Леш-Нихан синдромы зат алмасу бұзылыстарымен байланысты тұқым қуалайтын ауру ретінде жіктеледі. Ауру өмірдің алғашқы айларынан бастап көрінеді. Бұл қауіпті, өйткені оған қарсы арнайы терапия жоқ. Емдеу тек жағдайды тұрақтандыруға көмектеседі, бірақ себебін жою арқылы баланы толық емдеуге болмайды. Бұл патологияның ерекшеліктері қандай? Мұндай синдромның даму ықтималдығы қандай?
Анықтама
Пурин алмасуының сирек бұзылыстарының ішінде Леш-Нихан патологиясы ерекшеленеді. Синдром ер балаларда жиі кездеседі, өйткені ол Х хромосомасымен байланысты. Бұл фермент тапшылығымен байланысты, нәтижесінде зәр қышқылының метаболизмі бұзылады, оның мөлшері артады. Бұл заттың жинақталуы бірқатар неврологиялық және метаболикалық көріністермен көрінеді, олардың негізінде ауруды күдіктенуге болады. Нәрестенің оғаш мінез-құлқы медициналық тексеруден өтуді талап етеді, оған жалпы сынақтар мен генетикалық сараптама кіреді.
Этиология
Леш-Нихан синдромы немен байланысты? Бұл патологияның себептері генетикалық бұзылуларда жатыр. Бұл анадағы рецессивті геннің болуы патологияның дамуына әкеледі дегенді білдіреді - ақау жыныспен байланысты. Әзірлеу процесі төменде толығырақ сипатталған. Сонымен қатар, мұндай геннің болуы әрдайым синдромның дамуына әкелмейді - ықтималдық 25% құрайды. Патологияның даму қаупін бағалау үшін медициналық генетикалық кеңес беру ұсынылады.
Генетикалық бұзылыс
Леш-Нихан синдромы (рецессивті, жынысқа байланысты тұқым қуалаушылық түрі) ауыр тұқым қуалайтын ауру. Ол Х хромосомасында – оның ұзын қолында орналасқан HPRT (гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза) генінің зақымдалуымен байланысты. Әйелдерде осындай екі хромосома бар, ал ерлерде бір хромосома бар, сондықтан генетикалық бұзылыс күшті жыныста жиі кездеседі. Әйелдерде синдромның даму жағдайлары өте сирек кездеседі және оның пайда болуын Х хромосомасының инактивациясымен түсіндіруге болады.
Биохимиялық ерекшеліктері
Ферменттік бұзылыстарға байланысты Леш-Нихан синдромы көрінеді. Оның биохимиясы гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза тапшылығынан тұрады. Қалыпты жағдайда бұл фермент барлық жасушаларда болады, бірақ оның көп бөлігі мидың нейрондарында кездеседі. Генетикалық бұзылыс оның болмауына әкеледі, нәтижесінде гипоксантин метаболизмі бұзылады. Осыған байланысты зәр қышқылының шамадан тыс мөлшері қалыптасады, ол зәрде және қан анализінде анықталады. Дәлсондықтан пациенттерде подагра белгілері пайда болады.
Жұлын сұйықтығының ерекшеліктері бар. Несеп қышқылын емес, гипоксантин деңгейін жоғарылатады. Бұл неврологиялық ауытқуларды тудырады, ал несеп қышқылы гематоэнцефалдық бөгет арқылы өте алмайды. Мінез-құлық бұзылыстарының этиологиясы әлі анықталған жоқ. Ғалымдар оны гипоксантин мен зәр қышқылының артық болуымен байланыстырмайды. Гиперурикемия дофаминнің жетіспеушілігіне әкеледі деп саналады. Стриатальды нейрондарда орналасқан D1 рецепторларының жоғары сезімталдығы қалыптасады. Бұл агрессияның күшеюіне әкелуі мүмкін.
Клиникалық көріністер
Генетикалық бұзылулар Леш-Нихан синдромының қалай көрінетініне байланысты. Патологияның белгілері, ең алдымен, жүйке жүйесінің зақымдалуын көрсетеді. Пациенттерді айқын конвульсиялық синдром алаңдатады, ал конвульсиялар жеке бұлшықет топтарын басып алады. Гиперкинезиялар да жиі кездеседі, бұлшықет тонусының өздігінен жоғарылауы нәтижесінде аяқ-қолдардың жиырылуымен көрінеді. Бұл синдроммен ауыратын балалар физикалық және психикалық дамуда артта қалады: олардың сөйлеуі нашар, мүмкін кеш жүруі мүмкін. Кезбе нервтің жұмысына әсер ету гаг рефлексінің жоғарылауына әкеледі: асқазанның босатылуы ешқандай себепсіз жүреді. Сонымен қатар, паралич және эпилепсиялық ұстамалар сирек емес. Ауру метаболикалық бұзылулармен байланысты, нәтижесінде нақты көріністер пайда болады. Күн ішінде, әдетте, көп мөлшерде несеп шығарылады, бұлтұрақты шөлдеу және бүйрек патологиясымен байланысты. Зәр қышқылы құлақшаларда жиналып, топфи деп аталатындардың пайда болуына әкеледі. Зәрде сарғыш түсті несеп қышқылының кристалдары анықталады. Сонымен қатар, буындар, әдетте кішкентайлар, процеске қатысады. Оларда қабыну процесі – артрит дамиды.
Мінез
Леша-Нихан ауруы өмір салты мен әдеттерге әсер ете ме? Синдром орталық жүйке жүйесінің зақымдалуына байланысты науқастың мінез-құлқын айтарлықтай өзгертеді. Бала өте мазасыз болады, оның көңіл-күйі үнемі өзгереді. Кез келген уақытта ешқандай себепсіз пайда болуы мүмкін агрессиялық шабуылдар ерекше назар аудартады. Мұндай балалардың өзіне зиян келтіруге бейімділігі бар, яғни олар өздерін тістеп, сызып тастайды. Бұл патологияның тән белгісі болып саналады. Тіпті толық ауырсыну сезімталдығын сақтау пациенттерді тоқтатпайды. Олар ауырғандықтан айқайлауы мүмкін, бірақ өздерін жарақаттай береді.
Диагностика
"Леш-Нихан синдромы" диагнозы (пациенттердің фотосуреттері мақалада берілген) клиникалық тексеруге және арнайы қосымша зерттеу әдістеріне негізделген. Үш негізгі симптомдық кешен патологияны ұсынуға көмектеседі. Конвульсиялық сипаттағы бұлшықет бұзылыстарына, өзіне зиян келтіруге және полиурияға бейімділікке назар аударыңыз. Ата-аналарды ескертуі керек, өзін-өзі жарақаттау ерекше рөл атқарады. Симптомдарды анықтағаннан кейін бала зәр мен қан анализіне жіберіледі. Биохимия мүмкіндік бередіосы дене сұйықтықтарындағы зәр қышқылының деңгейін анықтау. Сондай-ақ диагнозды растайтын генетикалық сараптама жасау қажет. Олардағы патологияны анықтау үшін бүйректің ультрадыбыстық зерттеуі ұсынылады. Ауруы расталғаннан кейін бала невропатолог пен ревматологтың есепте тұрады.
Емдеу
Фармакологиялық және дәрілік емес әдістер Леш-Нихан синдромын түзетуге көмектеседі. Емдеу асқынулардың алдын алуға және жағдайды жақсартуға бағытталған. Бүйрек жеткіліксіздігінің қаупін азайту үшін аллопуринол арқылы қол жеткізілетін зәр қышқылының деңгейін төмендету қажет. Науқасты тыныштандыру және өзін жарақаттау әрекеттерін болдырмау үшін «Диазепамды» қолдану ұсынылады. Басқа седативтерді қабылдауға болады. Бұған қоса, мінез-құлықты үнемі бақылау қажет. Агрессивті шабуылдармен «Рисперидонды» тағайындау мүмкін. Сонымен қатар, стресстік жағдайларды алып тастау керек. Бұл науқастың қоршаған ортаға бейімделуіне және басқа адамдармен тығыз байланыста болуына көмектеседі. Туыстарының қолдауы - дұрыс мінез-құлыққа көмектесетін ажырамас фактор. Өз-өзіне зиян келтіруден қорғау үшін орамал немесе жұмсақ қолғап кию ұсынылады. Бұрын олар тістеуді болдырмау үшін тістерді жұлуға жиі жүгінетін. Қазіргі уақытта медицинаның, атап айтқанда стоматологияның дамуы науқасқа ыңғайсыздық тудырмай, тістерге салынатын арнайы пластиналарды қолдануға мүмкіндік береді.
Асқынулар
Көптеген патологиялар сияқты Леш-Нихан ауруының да асқынуы бар. Синдром зәр қышқылының және гипоксантиннің жиналуымен байланысты салдарға әкелуі мүмкін. Бұл бұзушылықтар өмір сүру ұзақтығын қысқартады және қоғамда қалыпты бейімделуге мүмкіндік бермейді. Маңызды бұзылыстарға артрит және нефролитиаз жатады.
Буындардың қабынуы несеп қышқылының шөгуімен байланысты. Оның кристалдарының жиналуы шеміршекке және оны қоршаған ортаға деструктивті әсер етеді. Әдетте, аяқ пен қолдың буындары зақымдалады. Қабыну аймағында ауырсыну және гиперемия пайда болады. Ауырсыну қозғалыс кезінде күшейеді.
Нефролитиаз (немесе бүйрек тастары) пиелонефрит сияқты асқынуларға әкелуі мүмкін. Қабыну процесіне бүйрек жамбастары қатысады. Инфекция гематогенді немесе урогенді жолмен таралып, ұлпа мен интерстицийге әсер етуі мүмкін. Қабынудың созылмалы кезеңге ауысуымен қайтымсыз склероз процестері іске қосылады. Патологияның дамуы ауыр бүйрек жеткіліксіздігінің қалыптасуына әкеледі. Бүйректің құрылымдық элементтерін дәнекер тінімен ауыстыру әсіресе қауіпті, бұл оның қызметін қайтымсыз бұзады - ағзаға қажет емес заттардың шығарылуы.
Бұл Леш-Нихан патологиясының ерекшелігі. Синдром толығымен емделмейді. Терапия клиникалық көріністерді азайтуға және жағдайды тұрақтандыруға бағытталған. Бұл ретте пациенттің қоршаған ортасы мен өмір сүру жағдайлары үлкен рөл атқарады.
