Хартнуп ауруы – аминқышқылдарының алмасуының бұзылуымен сипатталатын ауыр генетикалық ауру. Бұл ауру авитаминоз, дамудың кешігуі, тері және неврологиялық көріністермен бірге жүреді. Балада бұл патологияны қалай тануға болады? Бұл аномалия қалай тұқым қуалайды? Бұл мақалада біз Хартнуп ауруының себептерін, белгілерін және емдеу жолдарын қарастырамыз.
Этиология
Триптофан – ағзаға қажет маңызды амин қышқылы. Адам бұл пайдалы затты тамақ арқылы ғана ала алады. Триптофан ішекте сіңеді және неліктен никотин қышқылының (В3 витамині) синтезіне қатысады.
Хартнуп ауруының себебі – триптофанның алмасуына жауап беретін гендегі мутация. Бұл тұқым қуалайтын туа біткен патология. Аурудың дамуының екі жолы бар:
- Гендік мутацияға байланысты науқаста триптофанның асқазан-ішек жолында сіңуі нашарлайды. Амин қышқылыішекте жиналып, бактериялармен әрекеттеседі. Биохимиялық реакция нәтижесінде ағзаны уландыратын улы ыдырау өнімдері түзіледі. Бұл терінің және жүйке жүйесінің күйіне өте жағымсыз әсер етеді.
- Генетикалық ақауға байланысты триптофан несеппен көп мөлшерде шығарылады. Ағзада бұл амин қышқылы жетіспейді. Бұл никотин қышқылының синтезінің төмендеуіне және авитаминоздың дамуына әкеледі. Бұл шырышты қабаттар мен терінің күйіне, сондай-ақ ас қорыту жүйесінің жұмысына әсер етеді.
Дәрігерлер сонымен қатар Хартнуп ауруының ағымын қиындатуы мүмкін қосымша қолайсыз жағдайларды анықтайды:
- тағамдағы белок пен витаминдердің жетіспеушілігі;
- шамадан тыс жұмыс;
- күнге шамадан тыс әсер ету;
- эмоционалды шамадан тыс жүктеме.
Бұл факторлар науқастың жағдайын айтарлықтай нашарлатуы мүмкін.
Патология қалай тұқым қуалайды
Ауру аутосомды-рецессивті жолмен беріледі. Бұл Хартнуп ауруы тек ата-ананың екеуінің гендерінде мутация болған жағдайда ғана тұқым қуалайтынын білдіреді.
Баланың ауыру ықтималдығын ескеріңіз:
- Жарты жағдайда балалар зақымдалған геннің тасымалдаушысы болады. Оларда аурудың белгілері байқалмайды, бірақ патологияны ұрпаққа беру мүмкіндігі бар.
- 25% сәбилер ауру болып туылады.
- 25% жағдайда балалар сау болып туылады және мутацияны алып жүрмейді.
Бұл өте сирек кездесетін тұқым қуалайтын патология. Ауру 24 000 жаңа туған нәрестеде 1 балада кездеседі. Көп жағдайда науқас балалардың ата-аналары қандас туысқан.
Симптоматика
Балалардағы Хартнуп ауруы әдетте 3 пен 9 жас аралығында пайда болады. Кейде патологияның алғашқы белгілері туылғаннан кейін 10-14 күннен кейін анықталады және жасөспірімге дейін сақталады. Ересектерде аурудың белгілері өте әлсіз немесе мүлдем жоқ.
Хартнуп ауруының симптомы – терінің ультракүлгін сәулеге сезімталдығының жоғарылауы. Сондықтан патологияның өршуі көбінесе көктемгі-жазғы кезеңде байқалады.
Ультракүлгін сәулелердің әсерінен кейін теріде күнге күйгенге ұқсайтын бөртпелер пайда болады. Қабыну ошақтарының айқын шекаралары бар. Қызарған теріде көпіршіктер пайда болады. Эпидермистің зақымдануы қышу мен ауырсынумен бірге жүреді. Емдеуден кейін терінің пиллингі және әжімдері байқалады. Қабыну орнында ұзақ уақыт бойы жарықтар қалуы мүмкін.
Терінің зақымдануы ультракүлгін сәуленің әсерінен ғана емес, никотин қышқылының жетіспеушілігінен де болады. Патологияның сыртқы көріністері В3 витамині тапшылығының белгілеріне ұқсайды (пеллагра):
- Қолдар мен аяқтарда шекаралары анық анықталған қызару бар. Бұл «қолғапқа» немесе «етікке» ұқсайды. Тері қалыңдап, қабыршақтайды.
- Баланың бетінде «көбелек» түріндегі қызыл бөртпелер көрінеді. Олар мұрын мен жақтың қанаттарын жауып тұрады.
- Алақанның терісі сарғайып, саусақтар қалыңдайды.
- Қабыну тек теріде ғана емес, шырышты қабаттарда да пайда болады.ауыздың шырышты қабаты. Тіл ісініп, қызыл қызыл түске ие болады. Науқас аузында ауырсынуды және жануды сезінеді. Сілекей бөлінуі жоғарылайды.
Көп жағдайда ауру неврологиялық белгілермен бірге жүреді:
- тепе-теңдік пен координацияның бұзылуы;
- солқыл;
- басын, қолын және көз алмасын шайқау;
- бас ауруы;
- жоғарғы қабақты түсіру;
- ұйқының бұзылуы;
- тітіркену;
- жадтың нашарлауы;
- көңіл-күй өзгереді.
Ауру балалардың физикалық және психикалық дамуы тежеледі.
Кейбір науқастарда көру нашарлайды, страбизм пайда болуы мүмкін. Сирек жағдайларда диспепсиялық белгілер пайда болады: диарея, жүрек айнуы, тәбеттің төмендеуі. Науқастар еш себепсіз және күрт арықтайды.
Бұл белгілер әрдайым байқалмайды, патология мерзімді өршу түрінде болады. Жасы ұлғайған сайын аурудың эпизодтары сирек және сирек кездеседі.
Диагностика
Патологияны диагностикалаудың негізгі әдісі - биохимия үшін несеп пен қанды зерттеу. Хартнуп ауруында келесі заттардың плазмадағы деңгейі айтарлықтай төмендейді:
- триптофан;
- глицин;
- метионин;
- лизин.
Бұл ретте несептегі жоғарыда аталған аминқышқылдарының концентрациясы күрт артады.
Бұл ауруды пеллаградан ажырату керек. В3 авитаминозының бастапқы түрлерінде байқалмайдыаминқышқылдары алмасуының бұзылуы.
Емдеу әдістері
Науқастарға В3 дәрумені («Никотинамид», «Никотин қышқылы») бар дәрілер тағайындалады. Ол ағзадағы осы заттың жетіспеушілігін толтыруға көмектеседі.
Симптоматикалық ем ретінде келесі препараттар топтары қолданылады:
- Кортикостероид негізіндегі жақпа («Гидрокортизон», «Преднизолон»). Бұл препараттар зардап шеккен аймақтарға қолданылады. Жергілікті гормоналды препараттар қабынуды және қышуды жеңілдетуге көмектеседі.
- Нейролептиктер және антидепрессанттар («Флуоксетин», «Феварин», «Нейлептил»). Бұл препараттар ашуланшақтық пен көңіл-күйдің өзгеруіне арналған.
- Күннен қорғайтын кремдер. Бұл өнімдер бөртпелердің алдын алуға және терінің фотосезімталдығын азайтуға көмектеседі. Қосымша қабынуға қарсы әсері бар кремдерді қолдану ұсынылады.
Сонымен қатар науқастар арнайы диетаны ұстануы керек. Азық-түлік ақуыздар мен никотин қышқылына бай болуы керек. Диетаға ет, бауыр, жұмыртқа, майсыз балық, кебек нандарын үнемі енгізу ұсынылады. Сыра ашытқысын тағамдық қоспа ретінде пайдалану пайдалы, бұл өнімде В3 витаминінің көп мөлшері бар.
Болжам, ықтимал асқынулар және алдын алу
Аурудың болжамы қолайлы. Бала өсіп келе жатқанда, патологияның белгілері бірте-бірте азаяды, кейде толығымен жоғалады. Дегенмен, бұл емдеу қажет емес дегенді білдірмейді. Егер терапия мүмкін болмаса, балада келесі асқынулар дамуы мүмкін:
- психоз;
- когнитивтік құлдырау;
- бауыр циррозы;
- тері жұқаруы;
- көру қабілетінің нашарлауы.
Қазіргі уақытта аурудың алдын алу дамымаған, себебі гендік мутацияның алдын алу мүмкін емес. Пренатальды скрининг көмегімен патология анықталмайды. Жүктілікті жоспарлау кезінде ерлі-зайыптыларға генетикке бару ұсынылады. Бұл нәрестенің ауырып қалу қаупін бағалауға көмектеседі.
