Аурулардың бір тобына туа біткен патологиялар жатады. Көп жағдайда олардың алдын алу мүмкін емес. Мұндай жағдайлар нәресте туылғаннан кейін белгілі. Генетикалық аурулар әртүрлі көріністермен сипатталады. Көп жағдайда бұл ішкі органдардың ақаулары және сыртқы аномалиялар. Туа біткен патологиялардың бірі - Ваарденбург синдромы. Оның басқа генетикалық ақаулардан ерекшеленетін өзіне тән белгілері бар. Оларға мыналар жатады: есту қабілетінің төмендеуі, әртүрлі көздің түсі, науқастардың ерекше көрінісі. Бұл ауруды анықтау үшін бірнеше маманның тексеруі қажет.
Варденбург синдромы дегеніміз не?
Бұл ауру сирек кездесетін генетикалық ақау емес. Орташа алғанда, патологияның жиілігі 4000 жаңа туған нәрестенің 1-ін құрайды. Ваарденбург синдромын ерте жаста күдіктенуге болады, өйткені оның негізгі көріністері - нәрестенің ерекше көрінуі және есту қабілетінің жоғалуы. Ауру ХХ ғасырдың ортасында сипатталған. Бұл генетикалық патологияны Франциядан келген офтальмолог Ваарденбург ашты. Ол грек профилі, ашық көз түсі (кейбір жағдайларда әртүрлі) және кереңдік сияқты ерекшеліктерді көрсететін балалар тобын зерттеді. Сонымен қатар, синдромның басқа да көптеген көріністері бар, олардың комбинациясы әртүрлі болуы мүмкін.
Ауру қыздарда да, ұлдарда да анықталады. Аурудың пайда болу жиілігі жыныс пен ұлтқа байланысты емес. Бұл патологияның даму қаупі отбасы мүшелерінің бірінде генетикалық аномалия болған жағдайда күрт артады. Қазіргі уақытта Ваарденбург синдромының бірнеше түрі бар. Жіктеу генетикалық өзгерістерге негізделген.
Патологияның даму себептері
Салыстырмалы түрде жақында ашылған туа біткен аурулардың бірі - Ваарденбург синдромы. Бұл патологиялық жағдайдың тұқым қуалау жолы аутосомды-доминантты. Бұл ата-анадан балаға ақаулы гендердің берілу қаупі жоғары екенін білдіреді. Аурудың тұқым қуалау ықтималдығы 50% құрайды. Белгілі бір гендердің мутациялары аурудың дамуының себебі болып саналады. Олардың бірі меланоциттердің - пигментті жасушалардың пайда болуына жауап береді. Бұл гендегі мутациялар әдеттен тыс көз түсі мен гетерохромияны тудырады (иристердің әртүрлі түсі).
Кейде ауру асқынған тұқым қуалаушылықпен байланысты емес. Мұндай жағдайларда генетикалық қайта құрулар қандай себеппен пайда болғанын айту мүмкін емес. Олардың ұрықтың дамуы кезінде пайда болатыны белгілі. Тәуекел факторларына жұқпалы аурулар жатадыжүктілік кезінде пайда болатын патологиялар. Бұған стресс, есірткіге улану, жаман әдеттер және т.б. себеп болуы мүмкін.
Патологиялық жағдайдың түрлері
Ваарденбург синдромының 4 түрі бар. Олар тұқым қуалаушылық түріне және генетикалық бұзылулардың сипатына қарай жіктеледі. Патологияның бірінші түрі ең көп таралған. Ол екінші хромосомада орналасқан MITF және PAX3 генінің мутациясымен сипатталады. Тұқым қуалаушылық түрі аутосомды-доминантты. PAX3 гені транскрипция факторын өндіруге жауап береді, ол өз кезегінде жүйке қыртысының жасушаларының миграциясын бақылайды.
Варденбург синдромының екінші түрі 20-25% жағдайда кездеседі. Патологиялық гендер 3 және 8 хромосомаларда орналасады. Біріншісі пигментті жасушалардың түзілуіне қатысады. Екіншісі белок транскрипциясын белсендіретін кодтау факторларына жауап береді.
Аурудың үшінші түрінде PAX3 генінің бұзылуы байқалады. Патологияның бұл түрі курстың ауырлығымен сипатталады. Бірінші типтен айырмашылығы, мутацияға ұшыраған ген гетеро- емес, гомозиготалы күйде болады. Кейде мағынасыз мутациялар байқалады.
Аурудың төртінші түрі аутосомды-рецессивті тұқым қуалаушылықпен сипатталады. Патологияның берілу қаупі 25% құрайды. Ақаулы ген 13-хромосомада орналасқан. Ол В-эндотелин ақуызының түзілуіне қатысады.
Ваарденбург синдромы: аурудың белгілері
Негізгі және кіші патология критерийлері бар. Біріншісі көп жағдайда кездеседі. Оларға мыналар жатады:
- Гетерохромия. Көзінің түсі әртүрлі адамдар Жердің жалпы халқының шамамен 1% құрайды. Гетерохромия әрқашан патологиялық синдроммен байланысты емес.
- Көздің ішкі бұрышының ығысуы. Бұл құбылыс «теледидар» деп аталады.
- Иристің ашық көк түсі.
- Бір шоқ сұр шаш.
- Кең мұрын көпірі.
- Есту қабілетінің ауыр төмендеуі, кейбір жағдайларда кереңдік.
- Бет бас сүйегінің ортаңғы бөлігінің кішкене пропорциялары.
- Осы белгілердің Хиршспрунг ауруымен үйлесуі. Бұл патология ішек аймағының иннервациясының бұзылуымен сипатталады.
Шағын өлшемдер әртүрлі белгілерді қамтуы мүмкін. Олардың ішінде: саусақтардың контрактурасы, омыртқаның ыдырауы, синдактилия, тері өзгерістері (көп меңдердің болуы, лейкодермия). Жиі мұрын қанаттарының гипоплазиясы және суперцилиарлы доғалардың төмендеуі байқалады. Бұл бет конфигурациясы «грек профилі» деп аталады. Кейбір науқастарда жырық таңдай немесе ерін сияқты ақаулар бар.
Туа біткен аномалияны диагностикалау
Көзінің түсі әртүрлі адамдар сирек кездеседі, бірақ бұл симптом әрқашан генетикалық патологияны көрсетпейді. Егер ұқсас белгі есту қабілетінің жоғалуымен және сыртқы көріністің тән ерекшеліктерімен біріктірілсе, онда Ваарденбург синдромының болуы ықтимал. Диагнозды растау үшін мамандардың кеңесі қажет. Отоларинголог, офтальмолог, дерматологтың міндетті тексеруі. Маңыздытұқым қуалаушылық тарихын білу. Диагнозды растау үшін генетикалық талдау жүргізіледі. Одан кейін Ваарденбург синдромының бар-жоғы анықталады. Науқастардағы интеллект деңгейі қалыпты. Бұл ауруды көптеген басқа тұқым қуалайтын патологиялардан ерекшелендіреді.
Варденбург синдромын емдеу
Басқа хромосомалық аурулар сияқты, Ваарденбург синдромының этиотропты емі жоқ. Дәрігерлердің әрекеттері патологияның белгілерін жоюға бағытталған. Саңыраулықтың алдын алу үшін кохлеарлық құрылғы имплантацияланады. Егер патология Хиршспрунг ауруымен біріктірілсе, ішекке хирургиялық араласу қажет. Кейбір жағдайларда физиотерапия тағайындалады. Кейде бетке пластикалық ота жасалады.
Генетикалық синдромның алдын алу
Ата-анасының біреуінің ауруы бар балада Ваарденбург синдромының даму ықтималдығы өте жоғары. Сондықтан жүктілік кезінде ұрықтың генетикалық зерттеуі жүргізіледі. Ауыр тұқым қуалаушылық кезінде қажет.
Егер мұндай ауру туыстарында байқалмаса, патологияның дамуын болдырмау мүмкін емес. Генетикалық бұзылулардың алдын алу үшін стресстен және тератогендік әсер ететін басқа факторлардан аулақ болу ұсынылады. Бұл патологиямен өмір сүру болжамы қолайлы.
