші фактормен әрекеттесуін реттеуге жауапты гендердің мутациясынан туындайды. Патология ерлер мен әйелдерде бірдей жиі кездеседі.
Бүгінгі таңда vWF молекуласы кодталған он екінші хромосома мутациясының үш жүзден астам түрі белгілі. Бұл өзгерістердің сипаты фон Виллебранд ауруының түрін анықтайды.
Тұқым қуалаудың аутосомды-доминантты түрімен патологияның клиникалық көрінісі жұмсақ, бірақ барлық ұрпақтарда. Аутосомды-рецессивті типте патология тек гомозиготалы түрде көрінеді және ауыр қан кетумен сипатталады.
Патология классификациясы
Фон Виллебранд қан ауруының үш түрі бар, олар сегізінші фактордың жеткіліксіздігі дәрежесімен ерекшеленеді.
Бірінші типте сегізінші фактордың аз мөлшерде жеткіліксіздігі байқалады. Бұл формада құрылымдық модель өзгермейді. Клиникалық түрде бірінші түрі шағын қан кетулермен көрінеді. Әдетте пациенттер жасамайдыоларды аурудың осы түрімен байланыстырыңыз.
Екінші түрінде бұзушылықтар айқынырақ. Мұнда ұю факторы құрылымының мультимерлі аналогтарының түзілуі байқалады. Теріде кішкентай көгерулер пайда болады. Аурудың өршуімен науқастың жағдайының күрт нашарлауы байқалады.
Үшінші түрі ең қиын болып саналады. Қан анализінде фон Виллебранд факторы мүлдем жоқ.
Екінші түрдің бірнеше ішкі түрі бар:
- 2A. Бұл қан ауруымен ауыратын адамдардың шамамен он пайызында кездеседі. Бұл түрімен тромбоциттерде vWF функциясы төмендейді, макромолекулярлық кешендердің синтезі бұзылады, олардың ыдырауы жеделдейді.
- 2B. Тромбоциттер саны азаюда.
- 2 млн. Құрылымдық жағынан vWF қалыпты болуы мүмкін, бірақ эндотелий мен тромбоциттерге жақындығы төмендейді.
- 2N. vWF сегізінші факторға жақындығы төмендейді. Фон Виллебранд ауруының бұл түрі белгілері бойынша гемофилияға ұқсас.
Ең жиі диагноз қойылған түрлері 2А және 2В. Басқа түрлері сирек кездеседі. Патологияның соңғы түрі аз зерттелген.
Фон Виллебранд ауруының жүре пайда болған түрі аурудың барлық жағдайларының шамамен бір пайызында диагноз қойылады. Көбінесе патология басқа аурулардың нәтижесі болып табылады, мысалы:
- лимфомалар;
- Вальденстрем ауруы;
- жедел лейкоз;
- клональды гаммопатия;
- атеросклероз;
- жүрек ақаулары;
- Гейде синдромы;
- аутоиммунды патологиялар;
- васкулит және т.б.
Сонымен қатар ауру белгілі бір дәрі-дәрмектерді қабылдаудан туындауы мүмкін.вальпрой қышқылы, гекодеза, ципрофлоксацин сияқты препараттар.
Клиникалық көріністер
Фон Виллебранд ауруының негізгі симптомы – қан кету. Олардың ауырлығы патологияның көріну дәрежесіне байланысты. Атап айтқанда, ауыз қуысының, қызыл иектің, мұрынның және ішкі ағзалардың шырышты қабаттарынан қан кету. Операция сонымен қатар ауыр қан кетуді тудырады. Операциядан кейінгі кезеңде қайталануы мүмкін.
Дәрігерлер босану кезінде ерекше сақ болу керек, өйткені мұндай жағдайлар аз сипатталғанымен, әйелдің өлім қаупі артады. Көп жағдайда жүктілік ауруға оң әсер етеді.
Вон Виллебранд ауруының белгілері қан кетудің әртүрлі түрлерімен көрінеді. Ең жиі кездесетін:
- мұрыннан қан кету;
- тісті жұлғаннан кейін қан кету;
- жарақаттар, жарақаттар үшін;
- ауыр етеккір қан кету;
- терідегі ұсақ петехиалды қан кетулер;
- гематурия;
- АІЖ қан кету.
Жеңіл жағдайларда пациенттер әдетте шамадан тыс қан кетуді елемейді, бұл қан кетуге отбасының қалыпты бейімділігін көрсетеді.
Кейде патологияда асқынулар пайда болады: олар аурудың ауырлығына байланысты және петехиялармен, көгерулермен, гематомалармен көрінуі мүмкін. Қауіпті гемартроз, LC қан кетуден туындайды. Ең дамыған жағдайларда ауруханаға жатқызу қажет. Ауыр гинекологиялық қан кетуде, консервативті терапиядан нәтиже болмаған кезде жатырды экстирпациялау жүргізіледі.қосымшалар.
Патологияны не көрсетуі мүмкін
Келесі белгілер патологияның болуын көрсетуі мүмкін:
- Тампонадпен он минут ішінде екі реттен көп қан кету тоқтамайтын мұрыннан қан кету.
- Кішкентай жаралар, сызаттар, қан кететін сызаттар.
- Ішкі органдардан қайталанатын қан кету.
- Бір апта ішінде өтпейтін тері астындағы қан кетулер.
- Шырышты қабаттардан ұзаққа созылған қан кетулер.
- Геморрой, асқазан-ішек жолдарының ойық жарасы жоқ қою түсті нәжістің немесе ұйыған қанның пайда болуы.
- Ауыз қуысы мүшелеріне, мұрын-жұтқыншаққа және басқа жүйелерге манипуляциялар нәтижесіндегі қан кету.
- Репродуктивті жүйенің патологиясы жоқ мол етеккір. Менструацияның бұзылуы.
- Басқа патологиялармен байланысты емес қан кетудің басқа түрлері.
Аурудың классикалық көрінісі жүйелік. Қан кетулер зақымдалған тамырлар бар жерлерде пайда болады. Оң динамикаға қол жеткізілгеннің өзінде, толық қалпына келтіру туралы айту мүмкін емес.
Диагностикалық әдістер
Фон Виллебранд ауруын диагностикалау қиын, себебі ол дерлік симптомсыз болуы мүмкін. Пациенттерге оның көрінісін байқау қиын, өйткені қан кету өте сирек кездеседі. Ауыр түрінде, сондай-ақ балалардағы фон Виллебранд ауруын анықтау оңайырақ, өйткені науқастарда күшті және жиі кездеседі.қан кету, ішкі органдарда қан кетулер болуы мүмкін.
Дәл диагноз қою үшін дәрігерге қаралу керек. Ол анамнез жинайды, сонымен қатар сынақтарды тағайындайды. Маманмен сөйлесу кезінде бұл патологияның тұқым қуалайтыны әрқашан белгілі болады.
Зертханалық диагностикалық әдістер науқаста оның бар-жоғын және фон Виллебранд факторының бұзылу түрін дәл анықтай алады.
Патологияны анықтау үшін келесі сынақ түрлері жүргізіледі:
- Шитикованың шырмауық модификациясы бойынша қан кету ұзақтығын анықтаңыз.
- Сегізінші фактордың белсенділігі зерттелуде.
- FB антигенінің белсенділігі анықталды.
- Ристоцетин-кофактор белсенділігі бекітілген.
- Көп нұсқалы талдау орындалуда.
Тест нәтижелерінде нормадан қандай да бір ауытқулар болса, онда бұл патологияның бар екенін көрсетеді.
Науқастардан сұхбат алу кезінде дәрігерлер келесі деректерге назар аударады:
- Отбасында, туыстарында ауру жағдайлары болды ма.
- Өмір бойы қан кету үрдісі болды ма.
Зертханалық жағдайда екі ай аралықпен фон Виллебранд факторының белсенділігін анықтау жүргізіледі. Науқастар әртүрлі ақауларды көрсетеді.
Жоғарыда көрсетілген сынақтарға қосымша сынақтар қажет. Дәрігерлер тағайындайды:
- Толық қан анализі. Ол тромбоциттер мен гемоглобин санының төмендеуін көрсетеді.
- Ли-Уайт, герцог бойынша қан кету уақыты ұлғайған. 2A, 2B және 2M түрлерінде көрінеді.
- Сегізіншіфактор қалыпты немесе төмендеу түріндегі шамалы ауытқу бар.
- Фон Виллебранд факторының қызметі белсендірілген гликопротеиндік кешендерге қосылу қабілеті түрінде анықталады.
- Фон Виллебранд факторы мен сегізінші фактордың байланысу қабілеті талданған.
- Мутациялар перинаталды диагностикада анықталады.
Қосымша зерттеу әдістері ретінде қан биохимиясы, бүйрек сынағы, С-реактивті ақуыз, ЭТЖ тағайындалады. Сондай-ақ протромбин индексі, INR, фибриноген, тромбин уақыты, антитромбин, С ақуызы, қан кету уақыты, қанның ұю уақыты, еритін фибрин-мономер кешендері бағаланады.
Емдеу
Фон Виллебранд ауруының жеңіл түрлері емдеуді қажет етпейді. Басқа жағдайларда фон Виллебранд факторының деңгейін көтеру қажет. Мұны арнайы эндогендік vWF белсендіру немесе оны сырттан беру арқылы жасауға болады.
Десмопрессин емдеу үшін қолданылады. Бұл қан тамырларының қабырғаларынан vWF шығаратын антидиуретикалық гормонның синтетикалық аналогы. Препарат 0,3 мг/кг IV, с/к жылдамдықпен, бір-екі сағат аралықпен енгізіледі. Әрбір мұрын жолында 150 мкг мұрын ішіне енгізу болуы мүмкін (нақты доза пациенттің салмағына сәйкес есептеледі). Вазопрессинді енгізу vWF факторының деңгейін төрт есе арттырады.
Патологияның әр түрін емдеудің әсері жеке. Ең жоғары тиімділік бірінші типтегі патологияда байқалады. 2А және 2М емдеуде әсері төмен, ал 2В кезінде тромбоциттер санын азайтады, себебіол үшін синтетикалық препарат қарсы. Аурудың үшінші түрімен емдеу сәтсіз болады.
Оның стандарттары бойынша фон Виллебранд ауруы Hemate P немесе ұқсас препараттармен емделеді.
Трексаной қышқылы түріндегі антифибринолитикалық агенттер шырышты қабаттардағы ұсақ қан кетулерде, мұрыннан және етеккірден қан кетуде әрбір сегіз сағат сайын 25 мг/кг мөлшерінде тағайындалады.
Ауруды емдеу үшін тромбоциттер санының азаюымен тромбоконцентратты құю ұсынылады. Егер етеккір кезінде көп қан жоғалса, онда гормоналды контрацептивтер тағайындалады. Кішігірім қан кетуді тоқтату үшін «Этамзилат» қолданылады.
Көптеген адамдар фон Виллебранд ауруының фотосуретіне қарап, бұл ауруды анықтауға болады деп ойлайды, бірақ олай емес. Диагнозды дәл анықтау үшін сынақтардан өту керек, медициналық тексеруден өту керек. Диагноз расталған кезде, оның тұқым қуалайтын сипаты, ауруды емдеу мүмкін емес дерлік. Терапия симптомдарды жеңілдетуге және қауіпті салдардың алдын алуға бағытталған. Терапияның негізгі мақсаты - қан кетуді тоқтату. Ол үшін әртүрлі әдістерді қолдануға болады: турникеттер, таңғыштар, қан тоқтататын жақпалар, желім, дәрі-дәрмектерді қолдану, хирургиялық әдістер.
Бұл патологияның алдын алу шаралары тек қана қан кетуге әкелуі мүмкін жағдайлардың алдын алуға бағытталған. Сондай-ақ, сіз инъекция жасай алмайсыз, алдағы уақытқа алдын ала дайындықсыз стоматологиялық араласулар жасай алмайсызпроцедура.
